বংশগত রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

যে রোগগুলি "পিতামাতার কাছ থেকে শিশুদের কাছে প্রেরণ করা হয়" তাদের সাধারণ বংশগতভাবে বংশগত রোগ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়। জিনগত রোগ ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা, মনোজেনিক রোগ এবং পলিজেনিক উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলি তিনটি গ্রুপে বিভক্ত।

উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলি কী কী?

বংশগত রোগ হ'ল ক্লিনিকাল ছবি বা রোগ যা বংশগত বৈশিষ্ট্যগুলির ত্রুটির কারণে উদ্ভূত হয় বা মিউটেশনের কারণে নতুনভাবে গঠিত হয় (পরিবেশগত প্রভাবের কারণে স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন, গর্ভাবস্থায় সংক্রমণইত্যাদি)) বংশগত রোগগুলির কারণ সর্বদা স্বতন্ত্র পরিবর্তন ক্রোমোজোমের বা ক্রোমোজোম সেগমেন্ট (জিন)। ক্রোমোজোমের সমস্ত বহুকোষীয় জীবের কোষ নিউক্লিয়ায় পাওয়া যায় এবং পৃথক জিনগুলি অবস্থিত যার উপর ডিএনএ স্ট্রেন্ড আকারে বংশগত তথ্য থাকে। মানুষের মোট 46 টি রয়েছে ক্রোমোজোমের প্রতিটি নিউক্লিয়াসে যার মধ্যে দুটি যৌন নির্ধারণকারী (এক্সএক্স, এক্সওয়াই) Y বাকী ৪৪ টি ক্রোমোজোম পৃথক অঙ্গগুলির বিকাশ এবং কার্যকারিতার জন্য গুরুত্বপূর্ণ, পৃথক জিনগুলি উল্লেখ করে।

কারণসমূহ

যে কোনও ক্রোমোজোম বা জিন ক্ষতিগ্রস্থ হতে পারে এবং গুরুতর উত্তরাধিকারী রোগ হতে পারে। ক্রোমোসোমাল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলিতে ক্রোমোজোম সংখ্যা বা কাঠামোর একটি অস্বাভাবিকতা থাকে। এই বিভাগে পরিচিত বংশগত রোগ হ'ল ট্রাইসমি 21 (ডাউন সিন্ড্রোম), Klinefelter সিন্ড্রোম (XXY) এবং টার্নার সিন্ড্রোম (কেবলমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম)। এই উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধিগুলি প্রায়শই হ্রাস বুদ্ধি, পরিবর্তিত শারীরবৃত্ত এবং বিভিন্ন তীব্রতার শারীরিক প্রতিবন্ধকতাগুলির সাথে প্রকাশ পায়। একটি মনোজেনিক ডিসঅর্ডারে, কেবল একটি জিন ত্রুটিযুক্ত। এই বংশগত রোগগুলি ঘন ঘন ঘটে, যেমন বাধা সৃষ্টি করে এবং বাধা দেয়, উদাহরণস্বরূপ এনজাইম এবং প্রোটিন, এবং বেশিরভাগ বিপাকীয় রোগের জন্য দায়ী। হিমোফিলিয়া, সিকেল সেল রক্তাল্পতা এবং albinism এই উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলির মধ্যে একটি। মনোজেনিক ত্রুটিগুলি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে তবে স্বতঃস্ফূর্তভাবে উত্থিতও হতে পারে। পলিজেনিক বা মাল্টিফ্যাক্টোরিয়াল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলিতে বেশ কয়েকটি জিন আক্রান্ত হয় যা ত্রুটিযুক্ত পদ্ধতিতে একসাথে কাজ করে। প্রায়শই পরিবেশগত প্রভাবগুলি অতিরিক্ত সিদ্ধান্তমূলক হয়। এটি প্রয়োগ হয়, উদাহরণস্বরূপ, ফেটে ফেলা তালুতে, বংশগত রূপগুলির সীত্সফ্রেনীয়্যা, এবং কিছু অ্যালার্জি।

