টার্নার সিন্ড্রোম: বর্ণনা
টার্নার সিন্ড্রোম মনোসোমি এক্স নামেও পরিচিত। এটি 2,500 নবজাতকের মধ্যে একজনের মধ্যে ঘটে। টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের ডিম্বাশয়ের কার্যকারিতা নেই। টার্নার সিন্ড্রোমকে একটি সিন্ড্রোম বলা হয় কারণ রোগের বিভিন্ন লক্ষণ রয়েছে যা একই সময়ে ঘটে এবং এর সাথে সম্পর্কিত। এটি একটি উপসর্গ জটিল হিসাবেও উল্লেখ করা হয়।
টার্নার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি 1929 সালের প্রথম দিকে জার্মান শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ ড. অটো উলরিচ এবং 1938 সালে আমেরিকান চিকিত্সক ড. হেনরি টার্নার দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। তাই, Ullrich-Turner syndrome (UTS) নামটিও এই রোগের জন্য ব্যবহৃত হয়। যাইহোক, এটি 1959 সাল পর্যন্ত ছিল না যে অনুপস্থিত যৌন ক্রোমোজোম কারণ হিসাবে পাওয়া যায়।
মনোসোমি এক্স তুলনামূলকভাবে সাধারণ। এটি গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকে প্রতি দশটির মধ্যে একটি স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত ঘটায় বলে মনে করা হয়। সামগ্রিকভাবে, ক্রোমোজোম সেট "99, X45" সহ 0 শতাংশ ভ্রূণ গর্ভাবস্থায় মারা যায়।
টার্নার সিন্ড্রোম: লক্ষণ
টার্নার সিন্ড্রোমের রোগীরা সবসময় মহিলা। টার্নার সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যগুলি বৈচিত্র্যময় এবং সর্বদা সমস্ত মহিলা রোগীদের মধ্যে সম্পূর্ণরূপে ঘটে না। এগুলিও বয়স-নির্ভর, যার অর্থ হল কিছু লক্ষণ জন্মের আগে বা তার পরেই দেখা যায়, যখন অন্যান্য লক্ষণগুলি শুধুমাত্র জীবনের পরে দেখা যায়।
জীবনের সব পর্যায়ে, টার্নার সিন্ড্রোম রোগীদের প্রায়ই হয়
- সংক্ষিপ্ত metacarpals
- একটি কম সেট হেয়ারলাইন এবং ঘাড় এবং কাঁধের মাঝখানে একটি চওড়া চামড়ার ভাঁজ (ডানার পশম, pterygium কলি)
- অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির ত্রুটি: যেমন হার্টের ত্রুটি (যেমন মহাধমনী স্টেনোসিস, অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ত্রুটি) বা কিডনির ত্রুটি (যেমন ঘোড়ার কিডনি)
বয়স-সম্পর্কিত টার্নার সিন্ড্রোমের লক্ষণ।
নবজাতকদের প্রায়শই হাত ও পায়ের ডোরসামের লিম্ফেডেমার জন্য লক্ষণীয়। এগুলি ত্রুটিপূর্ণ লিম্ফ্যাটিক্স দ্বারা সৃষ্ট ত্বকে তরল সংগ্রহ।
টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের প্রায়ই নিম্নলিখিত উপসর্গ থাকে:
- প্রশস্ত এবং সমতল বক্ষ (ঢাল বক্ষ) ব্যাপক ব্যবধানযুক্ত স্তনের বোঁটা
- অনেক তিল (নেভি)
- প্রাথমিক অস্টিওপরোসিস (হাড়ের ক্ষয়)
বয়ঃসন্ধিকালে, ডিম্বাশয়ের দুর্বলতা লক্ষণীয় হয়ে ওঠে। ডিম্বাশয় উপস্থিত থাকলে, তারা রিগ্রেস করতে থাকে। তবে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শুধুমাত্র সংযোজক টিস্যুর স্ট্র্যান্ডগুলি (স্ট্রিক গোনাড) শুরু থেকে উপস্থিত থাকে। ফলে বয়ঃসন্ধি ঘটে না।
টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত মেয়েদের মাসিকের রক্তপাত হয় না। ডাক্তাররা তখন প্রাথমিক অ্যামেনোরিয়ার কথাও বলেন।
