Trisomy 13: কারণ, লক্ষণ, পূর্বাভাস

Trisomy 13: বর্ণনা

Trisomy 13, (Bartholin) Pätau syndrome নামেও পরিচিত, 1657 সালে Erasmus Bartholin দ্বারা প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল। 1960 সালে, Klaus Pätau নতুন প্রযুক্তিগত পদ্ধতির প্রবর্তনের মাধ্যমে ট্রাইসোমি 13 এর কারণ আবিষ্কার করেছিলেন: ট্রাইসোমি 13-এ, ক্রোমোজোমের পরিবর্তে 13 বার ঘটে। সাধারণ দুটির মধ্যে। অতিরিক্ত ক্রোমোজোম গর্ভাবস্থার খুব প্রাথমিক পর্যায়ে অনাগত শিশুর মধ্যে বিকৃতি এবং একটি গুরুতর বিকাশজনিত ব্যাধি সৃষ্টি করে।

ক্রোমোসোম কি?

মানব জিনোম ক্রোমোজোম নিয়ে গঠিত, যা ডিএনএ এবং প্রোটিন দ্বারা গঠিত এবং প্রায় সমস্ত শরীরের কোষের নিউক্লিয়াসে থাকে। ক্রোমোজোম হল জিনের বাহক এবং এইভাবে একটি জীবন্ত জীবের নীলনকশা নির্ধারণ করে।

একজন সুস্থ ব্যক্তির 46টি ক্রোমোজোম থাকে, যার মধ্যে 44টি অভিন্ন ক্রোমোজোমের জোড়া (অটোসোমাল ক্রোমোজোম) এবং অন্য দুটি জেনেটিক লিঙ্গ (গনসোমাল ক্রোমোজোম) সংজ্ঞায়িত করে। এই দুটিকে X বা Y ক্রোমোজোম হিসাবে উল্লেখ করা হয়।

সমস্ত ট্রাইসোমিতে, ক্রোমোজোমের সংখ্যা 47 এর পরিবর্তে 46।

কি ধরনের trisomy 13 আছে?

ট্রাইসোমি 13 এর বিভিন্ন রূপ রয়েছে:

  • ফ্রি ট্রাইসোমি 13: 75 শতাংশ ক্ষেত্রে, এটি একটি তথাকথিত ফ্রি ট্রাইসোমি। এর মানে হল যে সমস্ত শরীরের কোষে একটি সীমাহীন অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 13 রয়েছে।
  • মোজাইক ট্রাইসোমি 13: ট্রাইসোমি 13-এর এই ফর্মে, অতিরিক্ত ক্রোমোজোম শুধুমাত্র কোষের একটি নির্দিষ্ট অনুপাতে উপস্থিত থাকে। অন্যান্য কোষগুলি ক্রোমোজোমের একটি সাধারণ সেট দিয়ে সজ্জিত। আক্রান্ত কোষের ধরন এবং সংখ্যার উপর নির্ভর করে, মোজাইক ট্রাইসোমি 13 এর লক্ষণগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে হালকা হতে পারে।
  • আংশিক ট্রাইসোমি 13: ট্রাইসোমি 13-এর এই ফর্মে, ক্রোমোজোম 13-এর শুধুমাত্র একটি অংশ ত্রিবিধে উপস্থিত থাকে। ট্রিপল বিভাগের উপর নির্ভর করে, কম বা বেশি লক্ষণ রয়েছে।
  • ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমি 13: কঠোরভাবে বলতে গেলে, এটি একটি সত্যিকারের ট্রাইসোমি নয়, বরং একটি ক্রোমোজোম বিভাগের পুনর্বিন্যাস। শুধুমাত্র 13 ক্রোমোজোমের একটি অংশ অন্য ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত থাকে (যেমন 14 বা 21)। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, এই ধরনের স্থানান্তর কোন উপসর্গের দিকে পরিচালিত করে না। তারপর এটি একটি সুষম ট্রান্সলোকেশন হিসাবে উল্লেখ করা হয়।

