মারফান সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মারফান সিন্ড্রোম এর উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যোজক কলা। বাম নিরীক্ষণ, মারফান সিন্ড্রোম আকস্মিক মৃত্যু ঘটতে পারে এবং অনির্ধারিত কেসের সংখ্যা এখনও বেশি বলে অনুমান করা হয়। জেনেটিক ডিজিজকে অযোগ্যতা হিসাবে বিবেচনা করা হয়, এবং চিকিত্সার বিকল্পগুলিও খুব সীমাবদ্ধ, সর্বদা আক্রান্তদের জীবনমান উন্নত করার লক্ষ্যে।

মারফান সিনড্রোম কী

মারফান সিন্ড্রোম জেনেটিক এবং পরিসংখ্যানগতভাবে 1 জন লোকের সমষ্টিতে বিশ্বব্যাপী প্রায় 2 থেকে 10,000 জনের মধ্যে ঘটে। ভৌগলিক বা লিঙ্গ পার্থক্য নেই; এটি অধ্যয়নগুলিতে স্পষ্টভাবে প্রমাণিত হয়েছে। এটি একটি তথাকথিত অটোসোমাল-প্রভাবশালী উত্তরাধিকার, সুতরাং কোনও অসুস্থ ব্যক্তি এই রোগের উত্তরাধিকারী হওয়ার সম্ভাবনা 50 শতাংশ। যাইহোক, মারফান সিন্ড্রোম স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন হিসাবে দেখা দেয়, এই ক্ষেত্রে পিতামাতার উভয়ই এই রোগটি করেন না। এটি নির্দিষ্ট হিসাবে বিবেচনা করা হয় যে জিন কারণ ফাইব্রিলিন এই রোগের কারণ। ফিব্রিলিন জীবের প্রায় সব জায়গায় পাওয়া যায় এবং এটি এর ইলাস্টিক ফাইবারগুলির একটি গুরুত্বপূর্ণ বিল্ডিং ফ্যাক্টর যোজক কলা। যদি এই বেসিক কাঠামোটি অনুপস্থিত থাকে তবে এর সমর্থনকারী ফাংশনের উপর প্রভাবগুলি যোজক কলা কঠোর, যা সমস্ত অঙ্গ এবং অঙ্গ সিস্টেমের ব্যাধিগুলিতে স্পষ্ট হয়ে ওঠে। এই রোগটির নামকরণ করেছেন শিশু বিশেষজ্ঞ চিকিত্সক ফরাসী আন্টোইন মারফানের নামে।

কারণসমূহ

মারফান সিনড্রোমের জিনগত কারণগুলি নির্দিষ্টভাবে রয়েছে জিন বিভাগগুলি। অনুমানগুলি অনুমান করা হয় যে একমাত্র জার্মানিতেই প্রায় ৮০০০ লোক আক্রান্ত হয়, বিপুল সংখ্যক অনাদৃত বা ভুল রোগ নির্ণয়ের কারণে অনিবন্ধিত মামলার সংখ্যা সম্ভবত বেশি। ফেনোটাইপ হিসাবে মারফান সিন্ড্রোমের বিকাশের কারণ হ'ল তথাকথিত ক্রোমোজোমাল হ্রাস এবং রূপান্তর is জিন এফবিএন 1, যা 15 তম ক্রোমোসোমের দীর্ঘ বাহুতে স্থানীয়ীকৃত। আজ অবধি, 500 টিরও বেশি সম্ভাব্য মিউটেশন প্রকারগুলি জানা যায়, যার সবকটিই পারে নেতৃত্ব মারফান সিন্ড্রোমের ফেনোটাইপ, অর্থাৎ রোগের সম্পূর্ণ ক্লিনিকাল চিত্রে। এফবিএন 1 জিনটি মাইক্রোপ্রোটিন ফাইব্রিলিন ডিকোড করার জন্য দায়ী, যা ঘুরিয়েযুক্ত এক্সট্রা সেলুলার ম্যাট্রিক্সের মাইক্রোফাইব্রিলগুলির একটি প্রয়োজনীয় উপাদান; বহির্মুখী ম্যাট্রিক্স শব্দটি সমস্ত ধরণের সংযোজক টিস্যুকে বোঝায়। মারফান সিন্ড্রোমের পঁচাত্তর শতাংশ ক্ষেত্রে পরিবারগুলি স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনগুলির কারণে বাকি পরিবারগুলির সাথে সংঘবদ্ধ।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

