সোটোস সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি। এটি শরীরের ত্বরণ বৃদ্ধি এবং কিছুটা বিলম্বিত মোটর এবং ভাষার বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় শৈশব। যৌবনে সাধারণত লক্ষণগুলি খুব কমই লক্ষণীয়।
সোটোস সিনড্রোম কী?
Sotos সিন্ড্রোম একটি বিক্ষিপ্তভাবে বিরল ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোম প্রতিনিধিত্ব করে। এই শর্ত, অনুপাতহীন সহ ত্বরণ বৃদ্ধি খুলি পরিধি (ম্যাক্রোসেফালাস) এবং উন্নত (ত্বরণযুক্ত) হাড়ের বয়স প্রসবকালীনভাবে শুরু হয়। মোটর, জ্ঞানীয় এবং ভাষার বিকাশ মন্থর হয়। যৌবনে সাধারণত বুদ্ধি বিকাশ হয় এবং সাধারণত শারীরিক লক্ষণগুলি অস্পষ্ট হয়ে যায়। আমেরিকান এন্ডোক্রিনোলজিস্ট ডাঃ জুয়ান এফ.সোটোস ১৯৪1964 সালে সোটোস সিনড্রোমের প্রথম বর্ণনা করেছিলেন। তিনি পাঁচটি বাচ্চার মধ্যে এই রোগের সাধারণ লক্ষণগুলি সনাক্ত করেছিলেন। ইতিমধ্যে 200 এরও বেশি মামলা বর্ণিত হয়েছে। রোগটি খুব বিরল। 1 নবজাতকের মধ্যে এর ফ্রিকোয়েন্সি প্রায় 14,000। রোগটির কোনও পারিবারিক ইতিহাস নেই। এই রোগটি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে এবং সাধারণত এটি একটি নতুন রূপান্তর। সোটোস সিনড্রোম সেরিব্রাল জিগ্যান্টিজম নামেও পরিচিত।
কারণসমূহ
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সোটোস সিন্ড্রোমের কারণ হ'ল এনএসডি 1-এ একটি পয়েন্ট মিউটেশন জিন ক্রোমোজোম 5-এ, প্রায় 10 শতাংশ ক্ষেত্রে এই জিনটিতে মুছে ফেলা হচ্ছে। এই রোগটি একটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এটি সাধারণত একটি নতুন রূপান্তর হিসাবে ঘটে (ডি নভো)। অনুরূপ জিন প্রতিলিপি নিয়ন্ত্রণের সাথে জড়িত এমন একটি হিস্টোন মিথাইল ট্রান্সফ্রেজ এনকোড করে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের বংশধররা উত্তরাধিকারের অটোসোমাল আধিপত্য মোড অনুযায়ী 50% রোগের উত্তরাধিকারী হতে পারে। স্বাস্থ্যকর পিতা-মাতার ক্ষেত্রে সোটোস সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকি এক শতাংশেরও কম।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
Sotos সিন্ড্রোম মধ্যে অতিরিক্ত বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় শৈশব। ত্বরিত বৃদ্ধি ইতিমধ্যে প্রাক জন্মগতভাবে পর্যবেক্ষণ করা হয়, যাতে জন্মের সময় প্রায়শই অকালেই প্রেরণা পেতে হয়। হাড়ের বৃদ্ধিও ত্বরান্বিত হয়। জৈবিক হাড়ের বয়স কালানুক্রমিক বয়সের চেয়ে বেশি। মুখটি একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত আকৃতি অর্জন করে। প্রশস্ত এবং গম্বুজযুক্ত কপাল এবং একটি উচ্চ কপাল চুলের পাশাপাশি একটি পয়েন্ট চিবুক দিয়ে দীর্ঘ এবং সংকীর্ণ। চোখের মাঝে বর্ধিত দূরত্ব এবং এর প্রশস্ত সেতুর সাথে ক্রেনিয়াল অসাধারণতা বিকাশ ঘটে নাক (হাইপারটেলিজম)। তালু উঁচু এবং পয়েন্টযুক্ত এবং খুব শীঘ্রই দাঁত ফেটে যায়। একটি দৈর্ঘ্যের সাথে শরীরের দৈর্ঘ্য অতিরিক্ত মাথা পরিধি. এই লক্ষণগুলি খুব সাধারণ এবং খুব শীঘ্রই Sotos সিন্ড্রোম নির্ধারণের পরামর্শ দেয়। তবে, অবিচ্ছিন্ন লক্ষণগুলিও রয়েছে যা পৃথকভাবে প্রভাবিত ব্যক্তিদের বিভিন্ন ডিগ্রীতে ঘটে। এইভাবে, হৃদয় ত্রুটি, স্কলায়োসিস, ইউরোগেনিটাল ট্র্যাক্টের ত্রুটিযুক্ত