ঘটা

Trisomy 13: লক্ষণ

সম্ভাব্য ট্রাইসোমি 13 উপসর্গের তালিকা দীর্ঘ। আক্রান্ত শিশুদের দ্বারা অভিজ্ঞ লক্ষণগুলি পৃথক ক্ষেত্রে নির্ভর করে। ট্রাইসোমি 13 এর লক্ষণগুলির ধরন এবং তীব্রতা রোগের আকারের উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হতে পারে। যত বেশি কোষ প্রভাবিত হয়, পরিণতি তত বেশি গুরুতর। মোজাইক এবং ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমির ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলির তীব্রতা এত কম হতে পারে যে খুব কমই কোনও প্রতিবন্ধকতা লক্ষ্য করা যায়।

অন্যদিকে, একটি বিনামূল্যের ট্রাইসোমি 13, গুরুতর বিকৃতি এবং ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত।

ক্লাসিক উপসর্গ কমপ্লেক্স হল নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির একযোগে সংঘটন:

  • ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি) এবং ছোট চোখ (মাইক্রোপথালমিয়া)
  • ফাটল ঠোঁট এবং তালু
  • অতিরিক্ত আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুল (পলিড্যাক্টিলি)

এই ত্রুটিগুলি ট্রাইসোমি 13 এর জন্য সাধারণ, তবে সবসময় উপস্থিত থাকতে হবে না। অসংখ্য অন্যান্য অঙ্গ সিস্টেমও প্রভাবিত হতে পারে।

মুখ এবং মাথা

মাইক্রোফথালমিয়া ছাড়াও, চোখ খুব কাছাকাছি হতে পারে (হাইপোটেলোরিজম) এবং ত্বকের ভাঁজ দ্বারা আবৃত। দুটি চোখ এক হয়ে যেতে পারে (সাইক্লোপিয়া), যা প্রায়শই নাকের বিকৃতির সাথে থাকে (সম্ভবত একটি অনুপস্থিত নাক)। ট্রাইসোমি 13 সহ নাকটি খুব চ্যাপ্টা এবং চওড়া হতে পারে।

এছাড়াও, চিবুকের মতো তুলনামূলকভাবে নিম্ন অবস্থানের কারণে কানগুলি প্রায়শই স্পষ্টভাবে আকৃতির হয়।

কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র

ছোট মাথা এবং সেরিব্রাল গোলার্ধের পৃথকীকরণের অভাবও হাইড্রোসেফালাস হতে পারে। এছাড়াও, স্নায়বিক সীমাবদ্ধতার কারণে প্রায়ই আক্রান্ত শিশুদের বিশেষভাবে ফ্ল্যাক্সিড পেশী (হাইপোটোনিয়া) হয়। এই সব শিশুর সাথে যোগাযোগ করা কঠিন করে তোলে।

অভ্যন্তরীণ অঙ্গ

বুক এবং পেটের গহ্বরের অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলিও ট্রাইসোমি 13 দ্বারা প্রভাবিত হয়। অনেকগুলি বিকৃতি (যেমন পেটের গহ্বরে অঙ্গগুলির ঘোরানো বিন্যাস) দৈনন্দিন জীবনে যথেষ্ট সীমাবদ্ধতার কারণ হতে পারে।

হৃদয়

ট্রাইসোমি 80 রোগীদের 13 শতাংশের হার্টের ত্রুটি রয়েছে। এগুলি প্রধানত হৃদপিণ্ডের চারটি প্রকোষ্ঠকে পৃথককারী দেয়ালের ত্রুটি (সেপ্টাল ত্রুটি)। একটি তথাকথিত ক্রমাগত ডাক্টাস আর্টেরিওসাসও সাধারণ। এটি হৃৎপিণ্ড থেকে ফুসফুসে এবং প্রধান ধমনীতে (পালমোনারি ধমনী) নেতৃস্থানীয় জাহাজের (পালমোনারি ধমনী) মধ্যে এক ধরনের শর্ট সার্কিট।

