গাউচার ডিজিজ (উচ্চারণ করা গসি) তথাকথিত স্টোরেজ রোগগুলির মধ্যে একটি। একটি বিশেষ এনজাইমের ত্রুটির কারণে, চর্বিযুক্ত পদার্থগুলি ভেঙে ফেলা যায় না। পরিবর্তে, দেহ তাদের অঙ্গগুলিতে এবং হাড়। এটি প্রভাবিতদের জন্য মারাত্মক পরিণতি রয়েছে। রোগের কারণ এবং পরিণতিগুলি কী কী এবং এটি কীভাবে চিকিত্সা করা হয়? এখানে খুঁজে।
গাউচার রোগ কী?
গ্যচার রোগ এক বিরল, বংশগত ফ্যাট স্টোরেজ রোগ যা লিপিড স্টোরেজ ডিজিস নামেও পরিচিত) এনজাইম বিটা-গ্লুকোসেরেব্রোসিডাসে ত্রুটির কারণে ঘটে। এই এনজাইমটি গ্লুকোস্রেব্রোসাইডের বিভাজনের জন্য দায়ী গ্লুকোজ এবং সিরামাইড
এনজাইম যদি অনুপস্থিত বা স্বাভাবিকের চেয়ে কম সক্রিয় থাকে তবে চর্বিযুক্ত পদার্থগুলির একটি জমে থাকে (গ্লুকোস্রেব্রোসাইডস), বিশেষত তথাকথিত ম্যাক্রোফেজগুলিতে, দেহের স্ক্যাভেঞ্জার কোষগুলি। হিজড়া গ্লুকোসেরেব্রোসাইড সহ বৃহত ম্যাক্রোফেজগুলিকে গাউচার সেল বলে। এগুলি সর্বাধিক পাওয়া যায় প্লীহা, যকৃত, এবং অস্থি মজ্জা.
গাউচার সেল এবং তাদের পরিণতি
বিপাকীয় রোগের ফলস্বরূপ আক্রান্ত অঙ্গগুলি বড় করা হয় এবং ফলস্বরূপ তাদের কার্যকারিতাও প্রতিবন্ধী হয়। মধ্যে হাড়, গাউচার সেলগুলি স্থানচ্যুত করে অস্থি মজ্জা। এটি ধীরে ধীরে এগুলিকে অস্থির করে তোলে এবং হাড়ের ভাঙা দেখা দিতে পারে।
তবে গাউচার সেলগুলি অন্যান্য টিস্যুতেও সংরক্ষণ করা যেতে পারে যার মধ্যে রয়েছে:
- লিম্ফ্যাটিক সিস্টেম
- ফুস্ফুস
- চামড়া
- চোখগুলো
- কিডনি এবং
- স্নায়ুতন্ত্রে (খুব কমই)
গ্যচার রোগ প্রায় 20,000 জনের মধ্যে একজনকে এটি প্রভাবিত করে এটি একটি বিরল রোগ হিসাবে বিবেচনা করে।
