সিস্টিক ফাইব্রোসিস | জেনেটিক পরীক্ষা - এটি কখন কার্যকর?

সিন্থিক ফাইব্রোসিস

সিন্থিক ফাইব্রোসিস সর্বাধিক সুপরিচিত এক জিনগত রোগ এবং এর পরিণতিগুলির কারণে খুব ভয় পায়। কারণটি হ'ল একটি অসুস্থ জিন, যা তথাকথিত "ক্লোরাইড চ্যানেল" (সিএফটিআর চ্যানেল )টিকে ভুল আকারে আকার দেয়। ফলস্বরূপ, দেহের অসংখ্য কোষ এবং অঙ্গগুলি অত্যন্ত সান্দ্র স্রাব সৃষ্টি করে, যা হতে পারে ফুসফুস রোগ, অন্ত্রের রোগ এবং বিশেষত অগ্ন্যাশয় সংক্রান্ত ব্যাধি

জিনটি উত্তরাধিকার সূত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ এই যে কেবলমাত্র পিতা-মাতা উভয়ই রোগাক্রান্ত জিনটি সন্তানের কাছে দিয়ে দিলে এই রোগ হয়। এই রোগের পূর্ব-বিদ্যমান ক্ষেত্রে, বাবা-মায়েরা পরিবারে নিজেই পরীক্ষা করে দেখতে পারেন যে তারা রোগাক্রান্ত জিনটি বহন করে এবং সম্ভবত এটি সন্তানের কাছে প্রেরণ করতে পারে কিনা তা দেখতে to বিভিন্ন ধরণের পরিব্যক্তি সাধারণত জিনগত পরীক্ষায় পাওয়া যায় এবং রোগের তীব্রতা সম্পর্কে আরও সুনির্দিষ্ট বিবৃতি দেয়।

সুতরাং, চ্যানেলটি যদি একেবারেই কার্যক্ষম না হয় তার চেয়ে চলাচল খুব কম পরিবাহিতা থাকলে এটি একটি কম গুরুতর ঘটনা case এই পার্থক্যগুলি কখনও কখনও চিকিত্সায় একটি পার্থক্য তৈরি করে এবং আয়ু সম্পর্কে ইঙ্গিতও দিতে পারে সিস্টিক ফাইব্রোসিস এবং পরে প্রতিস্থাপন। আজও, সর্বোত্তম থেরাপির সাথে, গড় আয়ু মাত্র 40 বছর। সর্বাধিক সাধারণ ক্ষেত্রে একটি ডেল্টা এফ 508 রূপান্তর হয়, যাতে চ্যানেলের সংখ্যা হ্রাস হয় এবং ফাংশন প্রতিবন্ধী হয়।

ল্যাকটোজ অসহিষ্ণুতা

জেনেটিক পরীক্ষা সনাক্তকরণে কেবল সীমিত সাহায্য হতে পারে ল্যাকটোজ অসহিষ্ণুতা পরীক্ষাটি খুব নির্ভরযোগ্যভাবে একটি জন্মগত, প্রাথমিকের নির্ণয় করতে পারে ল্যাকটোজ অসহিষ্ণুতা যেখানে ল্যাকটোজ নামক ল্যাকটোজ-ক্লিভিং এনজাইম ত্রুটিযুক্ত। তবে জেনেটিক পরীক্ষার ক্ষেত্রে খুব কম ব্যবহার হয় ল্যাকটোজ অসহিষ্ণুতা বা গৌণ ল্যাকটোজ অসহিষ্ণুতা.

এই ক্লিনিকাল ছবিগুলি অন্ত্রের ক্ষতির ফলে তৈরি হয়, যা আর পর্যাপ্ত ল্যাকটেস উত্পাদন করতে পারে না। ল্যাকটেজ জিনে কোনও ত্রুটি নেই যা এইভাবে পাওয়া যায়। সুতরাং, এইচ 2 শ্বাস পরীক্ষার মতো প্রচলিত পরীক্ষার পদ্ধতিগুলি প্রথমে ব্যবহার করা উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, তবে, ল্যাকটোজ এড়ানোর সময় ক্লিনিকাল লক্ষণ এবং উপসর্গগুলির উন্নতি নির্ণয়ের জন্য পর্যাপ্ত।