এই শর্ট সার্কিটটি ভ্রূণের মধ্যে বোঝা যায়, কারণ অনাগত শিশুটি ফুসফুসের মাধ্যমে শ্বাস নেয় না, তবে মায়ের কাছ থেকে অক্সিজেন সমৃদ্ধ রক্ত ​​গ্রহণ করে। জন্মের পরে, তবে, ডাক্টাস আর্টেরিওসাস সাধারণত প্রথম কয়েকটি শ্বাসের সাথে বন্ধ হয়ে যায়। এটি না ঘটলে, এটি বিপজ্জনকভাবে নবজাতকের রক্ত ​​​​সঞ্চালন ব্যাহত করতে পারে।

কিডনি ও মূত্রনালী

যৌনাঙ্গে অঙ্গ

একজন পুরুষ নবজাতকের মধ্যে, অণ্ডকোষ স্বাভাবিকভাবে পেট থেকে অণ্ডকোষে নামতে ব্যর্থ হতে পারে। এটি সাধারণত মাতৃগর্ভে প্রাকৃতিক বিকাশের অংশ হিসাবে ঘটে। যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে এর ফলে শুক্রাণু বিকাশের ব্যাধি বা এমনকি বন্ধ্যাত্ব হতে পারে। অণ্ডকোষটিও অস্বাভাবিকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। মহিলা নবজাতকের অনুন্নত ডিম্বাশয় (ডিম্বাশয়) এবং একটি বিকৃত জরায়ু (বাইকর্নুয়াট জরায়ু) থাকতে পারে।

হার্নিয়াস

হার্নিয়া হল পেটের প্রাচীরের প্রাকৃতিক বা কৃত্রিম ফাঁকের মাধ্যমে পেটের টিস্যুর স্থানচ্যুতি। ট্রাইসোমি 13-এর ক্ষেত্রে, হার্নিয়াগুলি প্রধানত নাভির চারপাশে, কুঁচকিতে এবং নাভির গোড়ায় (ওমফালোসেল) হয়।

কঙ্কাল

কঙ্কালটিও ট্রাইসোমি 13 এর পরিণতি থেকে মুক্ত নয়। হাড়ের অসংখ্য বিকৃতি সম্ভব। একটি অতিরিক্ত ষষ্ঠ আঙুল (বা পায়ের আঙুল) ছাড়াও, হাত এবং আঙ্গুলের নখগুলি প্রায়শই মারাত্মকভাবে বিকৃত হয়। এটি কখনও কখনও বাইরের আঙ্গুলগুলি মধ্যম দিকে নির্দেশ করে এবং ভিতরের আঙ্গুলের উপরে শুয়ে থাকে, তাই কথা বলতে। পা একটি ক্লাবফুট আকারে বিকৃত হতে পারে।

রক্তনালী

ট্রিসোমি 13: কারণ এবং ঝুঁকির কারণ

ট্রাইসোমি 13 এর বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই গ্যামেট, অর্থাৎ শুক্রাণু এবং ডিম্বাণু কোষের গঠনে ত্রুটির ফল। এই দুটি কোষের সাধারণত 23টি ক্রোমোজোম সহ ক্রোমোজোমের একটি একক (অর্ধেক) সেট থাকে। নিষিক্তকরণের সময়, একটি শুক্রাণু কোষ একটি ডিম কোষের সাথে মিশে যায় যাতে ফলস্বরূপ কোষে 46টি ক্রোমোজোমের একটি দ্বিগুণ সেট থাকে।

নিষিক্তকরণের আগে গ্যামেটগুলিতে শুধুমাত্র একটি একক ক্রোমোজোম রয়েছে তা নিশ্চিত করার জন্য, তাদের পূর্ববর্তী কোষগুলিকে অবশ্যই দুটি গ্যামেটে বিভক্ত করতে হবে, প্রতিটি জোড়া ক্রোমোজোমকে আলাদা করে। এই জটিল প্রক্রিয়ার সময় ত্রুটিগুলি ঘটতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, একজোড়া ক্রোমোজোম আলাদা নাও হতে পারে (অ-বিচ্ছিন্ন) বা একটি ক্রোমোজোমের অংশ অন্যটিতে স্থানান্তরিত হতে পারে (ট্রান্সলোকেশন)।