সাধারণ এবং সাধারণ বংশগত রোগ

  • ডাউন সিনড্রোম (ট্রিসমি 21)
  • টার্নার সিন্ড্রোম
  • ফাটল ঠোঁট এবং তালু (চিলোগোনাথোপালটোসিসিস)
  • রেনাল সিস্ট (সিস্ট সিস্ট কিডনি)
  • ক্রিটিনিজম
  • আলফা-এক্সএনইউএমএক্স অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি
  • সিন্থিক ফাইব্রোসিস
  • হিমোফিলিয়া (রক্তক্ষরণ ব্যাধি)
  • ফেনাইলকেটোনুরিয়া (পিকেউ)
  • হান্টিংটনের রোগ (হান্টিংটনের রোগ)

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

বিপুল সংখ্যক বংশগত রোগের কারণে, একীভূত উপায়ে এবং অভিযোগগুলি বর্ণনা করা অসম্ভব। যাইহোক, বেশিরভাগ বংশগত রোগগুলি এগুলির দ্বারা চিহ্নিত লক্ষণগুলি জীবনের একটি নির্দিষ্ট সময়ে উপস্থিত হয় এবং অবশেষে আরও খারাপ হয় এগুলি চিহ্নিত করে। অনেক ক্ষেত্রে, তারা আক্রান্ত ব্যক্তির আজীবন সীমাবদ্ধতা বোঝায় এবং কখনও কখনও যথেষ্ট পরিমাণে তার জীবনকালও সংক্ষিপ্ত করতে পারে। লক্ষণগুলির মধ্যে বিপাকীয় ব্যাধি, স্নায়ু অবক্ষয় এবং জিনগত অন্তর্ভুক্ত অন্ধত্ব। কারণ কিছু শর্তের জিনগত প্রবণতাটিকে বিস্তৃত অর্থে বংশগত রোগ হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা যেতে পারে, কিছু ক্ষেত্রে শর্ত যেমন হৃদয় আক্রমণ, টিউমার গঠনের একটি বৃদ্ধি সংবেদনশীলতা এবং অস্টিওপরোসিস লক্ষণগুলির বৃত্তের মধ্যেও পড়ে। বংশগত রোগের লক্ষণগুলিতে প্রায়শই বংশধর থাকে এমন লক্ষণগুলি দেখায় যা ইতিমধ্যে বাবা-মা বা দাদা-দাদীতে পরিচিত ছিল। বংশগত রোগের উপস্থিতি সম্পর্কে সন্দেহ তখন সুস্পষ্ট। তবে এটি কেবল অটোসোমাল-প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের ক্ষেত্রেই দ্রুত ধরে নেওয়া যেতে পারে, যেহেতু অটোসোমাল-রিসিসিভ উত্তরাধিকার কোনও রোগের প্রকাশ ছাড়াই এক বা একাধিক প্রজন্মের জন্য উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। বংশগত রোগের লক্ষণ এবং সম্ভাব্য লক্ষণগুলির একটি সংক্ষিপ্ত বিবরণ পেতে, এই জাতীয় জিনের স্বচ্ছ বাহকগুলির বংশধরগণ এবং তেমনি স্বচ্ছল বাহকরাও উত্তরাধিকার এবং সংঘটন সম্পর্কিত সম্ভাবনার সাথে পরিচিত হওয়ার জন্য দরকারী।