কান্ড, increased প্রতিবর্তী ক্রিয়া বা খিঁচুনি হতে পারে। বিভিন্ন টিউমার হওয়ার ঝুঁকি প্রায়শই বৃদ্ধি পায়। মোটর এবং জ্ঞানীয় বিকাশ রোগী থেকে রোগীর বিভিন্ন ডিগ্রীতে বিলম্বিত হয়। উন্নত বিলম্ব সূক্ষ্ম এবং স্থূল মোটর দক্ষতায় সাধারণ। সমস্যা আছে সমন্বয় আন্দোলনের এবং একাগ্রতা. শিক্ষা বৃহত্তর বক্তৃতা বোধগম্যতার সাথে কথা বলতেও বিলম্ব হয়। তবে ধীরগতিতে উন্নয়ন সত্ত্বেও সমস্ত উন্নয়নমূলক মাইলফলক অর্জন করা যেতে পারে। সোটোস সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের মধ্যে বুদ্ধিমানের ভাগগুলি বিস্তৃত হয়। মানসিক প্রতিবন্ধক ব্যাধি জন্য সাধারণ নয়, কিন্তু হতে পারে। বাচ্চাদের আচরণও প্রায়শই সুস্পষ্ট নয়। তবে, স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, তন্ত্র এবং আক্রমণাত্মক আচরণ, ঘুমের সমস্যা, কম সামাজিক যোগাযোগ এবং অবসেসিভ-বাধ্যতামূলক আচরণ হিসাবে জানা গেছে। এই ব্যক্তিত্বের ব্যাধি সটোস সিনড্রোমের সাথে কতটা সম্পর্কিত তা পরিষ্কার নয়। এটি সম্ভাব্য বর্জনের ফলাফল এটিও অনুমেয়। সম্ভবত কিছু তত্ত্বাবধায়ক শরীরের ত্বরণ বৃদ্ধির কারণে বাচ্চাদের স্বতন্ত্রতার চেয়ে বেশি মূল্যায়ন করে। এটি অতিরিক্ত চাহিদা এবং এর বিপদ তৈরি করতে পারে নেতৃত্ব বাচ্চাদের পক্ষ থেকে আক্রমণাত্মক আচরণ করা। তবে বাচ্চাদের বিকাশের সময় কিছু অসুবিধাও দেখা দিতে পারে। উদাহরণ স্বরূপ, বাধা, ফিব্রিল আক্ষেপ, নবজাতক জন্ডিস, মদ্যপানের সাথে সমস্যাগুলি চুষতে এবং এবং শ্বাসক্রিয়া সমস্যা এবং ঘন ঘন উপরের শ্বাস নালীর সংক্রমণ নবজাতকদের মধ্যে সাধারণ। সোটোস সিন্ড্রোমে উন্নত হাড়ের বয়স অনুসারে, বয়ঃসন্ধির সূচনাও অকাল।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
এমনকি দ্রুততর শরীরের বৃদ্ধির বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলিও নেতৃত্ব চিকিত্সক Sotos সিন্ড্রোমের একটি অস্থায়ী রোগ নির্ণয় করতে। উইটো সিনড্রোম, বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোম, ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম, সিম্পসন-গোলবি-বহেল সিন্ড্রোম বা ডিলিটেশন 22 কুইটার সিনড্রোমের মতো সোটোস সিনড্রোমের পৃথক রোগ নির্ণয় বাদ দেওয়া উচিত। তদুপরি, এনএসডি 1 জিন জিনের পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা যায়।
জটিলতা
সোটোস সিন্ড্রোমের কারণে, আক্রান্ত শিশুরা উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত বিকাশে ভোগেন। এই অভিযোগটি প্রাপ্তবয়স্কদের উপরও খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, এমনকি বড় বয়সেও লক্ষণগুলি তৈরি করে। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীরা বাবা-মা বা আত্মীয়দের কাছ থেকে স্থায়ী সাহায্যের উপর নির্ভরশীল। তারা ভোগেন হৃদয় ত্রুটি এবং প্রায়শই খিঁচুনি থেকে মানসিক প্রতিবন্ধক এছাড়াও ঘটে, যাতে ক্ষতিগ্রস্থরা সমস্যায় ভোগেন সমন্বয় এবং চিন্তা। তেমনি তন্ত্র বা সাধারণ আক্রমণাত্মক আচরণ ঘটে। আক্রান্ত শিশুরাও ঘুমের সমস্যায় ভোগেন এবং ফলশ্রুতিতে প্রায়শই বিরক্ত হন। শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যার কারণে, অনেকগুলি ক্রিয়াকলাপ বা ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপ আক্রান্তদের পক্ষে সহজেই সম্ভব হয় না, ফলস্বরূপ দৈনন্দিন জীবনে উল্লেখযোগ্য সীমাবদ্ধতা দেখা দেয়। দ্য শ্বাস নালীর সংক্রমণ এবং প্রদাহ দ্বারা প্রায়শই আক্রান্ত হয়। সোটোস সিন্ড্রোমের চিকিত্সা নিখুঁত লক্ষণগত এবং সাধারণত জটিলতার সাথে সম্পর্কিত নয়। তবে এই সিনড্রোমের ফলে রোগীর আয়ু হ্রাস পায় reduced বিভিন্ন কারণে পরিমাপ এটি নেওয়া উচিত, বিশেষত প্রথম দিকে শৈশব, প্রতিদিনের অনেক অভিযোগই উপশম করা যায়।
কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
সোটোস সিন্ড্রোমে, চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সা চিকিত্সা সর্বদা প্রয়োজনীয়। এই ক্ষেত্রে, কোনও স্বাধীন নিরাময় হতে পারে না, তাই রোগী সর্বদা একজন চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। কেবল সিন্ড্রোমের প্রাথমিক সনাক্তকরণ আরও জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করতে পারে। যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ, এটি সম্পূর্ণ বা কার্যকারিতা দ্বারা চিকিত্সা করা যায় না। যদি প্রভাবিত ব্যক্তি উল্লেখযোগ্যভাবে ত্বরণযুক্ত বৃদ্ধিতে ভোগেন তবে সোটোস সিনড্রোমের জন্য একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এই ক্ষেত্রে, পৃথক পৃথক অঙ্গগুলিও অত্যধিক আকারে বড় হয়, যা সাধারণত চোখের সাথে সরাসরি দেখা যায়। তদ্ব্যতীত, হৃদয় সমস্যা বা গুরুতর বাধা প্রায়শই Sotos সিন্ড্রোম নির্দেশ করে। এছাড়াও টিউমার বা শক্তিশালী মানসিক প্রতিবন্ধকতা সোটোস সিনড্রোমের দিকে ইঙ্গিত করতে পারে এবং চিকিত্সক দ্বারা সর্বদা পরীক্ষা করা উচিত। আক্রান্তরা আক্রমণাত্মক আচরণ বা অন্যান্য মানসিক ব্যাধি প্রদর্শন করা অস্বাভাবিক নয়। সোটোস সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলিতে একজন সাধারণ অনুশীলনকারী বা শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা যেতে পারে। আরও চিকিত্সা সঠিক লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে এবং এটি বিশেষজ্ঞের দ্বারা পরিচালিত হয়।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
সোটোস সিনড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। প্রথম থেকেই রোগীদের বহুমুখী চিকিত্সা গুরুত্বপূর্ণ। তবে শুধুমাত্র লক্ষণীয় থেরাপি করা যেতে পারে। ইতিমধ্যে শৈশবকালীন, জটিলতার উপর নির্ভর করে, ফটোথেরাপি for জন্ডিস, পানীয়জনিত অসুবিধাগুলির চিকিত্সা এবং নিয়ন্ত্রণ রক্ত গ্লুকোজ সম্ভাব্য বিষয়ে স্তর হাইপোগ্লাইসিমিয়া প্রয়োজনীয়। সাধারণ পেডিয়াট্রিক চেক আপগুলির মতো জটিলতাগুলি সনাক্ত করা উচিত স্কলায়োসিস or ফিব্রিল আক্ষেপ যত তাড়াতাড়ি সম্ভব থেরাপি আরম্ভ করার জন্য। উন্নয়নমূলক বিলম্বের কারণে, প্রথম দিকে সমর্থন পরিমাপ এর সাহায্যে হাতে নেওয়া উচিত পেশাগত থেরাপি, স্পিচ থেরাপি, দ্রুত হস্তক্ষেপের বা সংগীত থেরাপি। সমস্ত সমর্থন পরিমাপ শিশুর বিকাশের পর্যায়ে নির্ভর করে পরিকল্পনা করা উচিত। রোগের প্রিজনোসিস ভাল। যৌবনে, সোটোস সিন্ড্রোম সাধারণত উপযুক্ত সমর্থন সহ একটি স্বাভাবিক বিকাশ পর্যায়ে পৌঁছে। শারীরিক লক্ষণগুলিও অসম্পূর্ণ হয়ে যায়।
প্রতিরোধ