রোগের একাধিক লক্ষণ প্রতিটি অঙ্গ এবং অঙ্গব্যবস্থাকে প্রভাবিত করে এবং তাই এটি খুব জটিল। সংযোজক টিস্যু পরিবর্তনের ফলে সবচেয়ে বেশি প্রভাবিত হয় হ'ল মাস্কুলোস্কেলিটাল সিস্টেম, হৃদয় প্রণালী, এবং চোখ। পাতলা, দীর্ঘ শারীরিক সুস্পষ্টভাবে প্রসারিত দীর্ঘতা এবং আঙ্গুল দিয়ে, তথাকথিত আরাকনোড্যাক্টালি মারাত্মকভাবে আকর্ষণীয়। সব বড় এবং ছোট জয়েন্টগুলোতে সংযোজক টিস্যুগুলির ত্রুটিযুক্ত ফাংশনের কারণে প্রায়শই সহজেই বাড়ানো হয়। আক্রান্ত ব্যক্তির মেরুদণ্ডটি বিকৃত হয়ে গোলাকার পিছনে বা opালু অবস্থানের আকারে নিয়ে যায়, স্কলায়োসিস। কনুইয়ের জয়েন্টগুলি সাধারণত পেশী সংক্ষিপ্তকরণের কারণে হ্রাস করা এক্সটেনসিবিলিটি প্রদর্শন করে। দ্য হৃদয় ভালভগুলি মূলত সংযোজক টিস্যু দিয়ে তৈরি এবং মারফান সিনড্রোমে সঠিকভাবে গঠিত হয় না। অতএব রোগীরা প্রায়শই এওরটিক অপর্যাপ্ততা বা এওর্টের একটি ভাস্কুলার আউটপুচিংয়ের পরিণতিতেও ভোগেন, অ্যোরটিক অ্যানিউরিজম। চোখের অঞ্চলে সংযোজক টিস্যুগুলির স্থির ক্ষমতা না থাকার কারণে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই ত্রুটিযুক্ত দৃষ্টিতে ভোগেন দৃষ্টিক্ষীণতা। এটি কারণ চোখের লেন্স সংযোজক টিস্যু তন্তুগুলির অভাবের কারণে এর শারীরবৃত্তীয় অবস্থান ধরে নিতে পারে না। মারফান সিনড্রোমের অন্যান্য সাধারণ লক্ষণগুলি হ'ল সম্পূর্ণ অনুন্নত পেশী, চামড়া প্রসারিত চিহ্ন, এবং স্বতঃস্ফূর্ত হিসাবে পরিচিত হিসাবে একটি প্রবণতা pneumothorax। তবে ভিজ্যুয়াল ডায়াগনসিসটি কেবল অপর্যাপ্ত ডায়াগনস্টিক মাপদণ্ড কারণ মারফান ফিনোটাইপের প্রকাশের ডিগ্রি উপস্থিতিতে চূড়ান্তভাবে পৃথক হতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি

সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের ইতিমধ্যে ক্লিনিকাল উপস্থিতি থেকে ফলাফল, তবে অতিরিক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে সর্বদা সংশ্লেষিত হতে হবে। জিন নোসোলজির তথাকথিত গাইডলাইন অনুসারে চূড়ান্ত নির্ণয় করা হয়, ডায়াগনস্টিক মানদণ্ডগুলির একটি ক্যাটালগ যা প্রচুর পরিমাণে জোর দেয় জিন ডায়াগনস্টিক্স ছাড়াও শারীরিক পরীক্ষা। এছাড়াও, জিন নোসোলজির উদ্দেশ্য অন্যান্য অনুরূপ থেকে মারফান সিনড্রোমের পার্থক্য নিশ্চিত করা জিনগত রোগসমস্ত ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড মেনে চলার জন্য, সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের জন্য মারফান সিনড্রোমের ক্ষেত্রে অভিজ্ঞতার সাথে একটি ক্লিনিকে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়; বেশিরভাগ দিনের অবৈধ রোগী থাকার ব্যবস্থা সেখানে সাধারণত রোগ নির্ণয়ের জন্য নিশ্চিত করতে হয় এবং ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের.