রোগ নির্ণয় এবং অগ্রগতি

পরিবারে নির্দিষ্ট কিছু রোগের সংক্রমণ বংশগত রোগগুলি নির্দেশ করতে পারে। মনোজেনেটিক ত্রুটিগুলি নির্ণয় করা খুব সহজ এবং বংশগত রোগের চেয়ে সহজেই তাকে "প্রবণতা" হিসাবে উল্লেখ করা হয় he তবে আরও প্রাসঙ্গিক ক্রোমোসোমাল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলির মধ্যে পৃথক ক্লিনিকাল চিত্রগুলি কতটা গুরুতর হয় তার উপর নির্ভর করে কেবল ক্রোমোসোমের কিছু অংশ ক্ষতিগ্রস্থ হয় কি না, ক্রোমোজোম হয় on পুরোপুরি অনুপস্থিত বা এমনকি দুবার ঘটে occurs লিঙ্গ-নির্দিষ্ট বংশগত রোগ (এক্স, এক্সএক্সওয়াই) প্রায়শই নিকৃষ্ট বুদ্ধি এবং / অথবা এর সাথে যুক্ত থাকে ঊষরতা। ক্রোমোসোমাল জিনোমের বেশিরভাগ ক্ষতি একটি কার্যকর জীবের উত্পাদন করে না। প্রকৃতি এই তীব্র বংশগত রোগ এবং এর সাথে নিজেকে সাহায্য করে ভ্রূণ প্রত্যাখ্যান করা হয়। বহু বংশগত রোগ এভাবে ধরা পড়ে না। জিনগত ত্রুটির ক্যারিয়ারগুলির নিজস্ব ক্লিনিকাল ছবি নিজেই থাকতে হবে না তবে তারা ত্রুটিটি ক্রমাগত বা প্রভাবশালীভাবে উত্তরাধিকারী হতে পারে। অজাচার ইউনিয়নগুলি বংশগত রোগগুলির সাথে প্রায়শই বংশজাত হয়।

জটিলতা

জটিলতাগুলি বংশগত রোগ নিজে এবং এর চিকিত্সার উপর খুব বেশি নির্ভর করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, প্রাথমিক চিকিত্সার সাথে লক্ষণগুলি এবং জটিলতাগুলিকে সীমাবদ্ধ করা এবং নিয়ন্ত্রণ করা সম্ভব। গুরুতর ক্ষেত্রে, তবে চিকিত্সা সরাসরি সম্ভব নয়, যাতে রোগীর জীবন ও দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তুলতে কেবল লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বংশগত রোগগুলি বুদ্ধি এবং মোটর দক্ষতায় সমস্যা সৃষ্টি করে। সুতরাং, মানসিক এবং শারীরিক প্রতিবন্ধক ঘটে। এটি বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে মারাত্মক সামাজিক সমস্যা, বকুনি ও টিজির দিকে পরিচালিত করে। কিছু বংশগত রোগে বিভিন্ন রোগের প্রকাশের কারণে আয়ু শক্তিশালী হ্রাস পায়। এটি বিশেষত ক্ষেত্রে যখন রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা উল্লেখযোগ্যভাবে দুর্বল এবং স্থায়ী প্রতিরক্ষা সরবরাহ করতে পারে না। বংশগত রোগটি প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা করা যায় না, যাতে চিকিত্সা কেবল লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্যই তৈরি করা হয়। অনেক ক্ষেত্রে, থেরাপিগুলি সম্ভব হয় যা লক্ষণগুলিকে সীমাবদ্ধ করে এবং রোগীকে সুস্থ জীবনযাপন করতে দেয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বংশগত রোগ অবশ্যই স্পষ্টভাবে হালকাভাবে নেওয়া উচিত নয়, সুতরাং উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের দ্বারা পরীক্ষা অবশ্যই নেওয়া উচিত। কিছু বংশগত রোগ এমনকি জন্মের পরপরই সনাক্ত করা যায়, তাই ডাক্তার দ্বারা পরবর্তী যত্ন নেওয়া বাধ্যতামূলক। অবশ্যই, এটি সর্বদা তাৎপর্যপূর্ণ যে কী ধরণের বংশগত রোগ রয়েছে। কিছু বংশগত রোগের গুরুতর পরিণতিজনিত ক্ষতিগুলি এড়াতে নিয়মিত চিকিত্সার পাশাপাশি চিকিত্সা সংক্রান্ত হস্তক্ষেপও প্রয়োজন। অবশ্যই, পরবর্তী চিকিত্সার তীব্রতা সর্বদা নির্দিষ্ট বংশগত রোগের উপর নির্ভর করে। কিছু ক্ষেত্রে, শুধুমাত্র একটি প্রতিরোধমূলক পরীক্ষা করা প্রয়োজন, যাতে উপযুক্ত চিকিত্সকের দ্বারা স্থায়ী চিকিত্সা করার প্রয়োজন হয় না। অন্যান্য ক্ষেত্রে, নির্দিষ্ট বংশগত রোগগুলির নিয়মিত পরীক্ষা বা চিকিত্সার প্রয়োজন হয়, অন্যথায় স্থায়ী বা এমনকি মারাত্মক পরিণতিতে ক্ষতি হতে পারে। এই কারণে, নিম্নলিখিতগুলি প্রয়োগ করে: বংশগত রোগগুলির জন্য পরীক্ষা অবশ্যই প্রতিটি ব্যক্তির জন্য হওয়া উচিত। এ জাতীয় প্রাথমিক পরীক্ষার মাধ্যমে একটি সম্ভাব্য বংশগত রোগ সনাক্ত করা যায়, যাতে সম্ভাব্য জটিলতাগুলি এড়ানো যায়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