একটি নন-ডিসজেকশনের পরে, ফলের একটিতে একটি নির্দিষ্ট সংখ্যার দুটি ক্রোমোজোম থাকে, এই ক্ষেত্রে 13 নম্বর। অন্য কোষে 13 কোনো ক্রোমোজোম নেই। তদনুসারে, একটি 24টি ক্রোমোজোম বহন করে এবং অন্যটি কেবল 22টি।

মোজাইক ট্রাইসোমি 13 এর ক্ষেত্রে, লিঙ্গের পূর্বসূরি কোষগুলির বিভাজনের সময় ত্রুটি ঘটে না, তবে ভ্রূণের আরও বিকাশের সময় কিছু সময়ে ঘটে। অনেকগুলি বিভিন্ন কোষ ইতিমধ্যেই বিদ্যমান, যার মধ্যে একটি হঠাৎ সঠিকভাবে বিভাজন করতে ব্যর্থ হয়। শুধুমাত্র এই কোষ এবং এর কন্যা কোষে ক্রোমোজোমের ভুল সংখ্যা রয়েছে, অন্যান্য কোষগুলি সুস্থ।

কেন কিছু কোষ সঠিকভাবে বিভাজিত হয় না তার কোন স্পষ্ট উত্তর নেই। ঝুঁকির কারণগুলির মধ্যে রয়েছে নিষিক্তকরণ বা গর্ভাবস্থার সময় মায়ের বয়স্ক বয়স এবং কিছু পদার্থ যা কোষ বিভাজন (অ্যানিজেন) ব্যাহত করতে পারে।

trisomy 13 কি বংশগত?

যদিও একটি বিনামূল্যে trisomy 13 তাত্ত্বিকভাবে বংশগত, আক্রান্তরা সাধারণত যৌন পরিপক্কতা পৌঁছানোর আগেই মারা যায়। অন্যদিকে, একটি ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমি 13, উপসর্গবিহীন হতে পারে। এই ধরনের ভারসাম্যপূর্ণ স্থানান্তরের বাহক জেনেটিক ত্রুটি সম্পর্কে অবগত নয়, তবে এটি তাদের সন্তানদের কাছে প্রেরণ করার সম্ভাবনা রয়েছে। তারপরে উচ্চারিত ট্রাইসোমি 13 এর ঝুঁকি বেড়ে যায়। একটি ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমি 13 আছে কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য একটি বিশেষ জেনেটিক পরীক্ষা করা যেতে পারে।

ট্রিসোমি 13: পরীক্ষা এবং নির্ণয়

ট্রাইসোমি 13-এর বিশেষজ্ঞরা হলেন বিশেষ শিশু বিশেষজ্ঞ, গাইনোকোলজিস্ট এবং হিউম্যান জিনতত্ত্ববিদ। ট্রিসোমি 13 প্রায়ই প্রতিরোধমূলক পরীক্ষার অংশ হিসাবে গর্ভাবস্থায় নির্ণয় করা হয়। সর্বশেষে জন্মের সময়, কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের বাহ্যিক পরিবর্তন এবং ত্রুটিগুলি সাধারণত লক্ষণীয়। যাইহোক, মোজাইক ট্রাইসোমি 13 তুলনামূলকভাবে অস্পষ্ট হতে পারে।

প্রসবপূর্ব পরীক্ষা

অনেক ক্ষেত্রে, প্রসবপূর্ব পরীক্ষার সময় ট্রাইসোমি 13 ইতিমধ্যেই সন্দেহজনক। গর্ভবতী মহিলাদের আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার সময় ভ্রূণের নুচাল ভাঁজের বেধ নিয়মিতভাবে পরিমাপ করা হয়। যদি এটি স্বাভাবিকের চেয়ে ঘন হয় তবে এটি ইতিমধ্যে একটি রোগ নির্দেশ করে। রক্তের বিভিন্ন মান আরও তথ্য প্রদান করতে পারে এবং অবশেষে কিছু রোগগত অঙ্গ পরিবর্তন ট্রাইসোমি 13 এর সন্দেহ নিশ্চিত করে।

