মায়োটোনিয়া জন্মগত থমসেন একটি তথাকথিত বংশগত রোগ; এটি কঙ্কালের পেশীগুলির একটি হাইপারেক্সিটিবিলিটি। মায়োটোনিয়া জন্মগত থমসেন বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি। রোগের পূর্বাভাস এবং কোর্স বেশ ইতিবাচক; গুরুতর সীমাবদ্ধতা যা জীবনের মানকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করে তা প্রত্যাশিত নয়। মায়োটোনিয়া জন্মগত থমসেন কি? মায়োটোনিয়া শব্দটির অধীনে ... মায়োটোনিয়া কনজেনিতা থমসেন: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
অ্যান্টলি-বিক্সলার সিনড্রোম একটি জিনগতভাবে সৃষ্ট ব্যাধি যার সাধারণ জনসংখ্যার ঘটনা তুলনামূলকভাবে কম। ব্যাধিটির জন্য সাধারণভাবে ব্যবহৃত সংক্ষেপ হল ABS। আজ অবধি, রোগের প্রায় 50 টি কেস ব্যক্তিদের মধ্যে পরিচিত এবং বর্ণনা করা হয়েছে। মূলত, Antley-Bixler সিন্ড্রোম পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে সমানভাবে প্রদর্শিত হয়। Antley-Bixler সিন্ড্রোম কি? Antley-Bixler সিন্ড্রোম পেয়েছে ... অ্যান্টলে-বিক্সলার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
ফেনোটাইপিক বৈচিত্র্য একই জিনোটাইপযুক্ত ব্যক্তিদের বিভিন্ন বৈশিষ্ট্যের অভিব্যক্তি বর্ণনা করে। বিবর্তনীয় জীববিজ্ঞানী ডারউইন এই নীতিটি জনপ্রিয় করেছিলেন। সিকেল সেল অ্যানিমিয়ার মতো রোগগুলি ফেনোটাইপিক প্রকরণের উপর ভিত্তি করে এবং মূলত একটি বিবর্তনীয় সুবিধার সাথে যুক্ত ছিল। ফেনোটাইপিক প্রকরণ কি? ফেনোটাইপিক প্রকরণ দ্বারা, জীববিজ্ঞান বিভিন্ন বৈশিষ্ট্যের অভিব্যক্তি বোঝায় ... ফেনোটাইপিক তারতম্য: ফাংশন, ভূমিকা এবং রোগ
Paramyotonia congenita পেশী টান দীর্ঘায়িত অবস্থা দ্বারা চিহ্নিত myotonia ফর্ম গ্রুপের অন্তর্গত। এটি একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যেখানে সোডিয়াম চ্যানেলের কাজ ব্যাহত হয়। লক্ষণগুলি তখনই ঘটে যখন পেশীগুলি ঠান্ডা হয় বা দীর্ঘ শারীরিক ক্রিয়াকলাপের সময় এবং পেশীগুলি লক্ষণীয় বা সবেমাত্র লক্ষণীয় নয় ... প্যারামিওটিনিয়া কনজেনিতা: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
ওহতাহার সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা যা নবজাতকদের মধ্যে ঘটে। এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা মৃগী রোগের শিকার হয়। উভয় লিঙ্গই এই রোগে আক্রান্ত হয়। ওহতাহার সিনড্রোম কি? ওহটাহারা সিন্ড্রোম বা প্রাথমিক শিশু মায়োক্লোনিক এনসেফালোপ্যাথি একটি মস্তিষ্কের বিকাশের ব্যাধি বোঝায়। যারা ক্ষতিগ্রস্ত হয় তারা নবজাতক যারা পেশী টান সমস্যা সহ উপস্থিত ... ওহতাহারা সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) একটি অত্যন্ত বিরল বংশগত রোগ যা কঙ্কালের প্রগতিশীল অ্যাসিফিকেশন দ্বারা চিহ্নিত। এমনকি ক্ষুদ্রতম আঘাতগুলি অতিরিক্ত হাড়ের বৃদ্ধিকে ট্রিগার করে। এই রোগের এখনো কোন কার্যকারী চিকিৎসা নেই। ফাইব্রোডিসপ্লাসিয়া ওসিফিক্যানস প্রগ্রেসিভা কি? Fibrodysplasia ossificans progressiva শব্দটি ইতিমধ্যে প্রগতিশীল হাড়ের বৃদ্ধিকে নির্দেশ করে। এটি স্পার্টে ঘটে এবং ... ফাইব্রডিজপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগ্রেসিভা: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