সোটোস সিন্ড্রোম থেকে প্রতিরোধ সম্ভব নয়। এটি একটি জিনগত ব্যাধি যা সাধারণত বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে। তবে, যেহেতু সোটোস সিন্ড্রোম একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, তাই রোগের পিতামাতার বাচ্চাদের 50 শতাংশ ক্ষেত্রে আক্রান্ত হতে পারে।
সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা
একটি নিয়ম হিসাবে, সোটোস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য যত্ন নেওয়ার খুব কম বা কোনও বিশেষ এবং সরাসরি ব্যবস্থা এবং বিকল্প নেই, সুতরাং অন্যান্য অভিযোগ এবং জটিলতাগুলি রোধ করতে আক্রান্ত ব্যক্তির এই রোগের খুব প্রথম দিকে একজন ডাক্তারকে দেখা উচিত। । কোনও সম্পূর্ণ নিরাময়ও নেই, কারণ এটি একটি বংশগত রোগ। এই কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তি যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে সোটোস সিনড্রোমকে বংশধরদের মধ্যে পুনরাবৃত্তি থেকে রোধ করার জন্য তার অবশ্যই জেনেটিক পরীক্ষা এবং পরামর্শ নেওয়া উচিত। যেহেতু কোনও স্বাধীন নিরাময় নেই, আক্রান্ত ব্যক্তির প্রথমে রোগের লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা বিভিন্ন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, যার দ্বারা অভিযোগগুলি সীমাবদ্ধ করা যায়। কখনও কখনও নিজের পরিবারের সহায়তা এবং যত্ন খুব গুরুত্বপূর্ণ এবং দরকারী এবং এর বিকাশ রোধ করতে সহায়তা করতে পারে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য শারীরিক অভিযোগ। একটি নিয়ম হিসাবে, Sotos সিন্ড্রোমের অন্যান্য ভুক্তভোগীদের সাথে যোগাযোগ করাও খুব দরকারী, কারণ এটি প্রায়শই তথ্যের আদান-প্রদানের দিকে পরিচালিত করে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
সোটোস সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের পরামর্শ দেওয়া উচিত যে বয়স বাড়ার সাথে সাথে কিছু অভিযোগ সাধারণত আবার নিজেকে নিয়ন্ত্রিত করে। বিশেষত, তীব্র বৃদ্ধি সাধারণত কৈশোরে বা প্রাপ্ত বয়স্ক জীবনে সর্বশেষত দুর্বলতাগুলি উপস্থাপন করে না। সুতরাং, শিশুদের রোগের লক্ষণগুলি সম্পর্কে পুরোপুরি অবহিত করা উচিত। এছাড়াও, নিকটাত্মীয় সামাজিক পরিবেশের লোকদের সম্পর্কেও অবহিত করা উচিত স্বাস্থ্য ব্যাধি পাশাপাশি আরও বিকাশ। এই পদ্ধতিটি অপ্রীতিকর পরিস্থিতিগুলি প্রতিরোধ করে এবং প্রতিদিনের জীবনে এই রোগের সাথে লড়াই করতে সন্তানের পক্ষে খুব সহায়ক হতে পারে। যেহেতু চলাচলে সমস্যা রয়েছে তাই পিতামাতার পক্ষে প্রতিদিন বাচ্চার সাথে মোটর দক্ষতা অনুশীলন করাও পরামর্শ দেওয়া হয়। যদিও চিকিত্সা পরিকল্পনায় ফিজিওথেরাপিউটিক ব্যবস্থা গ্রহণের ব্যবস্থা করা হয়েছে, তবুও লক্ষ্যযুক্ত প্রশিক্ষণটি স্বাধীনভাবে এবং দৈনন্দিন জীবনে নিজের দায়বদ্ধতার জন্যও চালানো উচিত। এটি গতিশীলতা উন্নত করে এবং মঙ্গলকে সমর্থন করে। রোগীর সাথে আচরণের ক্ষেত্রে, শান্ততা এবং সার্বভৌমত্ব বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। আচরণগত সমস্যাগুলি সংশ্লিষ্ট সকলের জন্য খুব চাপের সৃষ্টি হতে পারে। নিয়মিত সময় ছুটি বিশেষত অভিভাবকদের প্রতিকূলতাকে আরও ভালভাবে মোকাবেলায় সহায়তা করে। যেহেতু আক্রান্তদের একটি বিশাল সংখ্যা সারাজীবন তাদের সামাজিক পরিবেশের সমর্থনের উপর নির্ভর করে, তাই সামাজিক স্থায়িত্বটি প্রথম দিকে প্রতিষ্ঠিত হওয়া উচিত।
