পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোম চোখের পূর্ববর্তী অংশের বিকাশ ঘটাতে খুব বিরল চোখের ব্যাধি। ব্যাধি a এর কারণে হয় জিন পরিবর্তন চিকিত্সা ফলাফলের লক্ষণগুলি হ্রাস করার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। কর্নিয়াল প্রতিস্থাপন চিকিত্সার একটি বিকল্প।

পিটারস প্লাস সিনড্রোম কী?

পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোম বা ক্রাউস-কিভলিন সিন্ড্রোম হ'ল চোখের ব্যাধি যা বংশগত হয়। চিকিত্সা সাহিত্যে কেবল প্রায় 20 টি ঘটনা বর্ণনা করা হয়; সুতরাং শর্ত শুধুমাত্র খুব বিরল নয়, তবে সকলের বিরল রোগগুলির মধ্যে। নেতৃস্থানীয় লক্ষণ হিসাবে, চিকিত্সকরা পিটার্সের অসঙ্গতি উল্লেখ করেন, যা চোখের পূর্ববর্তী চেম্বারের একটি বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কেবল 1984 সাল থেকেই চিকিত্সা পিটার্স-প্লাস সিনড্রোমকে একটি স্বাধীন সিনড্রোম হিসাবে বর্ণনা করেছে যা একই জাতীয় ক্লিনিকাল ছবি থেকে আলাদা করা যায়।

কারণসমূহ

পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোমের কারণ জেনেটিক। চোখের পূর্ববর্তী অংশের বিকাশজনিত ব্যাধি হ'ল পরিবর্তনের কারণে the জিন বি 3 জিএলটিএল। প্রতিটি জিন একটি নির্দিষ্ট ক্রম এনকোড অ্যামিনো অ্যাসিড যে আপ করুন প্রোটিন। এটি বিভিন্ন কাঠামো এবং সংকেত পদার্থকে জন্ম দেয় rise বি 3 জিএএলটিএল জিনে এমন একটি এনজাইমের সংশ্লেষণ সম্পর্কে তথ্য রয়েছে যা শরীরে জৈব রাসায়নিক প্রক্রিয়া প্রচার করতে বায়োকেটালিস্ট হিসাবে কাজ করে। এই ক্ষেত্রে, এটি বিটা -1,3-গ্যালাক্টোসিল্টান্সফ্রেস। অন্যান্য জিনিসের মধ্যে এই এনজাইম সংশ্লেষণে অংশ নেয় চিনি চেইন ২০১৫ সালের একটি নতুন সমীক্ষা অনুসারে, রূপান্তরটি এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলামের মান নিয়ন্ত্রণের বিঘ্নকে উত্সাহিত করতে পারে। এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলাম হ'ল মানব কোষের মধ্যে এমন একটি কাঠামো যা অন্যান্য জিনিসের মধ্যে পদার্থ পরিবহনের জন্য দায়ী। পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকার হ'ল অটোসোমাল রিসিসিভ। এর অর্থ হ'ল এই রোগটি কেবল তখনই প্রকাশ পায় যদি পিতা-মাতা উভয়ই সন্তানের পরিবর্তিত অ্যালিলের উপর দিয়ে যান। জিনোমে স্বাস্থ্যকর অ্যালিল উপস্থিত হওয়ার সাথে সাথে এই রোগটি প্রকাশ পায় না। আক্রান্ত অ্যালিল একটি অটোসোমে অবস্থিত, অর্থাত্ কোনও যৌন ক্রোমোসোমে নয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোমের সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ চিহ্ন হ'ল তথাকথিত পিটারস অসাধারণতা। এটি চোখের পূর্ববর্তী কক্ষগুলির অনুন্নত দ্বারা চিহ্নিত চোখের অস্বাভাবিকতা। পূর্ববর্তী চেম্বারটি কর্নিয়ার পিছনে অবস্থিত। পিটারসের অসাধারণতা লেন্সগুলির একটি ত্রুটিযুক্ত দিকে পরিচালিত করে, সম্ভবত ফলস্বরূপ এ ছানি যা চোখের লেন্স মেঘলা আক্রান্ত ব্যক্তিদের অভিজ্ঞতা ছানি তাদের চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতায় মেঘলা কুয়াশা হিসাবে, যা চকচকে উচ্চ সংবেদনশীলতার সাথে যুক্ত হতে পারে। এছাড়াও, রামধনু চেম্বারের কোণে আটকে যেতে পারে। তদ্ব্যতীত, পিটারসের অসাধারণ কারণ হতে পারে nystagmus। এগুলি ছন্দবদ্ধ চোখের চলাচল যা আক্রান্ত ব্যক্তির নিয়ন্ত্রণের বাইরে। সিন্ড্রোম বাড়ে চোখের ছানির জটিল অবস্থা আক্রান্তদের অর্ধেকের মধ্যে, যা রাখে অপটিক নার্ভ ঝুঁকিতে. অধিকন্তু, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, brachydactyly (সংক্ষিপ্ত আঙ্গুল এবং পায়ের আঙুল), ফাটা তালু এবং হাইপারোবিলিটি। পরেরটি লিগামেন্টগুলির অস্বাভাবিক গতিশীলতার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, রগ এবং জয়েন্টগুলোতে। পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই একটি ছোট থাকে মাথা, গোলাকার চেহারা এবং সুস্পষ্টভাবে বৃহত সেরিব্রাল ভেন্ট্রিকলস। ফিল্ট্রাম এবং ফন্টনেল গড়ের চেয়ে বেশি প্রকট হয়। হৃদয় ত্রুটি, বৃক্ক ব্যাধি, শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি, ক্লিনোড্যাকটালি এবং পলিহাইড্রামনিওগুলি পিটারস-প্লাস সিনড্রোমের লক্ষণ হতে পারে। বিভিন্ন লক্ষণগুলির ফলস্বরূপ, মোটর এবং মানসিক বিকাশে বিলম্ব হতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

