সিন্থিক ফাইব্রোসিস

বিস্তৃত অর্থে প্রতিশব্দ

সিস্টিক ফাইব্রোসিস, ফুসফুস

সংজ্ঞা সিস্টিক ফাইব্রোসিস

সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি বংশগত রোগ। উত্তরাধিকারকে মেডিক্যালি অটোসোমাল - রিসিভ বলা হয়। সিস্টিক ফাইব্রোসিস (সিস্টিক ফাইব্রোসিস) তাই লিঙ্গের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না ক্রোমোজোমের এক্স এবং ওয়াই, তবে অটোসোমাল ক্রোমোজোম নং।

The. রূপান্তর তথাকথিত সিএফটিআর জিনের উপরে। রিসেসিভ অর্থ এই রোগটি ছড়িয়ে পড়ার জন্য দুটি ত্রুটিযুক্ত জিন অনুলিপি উপস্থিত থাকতে হবে।

সংশ্লিষ্ট ক্রোমোজোম on-তে যদি কোনও ব্যক্তির স্বাস্থ্যকর এবং মিউটেটেড জিন লোকস থাকে তবে এই রোগ হয় না। ফলাফলটি একটি অসুস্থ জিন পণ্য। এই জিন দ্বারা এনকোড করা ক্লোরাইড চ্যানেলগুলি ত্রুটিযুক্ত। ত্রুটিযুক্ত ক্লোরাইড চ্যানেলগুলি সমস্ত এক্সোক্রাইন গ্রন্থিতে ঘন শ্লেষ্মার গঠনের দিকে পরিচালিত করে। এই এক্সোক্রাইন গ্রন্থিগুলি, অর্থাৎ গ্রন্থিগুলি যা বাইরের দিকে তাদের নিঃসরণ প্রকাশ করে, এর মধ্যে রয়েছে

• অগ্ন্যাশয়
• ছোট অন্ত্র
• ফুসফুস এবং ব্রোঙ্কিয়াল সিস্টেম সহ শ্বাসযন্ত্রের ব্যবস্থা
• পিত্ত নালী এবং
• এছাড়াও ঘাম গ্রন্থি

সারাংশ

যেহেতু এটি একটি নিয়মিত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগের ধরণ, এমন কিছু লোক রয়েছে যাঁরা পরিবর্তিত জিন বহন করেন তবে নিজেই এই রোগে ভোগেন না। এই জাতীয় ব্যক্তিকে ক্যারিয়ার বা কন্ডাক্টর বলা হয়। এই ব্যক্তিরা সিস্টিক ফাইব্রোসিসে ভোগেন না কারণ অন্য জিনের অনুলিপি অক্ষত এবং রোগাক্রান্ত ব্যক্তি নিজেই বলার মতো শক্তিশালী নয়।

তবে, তারা এই ত্রুটিযুক্ত জিন অনুলিপিটি তাদের বংশধরকে দিতে পারে pass যদি কোনও পরিবর্তিত জিন ইতিমধ্যে কোনও রোগের কারণ হয়ে উঠতে পারে তবে এটি তথাকথিত প্রভাবশালী উত্তরাধিকার হতে পারে। যেমন উত্তরাধিকার উদাহরণস্বরূপ পাওয়া যায় কোরিয়া হান্টিংটন.

আপনি আমাদের বিষয়বস্তু হান্টিংটনের রোগের অধীনে এই রোগ সম্পর্কে আরও শিখতে পারেন। জার্মানিতে নবজাতকের মধ্যে এই রোগের হার প্রায় 1: 2500। জনসংখ্যার 25 জনের মধ্যে প্রায় একজন ক্যারিয়ার।

সিস্টিক ফাইব্রোসিসের কারণ হ'ল ক্রোমোজোম on এর একটি জিনের রূপান্তর যা একটি অটোসোমাল ক্রোমোসোম, অর্থাৎ যৌন ক্রোমোজোম নয়। প্রতিটি মানুষের মধ্যে 7 অটোসোমাল রয়েছে ক্রোমোজোমের (একই ধরণের প্রতিটি দুটি) এবং দুটি যৌন ক্রোমোজোম। ক্রোমোজোম 7 এ এই রূপান্তরটি ত্রুটিযুক্ত ক্লোরাইড চ্যানেলগুলির গঠনের দিকে পরিচালিত করে।

গ্রন্থিযুক্ত নিঃসরণ থেকে ক্লোরাইডের পুনঃসংশোধন (পুনঃসংশোধন) সম্ভব নয়, কারণ ক্লোরাইডের জন্য ডকিং সাইট রিসেপ্টর গ্রন্থি নালীগুলির মধ্যে নির্মিত হয়নি। পরিবর্তে এটির ভুল উপস্থিতি এবং কাঠামোর কারণে অবক্ষয়ের জন্য এটি ব্যবহৃত হয়। নির্দিষ্ট ক্লোরাইড চ্যানেলগুলি দ্বারা ক্লোরাইডের প্রাকৃতিক বিনিময় বিরক্ত হয়।

এই তথাকথিত চ্যানেলগুলি সমন্বিত প্রোটিন। বিস্তৃত বিভিন্ন প্রোটিন আমাদের ডিএনএ এ এনকোড করা আছে। ক্লোরাইড চ্যানেলগুলির জিনগত ত্রুটির কারণে, সমস্ত গ্রন্থি থেকে জলের পরিমাণ কম এবং স্নিগ্ধ উত্পাদন রয়েছে যা তাদের ক্ষরণ বাইরে থেকে প্রকাশ করে।

কখনও কখনও শ্লেষ্মার পরে মলমূত্র নালীগুলি বা ফুসফুসে ব্লক করে শ্বাস নালীর। প্রাথমিক লক্ষণগুলি, যা শৈশবকাল থেকেই শুরু হয়, সিস্টিক ফাইব্রোসিস রোগ নির্ণয়ের দিকে এগিয়ে যাওয়ার পথ নির্দেশ করে। এই সন্দেহকে আরও ইতিবাচক পারিবারিক ইতিহাস (পিতা-মা বা নিকটাত্মীয়দের অসুস্থতা) দ্বারা প্রমাণিত করা হয়।

একটি ইতিবাচক পারিবারিক ইতিহাসের অর্থ হ'ল পরিবারের মধ্যে মায়ের বা বাবার পাশে সিস্টিক ফাইব্রোসিসের ঘটনা আছে বা হয়েছে। অভাবে অগ্ন্যাশয় এনজাইম মল সনাক্ত করা যেতে পারে। বক্ষবন্ধকে এক্স-রে করে, শ্বাসনালীগুলির সম্ভাব্য বাধাগুলি সনাক্ত করা যায়।

একটি ঘাম পরীক্ষা, যা ঘামের ক্লোরাইড সামগ্রী পরিমাপ করে, সিস্টিক ফাইব্রোসিস নির্ণয় করতেও সহায়তা করে। যদি একটি নির্দিষ্ট মান অতিক্রম করা হয় এবং অন্যান্য লক্ষণগুলিও প্রয়োগ হয়, তবে রোগ নির্ণয় তুলনামূলকভাবে নিশ্চিত। শিশুদের মধ্যে ইতিমধ্যে ঘামের বর্ধিত লবণের পরিমাণটি প্রায়শই পিতামাতারা লক্ষ্য করেন। অনাগত সন্তানেরও এই বংশগত রোগের জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে। একটি মাধ্যমে অ্যামনিওসেন্টেসিস, ভ্রূণ কোষগুলি মুছে ফেলা জিনের জন্য সরিয়ে ফেলা হয়।