বংশগত রোগগুলি কীভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় | জিনগত রোগ

বংশগত রোগগুলি কীভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়

প্রতিটি বংশগত রোগ একজাতীয় বা বহুজনিতভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়: এর অর্থ এই যে রোগের কারণ হতে পারে এমন এক বা একাধিক জিন লোকসকে পরিবর্তন করতে হবে। তদ্ব্যতীত, জিনগত বৈশিষ্ট্যগুলি সর্বদা প্রভাবশালী বা অযৌক্তিকভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে: রিসেসিভের অর্থ পিতৃ এবং মাতৃ জিন উভয় ক্ষেত্রেই এই বিশেষ বংশগত রোগের একটি প্রবণতা থাকতে হবে। প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের ক্ষেত্রে, একটি পরিবর্তন (অর্থাত্ একটি পিতামাতার) রোগটি ট্রিগার করতে যথেষ্ট।

এর অর্থ হ'ল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলির ক্ষেত্রে, যারা রোগের বাহক হন তারাও অসুস্থ হয়ে পড়বেন - যেখানে অবিচ্ছিন্ন উত্তরাধিকারের ক্ষেত্রে সাধারণত এটি এমনকি জেনেটিক স্বভাবের উপস্থিতিও জানা যায় না। যৌন রোগের মাধ্যমে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এমন রোগও রয়েছে ক্রোমোজোমের, যেমন হিমোফিলিয়া বা লাল-সবুজ অন্ধত্ব। এগুলি সাধারণত এক্স ক্রোমোজোমে থাকে কারণ ওয়াই ক্রোমোসোম খুব ছোট এবং সাধারণত সংরক্ষণ করার মতো সামান্য জিনগত তথ্য থাকে।

এ কারণেই তাদের এক্স-লিঙ্কযুক্ত রোগও বলা হয়। এগুলি সাধারণত মহিলাদের তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি পুরুষকে প্রভাবিত করে, যেহেতু মহিলাদের ক্ষেত্রে এক্স ক্রোমোসোমের সম্ভাব্য ভুল তথ্য দ্বিতীয় দ্বারা ক্ষতিপূরণ দেওয়া যায়। জেনেটিক রোগটি ঠিক কীভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত তা সাধারণত গবেষণা করা যেতে পারে।

জন্মের আগে পরীক্ষা

নীতিগতভাবে, সন্তানের জেনেটিক উপাদানগুলি গর্ভাশয়ে সমস্ত বংশগত রোগগুলির কার্যকারিতা জিনের অবস্থানগুলির জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে। তবে জিনগত বিশ্লেষণগুলি সময়সাপেক্ষ, তাই সাধারণত সন্দেহজনক জিন লোকস বিশ্লেষণ করা হয় - এর জন্য, জিনগত রোগের সু-প্রতিষ্ঠিত সন্দেহ অবশ্যই উপস্থিত থাকতে পারে। এই জাতীয় পরীক্ষার জন্য জেনেটিক উপাদানগুলি তখন থেকে নেওয়া যেতে পারে অ্যামনিয়োটিক তরল or অমরা এবং এটি বিশ্লেষণের জন্য ব্যবহৃত হয়েছে ever যাইহোক, এটি সর্বদা মনে রাখা উচিত যে কোনও আক্রমণাত্মক ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিতে অনাগত সন্তানের জীবন ঝুঁকির সাথেও জড়িত।

এই জাতীয় পাঙ্কচারগুলি অবশ্যই প্রতিটি ক্ষেত্রে পৃথকভাবে ওজন করা উচিত। তদতিরিক্ত, এমন পরিমাপ রয়েছে যা জিনগত রোগের ইঙ্গিত প্রদান করতে পারে যেমন ট্রিজোমির চিহ্ন হিসাবে নিউকাল ট্রান্সলুসেন্সি পরিমাপ 21. এই পদ্ধতিগুলি অনাগত সন্তানের পক্ষে বিপজ্জনক নয়, তবে জিনগত রোগের উপস্থিতি সম্পর্কে নিখুঁত নিশ্চয়তা প্রদান করতে পারে না।