পিটার প্লাস সিন্ড্রোমের প্রাথমিক সূত্রগুলি চোখের বৈশিষ্ট্যযুক্ত বিকৃতি, ফলাফলের লক্ষণগুলি এবং সাধারণ ক্লিনিকাল উপস্থাপনা দ্বারা সরবরাহ করা হয়। চক্ষু বিশেষজ্ঞরা বিস্তারিত পরীক্ষা করে অন্যান্য রোগের থেকে লক্ষণবিদ্যাকে আলাদা করতে পারেন। পার্থক্যগতভাবে, চিকিত্সকদের অবশ্যই প্রাথমিকভাবে রিগার সিন্ড্রোম, ওয়েল-মার্চেসানি সিন্ড্রোম এবং কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম বিবেচনা করতে হবে। জেনেটিক পরীক্ষাটি বিবর্তিত জিন B3GALTL সনাক্ত করতে পারে এবং এইভাবে পিটার প্লাস সিন্ড্রোমের উপস্থিতি সম্পর্কে নিখুঁত নিশ্চিততা আনতে পারে।

জটিলতা

সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোমের ফলাফল সম্পূর্ণ অন্ধত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির তবে, সাধারণত যদি এই রোগের জন্য কোনও চিকিত্সা দেওয়া না হয় তবে এটি ঘটে art বিশেষত অল্প বয়স্ক যুবকদের মধ্যে sudden অন্ধত্ব বা মারাত্মক দৃষ্টি হারাতে পারে নেতৃত্ব মারাত্মক মানসিক অস্বস্তি বা এমনকি বিষণ্নতা। রোগ দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে, যাতে অনেক ক্ষেত্রে রোগীরা অন্যান্য ব্যক্তির সাহায্যের উপর নির্ভরশীল হয়। চোখের অভিযোগের পাশাপাশি আক্রান্তরাও অনেক ক্ষেত্রেই ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা or হৃদয় ত্রুটি কিডনি বা রোগের ব্যাধিগুলি শ্বাস নালীর পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোমেও তুলনামূলকভাবে ঘন ঘন ঘটে এবং এভাবে হয় নেতৃত্ব একটি আয়ু হ্রাস। বাচ্চারা উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত বিকাশের ফলে ভোগ করে এবং এভাবে বিভিন্ন মানসিক এবং মোটর ব্যাধি থেকে পড়ে, যাতে হয়রানি বা টিজিংয়ের ঘটনাও ঘটতে পারে। পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোমকে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে। জটিলতা ঘটে না এবং লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। এটি সম্পূর্ণ প্রতিরোধ করে অন্ধত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির অন্যান্য অভিযোগগুলিও তাদের উপস্থিতি অনুসারে চিকিত্সা করা হয়। এই প্রক্রিয়াটিতে কোনও বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

