বাস্তবায়ন | জেনেটিক পরীক্ষা - এটি কখন কার্যকর?

বাস্তবায়ন

যে কেউ জিনগত পরীক্ষা করাতে চায় তাকে অবশ্যই জার্মানিতে জিনগত পরামর্শে উপস্থিত হতে হবে। এখানে মানব জেনেটিক্সে প্রশিক্ষণ প্রাপ্ত বা অতিরিক্ত যোগ্যতা প্রাপ্ত একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ নেওয়া হয়। পরামর্শের আগে বাড়িতে পারিবারিক গাছ সম্পর্কে চিন্তাভাবনাটি বোধগম্য হয়।

অন্যের অসুস্থতা সম্পর্কে প্রশ্ন রক্তসম্পর্কিত পরিবারের সদস্যদের সাধারণত জিজ্ঞাসা করা হয়, সুতরাং পরিবারের কাছ থেকে কিছু আগে বিস্তারিত তথ্য নেওয়া বুদ্ধিমানের কাজ। একটি নিয়ম হিসাবে, জেনেটিক পরীক্ষাটি সন্দেহজনক নির্ণয় নির্ধারণের জন্য অন্যান্য ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিগুলির আগে করা হয়। জেনেটিক টেস্টিংয়ের আগে জেনেটিক টেস্টিংয়ের ঝুঁকি এবং পরিণতি সম্পর্কে অবশ্যই বিস্তৃত তথ্য সরবরাহ করতে হবে।

চিকিত্সা ঝুঁকি ছাড়াও, সম্ভাব্য ফলাফল এবং ফলস্বরূপ চিকিত্সা বা মানসিক পরিণতিগুলি নিয়ে আলোচনা করা উচিত। সংশ্লিষ্ট ব্যক্তির সম্মতি ব্যতীত কোনও জিনগত পরীক্ষা করা যাবে না। পরবর্তীকালে, জেনেটিক টেস্টিং রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে।

এই উদ্দেশ্যে, জিনগত উপাদানযুক্ত উপাদানগুলি অবশ্যই পাওয়া উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, একটি সাধারণ রক্ত এতে থাকা কোষগুলি পরীক্ষা করার জন্য নমুনা যথেষ্ট। আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার জন্য, তবে নিউক্লিকেটেড কোষগুলির প্রয়োজন হয়, যা প্রাপ্ত করা যেতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, মৌখিক থেকে কোষগুলির স্মিয়ার গ্রহণ করে শ্লৈষ্মিক ঝিল্লী or অস্থি মজ্জা.

জেনেটিক ডায়াগনস্টিকস অ্যাক্টে বর্ণিত বাধ্যতামূলক জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের পরে, যেখানে প্রক্রিয়াটির সম্পূর্ণ ব্যাখ্যা দেওয়া হয়, সম্মতির ঘোষণায় স্বাক্ষর করা হয়। পরে নমুনা আকারে সংগ্রহ করা হয় মুখের লালা একটি তুলো swab সঙ্গে মুখবিকল্প হিসাবে, আপনি ব্যবহার করতে পারেন রক্ত বা অন্যান্য উপকরণ যেমন চুল। যাইহোক, শুধুমাত্র মুখের লালা এবং রক্ত ​​/ কর্ড রক্ত ​​সাধারণ।

নমুনাগুলি একটি পরীক্ষাগারে প্রস্তুত এবং পরীক্ষা করা হয়। পরীক্ষাগারে বিভিন্ন জিন ত্রুটি বা জিনের ক্রমগুলি সনাক্ত করতে বিভিন্ন জৈব রাসায়নিক প্রক্রিয়া ব্যবহার করে বিভিন্ন পরীক্ষা করা যেতে পারে। সর্বাধিক পরিচিত পরীক্ষাটি তথাকথিত "পিসিআর", "পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়া" এর জন্য সংক্ষিপ্ত।

এই পরীক্ষাটি চালানোর জন্য, এই জিন বিভাগটি উপস্থিত রয়েছে কিনা তা সনাক্ত করার জন্য কোন জিনের ক্রমটি অনুসন্ধান করা হচ্ছে তা আগেই জানা দরকার। এই জিন ক্রমটি আবার বহুবার পুনরুত্পাদন করা হয় এবং এভাবে দৃশ্যমান হয়। বিশ্লেষণের ফলাফল কেবল চিকিত্সক চিকিত্সক এবং অন্য কেউ দ্বারা খোলা হতে পারে।

আরও একটি অ্যাপয়েন্টমেন্টে, চিকিত্সক বিশ্লেষণের ফলাফল ব্যাখ্যা করবেন এবং আরও পদ্ধতি প্রয়োজনীয় কিনা তা নিয়ে সিদ্ধান্ত নেওয়া যেতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষার সময়কাল পরীক্ষা করা জিনগত উপাদান এবং সন্দেহজনক রোগের উপর নির্ভর করে on ক্রোমোজোম বিশ্লেষণগুলিতে জটিল আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণের চেয়ে কম সময় প্রয়োজন।

গড় ক্রোমোজোম বিশ্লেষণের জন্য, কাজের সময়টি প্রায় 10-20 কার্যদিবস হয়। প্রিনেটাল ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাগুলি সাধারণত আরও দ্রুত সম্পাদিত হয়। থেকে নমুনা টিস্যু উপর ভিত্তি করে একটি ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ অমরা কয়েক দিনের মধ্যে সঞ্চালিত হতে পারে।

