টার্নার সিন্ড্রোম (প্রতিশব্দ: 45, এক্স / 46, এক্স মোজাইক; 45, এক্স / 46, এক্সওয়াই মোজাইক; গোনাদাল ডাইসেসনেসিস; ক্যারিওটাইপ 45, এক্স; ক্যারিয়টাইপ 46, এক্স আইসো (এক্সকিউ); ক্যারিয়টাইপ 46, এক্স ব্যতিহীন অস্বাভাবিকতা সহ আইসো (এক্সকিউ) ); মোজাইক ৪৫,, এক্স / সেল লাইনের গোড়ায় গনোসোম অ্যানোমালি; লিঙ্গের টার্নার অসাধারণতা ক্রোমোজোমের; টার্নার সিন্ড্রোম; আলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম; আলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম (ইউটিএস); এক্স0 সিন্ড্রোম; এক্স মনোসমি; আইসিডি -10 Q96.-: টার্নার সিন্ড্রোম) একটি জন্মগত ব্যাধি যা ক্রোমোসোমাল ক্ষয়জননের কারণে (লিঙ্গের অস্বাভাবিকতা) ক্রোমোজোমের), দুটি যৌন ক্রোমোজোম এক্সএক্সের পরিবর্তে কেবলমাত্র একটি ক্রিয়ামূলক এক্স ক্রোমোজোম সমস্ত বা কোষের সমস্ত অংশে উপস্থিত থাকে। দ্বিতীয় এক্স ক্রোমোসোম উপস্থিত থাকলেও কাঠামোগতভাবে পরিবর্তিত হয় এমন ঘটনাও রয়েছে।
টার্নার সিনড্রোম কেবল মেয়েশিশু বা মহিলাদের মধ্যে ঘটে। ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণে, বৃদ্ধি এবং লিঙ্গের ঘাটতি রয়েছে হরমোন.
ক্লিনিকাল চিত্রটি বিভিন্ন ধরণের লক্ষণগুলির সাথে জড়িত (দেখুন "লক্ষণগুলি - অভিযোগ")। যখন একটি এক্স ক্রোমোজোম অনুপস্থিত থাকে তখন সিন্ড্রোম সম্পূর্ণরূপে প্রকাশ করা হয়। চরিত্রগত হয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং যৌবনের অনুপস্থিতি।
রোগের কারণ স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন। টার্নার সিন্ড্রোম উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে না।
ফ্রিকোয়েন্সি শিখর: এটি অনুমান করা হয় যে প্রায় 3% মহিলা ভ্রূণের কার্যকরী টার্নার সিন্ড্রোম থাকে তবে কেবল 1-2% এর মধ্যে মারা যায় না গর্ভাবস্থা.
সম্প্রচার (রোগের প্রকোপ) লাইভ মহিলা জন্মের ক্ষেত্রে (বিশ্বে) 0.0004%।
ঘটনাগুলি (নতুন ক্ষেত্রেগুলির ফ্রিকোয়েন্সি) মহিলা জীবিত জন্মের ক্ষেত্রে (বিশ্বে) প্রতি বছরে 10 জনসংখ্যার প্রতি 100,000 টি ঘটনা।
কোর্স এবং প্রিগনোসিস: টার্নার সিনড্রোমের প্রথম বৈশিষ্ট্যগুলি ইতিমধ্যে জন্মের সময় দেখা যায়। এইভাবে, লিম্ফেদেমা (টিস্যুগুলিতে লিম্ফ্যাটিক তরল ধরে রাখা) পাশাপাশি পটারিজিয়াম কলি (ডানা আকারের পার্শ্বযুক্ত) ঘাড় ভাঁজ / ডানা চামড়া) পালন করা হয়। বয়ঃসন্ধিকালে, এর অনুপস্থিতি রয়েছে কুসুম পাশাপাশি যৌন-নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যগুলির অনুন্নত। এছাড়াও, শরীরের বৃদ্ধি অনেক কমে যায়। টার্নার সিন্ড্রোমের জ্ঞানীয় ক্ষমতাতে কেবল একটি সামান্য প্রভাব রয়েছে has উল্লেখযোগ্য উন্নয়নমূলক সমস্যাগুলি কেবলমাত্র 10% ক্ষেত্রে লক্ষ্য করা যায়। 2% ক্ষেত্রে, একটি প্রাকৃতিক গর্ভাবস্থা ঘটতে পারে তবে গর্ভপাতের উচ্চ হারের সাথে জড়িত (গর্ভপাত)।থেরাপি বৃদ্ধি এবং লিঙ্গ সহ হরমোন ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের অনুমতি দেয় নেতৃত্ব প্রায় একটি সাধারণ জীবন।
মৃত্যুর হার (নির্দিষ্ট সময়ের মধ্যে মৃত্যুর সংখ্যা, সংশ্লিষ্ট জনসংখ্যার তুলনায়) সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় সামান্য বৃদ্ধি পেয়েছে। বয়সের সাথে সাথে জন্মগত ত্রুটি (বিশেষত কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতা) থেকে মারা যাওয়ার ঝুঁকি অবিচ্ছিন্নভাবে হ্রাস পায়।
কোমরবিডিটিস (সহজাত রোগ): টার্নার সিন্ড্রোম বিশেষত বিপাকীয় ব্যাধিগুলির সাথে ক্রমবর্ধমানভাবে জড়িত স্থূলতা.
টার্নার সিন্ড্রোম বিকাশের ঝুঁকি তৈরি করে হিমোফিলিয়া (রক্তপাতজনিত ব্যাধি) অনেক বেশি কারণ স্বাভাবিক দ্বিতীয় ক্রিয়মোজোম অনুপস্থিত।