amniocentesis ভ্রূণের পর্যায়ে বেশিরভাগ ক্রোমসোমাল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলি সনাক্ত করতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ পিতামাতাকে চূড়ান্তভাবে সিদ্ধান্ত নিতে হবে যে কোনও প্রতিবন্ধী শিশুকে জীবন দেবে কিনা। তবে বংশগত রোগগুলির উত্স বর্তমানে অপ্রচলিত। শুধুমাত্র ওষুধের সাহায্যে লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। সুতরাং, ট্রাইসমি 21 সহ মানসিকভাবে প্রতিবন্ধী শিশুদের এখন অনুমতি দেওয়া হয়েছে নেতৃত্ব প্রাপ্তবয়স্ক ক্ষেত্রে একটি বৃহত স্বাধীন জীবন, যা লক্ষ্যযুক্ত সমর্থনের মাধ্যমে অন্যান্য জিনিসের মধ্যে অর্জিত হয়। বংশগত রোগে আক্রান্ত মানুষের আয়ু (উদাহরণস্বরূপ) সিস্টিক ফাইব্রোসিস) চিকিত্সা বিজ্ঞানের অগ্রগতির ফলে উল্লেখযোগ্য পরিমাণে বৃদ্ধি পেয়েছে। জন্মগত, বংশগত সহ শিশুরা হাইপোথাইরয়েডিজম অনিবার্যভাবে "দুর্বল মনোভাব" হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছিল এবং এর দ্বারা ভুগছিলেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। এই বংশগত রোগের ক্লিনিকাল চিত্রটিকে বলা হত ক্রিটিনিজম। আজ, রোগ দ্বারা দমন করা হয় প্রশাসন কৃত্রিম থাইরক্সিন (থাইরয়েড হরমোন) এবং আইত্তডীন, এবং শিশুরা স্বাভাবিকভাবে বিকাশ করতে পারে। অনেক বংশগত রোগ তাদের কলঙ্ক হারিয়েছে এবং সফলভাবে চিকিত্সাযোগ্য, যদিও এটি এখনও নিরাময়যোগ্য নয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বংশগত রোগগুলির পূর্বনির্ধারণটি পৃথক রোগ অনুসারে নির্ধারণ করা হয় ince প্রজননশাস্ত্র অবশ্যই হস্তক্ষেপ করা উচিত নয়, ডিএনএতে মৌলিক পরিবর্তনগুলি সম্ভব নয়। বংশগত রোগগুলি কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। এমন বিভিন্ন রোগ রয়েছে যার মধ্যে উদ্ভূত লক্ষণগুলি দিয়ে চিকিত্সা করার মাধ্যমে ভাল ফলাফল অর্জন করা যায় এবং একটি স্থিতিশীল জীবনযাপন করা যায়। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ সংশোধনের জন্য অগণিত সম্ভাবনা সরবরাহ করে, যা পরিস্থিতির উন্নতিতে অবদান রাখে। তবে প্রায়শই, বাঁচার বিষয়টি নিশ্চিত করতে রোগীর জীবন চলাকালীন বেশ কয়েকটি অপারেশন করতে হয়। চিকিত্সার অগ্রগতির কারণে বিজ্ঞানীরা নিয়মিতভাবে চিকিত্সার জন্য নতুন পদ্ধতি বা সম্ভাবনা সন্ধানের পাশাপাশি সেগুলি সফলভাবে প্রয়োগ করতে সফল হন succeed তবুও, সমান্তরাল বংশগত রোগ রয়েছে যার জন্য medicineষধ কোনও বা শুধুমাত্র কয়েকটি চিকিত্সার পদ্ধতি প্রয়োগ করতে পারে। জেনেটিক ত্রুটিগুলির ক্ষেত্রে প্রায়শই অসুস্থ ব্যক্তির জীবনকাল উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। এছাড়াও, একটি হ্রাস বিকাশ, অপটিক্যাল অস্বাভাবিকতা বা মানসিক পাশাপাশি মোটর সীমাবদ্ধতা আশা করা যায়। বংশগত রোগের শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি ছাড়াও, এর ফলে প্রায়শই মানসিক অসুস্থতা দেখা দেয় যা আরও একটি প্রাক্কলনকে আরও খারাপ করতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, ক ভ্রূণ বা একটি নবজাতক বাঁচতে সক্ষম নয়। এটি সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও গর্ভে বা জন্মের কিছু পরে মারা যায়।