জেনেটিক পরীক্ষা

যদি ট্রাইসোমি 13 এর ইঙ্গিত পাওয়া যায়, তবে প্রসবপূর্ব পরীক্ষা সহ প্রসবপূর্ব জেনেটিক কাউন্সেলিং সুপারিশ করা হয়। এর মধ্যে অ্যামনিওটিক ফ্লুইড (অ্যামনিওসেন্টেসিস) বা প্লাসেন্টা (কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং) থেকে কোষ নেওয়ার জন্য বিশেষ কৌশল ব্যবহার করা এবং তাদের ডিএনএ বিশ্লেষণ করা জড়িত। এই ধরনের আক্রমণাত্মক প্রসবপূর্ব পরীক্ষাগুলি অত্যন্ত নির্ভরযোগ্য ফলাফল প্রদান করে, কিন্তু গর্ভপাত ঘটাতে পারে।

এই ধরনের রক্ত ​​পরীক্ষার উদাহরণ হল হারমনি পরীক্ষা, প্রেনা পরীক্ষা এবং প্যানোরামা পরীক্ষা। যদি ট্রাইসোমি 13-এর যুক্তিসঙ্গত সন্দেহ থাকে এবং ডাক্তারি পরামর্শের পরে, এই ধরনের প্রসবপূর্ব পরীক্ষার জন্য যে খরচ হয় তা বিধিবদ্ধ স্বাস্থ্য বীমা দ্বারা আবৃত করা যেতে পারে।

প্রসবোত্তর পরীক্ষা

জন্মের পরে, প্রাথমিকভাবে জীবন-হুমকির ত্রুটি এবং বিকাশজনিত ব্যাধি সনাক্ত করা গুরুত্বপূর্ণ যার জন্য অবিলম্বে চিকিত্সার প্রয়োজন। এই কারণে, নবজাতকের অঙ্গ সিস্টেমগুলির একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ পরীক্ষা করা হয়। প্রসবপূর্ব পরীক্ষাগুলি ট্রাইসোমি 13 এর তীব্রতা মূল্যায়ন করতেও সাহায্য করে। জন্মের পরে, আক্রান্ত শিশুর সাধারণত নিবিড় চিকিৎসা পর্যবেক্ষণ এবং চিকিত্সার প্রয়োজন হয়।

যদি ট্রাইসোমি 13 ইতিমধ্যেই প্রসবপূর্ব চেক-আপের সময় সনাক্ত না করা হয় তবে জন্মের পরে জেনেটিক পরীক্ষা করা হয়। নবজাতকের রক্তের নমুনা এটির জন্য যথেষ্ট, যা একটি নাভির শিরা থেকে নেওয়া যেতে পারে, উদাহরণস্বরূপ।

হৃদয়

জন্মের পর যত তাড়াতাড়ি সম্ভব হার্টের বিস্তারিত পরীক্ষা করা উচিত। কার্ডিয়াক আল্ট্রাসাউন্ড (ইকোকার্ডিওগ্রাফি) হৃৎপিণ্ডের ত্রুটিগুলি মূল্যায়ন করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। বিশেষ করে, হার্টের পার্টিশনগুলি ঘনিষ্ঠভাবে পরীক্ষা করা উচিত। গুরুতর হৃদরোগ প্রায়ই বিপজ্জনক সংবহনজনিত ব্যাধিতে নিজেকে প্রকাশ করে যার জন্য নিবিড় চিকিৎসার প্রয়োজন হয়।

গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট

স্নায়ুতন্ত্র

ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং (এমআরআই) বা কম্পিউটার টমোগ্রাফি (সিটি) ব্যবহার করে স্নায়ুতন্ত্রও পরীক্ষা করা উচিত। একটি অস্বাভাবিক মস্তিষ্কের গঠন, যেমন হলোপ্রসেনফালিতে উপস্থিত থাকে, এইভাবে সাধারণত সনাক্ত করা যায়।

কঙ্কালতন্ত্র

কঙ্কালের ত্রুটিগুলি প্রায়শই শেষ পর্যায়ে আরও বিশদভাবে পরীক্ষা করা হয়, কারণ বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই তারা জীবনের জন্য তীব্র হুমকি সৃষ্টি করে না। এক্স-রেতে হাড়গুলি সহজেই দেখা যায়।