পিটারস-প্লাস সিনড্রোম একটি খুব বিরল বংশগত রোগ। একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় কেবল তখনই সম্ভব যখন উচ্চারণযুক্ত লক্ষণগুলি দীর্ঘ সময় ধরে অব্যাহত থাকে। যদি শিশু চোখের অঞ্চলে অনুন্নত হওয়ার লক্ষণ দেখায়, তবে দায়বদ্ধ চিকিত্সককে অবহিত করতে হবে। কর্নিয়াল অস্বচ্ছ বা আঠালো রামধনু চোখের এমন একটি রোগ নির্দেশ করে যা অবশ্যই মেডিক্যালি পরীক্ষা করা উচিত। এছাড়াও সংক্ষিপ্ত মর্যাদা পাশাপাশি সাধারণ গোলাকার মুখটি স্পষ্টতার প্রয়োজনের লক্ষণ। চিকিত্সক পিটার্স-প্লাস সিন্ড্রোমকে একটি মাধ্যমে ডায়াগনসিস করতে পারে আল্ট্রাসাউন্ড কর্নিয়া পরীক্ষা এবং লক্ষণীয় চিকিত্সা পরামর্শ। যদি পরিবারে ইতিমধ্যে বিরল ব্যাধি হওয়ার ঘটনা ঘটে তবে তাড়াতাড়ি রোগ নির্ণয় করা সম্ভব। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতাদের শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে ঘনিষ্ঠ যোগাযোগ রাখা উচিত এবং জটিলতার ক্ষেত্রে ডাক্তারকে অবহিত করা উচিত। দ্য শর্ত দ্বারা চিকিত্সা করা হয় চক্ষুরোগের চিকিত্সক এবং একটি optometrist, যিনি উপযুক্ত চাক্ষুষ লিখতে পারেন এইডস। রুটিন পরীক্ষা শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা করা যেতে পারে। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, কর্নিয়াল প্রতিস্থাপন সম্ভব, যা সর্বদা সার্জনদের একটি দল একজন ইনস্পেন্টেন্ট হিসাবে সঞ্চালিত হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণ পিটারস-প্লাস সিনড্রোম একটি জিনের পরিবর্তনের কারণে, এর কারণটি আজ চিকিত্সাযোগ্য নয়। পরিবর্তে, থেরাপি এর ফলে দেখা যায় এমন বিভিন্ন উপসর্গ হ্রাস করার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে শর্ত. কর্নিয়াল প্রতিস্থাপন লক্ষণগুলির উন্নতি করতে পারে। কেরাতোপ্লাস্টি নামেও পরিচিত এটি ট্রান্সপ্ল্যান্টের সর্বাধিক সাধারণ ধরণ এবং বিভিন্ন অবস্থার জন্য বিভিন্ন ক্ষেত্রে ব্যবহার করা যেতে পারে। জন্য অন্যত্র স্থাপন, সার্জন সম্পূর্ণরূপে ক্ষতিগ্রস্থ কর্নিয়াল স্তরগুলি সরিয়ে দেয় এবং কোনও দাতার কাছ থেকে আসা কর্নিয়াল ফ্ল্যাপগুলি দিয়ে তাদের প্রতিস্থাপন করে। জীবিত দান সম্ভব নয়: একজন সার্জন একজন মৃত ব্যক্তির কর্নিয়াল ফ্ল্যাপগুলি সরিয়ে ফেলেন যিনি স্বেচ্ছায় তাঁর জীবদ্দশায় কোনও অঙ্গদানের সিদ্ধান্ত নিয়েছিলেন। দাতারা