প্রতিরোধ

বংশগত রোগগুলির প্রাথমিক সনাক্তকরণ শরীর এবং মনের উপর প্রভাব হ্রাস করার পাশাপাশি জীবনের মানের ক্ষেত্রে দুর্বলতাগুলি গুরুত্বপূর্ণ। বিপাককে প্রভাবিত করে এমন জেনেটিক ত্রুটিগুলি এখন সহজেই নিরাময়যোগ্য। প্রাথমিক চিকিত্সা যেমন বংশগত রোগ দ্বারা সৃষ্ট ক্লিনিকাল চিত্রের তীব্রতা হ্রাস করে এবং ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের এটি করতে দেয় নেতৃত্ব সাধারণভাবে সাধারণ জীবন।

অনুপ্রেরিত

অনেক উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগে, ফলোআপ যত্ন খুব কঠিন। জেনেটিক ত্রুটি বা মিউটেশনের এমন মারাত্মক পরিণতি হতে পারে যে চিকিত্সা পেশাদাররা তাদের মধ্যে কয়েকটিকেই হ্রাস করতে, সংশোধন করতে বা চিকিত্সা করতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে বংশগত রোগ মারাত্মক অক্ষমতা সৃষ্টি করে। ক্ষতিগ্রস্থদের সারা জীবন এইগুলির সাথে লড়াই করতে হবে। যত্ন নেওয়ার ক্ষেত্রে যা করা যায় তা কেবলমাত্র ফিজিওথেরাপিউটিক বা সাইকোথেরাপিউটিক নিয়ে থাকে পরিমাপ। তবে ধীরে ধীরে বংশগত রোগের ক্রমবর্ধমান রোগের পুরো পরিসীমা জন্য চিকিত্সা সাফল্য অর্জন করা যেতে পারে। এগুলি দেখতে কেমন তা রোগের উপর নির্ভর করে। বংশগত রোগ যেমন হিমোফিলিয়া, সিস্টিক ফাইব্রোসিস or ডাউন সিন্ড্রোম প্রত্যেকের খুব আলাদা ক্লিনিকাল ছবি রয়েছে। একই ফাটি তালু, নিউরোফাইব্রোমাটিসিস বা সিস্টিক কিডনিতে প্রযোজ্য। ফলোআপ পরিমাপ এই ক্লিনিকাল ছবি উপর ভিত্তি করে করা আবশ্যক। যত্ন নেওয়ার ধরণ সম্পর্কে সাধারণীকরণের বিবৃতি কেবলমাত্র সম্ভব হলে আক্রান্ত রোগীদের পক্ষে জীবন আরও সহজতর করা সম্ভব to বংশগত রোগগুলি সারা জীবন ক্রমবর্ধমান বা ধারাবাহিকভাবে গুরুতর লক্ষণগুলির কারণ হতে পারে। তারা জীবনের মান এবং দৈর্ঘ্যকে যথেষ্ট পরিমাণে সীমাবদ্ধ করতে পারে। অনেক বংশগত রোগের জন্য, সার্জারি কিছুটা স্বস্তি দেয়। পোস্টোপারেটিভ ফলোআপ প্রয়োজন হতে পারে। বংশগত রোগের লক্ষণ বা ব্যাধিগুলির কয়েকটি আজকাল সফলভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। সাইকোথেরাপিউটিক যত্ন বংশগত রোগের জন্য দরকারী যেখানে বিষণ্নতা, হীনমন্যতার অনুভূতি বা অন্যান্য মানসিক ব্যাধি রোগের বৈশিষ্ট্যগুলির ফলে দেখা দেয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

