গাউচার রোগ কী?
গাউচার ডিজিজ একটি বংশগত রোগ, অর্থাত্ জিনগতভাবে সংক্রামিত একটি রোগ যার মধ্যে চর্বিগুলি দেহের অস্বাভাবিক কোষে জমা হয়। ফলস্বরূপ, নির্দিষ্ট অঙ্গগুলির কোষগুলি প্রভাবিত হয় তাদের কার্যকরীতে সীমাবদ্ধ। রোগীরা প্রায়শই প্রচণ্ড ক্লান্তি দেখায়, রক্ত রক্তাল্পতা এবং এর বৃদ্ধি যকৃত এবং প্লীহা। চিকিত্সার ভাষায়, গাউচারের রোগটি লাইসোসমাল স্টোরেজ ডিজিজ হিসাবেও পরিচিত। গৌচার রোগের সংক্রমণের সম্ভাবনা 25% হয় যদি পিতা-মাতা উভয়ই সুস্থ থাকেন এবং উভয়ই জিনের উত্তরাধিকারী হন।
কারণসমূহ
গাউচারের অসুখগুলি এমন লোককে প্রভাবিত করে যাদের মধ্যে পিতা-মাতা উভয়ই জিনকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। যদি এটি হয় তবে 25% বাচ্চাদের মধ্যে একটি এনজাইম ত্রুটি দেখা দেয়। এটি দেহের কোষগুলির এককগুলিতে চর্বি এবং চিনি সঞ্চয় করার দিকে পরিচালিত করে, যেখানে এটির উদ্দেশ্য ছিল না।
ফলস্বরূপ, আক্রান্ত শিশুরা কোষগুলিতে ক্ষতি করে এবং এইভাবে অঙ্গগুলিরও ক্ষতি করে। প্রচুর পরিমাণে মিষ্টি ফ্যাটযুক্ত পদার্থের সংশ্লেষ শরীরে ইঙ্গিত দেয় যে বিপাকের কার্যকরী ব্যাধি রয়েছে। এই কার্যকরী ব্যাধি দ্বারা, এখন কিছু ম্যাসেঞ্জার পদার্থ বের হয়, যা প্রদাহজনক প্রতিক্রিয়া সৃষ্টি করে।
এটি প্রাথমিকভাবে আক্রান্ত অঙ্গগুলিতে সীমাবদ্ধতার দিকে পরিচালিত করে। সময়ের সাথে সাথে, দীর্ঘ প্রদাহজনক প্রক্রিয়া দ্বারা অঙ্গগুলি স্থায়ীভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয়। গাউচারের রোগ বিভিন্ন ধরণের তীব্রতার সাথে বিভিন্ন আকারে দেখা দিতে পারে।
নির্ণয়
যদি গাউচারের রোগের লক্ষণগুলির লক্ষণ উপস্থিত থাকে তবে গাউচারের রোগের বিরল নির্ণয়ে ধীরে ধীরে প্রতিষ্ঠার জন্য কয়েকটি পরীক্ষা করা হয়। একটি অগ্রণী পন্থা সর্বদা পরিবারে বংশগত রোগ এবং আত্মীয়দের মধ্যে অনুরূপ লক্ষণের জন্য জিজ্ঞাসা করা হয়। পরে শারীরিক পরীক্ষা, এটি নির্ধারণ করতে দরকারী রক্ত কোষগুলি, যা গাউচারের রোগের ক্ষেত্রে সাধারণত হ্রাস পায়। গ্লুকোসেরেব্রোসিডাসের ক্রিয়াকলাপ, গাউচারের রোগে যে এনজাইম হ্রাস পেয়েছে তা নির্ধারণ করা উচিত। এরপরে অবশ্যই এটি নির্ধারণ করতে হবে যে রোগটি ইতিমধ্যে শরীরে কী কী প্রভাব ফেলে এবং ক্ষতি করেছে।