জটিলতা

মারফান সিন্ড্রোম সাধারণত রোগীকে বিভিন্ন সীমাবদ্ধতা এবং লক্ষণগুলি অনুভব করে যা প্রতিটি অঙ্গকে প্রভাবিত করে। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, সিন্ড্রোম সংবহনতন্ত্রের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলেছে হৃদয় সমস্যাও দেখা দিতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তির দৃষ্টি মার্ফান সিন্ড্রোমেও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে এবং সম্পূর্ণ অন্ধত্ব রোগীর ঘটতে পারে। নৌযান না করা পক্ষাঘাত এবং সংবেদনশীলতার অন্যান্য ব্যাধিও রয়েছে। মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের আনাড়ি দেখা এবং তাদের প্রতিদিনের জীবনে সীমাবদ্ধ রাখা অস্বাভাবিক কিছু নয়। বিভিন্ন মানসিক অভিযোগ এবং মেজাজও ঘটতে পারে। বিশেষত তরুণরা এর ফলস্বরূপ মারাত্মক মানসিক অভিযোগে ভুগতে পারে অন্ধত্ব। একটি নিয়ম হিসাবে, মারফান সিন্ড্রোমের কোনও কার্যকারিতা সম্ভব নয়। অতএব, চিকিত্সা সর্বদা লক্ষণমূলক হয় এবং লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করার লক্ষ্যে। একটি নিয়ম হিসাবে, এটি সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না যে এটির ফলে রোগের ইতিবাচক কোর্স হবে কিনা whether তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে দৃষ্টি পুনরুদ্ধার করা যায় না, যাতে ক্ষতিগ্রস্থরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে একটি চাক্ষুষ সহায়তার উপর নির্ভরশীল।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

সংযোজক টিস্যুতে স্বতঃস্ফূর্ত এবং প্রাকৃতিক বয়স সংক্রান্ত পরিবর্তনগুলির ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি স্পষ্ট করার জন্য একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। উপস্থিতিতে যদি বিচিত্রতা থাকে তবে চামড়া, ত্বকের আকার এবং বর্ণের অনিয়ম এবং পেশীবহুল ব্যবস্থায় ব্যাঘাত, উদ্বেগের কারণ রয়েছে। গতিশীলতার সীমাবদ্ধতা, দৃষ্টিশক্তির সমস্যা বা হৃদয় প্রণালী পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করা উচিত। যদি দৃষ্টি হ্রাস পায় তবে উদ্বেগের কারণ রয়েছে। মারফান সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য হ'ল দূরদৃষ্টি পাশাপাশি কার্ডিয়াক ক্রিয়াকলাপে অনিয়ম। শারীরিক ক্রিয়াকলাপের সময় দ্রুত ক্লান্তির ক্ষেত্রে এবং অবসাদ, এটি একটি ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। ঘুমের ব্যাঘাত, অভ্যন্তরীণ অস্থিরতা বা অভিযোগের কারণে মানসিক অনিয়মগুলি একজন ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত। বিশেষত বর্ধিত ব্যক্তিরা শারীরিক একটি ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি শরীরের অনুপাতে অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘ দীর্ঘতা দেখা দেয় তবে এটি একটি বিদ্যমান রোগের লক্ষণ যা রোগ নির্ণয় করা উচিত। এর ওভারেক্সটেন্সিবিলিটি জয়েন্টগুলোতে পাশাপাশি শরীরের বিভিন্ন অংশের বিকৃতিটি উদ্বেগের কারণ হিসাবে বিবেচিত এবং ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। পেশী ব্যবস্থার ব্যাধি, পুরোপুরি একটি যৌথ প্রসারিত করতে অক্ষমতা এবং প্রতিদিনের কাজগুলি সম্পাদনকারী সমস্যাগুলি একজন চিকিত্সকের দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত। যদি চামড়া প্রসারিত চিহ্ন এটি ব্যাখ্যা করা যায় না প্রদর্শিত হবে বা উপরের দেহে বায়ু জমে থাকলে চিকিত্সকের প্রয়োজন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