বংশগত রোগগুলি জেনেটিক এবং এক প্রজন্ম থেকে পরবর্তী প্রজন্ম পর্যন্ত প্রেরণ করা হয়। বংশগত রোগের কারণগুলির বিরুদ্ধে, আক্রান্ত ব্যক্তি নিজে সাধারণত কোনও পদক্ষেপ নিতে পারেন না। প্রচলিত ওষুধ বর্তমানে সাধারণত জেনেটিক্যালি রোগজনিতভাবে causally চিকিত্সা করতে অক্ষম। তবে অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্তরা ঝুঁকিগুলি নিয়ন্ত্রণ করতে বা রোগের গতির তীব্রতা হ্রাস করতে সহায়তা করতে পারেন। কোনও আক্রান্ত ব্যক্তি বিশেষত নিজেকে কী করতে পারে তা নির্ভর করে যে তিনি কোন বংশগত রোগে ভুগছেন বা পরিবারে বংশগত রোগগুলি ইতিমধ্যে ঘটেছে তার উপর নির্ভর করে। অনেক বংশগত রোগের ক্ষেত্রে ইতিমধ্যে একটি মারাত্মক ব্যাধি সনাক্ত করা যায় প্রসবপূর্ব নির্ণয়। যাদের পরিবারে এক বা একাধিক বংশগত রোগ রয়েছে তাদের প্রত্যাশিত বাবা-মায়েরা তাই প্রদত্ত প্রতিরোধমূলক পরীক্ষাগুলি ব্যবহার করা উচিত। এরপরে তারা সিদ্ধান্ত নিতে পারে যে এটিকে বন্ধ করতে হবে কিনা গর্ভাবস্থা অকাল থেকেই মারাত্মক অক্ষমতা হয়। অন্যদিকে কিছু বংশগত রোগ প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত স্পষ্ট হয়ে ওঠে না e এখানে, আক্রান্ত ব্যক্তির রোগের গতিপথ এবং রোগ নির্ণয়ের প্রায়শই এই ব্যাধিটি প্রাথমিকভাবে স্বীকৃত হওয়ার পর্যাপ্ত পর্যায়ে চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। যাদের পরিবারগুলির মধ্যে বংশগত রোগ হয় তাদের রোগের কোর্স এবং তার সাথে সম্পর্কিত উপসর্গগুলির সাথে তাদের পরিচিত হওয়া উচিত যাতে তারা প্রথম লক্ষণের এমনকি সঠিকভাবে ব্যাখ্যা করতে এবং তাত্ক্ষণিকভাবে চিকিত্সা সহায়তা চাইতে পারে।