সংজ্ঞা
জেনেটিক ডিজিজ বা বংশগত রোগ এমন একটি রোগ যার কারণ আক্রান্ত ব্যক্তির এক বা একাধিক জিনের মধ্যে থাকে। এই ক্ষেত্রে, ডিএনএ রোগের প্রত্যক্ষ ট্রিগার হিসাবে কাজ করে। বেশিরভাগ জিনগত রোগের জন্য, ট্রিগার জিনের অবস্থানগুলি জানা যায়।
যদি কোনও জিনগত রোগ সন্দেহ হয়, তবে সংশ্লিষ্ট জাগ্রত পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। অন্যদিকে, তবে এমন অনেকগুলি রোগ রয়েছে যেখানে জিনগত প্রভাব বিদ্যমান বা আলোচনা করা হয়, যেমন ডায়াবেটিস মেলিটাস ("ডায়াবেটিস"), অস্টিওপরোসিস or বিষণ্নতা। এগুলি তথাকথিত স্বভাব, অর্থাত্ নির্দিষ্ট রোগের বর্ধিত সম্ভাবনা। বংশগত রোগগুলি থেকে স্বভাবগুলি পৃথক করতে হবে।
এগুলি সাধারণ বংশগত রোগ
বংশগত রোগগুলি পরম সংখ্যায় সাধারণ নয়, তবে এখানে তালিকাভুক্ত বংশগত রোগগুলি জিনগত কারণে অন্যান্য রোগের তুলনায় ঘন ঘন ঘটে। মারফানের সিনড্রোম সিকেল সেল অ্যানিমিয়া হিমোফিলিয়া (হিমোফিলিয়া এ বা বি) ফ্যাক্টর ভি লাইডেন রূপান্তর এবং ফলস্বরূপ এপিসি প্রতিরোধের লাল-সবুজ দুর্বলতা গ্লুকোজ -6-ফসফেট ডিহাইড্রোজেনেসের ঘাটতি (জি 6 পিডি অভাব) পলিড্যাকটিলি ("মলিটাস্কিং", অন্যান্য রোগের লক্ষণ হিসাবেও সম্ভব) ট্রাইসমি 21 (ডাউন সিনড্রোম) হান্টিংটনের রোগ
- মারফান সিন্ড্রোম
- বক্র কোষ রক্তাল্পতা
- হিমোফিলিয়া (হিমোফিলিয়া এ বা বি)
- ফ্যাক্টর ভি লিডেন রূপান্তর এবং ফলস্বরূপ এপিসি প্রতিরোধের
- লাল-সবুজ দুর্বলতা
- গ্লুকোজ -6-ফসফেট ডিহাইড্রোজেনেস (জি 6 পিডি) ঘাটতি
- পলিড্যাকটিলি ("পলিফাগিয়া", অন্যান্য রোগের লক্ষণ হিসাবে এটিও সম্ভব)
- ট্রিসমি 21 (ডাউন সিনড্রোম)
- কোরিয়া হান্টিংটন
কারণসমূহ
বংশগত রোগগুলি তাদের চেহারায় অত্যন্ত বৈচিত্র্যময়। মূলত, তাদের মধ্যে একটি মাত্র সাধারণ বিষয় রয়েছে: তাদের প্রত্যেকটির কারণ ডিএনএতে থাকে, অর্থাৎ সংশ্লিষ্ট ব্যক্তির জিনগত উপাদানগুলিতে। বিভিন্ন পরিবর্তন হতে পারে, যেমন রূপান্তর (ডিএনএ তথ্যের বিনিময়) বা মুছে ফেলা (নির্দিষ্ট জিনগত উপাদানের অনুপস্থিতি)।
জেনেটিক উপাদানগুলিতে দেহের কোষের কার্যকারিতার জন্য গুরুত্বপূর্ণ বিভিন্ন উপাদানগুলির জন্য "ব্লুপ্রিন্টস" এর মতো প্রচুর তথ্য এনকোড করা হয়। এগুলি হতে পারে এনজাইম, উদাহরণস্বরূপ বৈদ্যুতিন চ্যানেল বা ম্যাসেঞ্জার পদার্থ। এই ক্ষুদ্রতম উপাদানগুলি তখন ডিএনএ থেকে ভুলভাবে পড়ে বা না থেকে পড়ে, যা তখন শরীরের অত্যাধুনিক সিস্টেম থেকে হারিয়ে যায়। ভুল বা অনুপস্থিত জিনগত তথ্য শরীরে কিছু নির্দিষ্ট ত্রুটি ঘটায়। এরপরে ক্রিয়ামূলক সিস্টেমের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি দেখা দেয় যেখানে একটি উপাদান এখন অনুপস্থিত।
এই সিরিজের সমস্ত নিবন্ধ:
