সংক্ষিপ্ত
- উপসর্গ: নড়াচড়ার ব্যাধি, যেমন অনিচ্ছাকৃত, ঝাঁকুনিপূর্ণ নড়াচড়া, পড়ে যাওয়া, গিলে ফেলা এবং কথা বলার ব্যাধি, ব্যক্তিত্ব এবং আচরণগত পরিবর্তন, হতাশা, বিভ্রম, বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা হ্রাস
- রোগের কোর্স এবং পূর্বাভাস: রোগটি কয়েক বছর ধরে অগ্রসর হয়। যারা আক্রান্ত তারা সাধারণত রোগের ফলে জটিলতায় মারা যায়।
- কারণ এবং ঝুঁকির কারণ: একটি জেনেটিক ত্রুটি একটি ত্রুটিপূর্ণ প্রোটিন গঠনের দিকে পরিচালিত করে যা স্নায়ু কোষে জমা হয় এবং তাদের ক্ষতি করে। রোগের বিকাশ এখনও সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় নি।
- রোগ নির্ণয়: পারিবারিক ইতিহাস, স্নায়বিক পরীক্ষা, জেনেটিক মিউটেশন সনাক্তকরণ
- প্রতিরোধ: প্রতিরোধের কোন সম্ভাবনা নেই। আপনি যদি সন্তান ধারণ করতে চান, বর্ধিত ঝুঁকিতে থাকা পিতামাতার জেনেটিক পরীক্ষা তাদের সন্তানদের মধ্যে এই রোগটি ছড়িয়ে দেওয়ার কতটা সম্ভাবনা রয়েছে তা নির্ধারণ করতে সহায়তা করতে পারে। পরীক্ষায় আক্রান্ত ব্যক্তির মানসিক চাপের বিষয়ে যত্নশীল বিবেচনার প্রয়োজন।
হান্টিংটনের রোগ কী?
হান্টিংটন ডিজিজ (হান্টিংটন ডিজিজ নামেও পরিচিত) মস্তিষ্কের একটি অত্যন্ত বিরল বংশগত রোগ। হান্টিংটন রোগের ঘটনা নিয়ে গবেষণায়, গবেষকরা অনুমান করেন যে পশ্চিম ইউরোপ এবং উত্তর আমেরিকায় প্রতি 100,000 জনে সাত থেকে দশজন আক্রান্ত হয়।
হান্টিংটনের রোগের সাধারণ লক্ষণগুলি হল নড়াচড়ার ব্যাধি এবং মানসিক ব্যাধি, যেমন চরিত্রের পরিবর্তন এবং স্মৃতিভ্রংশ পর্যন্ত এবং সহ বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতার হ্রাস।
হান্টিংটনের রোগের কোর্সকে প্রভাবিত করার সম্ভাবনা সীমিত। গবেষকরা প্রচুর পরিমাণে পদার্থ পরীক্ষা করেছেন যা স্নায়ু কোষ (নিউরন) রক্ষা করে এবং প্রগতিশীল নিউরোনাল ধ্বংস বন্ধ করে দেয়। এখনও অবধি, এই পদার্থগুলির কোনওটিই রোগের কোর্সে উল্লেখযোগ্য প্রভাব দেখায়নি।
থেরাপির মূল ফোকাস তাই হান্টিংটন রোগের লক্ষণগুলি উপশম করা।
এমন স্ব-সহায়তা গোষ্ঠী রয়েছে যারা হান্টিংটন রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের এবং তাদের আত্মীয়দের সাহায্য করে।
যেখান থেকে "হান্টিংটন রোগ" নামটি এসেছে
নামের দ্বিতীয় অংশ, হান্টিংটন'স, মার্কিন ডাক্তার জর্জ হান্টিংটনের কাছে ফিরে যায়, যিনি 1872 সালে এই রোগটি প্রথম বর্ণনা করেছিলেন এবং স্বীকৃতি দিয়েছিলেন যে হান্টিংটনের রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত।
হান্টিংটন রোগের জন্য আজ ব্যবহৃত পদগুলি হল হান্টিংটন রোগ বা হান্টিংটন রোগ।
হান্টিংটন রোগের লক্ষণগুলি কী কী?
হান্টিংটনের রোগ: প্রাথমিক পর্যায়ে
হান্টিংটনের রোগ প্রায়ই অ-নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির সাথে শুরু হয়। প্রথম লক্ষণগুলি হল, উদাহরণস্বরূপ, মানসিক অস্বাভাবিকতা যা আরও অগ্রসর হয়। অনেক রোগী ক্রমবর্ধমান খিটখিটে, আক্রমনাত্মক, বিষণ্ণ বা বাধাহীন। অন্যরা স্বতঃস্ফূর্ততার ক্ষতি বা উদ্বেগ বৃদ্ধি অনুভব করে।
হান্টিংটন রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই এই অতিরঞ্জিত এবং অনিচ্ছাকৃত আন্দোলনগুলিকে প্রথমে তাদের গতিবিধিতে অন্তর্ভুক্ত করে। এটি পর্যবেক্ষককে অতিরঞ্জিত অঙ্গভঙ্গির ছাপ দেয়। অনেক ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রথমে তাদের নড়াচড়ার ব্যাধিও লক্ষ্য করেন না।
হান্টিংটনের রোগ: পরবর্তী পর্যায়ে
হান্টিংটনের রোগ আরও বাড়লে জিহ্বা ও গলার পেশিও ক্ষতিগ্রস্ত হয়। বক্তৃতা ছিন্নভিন্ন দেখায় এবং শব্দগুলি বিস্ফোরকভাবে নির্গত হয়। গিলতে ব্যাধিও সম্ভব। তখন দম বন্ধ হয়ে যাওয়ার, শ্বাসনালীতে খাবার প্রবেশ করা এবং এর ফলে নিউমোনিয়া হওয়ার ঝুঁকি থাকে।
হান্টিংটন রোগের চূড়ান্ত পর্যায়ে, রোগীরা সাধারণত শয্যাশায়ী এবং সম্পূর্ণরূপে অন্যের সাহায্যের উপর নির্ভরশীল।
হান্টিংটন রোগ - অনুরূপ রোগ
হান্টিংটন রোগের অনুরূপ লক্ষণগুলি কখনও কখনও অন্যান্য, অ-বংশগত কারণগুলির সাথে দেখা দেয়। উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে সংক্রামক রোগের পরিণতি বা গর্ভাবস্থায় হরমোনের পরিবর্তন (কোরিয়া গ্র্যাভিডারাম)। ওষুধ এবং হরমোনজনিত গর্ভনিরোধক যেমন পিল কম সাধারণ ট্রিগার।
হান্টিংটনের রোগের বিপরীতে, তবে, এই ফর্মগুলির কোর্সটি প্রগতিশীল নয়। আন্দোলনের ব্যাধিগুলি সাধারণত প্রত্যাবর্তন করে। এই ধরনের ক্ষেত্রে গুরুতর মানসিক লক্ষণগুলি অস্বাভাবিক।
হান্টিংটন রোগের পূর্বাভাস এবং আয়ু কত?
হান্টিংটনের রোগ নিরাময় করা যায় না। হান্টিংটন রোগের আয়ু নির্ভর করে, অন্যান্য বিষয়ের মধ্যে, রোগের শুরুর বয়সের উপর। গড়ে, রোগীরা রোগ নির্ণয়ের পর প্রায় 15 থেকে 20 বছর ধরে এই রোগে বেঁচে থাকে। যাইহোক, যেহেতু রোগের গতিপথ ব্যক্তি থেকে ব্যক্তিতে পরিবর্তিত হয়, তাই পৃথক ক্ষেত্রে আয়ু বেশি বা কম হয়।
হান্টিংটনের রোগ কীভাবে অগ্রসর হয়?
আক্রান্তরা যে উপসর্গগুলি বিকাশ করে এবং তারা বিভিন্ন ওষুধের প্রতি কতটা ভাল প্রতিক্রিয়া জানায় তা ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। শুধুমাত্র বিশেষজ্ঞরা যারা দৈনিক ভিত্তিতে হান্টিংটন রোগের সাথে মোকাবিলা করেন তারা এই রোগের অনেক অদ্ভুততার সাথে যথেষ্ট পরিচিত।
হান্টিংটনের রোগীদের জার্মানির হান্টিংটনের একটি কেন্দ্রে নিয়মিত পরীক্ষা করানো বাঞ্ছনীয় যাতে রোগের বর্তমান কোর্সের সাথে ব্যক্তিগত থেরাপি মানিয়ে নেওয়া যায়।
হান্টিংটনের রোগ কিভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?
হান্টিংটন রোগের কারণ একটি জেনেটিক ত্রুটি। ফলস্বরূপ, মস্তিষ্কের নির্দিষ্ট অংশের স্নায়ু কোষগুলি মারা যায়। এই রোগটি পুরুষ এবং মহিলা উভয়কেই প্রভাবিত করে কারণ দায়ী জিনটি যৌন-সংযুক্ত পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না। তাই এটি সেক্স ক্রোমোজোম X এবং Y-তে অবস্থিত নয়, অন্যান্য ক্রোমোজোমে তথাকথিত অটোসোমগুলিতে অবস্থিত। এই অটোসোম দুটি কপিতে উপস্থিত থাকে, একটি মায়ের কাছ থেকে এবং একটি বাবার কাছ থেকে।
হান্টিংটনের রোগে উত্তরাধিকার
হান্টিংটন রোগের উত্তরাধিকার - ক্রোমোজোম চারে ত্রুটি
জেনেটিক উপাদানের আণবিক বর্ণমালা (ডিঅক্সিরাইবোনিউক্লিক অ্যাসিড, বা সংক্ষেপে ডিএনএ) চারটি নিউক্লিক অ্যাসিড নিয়ে গঠিত: অ্যাডেনিন, থাইমিন, গুয়ানিন এবং সাইটোসিন। এই চারটি অক্ষরের নতুন সংমিশ্রণ সমগ্র জেনেটিক তথ্য গঠন করে, যা থ্রেডের মতো কাঠামোর আকারে সংরক্ষিত হয় যা ক্রোমোজোম নামে পরিচিত।
হান্টিংটন রোগে, ক্রোমোজোম চারের একটি জিন পরিবর্তিত হয়। এটি হান্টিংটিন জিন (এইচটিটি জিন)। এটি 1993 সালে সনাক্ত করা হয়েছিল। হান্টিংটিন প্রোটিন, যা এই জিন দ্বারা এনকোড করা হয়েছে, সঠিকভাবে কাজ করে না। এটি শেষ পর্যন্ত হান্টিংটনের রোগের লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে।
প্রায় এক থেকে তিন শতাংশ রোগীর মধ্যে হান্টিংটন রোগের সাথে রক্তের কোনো আত্মীয় পাওয়া যায় না। এটি হয় একটি সম্পূর্ণ নতুন জেনেটিক পরিবর্তন, একটি তথাকথিত নতুন মিউটেশন, অথবা হান্টিংটন রোগের রোগীর পিতামাতার ইতিমধ্যে 30 থেকে 35 বার পুনরাবৃত্তি হয়েছে এবং তাদের মধ্যে রোগটি ছড়িয়ে পড়েনি।
ক্রোমোজোম চারে যত বেশি সিএজি পুনরাবৃত্তি গণনা করা হয়, হান্টিংটন রোগের সূচনা তত তাড়াতাড়ি হয় এবং রোগটি দ্রুত অগ্রসর হয়। সিএজি পুনরাবৃত্তির সংখ্যা প্রায়ই পরবর্তী প্রজন্মে বৃদ্ধি পায়। যদি 36-এর বেশি হয়, বাচ্চাদের হান্টিংটন রোগ হয়।
হান্টিংটনের রোগ কিভাবে নির্ণয় করা হয়?
স্নায়ু ক্ষতি নির্ধারণ
স্নায়ুর ক্ষতির পরিমাণ নির্ধারণের জন্য, হান্টিংটন রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্নায়বিক, নিউরোসাইকোলজিকাল এবং মানসিক পরীক্ষা করা হয়। এই পরীক্ষাগুলি অভিজ্ঞ ডাক্তার বা বিশেষভাবে প্রশিক্ষিত নিউরোসাইকোলজিস্ট দ্বারা বাহিত হয়। মস্তিষ্কের কম্পিউটেড টমোগ্রাফি (সিটি) বা ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং (এমআরআই) এর মতো ইমেজিং পরীক্ষাগুলি হান্টিংটন রোগে বিশেষভাবে প্রভাবিত মস্তিষ্কের পৃথক অঞ্চলগুলির অবক্ষয় কল্পনা করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। ইলেক্ট্রোফিজিওলজিকাল ডায়াগনস্টিকস মস্তিষ্কের কার্যকারিতা পরীক্ষা করে এবং হান্টিংটন রোগের পৃথক ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ তথ্য প্রদান করে।
হান্টিংটন রোগের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা
অপ্রাপ্তবয়স্কদের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা অনুমোদিত নয়। হান্টিংটন রোগের জেনেটিক পরীক্ষাও তৃতীয় পক্ষের অনুরোধে করা যেতে পারে না। এর মানে হল, উদাহরণস্বরূপ, চিকিত্সক, বীমা কোম্পানি, দত্তক নেওয়া সংস্থা বা নিয়োগকর্তাদের একটি জেনেটিক পরীক্ষা করার অনুমতি নেই যদি সংশ্লিষ্ট (প্রাপ্তবয়স্ক) ব্যক্তি নিজে এটি না চান।
গর্ভাবস্থায় বা কৃত্রিম গর্ভধারণের আগে ভ্রূণের জেনেটিক পরীক্ষা করা জার্মানিতে নিষিদ্ধ, কারণ এটি এমন একটি রোগ যা শুধুমাত্র 18 বছর বয়সের পরেই ছড়িয়ে পড়ে। তবে অস্ট্রিয়া এবং সুইজারল্যান্ডে, এই ধরনের প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিকস বা পেরি-ইমপ্লান্টেশন ডায়াগনস্টিকস। নীতিগতভাবে সম্ভব।
হান্টিংটন রোগের জন্য কি চিকিৎসা পাওয়া যায়?