সুতরাং, তাদের ব্যবহার এছাড়াও ভাল চিন্তা করা উচিত। ট্রাইসমি 21-এর কারণ ক্রোমোজোম 21, যা দু'বার নয়, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে তিনবার উপস্থিত থাকে। ডিএনএর এই রূপটি বিতরণের সময় তৈরি হয় ক্রোমোজোমের পিতামাতার জীবাণু কোষে, অর্থাৎ শুক্রাণু বা ডিম।

সুতরাং এটি একটি "বিতরণ ত্রুটি" এবং আসল জিনগত উপাদানগুলির পরিবর্তন নয়। এটি ব্যাখ্যা করে যে কেন কোনও পরিবারে ট্রাইসমি 21 স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে এবং কেন সন্তানের সহিত হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে ডাউন সিন্ড্রোম সমস্ত পরিবারে একই। কঠোরভাবে বলতে গেলে, ট্রাইসমি 21 - অন্যান্য ট্রিসোমির মতো - শব্দটির সত্যিকার অর্থে বংশগত রোগ হিসাবে বিবেচনা করা উচিত নয়।

তবুও, ট্রাইসমি 21 নবজাতকের ডিএনএ দ্বারা সৃষ্ট সবচেয়ে সাধারণ রোগ। পরিবর্তিত ক্রোমোজোম সেট-এর বৈশিষ্ট্য ডাউন সিন্ড্রোম গর্ভের অনাগত সন্তানের মধ্যে ইতিমধ্যে দেখা যেতে পারে: বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা এবং বৃদ্ধির ত্রুটিগুলি অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যে একটি হতে পারে খুলি এটি খুব ছোট, সংক্ষিপ্ত হাড় এর জাং এবং উপরের বাহু, এবং হৃদয় ত্রুটি একটি বৃহৎ পরিমাণ অ্যামনিয়োটিক তরল ট্রাইসমি 21 এরও ইঙ্গিত হতে পারে, যেহেতু আক্রান্ত অনাগত শিশুরা তুলনামূলকভাবে সামান্য অ্যামনিয়োটিক তরল পান করে বা গ্রাস করে।

যাইহোক, এই সমস্ত বৈশিষ্ট্যগুলির চূড়ান্ত লক্ষণ নয় ডাউন সিন্ড্রোম! উপরে উল্লিখিত বৃদ্ধি মন্দার লক্ষণগুলি ছাড়াও, ডাউন সিনড্রোমযুক্ত শিশুরা প্রায়শই বক্তৃতা এবং মোটর দক্ষতার মতো ক্ষেত্রে বিলম্বিত বিকাশ দেখায়। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে প্রায়শই উল্লেখযোগ্য সামাজিক দক্ষতা লক্ষ্য করা যায়, তবে বুদ্ধি প্রায়শই গড়ের নীচে থেকে যায়।

যাইহোক, আক্রান্ত ব্যক্তিরা এই বৈশিষ্ট্যগুলিতে প্রচুর পার্থক্য রাখেন এবং ভাল সমর্থন পাওয়ার পরে কোনও ব্যক্তি স্কুল থেকে স্নাতক হওয়া অস্বাভাবিক নয়। জীবন যখন অগ্রসর হয়, ট্রাইসমি 21-র লোকেরা নির্দিষ্ট কিছু রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায়। এর মধ্যে রয়েছে আলঝাইমার ডিজিজ, মৃগীরোগ এবং ক্যান্সারবিশেষ করে শ্বেতকণিকাধিক্যঘটিত রক্তাল্পতা.

তবুও ডাউনস সিনড্রোমযুক্ত মানুষের আয়ু বৃদ্ধি অব্যাহত রয়েছে: এর মধ্যে, আক্রান্তরা প্রায়শই 60 বা 70 বছর বয়সে পৌঁছে যায়। আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি আক্রান্ত ব্যক্তির সঠিক জিনগত বৈশিষ্ট্যের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন রূপ এবং প্রকাশ থাকতে পারে। এর অর্থ প্রতিটি নয় আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি লক্ষণ বাড়ে।

নিম্নলিখিত বিভাগটি কেবল এই জিনগত ব্যাধিগুলির ক্লিনিকালি সুস্পষ্ট ধরণের (পাইজেডজেড) মোকাবেলা করবে। এই রোগে উপস্থিত এনজাইম ত্রুটি আক্রান্ত ব্যক্তিদের অঙ্গ টিস্যুতে বিল্ডিং ব্লকের অবনতি ও রূপান্তর ঘটায়। উপরন্তু, ত্রুটিযুক্ত প্রোটিন থেকে ফিল্টার করা হয় রক্ত দ্বারা যকৃত এবং সেখানে জমে।

ফলস্বরূপ, যকৃত প্রদাহ (যকৃতের প্রদাহ), যকৃত সিরোসিস বা লিভার ক্যান্সার ঘটতে পারে। ফুসফুসগুলিতে, স্থিতিশীল টিস্যুগুলির অভাব এয়ারওয়েগুলিকে অস্থির করে তোলে এবং তারা দ্রুত ধসে পড়ে: এর ক্লিনিকাল ছবি দীর্ঘস্থায়ী অবস্ট্রাকটিভ পালমোনারি ডিজিজ (দীর্ঘস্থায়ী বাধা পালমনারি রোগ) বিকাশ ঘটে। প্রায়শই এই ক্লিনিকাল ছবিটি একটি এর প্রথম লক্ষণ mpt আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি.

সঙ্গে প্রতিটি মানুষ দীর্ঘস্থায়ী অবস্ট্রাকটিভ পালমোনারি ডিজিজ অল্প বয়সে তাই পরীক্ষা করা উচিত আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন স্বল্পতা. যদি রোগটি দীর্ঘ সময়ের জন্য অব্যাহত থাকে তবে ফুসফুসগুলি অত্যধিক স্ফীত হয়ে উঠতে পারে, কারণ অস্থির বায়ুবাহী পথ দিয়ে বায়ুটি সঠিকভাবে নিঃশ্বাসিত করা যায় না এবং ফুসফুসে জমা হয়। থেরাপি হিসাবে, সিগারেটের ধারাবাহিক এড়ানো ছাড়াও ধূমপান এবং শ্বাসকষ্টজনিত রোগ প্রতিরোধের জন্য নিয়মিত টিকা দেওয়ার জন্য medicষধি ব্যবস্থাও নেওয়া উচিত: নিখোঁজ আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন যতদূর সম্ভব লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং রোগের অগ্রগতি থামাতে আন্তঃসৃষ্টভাবে পরিচালনা করা যেতে পারে।

আপনি আমাদের আরও তথ্য পেতে পারেন আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন ঘাটতি হিমোফিলিয়াক্সের গোষ্ঠী কথোপকথনে "হিমোফিলিয়া“, যেহেতু এই শব্দটি ইতিমধ্যে এই বংশগত রোগের প্রধান লক্ষণটি পুরোপুরি সঠিকভাবে বর্ণনা করেছে: আক্রান্ত ব্যক্তিরা দীর্ঘকাল রক্তপাত করেন এবং রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে, যারা আক্রান্ত হন না তাদের তুলনায় প্রায়শই বেশি। রক্তক্ষরণ সাধারণত তথাকথিত জমাট বাঁধা ক্যাসকেড দ্বারা বন্ধ করা হয়, এটি একটি সংকেতী পথ যা দেহের অভ্যন্তরীণ এবং প্রধান প্রতিরোধ করে রক্ত ক্ষয়ক্ষতি.এই জমাট ব্যবস্থাতে, 13 টি উপাদান একটি ভূমিকা পালন করে যা একে একে একে একে একে সক্রিয় করে। এটি ডোমিনোসগুলির একটি সিরিজ হিসাবে কল্পনা করা যেতে পারে: আপনি যদি কোনও পাথরকে আঘাত করেন (জমাট বাঁধার ফ্যাক্টর), এটি পরেরটিটিকে সক্রিয় করে তোলে ইত্যাদি on

এই সংকেত পথের শেষে বা ডমিনোস হ'ল জমাট বাঁধে রক্ত. মধ্যে হিমোফিলিয়া, রোগের নির্দিষ্ট উপপ্রকারের উপর নির্ভর করে একটি নির্দিষ্ট কারণ এখন অনুপস্থিত: চেইন প্রতিক্রিয়া এখানে থেমে আছে। অনুপস্থিত ফ্যাক্টরটি নির্ধারণ করে এবং বাইরে থেকে সরবরাহ করে রোগের একটি থেরাপি চালানো যেতে পারে।

ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের অবশ্যই এই জমাট ফ্যাক্টর সহ একটি প্রস্তুতি নিয়ে নিয়মিত নিজেকে ইনজেকশন করতে হবে যাতে চেইনের অন্যান্য প্রতিক্রিয়াও ঘটতে পারে। জিনগতভাবে নির্ধারিত রোগে সিস্টিক ফাইব্রোসিস, আয়ন চ্যানেলগুলির একটি ত্রুটিযুক্ত উত্পাদন রয়েছে, আরও ক্লোরাইড চ্যানেলের আরও স্পষ্টভাবে। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরের নিঃসরণগুলির (যেমন ঘাম, শ্বাসকষ্ট এবং অগ্ন্যাশয়ের স্রাব) এর সংমিশ্রণটি পরিবর্তন করা হয়: যেহেতু ক্লোরাইডের অভাব বলতে বোঝায় যে কম জল সংশ্লিষ্ট গ্রন্থির মলমূত্র নালীতে টানা হয় তাই এই স্রাব হয় তুলনামূলকভাবে সান্দ্র

ফলস্বরূপ, লক্ষণগুলি সাধারণত পরিপাক নালীর, যেহেতু হজমের সাথে ক্ষরণ হয় এনজাইম থেকে সহজে প্রবাহিত করতে পারে না অগ্ন্যাশয় অন্ত্রের মধ্যে, এভাবে অগ্ন্যাশয়ের নিজেই ক্ষতি করে। অতিরিক্ত ফ্যাটি স্টুলের মতো হজমজনিত ব্যাধি, অতিসার এবং ফলস্বরূপ কম শরীরের ওজন প্রায়শই পালন করা হয়। লক্ষণগুলির দ্বিতীয় প্রধান গ্রুপটি সাধারণত ফুসফুসে বিকাশ ঘটে: যেহেতু ফুসফুসে প্রাকৃতিকভাবে শ্লেষ্মা দেখা দেয় তা স্বাস্থ্যকর লোকের চেয়ে বেশি সান্দ্র থাকে, তাই সিলিয়ার পক্ষে এটি দূরে নিয়ে যাওয়া শক্ত হয়।

এটি দীর্ঘস্থায়ী কাশি এবং ব্রঙ্কির বাধা সৃষ্টি করতে পারে (ব্রঙ্কিচাইটিসিস)। বড় পরিমাণে ফুসফুস নিঃসরণ এছাড়াও বৃদ্ধি জন্য একটি ভাল পরিবেশ সরবরাহ করে ব্যাকটেরিয়া, ঘন ঘন শ্বাস প্রশ্বাসের সংক্রমণ এবং নিউমোনিআ. সিন্থিক ফাইব্রোসিস অন্যান্য বিষয়গুলির সাথে মিউকোলিটিক্স, হজম সহ লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা হয় এনজাইম এবং অ্যান্টিবায়োটিক সংক্রমণ জন্য।

ভি লেডেন রূপান্তর একটি ফ্যাক্টর হ'ল জেনেটিক তথ্যের পরিবর্তন যা রক্ত ​​জমাট বাঁধিয়ে তুলতে পারে। এর কারণ দেহের তথাকথিত জমাট বাঁধা ক্যাসকেডের ফ্যাক্টর ভি: এই সংকেতযুক্ত পথটি নিশ্চিত করে যে ক্ষতটি শরীরের নিজস্ব দ্বারা বন্ধ করা হয়েছে "আঠালো" প্রোটিন”(ফাইব্রিন) যখন আঘাত লাগে তখন। এই সংকেতযুক্ত পথে 13 টি কারণ রয়েছে, যা রোমান সংখ্যা দ্বারা মনোনীত করা হয়েছে (অর্থাত "ফ্যাক্টর 5 ভোগা"!)।

ফ্যাক্টর ভি একটি ফাইব্রিন প্লাগ গঠনে একটি উপকারী প্রভাব ফেলে তবে তথাকথিত অ্যাক্টিভেটেড প্রোটিন সি (সংক্ষেপে এপিসি) দ্বারাও বাধা দিতে পারে। এটি এই সিগন্যালিং পথটি নিয়ন্ত্রণে এবং অতিরিক্ত রক্ত ​​জমাট বাঁধা রোধে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। পরিবর্তিত ফ্যাক্টর ভি ভি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে, তবে এপিসিতে কোনও প্রতিক্রিয়া দেখায় না।

অযৌক্তিক রক্ত ​​জমাট বাঁধা রোধ করতে এই পর্যায়ে শরীরের একটি গুরুত্বপূর্ণ "সুরক্ষা ডিভাইস" এর অভাব রয়েছে, যা এমনকি ঘটতে পারে জাহাজ এবং এইভাবে কারণ সংবহন ব্যাধি। পরিসংখ্যানগতভাবে বলতে গেলে, ফ্যাক্টর ভি লিডেন পরিবর্তনের ফলে আক্রান্ত ব্যক্তিদের থ্রোম্বোটিক ইভেন্টে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে (যেমন) রক্তের ঘনীভবন বা পালমোনারি এম্বলিজ্ম) এমনকি সাধারণ ঝুঁকির কারণগুলির ইতিহাস না থাকলেও। এটি "থ্রোম্বোফিলিয়া“, অর্থাৎ জমাট বাঁধার প্রবণতা।

গাউচারের রোগে, ডিএনএ তথ্যের পরিবর্তনের ফলে একটি এনজাইমের ত্রুটি দেখা দেয় ফ্যাট বিপাকআরও নিখুঁতভাবে গ্লুকোসেরেব্রোসিডেস: এটি পুরানো সেল বিল্ডিং ব্লকগুলি ভেঙে ফেলতে সহায়তা করে। একটি ত্রুটি তাই ফাংশন হ্রাস এমনকি ফাংশন হ্রাস হতে পারে। তদনুসারে, লক্ষণগুলি ইতিমধ্যে ঘটে শৈশব বা তরুণ বয়স;

গাউচারের রোগের লক্ষণগুলি মূলত লিভারের বৃদ্ধি এবং to প্লীহা, যার বৃদ্ধি সহ শরীর এনজাইমের ঘাটতি পূরণ করার চেষ্টা করে। এটি সমস্ত রক্তের উপাদানগুলির ভাঙ্গন বাড়িয়ে তোলে, যাগুলিতে স্বীকৃত হতে পারে রক্ত গণনা এবং লিভার বৃদ্ধি এবং একসাথে ব্যবহৃত প্লীহা ডায়াগনস্টিক ইঙ্গিত হিসাবে। থেরাপিউটিক্যালি, অনুপস্থিত এনজাইম গ্লুকোসেরেব্রোসিডেস ড্রাগ হিসাবে চালানো যেতে পারে।

গাউচারের রোগ নির্ণয়ের এবং কোর্সটি মূলত এনজাইমের কার্যকারিতা হ্রাসের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। অসলারের রোগ গুরুতর ভাস্কুলার বিচ্ছিন্নতা দ্বারা চিহ্নিত একটি বংশগত রোগ। নীতিগতভাবে, এই বিচ্ছিন্নতা জাহাজ যে কোনও জায়গায়, ত্বকে এবং ত্বকে উভয়ই ঘটতে পারে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ.

জীর্ণ দেয়াল জাহাজ তুলনামূলকভাবে পাতলা এবং সহজেই টিয়ার হয়। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত স্থানগুলিতে দ্রুত রক্তপাত হয় the মুখ এবং অনুনাসিক মিউকাস ঝিল্লিগুলির ভ্যাসোডিলেশন বিশেষত সাধারণ এবং আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত ঘন ঘন অভিযোগ করেন complain নাক দিয়ে এবং মুখে ছোট দাগের মতো রক্তপাত ed যদি অসলারের রোগ সন্দেহ করা হচ্ছে, উপযুক্ত ডায়াগনস্টিকগুলি করা উচিত, যেহেতু ভ্যাসোডিলিটেশনটি ফুসফুসের মতো গুরুত্বপূর্ণ বা ভাল সরবরাহকারী অঙ্গগুলিতেও হতে পারে, মস্তিষ্ক বা লিভার, যেখানে ছেঁড়া পাত্র থেকে রক্তপাত বিপজ্জনক is

নিউরোফাইব্রোমাটিসিস টাইপ 1 -অর রেকলিংহাউসন ডিজিজ - একটি জেনেটিক রোগ যাতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই স্নায়ু মথের কোষগুলিতে টিউমার বিকাশ করে। ফলাফল টিউমার হয় সৌম্য বা ম্যালিগন্যান্ট এবং একটি অল্প বয়সে হতে পারে। সাধারণ টিউমারগুলি হ'ল সৌম্য নিউরোফাইব্রোমা: এগুলি এমন কোষগুলি নিয়ে গঠিত যা বৈদ্যুতিন কেবলের মতো স্নায়ুকে আবরণ এবং অন্তরক করে তোলে এবং পাশাপাশি আশেপাশের যোজক কলা.

এগুলি সৌম্য, অর্থাত্ ছড়িয়ে ছিটিয়ে থাকা এবং ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পাওয়া টিউমার। তবুও, নিউরোফাইব্রোমাগুলি অপসারণের জন্য অস্ত্রোপচার কিছু নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে কঠিন হতে পারে, কারণ তারা প্রায়শই স্নায়ুর সাথে দৃ attached়ভাবে সংযুক্ত থাকে এবং এর সাথে সংশ্লিষ্ট স্নায়ু অপসারণ করতে হবে। তবুও, লক্ষণ সংক্রান্ত নিউরোফাইব্রোমাগুলির জন্য এটি একমাত্র চিকিত্সার বিকল্প, যেহেতু এই বংশগত রোগের জন্য একটি কার্যকরী থেরাপি সম্ভব নয়।

আপনি আমাদের পৃষ্ঠাতে নিউরোফাইব্রোমাটিসিস টাইপ 1 শব্দটি এই বিষয়ে আরও তথ্য পেতে পারেন পেশী dystrophy বংশগত রোগগুলির একটি গ্রুপের বর্ণনা দেয় যাতে নির্দিষ্ট পেশীগুলির উপাদানগুলি একত্রিত করা যায় না বা দেহের কোষ দ্বারা সঠিকভাবে একত্রিত করা যায় না। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত পেশী দুর্বল হয়ে পড়ে এবং ইতিমধ্যে পেশী ভর হ্রাস পায় শৈশব এবং কৈশোর, শারীরিক অক্ষমতা পর্যন্ত চলাচলে বিধিনিষেধের পরিণতি হতে পারে। যদি উপস্থিতি পেশী dystrophy সন্দেহ করা হয়, রক্তের মানগুলি প্রথমে নির্ধারণ করা উচিত।

মানগুলি যদি সন্দেহযুক্ত নির্ণয়ের সাথে মেলে তবে একটি পেশী বায়োপসি তবুও সম্পাদন করা যেতে পারে: এই পদ্ধতিতে পেশী থেকে একটি ছোট টিস্যু নমুনা নেওয়া হয়, যা সেলুলার ত্রুটিগুলির জন্য অণুবীক্ষণিকভাবে পরীক্ষা করা হয়। বিভিন্ন প্রকারের জন্য, জিনগত পরীক্ষা নির্ণয়ের জন্যও সম্ভব পেশী dystrophy, সম্পর্কিত জিন অবস্থানগুলি সাধারণত পরিচিত হয়, যা পরিবর্তন করতে হবে। পেশী dystrophies জন্য একটি কার্যকারিতা থেরাপি জানা যায় না।