অন্যান্য টার্নার সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য
টার্নার সিন্ড্রোমের সাথে ঘটতে পারে এমন অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- কানের বিকৃতি
- শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস
- অনুন্নত (হাইপোপ্লাস্টিক) যৌনাঙ্গ
টার্নার সিন্ড্রোম: কারণ এবং ঝুঁকির কারণ
টার্নার সিন্ড্রোম: পদের ব্যাখ্যা
টার্নার সিন্ড্রোমকে আরও ভালভাবে বোঝার জন্য, এখানে কিছু শর্তাবলীর ব্যাখ্যা দেওয়া হল।
টার্নার সিন্ড্রোম একটি ক্রোমোসোমাল বিকৃতির উপর ভিত্তি করে। চিকিত্সকরা এর অর্থ বুঝতে পেরেছেন যে ক্রোমোজোমের সংখ্যা বা গঠন বিঘ্নিত হয়েছে।
আমাদের জেনেটিক তথ্য ক্রোমোজোমে সংরক্ষিত থাকে। সাধারণত, প্রতিটি কোষে 46টি ক্রোমোজোম থাকে। এর মধ্যে রয়েছে দুটি সেক্স ক্রোমোজোম। মহিলা ক্যারিওটাইপে (ক্রোমোজোমের সেট) এগুলিকে XX বলা হয়, পুরুষদের ক্ষেত্রে তাদের XY বলা হয়।
একটি সাধারণ ক্যারিওটাইপকে যথাক্রমে 46, XX এবং 46, XY হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে। যদি একটি ক্রোমোজোম অনুপস্থিত থাকে তবে একে মনোসোমি বলা হয়।
টার্নার সিন্ড্রোম: বিভিন্ন ক্যারিওটাইপ
বিভিন্ন ক্যারিওটাইপ টার্নার সিন্ড্রোমের দিকে পরিচালিত করতে পারে:
- 45, X0: আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায় 50 শতাংশের দেহের সমস্ত কোষে 45টি ক্রোমোজোমের পরিবর্তে মাত্র 46টি থাকে। এই ক্ষেত্রে, একটি যৌন ক্রোমোজোম (X বা Y) অনুপস্থিত। একে বলা হয় মনোসোমি এক্স।
- 45, X0/46, XX বা 45, X0/46, XY: রোগীদের 20 শতাংশেরও বেশি ক্রোমোজোমের সম্পূর্ণ সেট (46, XX) এবং মনোসোমি X (45, X0) সহ কোষ উভয়ই থাকে। একে মোজাইসিজম বলা হয়
- 46, XX: আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায় 30 শতাংশের সমস্ত কোষে ক্রোমোজোমের একটি সম্পূর্ণ সেট (46, XX) থাকে, তবে একটি X ক্রোমোজোম গঠনগতভাবে পরিবর্তিত হয়
মনোসোমি এক্স কীভাবে বিকাশ করে?
টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর পিতামাতাদের অন্য একটি শিশুরও এই রোগ হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে না। উপরন্তু, টার্নার সিন্ড্রোম বিকাশের জন্য মায়ের বয়স একটি ঝুঁকির কারণ হিসাবে বিবেচিত হয় না।
টার্নার সিন্ড্রোম: পরীক্ষা এবং নির্ণয়
টার্নার সিন্ড্রোম বিভিন্ন সময়ে নির্ণয় করা যেতে পারে। প্রায়শই, ছোট বাচ্চারা তাদের ছোট আকারের কারণে প্রথম লক্ষ্য করে, তাই শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ আরও পরীক্ষার আদেশ দেবেন। অবস্থার উন্নতির সাথে সাথে গাইনোকোলজিস্ট এবং হিউম্যান জিনতত্ত্ববিদরাও একটি ভূমিকা পালন করে।
যদি আপনার শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ টার্নার সিন্ড্রোমকে সন্দেহ করেন তবে তিনি প্রথমে আপনাকে আপনার চিকিৎসা ইতিহাস সম্পর্কে বিস্তারিত জিজ্ঞাসা করবেন। তিনি অন্যদের মধ্যে নিম্নলিখিত প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে পারেন:
- আপনার পরিবারে কি কোনো পরিচিত বংশগত রোগ আছে?