অনুদান হিসাবে সমস্ত বা শুধুমাত্র নির্দিষ্ট অঙ্গ সরবরাহ করতে পারে। চোখের অভ্যন্তরে উচ্চ চাপ অন্ধত্বের ঝুঁকিটিকে উল্লেখযোগ্যভাবে বাড়িয়ে তোলে। পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোমে ইন্ট্রোকেকুলার চাপ বৃদ্ধি পায় কারণ পূর্ববর্তী চেম্বারের দূষিত হওয়ার ফলে জলীয় হিউমারটি সঠিকভাবে নিষ্কাশন করতে পারে না। ফলস্বরূপ, না শুধুমাত্র আয়তন সিলিরি শরীরের বৃদ্ধি, কিন্তু চোখের প্রাচীর উপর চাপ; চোখের ছানির জটিল অবস্থা ফলাফল। উদাহরণস্বরূপ, এটি ক্ষতি করতে পারে অপটিক নার্ভ, যা ফটোরেসেপ্টরগুলি থেকে বৈদ্যুতিক সংকেত প্রেরণ করে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোম, যা অত্যন্ত বিরল, শৈশবে ঘটে occurs আজ অবধি, বিশ্বব্যাপী 20 টি ঘটনা রিপোর্ট করা হয়েছে। এই একতরফা বা দ্বিপক্ষীয় চোখের রোগটি ক্রাউস-কিভলিন সিনড্রোম নামেও পরিচিত। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ থাকা সত্ত্বেও রোগটির ভাল প্রাগনোসিস হয় না। ধারণা করা যেতে পারে যে এই ত্রুটিটি এর নিকৃষ্টতম প্রকাশের ক্ষেত্রে এত মারাত্মক যে বেশিরভাগ ভ্রূণগুলি আক্রান্ত হয় কখনই পুরোপুরি বিকশিত হয় না। পিটারসের প্লাস সিন্ড্রোমের ফলাফল পিটারের অসঙ্গতিতে ঘটে। এটি বিভিন্ন উপসর্গের সাথে যুক্ত। ত্রুটির তীব্রতা পৃথক পৃথক পৃথক হতে পারে। সুতরাং, দৃষ্টিভঙ্গিও পৃথক হয়। তবে, আক্রান্ত শিশুরা কেবল গুরুতর সমস্যা এবং চোখের ত্রুটি দ্বারা প্রভাবিত হয় না y তারা অন্যান্য শরীরের বিভিন্ন ধরণের দ্বারাও আক্রান্ত হতে পারে যা পুরো শরীরকে প্রভাবিত করে। এখনও অবধি, পিটারস-প্লাস সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই, যা জিনগতভাবে বা কোনও রূপান্তর দ্বারা সৃষ্ট। গুরুতর চোখের সমস্যার কারণে, আক্রান্তরা সাধারণত মারাত্মকভাবে দৃষ্টি প্রতিবন্ধী হয়। উপযুক্ত প্রতিষ্ঠানে তাদের যত্ন নেওয়া উচিত। অন্যান্য ত্রুটি, ত্রুটি-বিচ্যুতি এবং ব্যাধিগুলিও এত মারাত্মক যে শিশুরা কখনই একটি সাধারণ জীবন উপভোগ করতে পারে না। কিছু ক্ষেত্রে, কর্নিয়াল ট্রান্সপ্ল্যান্ট বা চোখের অঞ্চলে অন্যান্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ বিবেচনা করা যেতে পারে। অন্যথায়, লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দেওয়ার জন্য কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সা উপলব্ধ।