একটি কার্যকারণ, কারণ, কারণ সম্পর্কিত, থেরাপি মারফান সিন্ড্রোমের জন্য জানা নেই; সমস্ত ধরণের চিকিত্সা তাই লক্ষণমূলক এবং আক্রান্তদের জীবনমান উন্নত করার লক্ষ্যে। সাফল্যের জন্য আন্তঃবিষয়ক যত্ন অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ থেরাপি, যেহেতু সমস্ত অঙ্গ সিস্টেম সর্বদা বৃহত্তর বা কম পরিমাণে দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে স্বাস্থ্য সীমাবদ্ধতা। কার্ডিওলজিস্ট, চক্ষু বিশেষজ্ঞ, অর্থোপেস্ট এবং ফিজিওথেরাপিস্টদের মারফান সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের পেশাদার যত্নে বিশেষ গুরুত্ব রয়েছে। এওরটিক পরিবর্তনগুলি অবশ্যই নিবিড়ভাবে পর্যবেক্ষণ করা উচিত, কারণ তীব্রতার নির্দিষ্ট মাত্রায় অস্ত্রোপচারের জন্য একটি ইঙ্গিত রয়েছে বা হৃদয় ভালভ প্রতিস্থাপন পর্যাপ্ত চিকিত্সা যত্নের সাথে, কেবল জীবনের একটি গ্রহণযোগ্য গুণমানই নয়, প্রায় একটি সাধারণ আয়ুও নিশ্চিত করা যায়। হঠাৎ দৃষ্টিশক্তির পরিবর্তনের ঘটনায়, এ চক্ষুরোগের চিকিত্সক অবিলম্বে পরামর্শ করা উচিত। মারফ্যান রোগীদের ক্ষেত্রে লেন্স অপসারণ বা প্রশস্ত-কোণের বিশেষ লেন্সগুলির সাথে ফিটিং অস্বাভাবিক নয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

মারফান সিন্ড্রোমে, প্রিগনোসিসটি প্রতিকূল হয়। সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও বংশগত রোগ নিরাময় করা যায় না। কার্যকারণ থেরাপি মানুষের মধ্যে হস্তক্ষেপ কারণ সম্ভব নয় প্রজননশাস্ত্র আইনি কারণে অনুমোদিত নয়। চিকিত্সক এবং চিকিত্সকরা লক্ষণীয় চিকিত্সার দিকে মনোনিবেশ করেন N তবুও, থেরাপির বিকল্পগুলি উপসর্গগুলি থেকে সম্পূর্ণ স্বাধীনতা অর্জনের জন্য পর্যাপ্ত নয়। যদি এই রোগের কোর্স প্রতিকূল হয় তবে আক্রান্ত ব্যক্তির অকাল মৃত্যু হতে পারে। সুতরাং, যখন রোগ নির্ণয় করা হয় তখন এটি আরও বিকাশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ cruc এর বিকাশের ঝুঁকি ছাড়াও মানসিক অসুখ, সিন্ড্রোম প্রায়শই অভিযোগগুলির দিকে পরিচালিত করে হৃদয় প্রণালী। এগুলি একটি হিসাবে বিকাশ করতে পারে হৃদপিন্ডে হঠাৎ আক্রমণ এবং এইভাবে একটি জীবন-হুমকি শর্ত পরিস্থিতি যদি কঠিন হয়। এছাড়াও, রোগীদের সম্পূর্ণ অভিজ্ঞতা থাকতে পারে অন্ধত্ব মারফান সিনড্রোমের কারণে। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান জীবনের জন্য অত্যন্ত ক্ষতিগ্রস্থ হয়। থেরাপি যদি তাড়াতাড়ি শুরু হয়, উন্নতি হয় এবং এইভাবে আরও আশাবাদী প্রাগনোসিস অর্জন করা যায়। যদিও লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি অর্জন সম্ভব নয়, বিশেষত কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের গৌণ রোগগুলি প্রতিরোধ করা যেতে পারে। এছাড়াও, প্রাথমিক পর্যায়ে যদি রোগ নির্ণয় করা হয় তবে দৃষ্টিভঙ্গিতে ইতিবাচক পরিবর্তনগুলি অর্জন করা যেতে পারে। যত তাড়াতাড়ি থেরাপি শুরু হয়, গড় আয়ু অর্জনের সম্ভাবনা তত বেশি।