ফেকটনার সিনড্রোম একটি প্লেটলেট ত্রুটি। জিনগত উপাদানের পরিবর্তনের কারণ হল: প্রভাবিত বাবা -মা তাদের সন্তানদের এই সিন্ড্রোমটি দিতে পারেন। ফেকটনার সিনড্রোম কী? ফেকটনার সিনড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা বিশ্ব স্বাস্থ্য সংস্থা (ডব্লিউএইচও) একটি গুণগত প্লেটলেট ত্রুটি (আইসিডি -10, ডি 69.1) হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করে। সিন্ড্রোম এইভাবে অন্তর্গত ... ফেকটনার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
গ্রেগ সিনড্রোম একটি জন্মগত বিকৃতি সিন্ড্রোমের জন্য একটি মেডিকেল শব্দ যা মূলত মুখের বিকৃতি এবং আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের বহু সংযোজনের সাথে যুক্ত। যদিও বংশগত সিন্ড্রোম নিরাময় করা যায় না, এটি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে। মিউটেশন-সংক্রান্ত রোগের রোগীদের একটি চমৎকার পূর্বাভাস বলে মনে করা হয়। গ্রেগ সিনড্রোম কি? গ্রেগ সিনড্রোমও ... গ্রেগ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
ডিএনএ প্রতিলিপির চূড়ান্ত পর্যায় হল সমাপ্তি। এটি দীক্ষা এবং দীর্ঘায়নের আগে। প্রতিলিপির অকাল সমাপ্তির ফলে কাটা প্রোটিনের অভিব্যক্তি এবং এইভাবে মিউটেশন হতে পারে। অবসান কি? ডিএনএ প্রতিলিপির চূড়ান্ত পর্যায় হল সমাপ্তি। প্রতিলিপি বা পুনর্বিন্যাসের সময়, জেনেটিক তথ্য বাহক ডিএনএ পৃথক কোষে গুণিত হয়। … সমাপ্তি: কার্য, কার্যাদি, ভূমিকা এবং রোগসমূহ
পার্টিংটন সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি যা নির্দিষ্ট প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে প্রকাশ পায়। উদাহরণস্বরূপ, পার্টিংটন সিন্ড্রোম মানসিক প্রতিবন্ধকতা, হাতের ডাইস্টোনিক আন্দোলন এবং ডিসারথ্রিয়ার সাথে যুক্ত। পার্টিংটন সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে বুদ্ধিগত ক্ষমতা কেবল হালকা থেকে মাঝারি প্রতিবন্ধী। পার্টিংটন সিন্ড্রোম একটি এক্স-লিঙ্কড উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি উপস্থাপন করে। পার্টিংটন সিনড্রোম কি? পার্টিংটন সিনড্রোম অত্যন্ত বিরল। … পার্টিংটন সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
Erythropoietic protoporphyria (EPP) একটি বিরল বংশগত রোগ যা একটি porphyria হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। এই অবস্থায়, প্রোটোপোরফিরিন হিমের পূর্বসূরী হিসাবে রক্ত এবং লিভারে জমা হয়। লিভার জড়িত থাকলে, রোগটি মারাত্মক হতে পারে। এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপোফেরিয়া কি? এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপোরিফিয়ারিয়া এরিথ্রোসাইটগুলিতে প্রোটোপোরফিরিনের সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটা… এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia একটি মিউটেশন-সম্পর্কিত কঙ্কাল ডিসপ্লেসিয়া। রোগীরা হাড় এবং কার্টিলেজ টিস্যুর ত্রুটি এবং সেন্সরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাসের কারণে লক্ষণগতভাবে ভুগছেন। চিকিত্সা সম্পূর্ণরূপে লক্ষণীয় এবং সাধারণত ব্যথা ব্যবস্থাপনা অন্তর্ভুক্ত করে। ওটো-স্পন্ডাইলো-মেগাইপাইফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া কী? কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়াস হাড় বা কার্টিলেজ টিস্যুর জন্মগত ব্যাধি এবং এটি অস্টিওকন্ড্রোডিসপ্লাসিয়াস নামেও পরিচিত। অসংখ্য রোগ ... অটো-স্পনডাইলো-মেগাফিফিজিয়াল ডিসপ্লাসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