প্রতিরোধ

পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোমের নির্দিষ্ট প্রতিরোধ সম্ভব নয়। কারণ এই রোগটি জেনেটিক মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে, কেবল খুব সাধারণ প্রতিরোধ অনুমেয়। সিন্ড্রোমটি উত্তরাধিকার সূত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং তাই কেবল তখনই প্রকাশিত হয় যখন পিতা-মাতা উভয়ই পরিবর্তিত জিনটি নিয়ে যান এবং উত্তরাধিকারী হন। যদি অভিভাবকরা সম্পর্কিত হন তবে সন্তানের জিনোমে দুটি পরিবর্তিত অ্যালিল একসাথে আসার সম্ভাবনা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। এমনকি যদি বাবা-মা উভয়ই স্বতন্ত্রভাবে পরিবর্তিত বি 3 জিএএলটিএল জিন বহন করেন তবে সন্তানের পিটারস-প্লাস সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়। সাহায্যে প্রসবপূর্ব নির্ণয়, চিকিত্সকরা ইতিমধ্যে নির্ধারণ করতে পারেন ভ্রূণ এটি দুটি মিউট্যান্ট অ্যালিল বহন করে কিনা।

অনুপ্রেরিত

পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির বিশেষ খুব কম, যদি থাকে পরিমাপ এবং যত্নের জন্য বিকল্পগুলি, যেহেতু এই রোগটির পুরোপুরি চিকিত্সা করা যায় না। যেহেতু এটি একটি জন্মগত রোগ, আক্রান্ত ব্যক্তির যেকোন ক্ষেত্রে প্রথমে সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিং করা উচিত children একটি নিয়ম হিসাবে, প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয়ের সাধারণত নির্ণয়ের খুব ইতিবাচক প্রভাব থাকে এবং আরও জটিলতাগুলির ঘটনা প্রতিরোধ করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগের রোগীদের শল্য চিকিত্সা হস্তক্ষেপ প্রয়োজন, যা লক্ষণগুলিকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। এই ধরনের অপারেশনের পরে, আক্রান্ত ব্যক্তির চোখ বিশেষভাবে ভাল রক্ষা করা উচিত এবং সাধারণত এটি সহজভাবে নেওয়া উচিত। চোখের চাপ নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত, যেহেতু সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ অন্ধত্ব দেখা দিতে পারে, যা অপরিবর্তনীয়। একটি নিয়ম হিসাবে, চিকিত্সার পরে আর কোনও ফলো-আপ যত্ন প্রয়োজন। এই রোগের দ্বারা রোগীর আয়ু negativeণাত্মকভাবে প্রভাবিত বা অন্যথায় হ্রাস পায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

পিটারস-প্লাস সিন্ড্রোম একটি মারাত্মক রোগ যার আজ অবধি কোনও কার্যকারিতা নেই। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা হ'ল চোখ রক্ষা করা। সূর্যালোক এবং দূষণকারীদের সাথে যোগাযোগ এড়ানো উচিত। এছাড়াও, ভুক্তভোগীদের তাদের চোখ দিয়ে স্ট্রেন করা উচিত নয় শ্যাম্পু, চোখের ফোঁটা, বা মত। যেহেতু এই রোগটি ক্রমবর্ধমানভাবে অগ্রসর হয়, তাই ভিজ্যুয়াল এইডটি নিয়মিতভাবে বর্তমান দৃশ্যমান ক্ষমতার সাথে সামঞ্জস্য করতে হবে। যদি ভিজ্যুয়াল অভিযোগগুলি দেখা দেয় তবে ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। অন্যান্য স্ব-সহায়ক পরিমাপ ভারসাম্যহীন স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রায় সীমাবদ্ধ খাদ্য এবং এড়ানো জোর। এটি পিটার্স-প্লাস সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত চক্ষু সংক্রান্ত লক্ষণগুলির ভেরালুফকে ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের প্রতিদিনের জীবনে বিচক্ষণতার সাথে কাজ করা উচিত, কারণ দৃষ্টি প্রতিবন্ধী হওয়ার কারণে দুর্ঘটনার ঝুঁকি বেড়েছে। বিশেষত সিঁড়ি বেয়ে ও ক্রীড়া চলাকালীন সময়ে, বিপদের সম্ভাব্য উত্সগুলিতে মনোযোগ দিতে হবে। যদি আরও ঝরনা এবং অন্যান্য সমস্যা থাকে, তবে দর্শনের একটি সমন্বয় শক্তি প্রয়োজনীয়। সব সত্ত্বেও পরিমাপ, পিটারস-প্লাস-সিন্ড্রোমের সুস্বাস্থ্যের উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। এই কারনে, আলাপ থেরাপি মনোবিজ্ঞানীর সাথে সর্বদা একটি বিকল্প, যা চিকিত্সা চিকিত্সা সহ আসতে পারে।