- আপনার সন্তান কি সবসময় একই বয়সের খেলার সাথীদের থেকে ছোট ছিল?
- আপনি কি জন্মের সময় আপনার শিশুর হাত বা পা ফোলা লক্ষ্য করেছেন?
টার্নার সিন্ড্রোম: শারীরিক পরীক্ষা
টার্নার সিন্ড্রোমের জন্য শারীরিক পরীক্ষার প্রধান ফোকাস হল পরিদর্শন। শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ শরীরের পৃথক অংশগুলি ঘনিষ্ঠভাবে দেখেন এবং অস্বাভাবিকতাগুলি যেমন ছোট মেটাকারপালস, ডানার পশম (পটেরিজিয়াম কোলি), মোলস (নেভি), বুকের আকৃতি, স্তনবৃন্তের ব্যবধান এবং শরীরের আকারের মতো অস্বাভাবিকতাগুলি সন্ধান করেন।
টার্নার সিন্ড্রোম: রক্ত পরীক্ষা
রক্তের নমুনা নেওয়ার পরে, পরীক্ষাগারে বিভিন্ন হরমোনের মাত্রা নির্ধারণ করা যেতে পারে। টার্নার সিন্ড্রোমের রোগীদের সাধারণত উচ্চ FSH এবং LH মাত্রা থাকে এবং তাদের রক্তে খুব কম ইস্ট্রোজেন থাকে।
এছাড়াও, গৃহীত রক্তকণিকাগুলি একটি মাইক্রোস্কোপের নীচে দেখা যেতে পারে এবং ক্রোমোজোমের সংখ্যা এবং গঠন বিশ্লেষণ করা যেতে পারে। এইভাবে, মনোসোমি এক্স সহজেই সনাক্ত করা যায় কারণ দুটি সেক্স ক্রোমোজোমের পরিবর্তে শুধুমাত্র একটি রয়েছে।
টার্নার সিন্ড্রোম: প্রসবপূর্ব পরীক্ষা
প্রসবপূর্ব পরীক্ষার (জন্মপূর্ব ডায়াগনস্টিকস) সাহায্যে, গর্ভের শিশুদের মধ্যে টার্নার সিন্ড্রোম ইতিমধ্যেই সনাক্ত করা যেতে পারে। এটি অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং-এর মতো আক্রমণাত্মক পদ্ধতির মাধ্যমে করা যেতে পারে। এই পদ্ধতিগুলির অসুবিধা, তবে, গর্ভপাতের একটি বর্ধিত ঝুঁকি, কারণ নমুনা নেওয়ার জন্য গর্ভবতী মহিলার হস্তক্ষেপ প্রয়োজন (অ্যামনিওটিক তরল অপসারণ বা প্লাসেন্টার নমুনা)।
নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল ব্লাড টেস্ট (এনআইপিটি) যেমন হারমনি টেস্ট, প্রেনা টেস্ট এবং প্যানোরামা টেস্টের এই অসুবিধা নেই। এই পরীক্ষাগুলির জন্য শুধুমাত্র গর্ভবতী মহিলার রক্তের নমুনা প্রয়োজন। এতে শিশুর জেনেটিক উপাদানের চিহ্ন পাওয়া যেতে পারে, যা টার্নার সিন্ড্রোমের মতো ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে। পরীক্ষার ফলাফল বেশ নির্ভরযোগ্য।
টার্নার সিন্ড্রোম: চিকিত্সা
ছোট আকারের চিকিত্সা করার জন্য, বৃদ্ধি হরমোন সহ থেরাপি শৈশবকালে শুরু করা উচিত। এইভাবে, 5 থেকে 8 সেন্টিমিটার দৈর্ঘ্য বৃদ্ধি অর্জন করা যেতে পারে। এটি অর্জনের জন্য, গ্রোথ হরমোনটি প্রতিদিন সাবকুটেনিয়াস ফ্যাটি টিস্যুতে (সাবকুটেনিয়াসলি) ইনজেকশন দিতে হবে।
