প্রতিশব্দ
হেম সংশ্লেষণের ব্যাঘাত পর্ফাইরিয়া হ'ল বিপাকীয় রোগগুলির একটি সিরিজ যাতে অক্সিজেনের জন্য ট্রান্সপোর্টারের একটি অংশের গঠন (সংশ্লেষণ) রক্ত (হেম ইন ইন লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান) বিরক্ত হয়।
ভূমিকা
দেহে, হাজার হাজার বিপাকীয় পদক্ষেপগুলি দ্বারা চালিত হয় এনজাইম যা সক্ষম (অনুঘটক) জৈব রাসায়নিক বিক্রিয়া। যদি, হয় বংশগত কারণগুলির কারণে বা অর্জিত, কোনও এনজাইমের কার্যকারিতা এতটা সীমাবদ্ধ বা বৃদ্ধি পায় যে রোগের লক্ষণগুলি দেখা যায় (লক্ষণগুলি) দেখা দেয়, বিশেষজ্ঞ একটি বিপাকীয় রোগের কথা বলেন। হেম গঠনে আটটি উন্নয়নমূলক পদক্ষেপ প্রয়োজনীয়।
এনজাইমের ঘাটতি বা ত্রুটির কারণে যদি তাদের মধ্যে একটি পর্যাপ্ত আকারে বহন করা যায় না, তবে পোরফেরিয়া উপস্থিত রয়েছে। রোগের লক্ষণগুলি তখন পদার্থের জমে ও জমানোর ফলে ঘটে যা আসলে সমস্যাযুক্ত প্রতিক্রিয়া ধাপে রূপান্তরিত হওয়া উচিত। তেমনি, পরবর্তীকালে উত্পাদিত পদার্থের অভাব অসুবিধা হতে পারে।
পোরফায়ারিয়াসের মধ্যে রয়েছে এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপর্ফিয়ারিয়া, জন্মগত এরিথ্রোপয়েটিক পোরফাইরিয়া, পোরফিয়ারিয়া কাটানিয়া তারদা, তীব্র বিরতিযুক্ত পার্ফিয়ারিয়া এবং ডস পোরফিয়ারিয়া। প্রায়শই পোরফেরিয়াস উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, বেশিরভাগই একটি প্রভাবশালী উত্তরাধিকার অনুসরণ করে, যার অর্থ কমপক্ষে একজন পিতামাতাকেও অসুস্থ করতে হবে। বিপরীতে, জন্মগত এরিথ্রোপয়েটিক পোরফিয়ারিয়া, উদাহরণস্বরূপ, অটোসোমাল-রিসিভলি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।
এই ক্ষেত্রে, পিতামাতারা সাধারণত স্বাস্থ্যকর, তবে প্রায়শই সম্পর্কিত রক্ত। জেনেটিক মেকআপ (মিউটেশন) এর জেনেটিক পরিবর্তনগুলি, যা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না, এছাড়াও পোরফায়িয়ার কারণ হতে পারে। সুতরাং, পোরফেরিয়া কাটানিয়া তারদা-এ আক্রান্ত 4 জনের মধ্যে 5 জন এটি উত্তরাধিকার সূত্রে পায় নি, তবে জেনেটিক মিউটেশনের কারণে এটি বিকাশ করেছে।
জেনেটিক ত্রুটিগুলি ছাড়াই পোরফায়ারিয়াসও সম্ভব। এই ক্ষেত্রে একজন অর্জিত (গৌণ) পোরফেরিয়াসের কথা বলে। এগুলি সাধারণত বিষক্রিয়াজনিত কারণে হয়, উদাহরণস্বরূপ সীসা এবং পারদ হিসাবে ভারী ধাতুগুলির সাথে বা যকৃত অ্যালকোহল, ওষুধ বা পরিবেশগত বিষ যেমন কীটনাশক বা হেক্সাচ্লোরোবেঞ্জিনের কারণে ক্ষতি।
অন্যান্য রোগগুলিও গৌণ পফিয়ার কারণ হতে পারে। এর মধ্যে সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ যকৃত রোগ (যেমন যকৃতের প্রদাহ সি), অন্যান্য বিপাকীয় রোগ (উদাঃ) হিমোক্রোমাটোসিস), এবং রক্তরক্তাল্পতা (হেমোলাইটিক) ফর্ম।