অ্যামনিয়োটিক গহ্বর থেকে কোষগুলি অবশ্য প্রথমে কৃত্রিমভাবে বৃদ্ধি এবং পরিপক্ক হতে হবে, যা 2 থেকে 3 সপ্তাহের মধ্যে নিতে পারে। আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণগুলি পরীক্ষা করা জিনের সংখ্যা এবং জিনের অনুক্রমের আকারের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন সময় নেয় length এই বিশ্লেষণগুলি কয়েক সপ্তাহ থেকে কয়েক মাস সময় নিতে পারে।

মেডিক্যালি, জেনেটিক পরীক্ষার ঝুঁকি খুব কম। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, মুখের লালা বা জিন বিশ্লেষণের জন্য রক্তের নমুনা যথেষ্ট। একটি জিনগত পরীক্ষা অস্থি মজ্জা কোষগুলি সাধারণত তখন সম্পাদিত হয় যদি অস্থি মজ্জা পাংচার যাইহোক ইঙ্গিত করা হত।

এটি চিকিত্সার দিক থেকে আঘাত এবং সংক্রমণের খুব বিরল ঝুঁকিগুলি ছেড়ে দেয় খোঁচা। তবে জিনগত পরীক্ষার ফলাফলের মূল্যায়ন ঝুঁকিপূর্ণ হতে পারে। পরীক্ষা করার আগে, জিনগত পরীক্ষার পরিণতি এবং তাত্পর্য বর্ণনা করার জন্য চিকিত্সকের সাথে একটি তথ্যবহুল কথোপকথন করা উচিত।

ঝুঁকিটি হ'ল সম্ভাব্য অসুস্থতাগুলি স্বীকৃত নয় এবং আক্রান্তরা সুরক্ষার ভ্রান্ত ধারনাতে আবদ্ধ হন। কোনও অসুস্থতার জন্য নেতিবাচক ফলাফল আসলে অসুস্থ না হওয়ার কোনও গ্যারান্টি। এটি হয় একটি মিথ্যা নেতিবাচক ফলাফল বা স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন হতে পারে যা রোগের কারণ হয়।

অন্যদিকে, এটি সম্ভব যে কোনও ফলই সংবেদনশীল চাপ এবং নিবিড় থেরাপির দিকে পরিচালিত করে, যদিও কোনও বিপদ নেই is এই চিকিত্সা সংক্রান্ত ভুল মূল্যায়ন এবং পরীক্ষার ফলাফলগুলির ভুল ব্যাখ্যার ঝুঁকিটি চিকিত্সকের সাথে জড়িত না করে বাণিজ্যিক জেনেটিক পরীক্ষাগুলির সাথে বৃদ্ধি পায়। একটি পরীক্ষাগারে, নমুনার সাথে উপযুক্ত পদ্ধতি ব্যবহার করে নমুনাটি পরীক্ষা করা হয়।

নীতিগতভাবে, চিকিত্সকের দ্বারা অনুরোধ করা কেবল যাচাই করা হয়। কেবলমাত্র একটি নির্দিষ্ট প্রশ্নের উত্তর পাওয়া যায়। পরীক্ষাগারটি কেবলমাত্র অনুসন্ধান করা ব্যক্তির কোষে জিনের ক্রমগুলি উপস্থিত রয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করে।

একজন ডাক্তারকে অবশ্যই নির্ণয়, রোগ এবং পরবর্তী থেরাপির জন্য এর অর্থ কী তা মূল্যায়ন করতে হবে। জিনোম পুরোপুরি বিশ্লেষণ করা হয় না। এটি কারণ যে মানব জেনেটিক্স এখনও তার ক্ষমতার উপর অত্যধিক পরিমাণে মূল্যায়ন করেছে এবং এত বড় পরিমাণে নির্ভরযোগ্যভাবে বিশ্লেষণ করার জন্য অভিজ্ঞতা এখনও পর্যাপ্ত নয়।

সুতরাং এটি ঘটতে পারে যে অসংখ্য ছোট জিন বিভাগের কারণে ভুল অ্যাসাইনমেন্টগুলি করা হয়। সুনির্দিষ্ট প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করার সাথে ত্রুটির ঝুঁকি হ্রাস পায়। তবে চিরকালের জন্য এটি হওয়ার দরকার নেই।

জিনোম বিশ্লেষণ ক্রমাগত আরও সুনির্দিষ্ট হয়ে উঠছে এবং আরও বেশি করে বিভাগগুলি ডিকোড করা হচ্ছে। যদি একটি নির্দিষ্ট ত্রুটিযুক্ত জিন সনাক্ত করা যায় যা উদাহরণস্বরূপ ঘটে সিস্টিক ফাইব্রোসিসসুতরাং, এই রোগ নির্ণয়ের পরিষ্কারভাবে নিশ্চিত করা হয়। সুতরাং, উপযুক্ত চিকিত্সা অবিলম্বে শুরু করা যেতে পারে।

ভবিষ্যদ্বাণীমূলক পরীক্ষাগুলি, যেমন "বিআরসিএ" জিনগুলির জেনেটিক সংশোধন শুরু হওয়ার আগে ক্যান্সার, বিভিন্ন পরিণতি হতে পারে। আরও কঠোর ডায়াগোনস্টিক পদ্ধতি ছাড়াও প্রতিরোধের জন্য স্তন অপসারণ এবং র‌্যাডিকাল থেরাপি বিকল্পগুলি দেওয়া হয়। সিদ্ধান্তটি চূড়ান্তভাবে রোগীর দ্বারা নেওয়া হয়।