বারো থেকে 13 বছর বয়সে, একজন অভিজ্ঞ পেডিয়াট্রিক এন্ডোক্রিনোলজিস্ট বা পেডিয়াট্রিক গাইনোকোলজিস্টের দ্বারা ওষুধ দিয়ে বয়ঃসন্ধি শুরু করা উচিত। এই উদ্দেশ্যে, ইস্ট্রোজেন প্রস্তুতি ছয় থেকে 18 মাসের জন্য প্রতিদিন নেওয়া হয়। একটি স্বাভাবিক চার-সপ্তাহের চক্র তারপর প্রতিষ্ঠিত হয় যেখানে ডেরি সপ্তাহের ইস্ট্রোজেন নেওয়া হয়, তারপরে এক সপ্তাহ বিরতি দেওয়া হয়।
ছোট আকার এবং বয়ঃসন্ধির অভাব টার্নার সিন্ড্রোম রোগীদের জন্য প্রায়শই খুব চাপযুক্ত, তাই উপরের থেরাপিগুলি সুস্থতার উন্নতি করতে পারে। এছাড়াও, ইস্ট্রোজেনগুলি প্রাথমিকভাবে শুরু হওয়া অস্টিওপরোসিস প্রতিরোধে সহায়তা করে।
টার্নার সিন্ড্রোম: রোগের কোর্স এবং পূর্বাভাস
টার্নার সিন্ড্রোমের অন্তর্নিহিত ক্যারিওটাইপ কিছু পরিমাণে লক্ষণ প্রকাশ এবং পূর্বাভাসকে প্রভাবিত করে:
যে রোগীদের Y ক্রোমোজোম উপাদানগুলির সাথে মিশ্র ক্যারিওটাইপ রয়েছে (45, X0/46, XY) তাদের ডিম্বাশয়ের (গোনাডাল) গোনাডোব্লাস্টোমা অবক্ষয়ের ঝুঁকি রয়েছে। এই রোগীদের ক্ষেত্রে ডিম্বাশয়ের সতর্কতামূলক অপসারণ বিবেচনা করা উচিত।
একটি মোজাইক ক্রোমোজোম সেট সহ রোগীদের নিয়মিত মাসিক চক্রের সাথে স্বাভাবিক বয়ঃসন্ধি থাকতে পারে। তাহলে গর্ভধারণ সম্ভব।
টার্নার সিন্ড্রোম: অন্যান্য রোগের ঝুঁকি
প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায়, টার্নার সিন্ড্রোম রোগীদের বিকাশের ঝুঁকি বেড়ে যায়
- উচ্চ রক্তচাপ (ধমনী উচ্চ রক্তচাপ)
- ডায়াবেটিস মেলিটাস
- স্থূলতা (অ্যাডিপোসিটি)
- অস্টিওপোরোসিস (হাড়ের দুর্বলতা)
- থাইরয়েড রোগ (হাশিমোটোর থাইরয়েডাইটিস)
- পরিপাকতন্ত্রের রক্তপাত (গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রক্তপাত)
অসুস্থ হয়ে পড়া অতএব, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব রোগ সনাক্ত এবং চিকিত্সা করার জন্য নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষা করা উচিত।
টার্নার সিন্ড্রোম: গর্ভাবস্থা
যদি গর্ভাবস্থা সম্ভব হয়, তাহলে মা ও শিশুর জীবনের ঝুঁকি নিয়ে একজন অভিজ্ঞ স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে আলোচনা করা উচিত। গর্ভাবস্থায়, একজন টার্নার মহিলার সুস্থ মহিলাদের তুলনায় মহাধমনী ফেটে যাওয়ার (অর্টিক ফেটে যাওয়া বা বিচ্ছেদ) হওয়ার ঝুঁকি 100 গুণ বেশি থাকে।
