সংজ্ঞা - ফিনাইলকেটোনুরিয়া কী?
ফিনাইলকেটোনুরিয়া হ'ল একটি বংশগত রোগের প্যাটার্ন যা অ্যামিনো অ্যাসিড ফিনাইল্যালাইনিনকে হ্রাস পাতে প্রকাশ করা হয়। এই রোগ সম্পর্কে জটিল বিষয় হ'ল এটি জন্মের পর থেকেই উপস্থিত ছিল এবং এমিনো অ্যাসিড জমা হওয়ার দিকে পরিচালিত করে। জীবনের প্রায় তৃতীয় মাস থেকে এটি এমন উচ্চ ঘনত্বের সাথে উপস্থিত থাকে যে এটি শিশুর মানসিক বিকাশে একটি বিষাক্ত প্রভাব ফেলে।
এই রোগটি একটি এনজাইম ত্রুটির উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয় যা রূপান্তরকে বাধা দেয় এবং এইভাবে ফেনিল্যালাইনিনকে ভেঙে দেয়। তবুও অ্যামিনো অ্যাসিড নির্গত করার জন্য, এটি শরীরের অন্যান্য বিভিন্ন পদার্থের সাথে মিলিত হয়। এই যৌগগুলির নির্গতকরণের ফলে একটি বিশেষ, অপ্রীতিকর ফলাফল হয় গন্ধ.
ফেনাইলকেটোনুরিয়ার কারণগুলি
দুটি এনজাইম ত্রুটি ফিনাইলকেটোনুরিয়ার কারণ। এর জন্য "ব্লুপ্রিন্ট" সহ জিন এনজাইম দ্বাদশ ক্রোমোসোমে অবস্থিত। আজ অবধি, এই জিনের কয়েক শতাধিক পরিব্যক্তি রোগের বিকাশের কারণ হিসাবে পরিচিত।
পরিব্যক্তিটির মাত্রার উপর নির্ভর করে, এর একটি ছোট শতাংশ এনজাইম সঠিকভাবে কাজ করতে পারে। হ্যাঁ, এনজাইমের ঘাটতি কত তীব্র, তার উপর নির্ভর করে এর ফলে প্রয়োজনীয় অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনিল্যালানাইন হ্রাস বা অস্তিত্বহীন ভাঙ্গনের ফলস্বরূপ। সাধারণ মানের তুলনায়, রক্ত ঘনত্ব 10 থেকে 20 গুণ বেশি হতে পারে।
ফ্রিকোয়েন্সি বিভিন্ন জাতিগত গোষ্ঠীতে পরিবর্তিত হয় এবং প্রায় দশ হাজার তম সন্তানের মধ্যে জার্মানিতে এটি পাওয়া যায়। ফেনিল্যালাইনিন জমে থাকার কারণে স্নায়ুতন্ত্র শিশু বা শিশুদের মাঝে মাঝে অপূরণীয় ক্ষতি হয়। যদি সময়মতো এই রোগটি নজরে না পাওয়া যায় তবে সন্তানের একটি মানসিক প্রতিবন্ধকতা (বিলম্বিত মানসিক ও শারীরিক বিকাশ) ঘটে, যা ফেনিল্যালাইনাইন স্তরটি স্বাভাবিক স্তরে হ্রাস না করা পর্যন্ত খারাপ হয় gets
ফিনাইলকেটোনুরিয়া (পিকু) এর ক্লিনিকাল চিত্রের উত্তরাধিকার উত্তরাধিকারের একটি স্বতঃস্ফূর্ত আবদ্ধ প্যাটার্ন অনুসরণ করে, অর্থাৎ উভয়ই ক্রোমোজোমের রোগের লক্ষণগত হওয়ার জন্য একটি ক্রোমোজোম জোড় অবশ্যই আক্রান্ত হয়। আক্রান্ত জিন, তথাকথিত পিএএইচ জিন, দ্বাদশ ক্রোমোসোমে অবস্থিত। কয়েকশ প্রকারের রূপান্তরগুলি এখন বিভিন্ন ধরণের ফিনাইলকেটোনুরিয়ার কারণ হিসাবে পরিচিত।
ফর্মগুলি এনজাইমের অবশিষ্ট কার্যকলাপে পরিবর্তিত হয়। এর অর্থ হ'ল ফিনিল্যালানাইন নির্দিষ্ট পরিমাণে এখনও রূপান্তরিত হতে পারে। সর্বাধিক ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা হিটরোজাইগাস।
সহজ কথায়, এর অর্থ এই যে সমস্ত কোষ রোগাক্রান্ত জিন বহন করে না। আক্রান্তদের মধ্যে অল্প পরিমাণেই তাদের সমস্তটিতে জিনগত ত্রুটি রয়েছে ক্রোমোজোমের। পরিবর্তনের ধরণের ক্ষেত্রেও আঞ্চলিক পার্থক্য রয়েছে।
সুতরাং নির্দিষ্ট অঞ্চল / অঞ্চলে বিভিন্ন ফ্রিকোয়েন্সি সহ বিভিন্ন রূপান্তরকরণের রূপগুলি ঘটে। জনসংখ্যার মধ্যে রোগের সংক্রমণের ক্ষেত্রেও বিশ্বব্যাপী স্বীকৃতিযোগ্য পার্থক্য রয়েছে। স্ক্যান্ডিনেভিয়া এবং এশিয়ান দেশগুলিতে ফিনাইলকেটোনুরিয়া (পিকিউ) এর প্রকোপ প্রায় এক লক্ষের মধ্যে একটি, যেমন বাল্কানের দেশগুলি, উদাহরণস্বরূপ, 100,000: 1 পর্যন্ত ফ্রিকোয়েন্সি দেখায়। জার্মানভাষী দেশগুলিতে, ফিনাইলকেটোনুরিয়ার ফ্রিকোয়েন্সি প্রায় 5000: 1।
এই সিরিজের সমস্ত নিবন্ধ: