ব্যারাকয়ের-সাইমনস সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ব্যারাকুয়ার-সিমোনস সিন্ড্রোম একটি ব্যাধি যা সাধারণত শিশু বা কৈশোর বয়সে প্রথম প্রদর্শিত হয়। দ্য শর্ত গড় জনসংখ্যার মধ্যে মাত্রা কম থাকে with ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোম সাধারণত ট্রাঙ্ক এবং মুখের অঞ্চলে সাবকুটেনিয়াস টিস্যু থেকে অ্যাডিপোজ টিস্যু হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিনড্রোম কী?

ব্যারাকুয়ার-সিমোনস সিন্ড্রোমকে কিছু চিকিত্সক সমার্থক পদক্ষেপ সহ প্রগতিশীল সিফালো-থোরাসিক লিপোডিস্ট্রোফি এবং অর্জিত আংশিক লিপোডিস্ট্রফির সাথে উল্লেখ করেছেন। ব্যারাকুয়ার-সায়মনস সিন্ড্রোম সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে তথাকথিত লিপাট্রফির সাথে থাকে। ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে এটি বিশেষত ক্ষতি হয় ফ্যাটি টিস্যু নীচের স্তর থেকে চামড়া। ব্যারাকুয়ার-সিমোনস সিন্ড্রোমে, মেদ হ্রাস এই মূলত মানবদেহের উপরের অর্ধেক বিশেষত ট্রাঙ্ক এবং মুখকে প্রভাবিত করে। একই সাথে, হাইপারট্রফি মধ্যে বিকাশ ফ্যাটি টিস্যু উরুর। বর্তমান জ্ঞান অনুসারে, ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোমে আড়াই শতাধিক ব্যক্তি ইতিমধ্যে পরিচিত। দেখা গেছে যে ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোম পুরুষ রোগীদের তুলনায় মহিলাদের মধ্যে প্রায় তিনগুণ বেশি ঘটে। বর্তমান গবেষণার অনুসন্ধান অনুসারে, নির্দিষ্ট পরিবারগুলিতে ব্যারাকয়ের-সাইমনস সিন্ড্রোমের একটি বর্ধিত ঘটনা অনুমান করা যায় না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলি মুখের অঞ্চলে শুরু হয়। রোগটি বাড়ার সাথে সাথে এই রোগের লক্ষণগুলি সরে যায় ঘাড়, অস্ত্র এবং কাঁধের অঞ্চল। অবশেষে, সাধারণ লক্ষণগুলিও উপস্থিত হয় বুক অঞ্চল। ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোমের প্রথম বৈজ্ঞানিক বিবরণ বেশ কয়েকটি চিকিত্সক তৈরি করেছিলেন। এর মধ্যে রয়েছে সাইমনস, মিচেল এবং ব্যারাকয়ের রোভিরালতা। এই চিকিত্সকদের কিছু অনুসরণ করার ফলে আজ সিন্ড্রোমের সাধারণ নাম হয়েছে।

কারণসমূহ

গবেষণার বর্তমান অবস্থা সম্পর্কে, কিছু জিনগত কারণগুলি প্রাথমিকভাবে জীবনের সময় ব্যারাকয়ের-সিমন্স সিনড্রোমের বিকাশের সম্ভাব্য কারণ হিসাবে স্ফটিক করে। এর মাধ্যমে, অসংখ্য অনুমানগুলি রোগজীবাণুতে নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তনগুলির জড়িত থাকার পরিমাণ। বিশেষত, জিন এলএমএনবি 2 মনোযোগ কেন্দ্রে। এই জিন ল্যামিন বি 2 এর কোডিংয়ের জন্য দায়ী। এটি একটি নির্দিষ্ট প্রোটিন যা কোষ নিউক্লিয়াসের ঝিল্লির একটি গুরুত্বপূর্ণ উপাদান। মূলত, মহিলারা পুরুষদের চেয়ে অনেক বেশি বার বারাকের-সায়মনস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হন, প্রায়শই প্রায় তিনগুণ বেশি। এই অসম লিঙ্গ জড়িত হওয়ার কারণগুলি এখনও চূড়ান্তভাবে পরিষ্কার করা যায় নি।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোম বিভিন্ন উপসর্গ এবং রোগের বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলির বিস্তৃত আকারে নিজেকে প্রকাশ করে। বিশেষত টিপিক্যাল হ'ল তথাকথিত লিপোডিস্ট্রোফি এবং হাইপোথট্রফি। ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোমে এই ঘটনাগুলি প্রাথমিকভাবে প্রভাবিত করে ফ্যাটি টিস্যু নিম্নের চামড়া অঞ্চল। এটি আকর্ষণীয়ও হয় যে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই পরিবর্তনগুলি শরীরের উপরের অংশে ঘটে থাকে, প্রধানত ট্রাঙ্ক, বক্ষ এবং চেহারায়। এছাড়াও, হাইপারট্রফি সাধারণত ব্যারাকয়ের-সাইমনস সিন্ড্রোমের প্রসঙ্গে বিকাশ ঘটে, এর উপরের অংশটিকে প্রভাবিত করে জাং। মূলত, ব্যারাকুয়ার-সিমন্স সিনড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তিদের মুখের অঞ্চলে প্রকাশ পায়। এছাড়াও ব্যারাকয়ের-সিমন্স সিন্ড্রোমের অভিজ্ঞতা দ্বারা আক্রান্ত কিছু রোগী ডায়াবেটিস মেলিটাস, গ্লোমারুলোনফ্রাইটিস, একটি শর্ত সংবেদক বলা হয় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, এবং হাইপারলিপিডেমিয়া। ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিনড্রোমের সাথে মিলিত করে মৃগীরোগের খিঁচুনিও অস্বাভাবিক নয়। বৈশিষ্ট্যগতভাবে, ব্যারাকুয়ার-সায়মনস সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি শিশু বা কৈশোর বয়সী রোগীদের মধ্যে প্রথমে বিকাশ লাভ করে। লক্ষণগুলি সাধারণত মুখ থেকে শরীরের অন্যান্য অঞ্চলে ছড়িয়ে পড়ে। কাঁধ, বাহু বা বক্ষভাব প্রায়শই আক্রান্ত হয়। কিছু ক্ষেত্রে, ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা মায়োপ্যাথিতে ভোগেন বা বুদ্ধি হ্রাস করেন। এছাড়াও, সাধারণ বিপাকীয় ক্ষেত্রে অস্বাভাবিকতা ভারসাম্য ব্যারাকয়ের-সাইমনস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 30 শতাংশ রোগী ম্যাসাঞ্জিও- নামে পরিচিত যা বিকাশ করেকৈশিক গ্লোমারুলোনফ্রাইটিস। কিছু ক্ষেত্রে, রোগীদের কিছু নির্দিষ্ট রোগ রয়েছে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা (তথাকথিত) অটোইম্মিউন রোগ).

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

চিকিত্সক ঘাঁটি ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিনড্রোমের ক্লিনিকাল লক্ষণগুলিতে তার নির্ণয়। রক্ত অসংখ্য পরামিতি এবং বৈশিষ্ট্যযুক্ত মানগুলির পরীক্ষাগার মূল্যায়ন সহ বিশ্লেষণগুলি বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। সংখ্যাগরিষ্ঠ ক্ষেত্রে, নির্দিষ্ট অ্যান্টিবডি ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উপস্থিত রয়েছেন। একই সময়ে, সম্পর্কিত পরিপূরকগুলির হ্রাস ঘনত্ব সনাক্তকরণযোগ্য। প্রকৃত রোগ নির্ণয়ের পাশাপাশি চিকিত্সকও ক ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। এটি করতে গিয়ে, তিনি বেরার্ডাইনেলি-টাইপ লাইপোডিস্ট্রোফির সাথে ব্যারাকয়ের-সিমন্স সিনড্রোমের কোনও বিভ্রান্তি বাদ দেন।

জটিলতা

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোমের ফলাফল মূলত একটি চাক্ষুষ জটিলতায় ঘটে। এর মধ্যে নিম্ন অঞ্চলে ফ্যাটি টিস্যু জমে জড়িত চামড়া, যা নিম্নমানের জটিলতা এবং অনেক লোকের মধ্যে আত্ম-সম্মান হ্রাস করে। এটা পারে নেতৃত্ব থেকে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক ব্যাধি, যদি প্রয়োজন হয়। একইভাবে, ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোম প্রায়শই বাড়ে ডায়াবেটিস। এই ক্ষেত্রে প্রভাবিত ব্যক্তিদের অবশ্যই তাদের পরিবর্তন করতে হবে খাদ্য এবং নিরীক্ষণ রক্ত গ্লুকোজ স্তর। যদি খাদ্য অনুসরণ করা হয়, সাধারণত আর কোনও জটিলতা বা লক্ষণ থাকে না। কিছু ক্ষেত্রে মৃগীরোগের খিঁচুনি দেখা দেয় এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। সিন্ড্রোম যেহেতু ইতিমধ্যে জন্মগত, তাই শিশুর বিকাশও বিলম্বিত। সুতরাং, বেশিরভাগ রোগীদের অভিজ্ঞতা হয় প্রতিবন্ধক এবং বুদ্ধি হ্রাস। কদাচিৎ নয়, রোগীরা তখন দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। দ্য রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা এছাড়াও দুর্বল হয়ে যায়, যাতে সংক্রমণ এবং জ্বলন আরও সহজে ঘটে। শল্য চিকিত্সা পদ্ধতির মাধ্যমে বিকৃতিগুলি অপসারণ করা সম্ভব যাতে রোগী তার শরীরের সাথে স্বাচ্ছন্দ্য বোধ করে। ডায়াবেটিস তুলনামূলকভাবে ভাল চিকিত্সা করা যেতে পারে। ব্যারাকুয়ার-সিমন্স সিন্ড্রোমে কিডনিগুলি প্রায়শই ফাংশনটির জন্য পরীক্ষা করা প্রয়োজন, কারণ এটি অস্বাভাবিক নয় for বৃক্ক ব্যর্থতা ঘটতে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

সার্জারির থেরাপি ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোমের বিভিন্ন পদ্ধতির উপর ভিত্তি করে। মূলত, কসমেটিক পদ্ধতিগুলি রোগের চাক্ষুষ অস্বাভাবিকতার কারণে আক্রান্ত রোগীদের ভোগান্তির বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য উপলব্ধ। Glomerulonephritis কিডনির কার্যকারিতা এবং কর্মক্ষমতা নিয়মিত পরীক্ষা করা প্রয়োজন। উপস্থিত হতে পারে এমন কোনও বিপাকীয় ক্ষতির লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে চিকিত্সা করা হয়। অ্যান্টিহাইপারটেনসিভস or ইন্সুলিনউদাহরণস্বরূপ, এখানে ব্যবহৃত হয়। ব্যারাকুয়ার-সিমন্স সিন্ড্রোমের প্রাক্কলনটি সম্পর্কে নির্ভরযোগ্য বিবৃতি দেওয়া এখনও সম্ভব হয়নি। তবে, উপস্থিত নেফ্রোপ্যাথির তীব্রতা এবং এই রোগের আরও কোর্সের মধ্যে একটি সম্পর্ক রয়েছে বলে মনে হয়, যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে বাড়ে রেচনজনিত ব্যর্থতা.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোমের প্রাকদর্শনটি প্রতিকূল। এই রোগের কারণটি চূড়ান্তভাবে বোঝা যায় না বলে বিবেচনা করা হয়। এটি একটি নিরাময়মূলক ধারণা তৈরি করা কঠিন করে তোলে থেরাপি। গবেষণার ফলাফলগুলি বলে যে এটি জিনগত প্রবণতা। এটি নিরাময়ের চিকিত্সার জন্য অনুসন্ধানকে জটিল করে তুলবে কারণ মানুষের মধ্যে হস্তক্ষেপ প্রজননশাস্ত্র আইনী কারণে নিষিদ্ধ। যেহেতু এই রোগ নিরাময়যোগ্য হিসাবে বিবেচনা করা হয় না, চিকিত্সা পেশাদারদের প্রচেষ্টা সহিত লক্ষণগুলি হ্রাস করার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। লক্ষ্য হ'ল রোগীর জীবনের মান উন্নতি করা। কিছু ক্ষেত্রে medicationষধটি রোগের চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয়। এটি একটি দীর্ঘমেয়াদী থেরাপি। ওষুধ বন্ধ হওয়ার সাথে সাথে রোগীর অবস্থা স্বাস্থ্য যথেষ্ট অবনতি ঘটে। অঙ্গগুলির কার্যকারিতা এবং কিছু ক্ষেত্রে অবশ্যই নিশ্চিত হওয়া উচিত। চিকিত্সা যত্ন ব্যতীত, সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, অঙ্গ ব্যর্থতার কারণে রোগী তার জীবন হারাতে পারে। অতিরিক্তভাবে, প্রসাধনী পদ্ধতি দেওয়া হয়। এগুলি মানসিক সমর্থন করে স্বাস্থ্য, তবে শারীরিক নিরাময়ে খুব একটা প্রভাব ফেলবে। যদি রোগী বিকাশবহুল বিলম্ব হয়, মানসিক বিকাশের জন্য লক্ষ্যযুক্ত পদ্ধতিতে ভুগছেন জুত ব্যবহার করা যেতে পারে। এখানে উদ্দেশ্য হ'ল রোগীকে যতটা সম্ভব স্বাধীনভাবে জীবনকে মোকাবেলা করা এবং তার নিজের জীবনের দায়িত্ব গ্রহণ করা।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, কোনও প্রতিরোধকারী নয় পরিমাপ ব্যারাকয়ের-সাইমনস সিনড্রোম প্রতিরোধের জন্য পরীক্ষা করা হয়েছে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

সর্বশেষ বৈজ্ঞানিক অনুসন্ধান অনুসারে ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিনড্রোম একটি জন্মগত জিন ত্রুটি যা সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির কৈশোর বয়সে বা এমনকি নিজেকে প্রকাশ করে শৈশব। বর্তমানে একটি নিরাময়ের চিকিত্সা থেরাপি এখনও সম্ভব নয়, তবে এর সাথে সম্পর্কিত উপসর্গগুলি চিকিত্সা চিকিত্সা দ্বারা হ্রাস করা যেতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য, জীবনযাত্রার মান এবং জীবনের প্রত্যাশার ক্ষেত্রে এটি দীর্ঘমেয়াদে চিকিত্সার হাতে রাখার জন্য প্রয়োজনীয়। প্রায়শই, এই সিন্ড্রোম বিপাকীয় পরিবর্তনগুলিতে বাড়ে or অটোইম্মিউন রোগ, পাশাপাশি ডায়াবেটিস এবং বৃক্ক কর্মহীনতা। এই সাথে উপসর্গগুলি অবশ্যই মেডিক্যালি পর্যবেক্ষণ এবং চিকিত্সা করা উচিত। রোগীদের তাদের পরিবর্তন করা উচিত খাদ্য এবং তাদের নিরীক্ষণ রক্ত গ্লুকোজ প্রাথমিক পর্যায়ে ডায়াবেটিসের বিরুদ্ধে লড়াই করা। বৃক্ক আরও জটিলতাগুলি অস্বীকার করতে ফাংশনটি নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। চিকিত্সা যত্ন এবং নিয়মিত ছাড়া পর্যবেক্ষণ, এই সিনড্রোমের সাথে অঙ্গ ব্যর্থতা দেখা দিতে পারে। ব্যারাকুয়ার-সাইমনস সিন্ড্রোমে, ত্বকের নিম্ন স্তরগুলিতে ফ্যাটি টিস্যু পরিবর্তনের ফলে বৃদ্ধিতে বৃদ্ধি ঘটে মাথা এবং ঘাড় অঞ্চল। এই বিশাল অপটিক্যাল পরিবর্তন নেতৃত্ব হ্রাস আত্ম-সম্মান, সামাজিক প্রত্যাহার এবং ক্ষতিগ্রস্থদের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে উচ্চ স্তরের ভোগান্তি। এই ক্ষেত্রে, রোগের লক্ষণগুলি দেখা দিতে পারে এমন ক্রমবর্ধমান মনস্তাত্ত্বিক চাপের বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য প্রথম লক্ষণগুলিতে সাইকোলজিকাল থেরাপির পরামর্শ নেওয়া উচিত। অনেক ক্ষেত্রে, প্রসাধন সার্জারি বাহ্যিক লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং এভাবে রোগীকে আরও আত্মবিশ্বাস এবং জীবনের গুণমান ফিরিয়ে আনতে সহায়তা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। যেহেতু অনেকগুলি আক্রান্ত ব্যক্তি, যার মধ্যে সিনড্রোম উপস্থিত হয়েছিল শৈশব, বিকাশ এছাড়াও বিলম্বিত হয়, মানসিক এবং বৌদ্ধিক দক্ষতার একটি থেরাপি খুব শীঘ্রই শুরু হয়। এটি রোগীদের একটি গুণগত, স্বাবলম্বী জীবনযাত্রা অর্জন করতে সহায়তা করার উদ্দেশ্যে যা যতটা সম্ভব স্বাধীন। তবে, উন্নয়নমূলক বিলম্বের কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই দৈনন্দিন জীবনে সহায়তার উপর নির্ভরশীল। সুতরাং, ব্যারাকুয়ার-সিমোনস সিন্ড্রোমের চিকিত্সা এবং চিকিত্সা পদ্ধতির বাহ্যিক এবং অভ্যন্তরীণ লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং রোগীদের জীবন ও স্বাধীনতার মান সংরক্ষণের দিকে প্রধানত মনোনিবেশ করে।