হান্টিংটন রোগ - ওষুধ
হান্টিংটনের রোগটি কার্যকারণে চিকিত্সা করা যায় না এবং নিরাময় করা যায় না। যাইহোক, কিছু ওষুধ উপসর্গ উপশম করে।
উদাহরণস্বরূপ, ডাক্তাররা অত্যধিক এবং অনিয়ন্ত্রিত আন্দোলনের বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য সক্রিয় উপাদান টিয়াপ্রাইড এবং টেট্রাবেনাজিন ব্যবহার করেন। এই ওষুধগুলি শরীরের নিজস্ব মেসেঞ্জার পদার্থ ডোপামিনের বিরুদ্ধে কাজ করে। সিলেক্টিভ সেরোটোনিন রিউপটেক ইনহিবিটরস (SSRIs) বা সালপিরাইডের গ্রুপের অ্যান্টিডিপ্রেসেন্টগুলি সাধারণত বিষণ্ণ মেজাজের জন্য ব্যবহৃত হয়।
হান্টিংটন রোগে ডিমেনশিয়ার বিকাশের জন্য কোনও সরকারী চিকিত্সার সুপারিশ নেই। কিছু গবেষণায়, সক্রিয় উপাদান মেম্যান্টাইন মানসিক পতন কমিয়ে দেয়।
পেশাগত থেরাপি দৈনন্দিন জীবনযাত্রার ক্রিয়াকলাপগুলিকে প্রশিক্ষণের জন্যও ব্যবহার করা যেতে পারে। এটি হান্টিংটন রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দীর্ঘকাল স্বাধীন থাকতে সক্ষম করে। সাইকোথেরাপি অনেক রোগীকে রোগের সাথে আরও ভালভাবে মোকাবেলা করতে সাহায্য করে। স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীও অনেকের জন্য একটি দুর্দান্ত সমর্থন।
হান্টিংটন রোগে আক্রান্ত অনেক লোক তাদের অসুস্থতার সময় অনেক ওজন হারায়, উচ্চ-ক্যালোরিযুক্ত ডায়েট বোঝা যায়। কিছু ক্ষেত্রে, সামান্য বেশি ওজন হান্টিংটন রোগের লক্ষণগুলিকে উন্নত করে।
হান্টিংটন রোগ - গবেষণা
ছোট গবেষণায় CoEnzyme Q10 এবং creatine-এর জন্য সামান্য ইতিবাচক প্রভাব দেখা গেছে। যাইহোক, বৃহত্তর স্কেল অধ্যয়ন বন্ধ করতে হয়েছিল কারণ কার্যকারিতার কোন সম্ভাবনা ছিল না। কোএনজাইম Q10 হল একটি প্রোটিন যা শরীরে প্রাকৃতিকভাবে ঘটে এবং কোষকে ক্ষতি থেকে রক্ষা করে।
হান্টিংটন রোগের চিকিৎসার জন্য পরীক্ষিত আরেকটি সক্রিয় পদার্থ, ইথাইল-আইকোস্যাপেন্ট, গবেষণা অনুযায়ী চলাচলের ব্যাধি উন্নত করতে ব্যর্থ হয়েছে।
হান্টিংটন রোগ প্রতিরোধ করা যাবে?
সমস্ত বংশগত রোগের মতো, হান্টিংটন রোগের জন্য কোন প্রতিরোধ নেই। একটি শিশুর মধ্যে এই রোগটি ছড়ানো থেকে রোধ করার জন্য, একটি জেনেটিক পরীক্ষা একজন পিতামাতা জেনেটিক ত্রুটির বাহক কিনা সে সম্পর্কে তথ্য প্রদান করে।