Trisomy 13: চিকিত্সা

ট্রাইসোমি 13-এর জন্য বর্তমানে কোনো নিরাময়মূলক চিকিৎসা নেই। সমস্ত প্রচেষ্টার লক্ষ্য হল আক্রান্ত শিশুর জীবনের সর্বোত্তম সম্ভাব্য গুণমান অর্জন করা। ট্রাইসোমি 13-এর যে কোনও চিকিত্সা একটি অভিজ্ঞ, বহু-বিভাগীয় দল দ্বারা করা উচিত। এই দলে গাইনোকোলজিস্ট, পেডিয়াট্রিশিয়ান, সার্জন এবং নিউরোলজিস্ট রয়েছে। প্যালিয়েটিভ কেয়ার চিকিত্সকরাও শিশুর মঙ্গল এবং আরামের জন্য খুব গুরুত্বপূর্ণ অবদান রাখতে পারেন।

যদিও বুক এবং পেটের অঙ্গগুলির ত্রুটিগুলি প্রায়শই চিকিত্সাযোগ্য এবং কার্যকর হয়, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের (বিশেষ করে মস্তিষ্কে) ত্রুটিগুলি একটি বড় চ্যালেঞ্জ তৈরি করে। এগুলি সাধারণত চিকিত্সাযোগ্য নয়।

যেহেতু এই রোগে মৃত্যুর হার অনেক বেশি, চিকিৎসার সীমা প্রায়শই পিতামাতার সাথে একমত হয়। আদর্শভাবে, যাইহোক, এটি ধাপে ধাপে করা উচিত। উদাহরণ স্বরূপ, বর্তমানে চিকিৎসার জন্য কোন অপারেশন (যেমন হার্টে) করা উচিত বা শিশুর স্বার্থে কোনটি এড়ানো উচিত তা নিয়ে আলোচনা করা হয়েছে।

পিতামাতার জন্য সমর্থন

পিতামাতার সমর্থন করাও খুব গুরুত্বপূর্ণ। তাদের একটি দায়িত্বশীল এবং সৎ উপায়ে সাহায্য এবং সমর্থন দেওয়া উচিত, উদাহরণস্বরূপ সামাজিক কর্মীদের দ্বারা বা মানসিক সমর্থনের আকারে। অভিভাবকরা যদি প্রাথমিকভাবে অভিভূত এবং অসহায় বোধ করেন, তাহলে ক্রাইসিস ইন্টারভেনশন সার্ভিস আশা ও নির্দেশনা দিতে পারে।

ট্রিসোমি 13: রোগের কোর্স এবং পূর্বাভাস

পাটাউ সিনড্রোম নিরাময় করা যায় না। ট্রাইসোমি 13-এর জন্মের আগে নির্ণয় করা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই জন্মের আগে মারা যায়, আরও অনেকগুলি জীবনের প্রথম মাসে। মাত্র পাঁচ শতাংশ শিশুর বয়স ৬ মাস অতিক্রম করে। আক্রান্তদের 6 শতাংশেরও বেশি জীবনের প্রথম বছরে মারা যায়। যাইহোক, একটি trisomy 90 বাচ্চা কতদিন বেঁচে থাকবে তা ভবিষ্যদ্বাণী করা প্রায় অসম্ভব।

দীর্ঘকাল বেঁচে থাকা সম্ভব, বিশেষ করে যদি মস্তিষ্কের কোনো বড় ত্রুটি না থাকে। যাইহোক, এমনকি trisomy 13 শিশু যারা জীবনের প্রথম বছর বেঁচে থাকে তারা প্রায়শই একটি বড় বুদ্ধিবৃত্তিক ঘাটতি দেখায়, যার অর্থ তারা সাধারণত স্বাধীন জীবনযাপন করতে অক্ষম হয়।

যদিও এখনও কোন নিরাময় নেই, ট্রাইসোমি 13 এর জন্য একদিনের থেরাপি খুঁজে বের করার লক্ষ্যে সম্ভাব্য নিরাময় গবেষণার জন্য প্রচুর সংখ্যক গবেষণা করা হচ্ছে।