প্রতিরোধ

দুর্ভাগ্যক্রমে, preventionতিহ্যের কারণে সরাসরি প্রতিরোধের তারিখ সম্ভব নয়। একক জিনের বিভিন্ন সংখ্যক পরিব্যক্তি বিপুল সংখ্যার কারণে জিনগত রোগ নির্ণয় আজ অবধি অবৈধ। রোগের দীর্ঘস্থায়ী কোর্সটি নিয়ন্ত্রণে আনার সিদ্ধান্তক কারণটি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব শৈশবকালীন, জেনেটিক বিশ্লেষণগুলির সহায়তায় এটি নির্ণয় করা রক্ত। এই প্রাথমিক জ্ঞানের সাহায্যে, আক্রান্তরা তখন রোগের গতিপথকে ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে অনেক কিছু করতে পারে। এটি পেশাগুলির উপযুক্ত পছন্দ থেকে শুরু করে বক্তৃতা ইভেন্টগুলিতে বা স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে উপস্থিতির জন্য উপার্জনের ক্ষমতা হ্রাস করার সংকল্পের জন্য অ্যাপ্লিকেশনগুলির মধ্যে রয়েছে।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

মারফান সিনড্রোমের চিকিত্সা তুলনামূলকভাবে জটিল এবং দীর্ঘ, কারণ যত্নের লক্ষণগুলি উপশম করতে ফোকাস করে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের কষ্ট থাকা সত্ত্বেও ইতিবাচক মনোভাব গড়ে তোলার চেষ্টা করা উচিত। এই বিষয়ে, বিনোদন অনুশীলন এবং ধ্যান মনকে শান্ত করতে এবং ফোকাস করতে সহায়তা করতে পারে। রোগের দীর্ঘস্থায়ী লড়াইয়ের জন্য এটি একটি মৌলিক পূর্বশর্ত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই মারফান সিনড্রোম বিভিন্ন অভিযোগ এবং জটিলতার সাথে জড়িত যা সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং এটি হ্রাস অবিরত করে। রোগের কোনও সম্পূর্ণ নিরাময়ের ব্যবস্থা নেই, তাই রোগী সর্বদা একজন চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। যেহেতু আক্রান্তরা প্রায়শই তাদের নিজস্ব জীবনযাপন পরিচালনা করতে সক্ষম হয় না এবং অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভর করে, তাই এটি তাদের আত্ম-সম্মান হ্রাস করতে পারে। কখনও কখনও মারফান সিন্ড্রোম মানসিক উত্সাহ বা বাড়ে বিষণ্নতা, যে কারণে এটি মনোবিজ্ঞানীর সাথে এটি স্পষ্ট করতে সহায়তা করতে পারে। একটি সহচরী থেরাপি মানসিক আনতে সহায়তা করতে পারে ভারসাম্য ভারসাম্যহীনতা থেকে দূরে থাকুন এবং মঙ্গলকে জোরদার করুন।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

মারফান সিন্ড্রোমের সাথে, সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হল বিশেষজ্ঞের সাথে নিয়মিত চেকআপ করা। দ্য শর্ত যদি রোগীর কাছ থেকে নিবিড় পর্যবেক্ষণ না করা হয় এবং লক্ষণগুলি চিকিত্সাগতভাবে চিকিত্সা করা হয় তবে গুরুতর জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে। এছাড়াও, স্ব-সাহায্যের সীমাবদ্ধ রয়েছে পরিমাপ জিনগত রোগের জন্য উপলব্ধ। সর্বোপরি, শিশুটি সর্বদা পালন করা গুরুত্বপূর্ণ। উদাহরণস্বরূপ লক্ষণীয় লক্ষণগুলি উপস্থিত হলে মাথা ঘোরা বা ধড়ফড়ানি, ডাক্তার সাথে সাথে পরামর্শ করা উচিত ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সাটি ত্রুটিযুক্ত চিকিত্সার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। এছাড়াও, গুরুতর জখম এবং ভঙ্গুরতা এড়াতে আক্রান্তদের অবশ্যই দৈনন্দিন জীবনে সতর্কতা অবলম্বন করা উচিত। মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের যেমন সহায়ক ডিভাইসগুলি নেওয়া উচিত চশমা, ক্রাচ বা প্রাথমিক পর্যায়ে হুইলচেয়ার কখনও কখনও আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবন সহজ করার জন্য প্রতিবন্ধীদের জন্য বাড়িটি মানিয়ে নিতে হবে। যেহেতু সাধারণত মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলিও ঘটে, তাই ব্যাপক চিকিত্সা পরামর্শ পরামর্শ দেওয়া হয়। আক্রান্ত ব্যক্তি রোগ এবং এর পরিণতিগুলি গ্রহণ করতে শেখে এবং এর সাথে সম্পর্কিত ভয়গুলির মাধ্যমে কাজ করতে পারে। একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠী দেখার জন্য একটি বিকল্প।