সংজ্ঞা - টার্নার সিনড্রোম কী?
টার্নার সিন্ড্রোম, যা মনসোমোজি এক্স এবং আলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি জিনগত ব্যাধি যা কেবলমাত্র মেয়েদেরই প্রভাবিত করে। এটির নাম প্রকাশকারী জার্মান পেডিয়াট্রিশিয়ান অটো উলরিচ এবং আমেরিকান এন্ডোক্রিনোলজিস্ট হেনরি এইচ টার্নারের নামে নামকরণ করা হয়েছিল। টার্নার সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি হচ্ছে বামনবাদ এবং ঊষরতা.
টার্নার সিনড্রোম হ'ল গোনাডাল ডিজাইনেসিসের সবচেয়ে সাধারণ রূপ (গনাদগুলির বিকৃতি)। ধারণা করা হয় যে সমস্ত ভ্রূণের প্রায় 3% আক্রান্ত হয়, তবে তাদের বেশিরভাগ অংশ অন্তঃসত্ত্বাতে মারা যায়। ধারণা করা হয় প্রতি দশম স্বতঃস্ফূর্তভাবে গর্ভপাত in প্রথম ত্রৈমাসিক টার্নার সিনড্রোমের কারণে। জনসংখ্যায় টার্নার সিন্ড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি প্রায় 1: 2500-3000।
কারণসমূহ
টার্নার সিনড্রোম লিঙ্গের একটি খারাপ সংস্থার উপর ভিত্তি করে ক্রোমোজোমের। সাধারণত, মানুষের 46 হয় ক্রোমোজোমের, যার উপর জেনেটিক তথ্য সংরক্ষণ করা হয়। এর মধ্যে দুটি লিঙ্গ অন্তর্ভুক্ত ক্রোমোজোমের: মহিলাদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম (46, এক্সএক্স) এবং পুরুষদের মধ্যে একটি এক্স এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম (46, এক্সওয়াই)।
টার্নার সিন্ড্রোমযুক্ত মেয়েদের মধ্যে, দ্বিতীয় এক্স ক্রোমোজোম (45, এক্স0) অনুপস্থিত। সুতরাং একে একে মনোসোমি এক্সও বলা হয়। প্রায় 30% ক্ষেত্রে একটি অ-কার্যক্ষম দ্বিতীয় দ্বিতীয় ক্রোমোসোমও রয়েছে।
একটি মোজাইক বৈকল্পিকও সম্ভব এবং এটি 20% ক্ষেত্রে ঘটে। এর অর্থ শুধুমাত্র শরীরের কিছু কোষে দ্বিতীয় এক্স অনুপস্থিত বা কার্যক্ষম নয় function টার্নার সিন্ড্রোম বংশগত নয়।
ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতার সঠিক কারণ এখনও জানা যায়নি। সন্দেহ করা হয় যে কারণটি পিতৃপুরুষের পরিপক্কতার মধ্যে রয়েছে শুক্রাণু। ঘটনা এবং মায়ের বয়সের মধ্যে কোনও সংযোগ নেই, উদাহরণস্বরূপ, ট্রিসমি 21 সালে।
রোগ নির্ণয়
একটি টার্নার সিনড্রোম জন্মের আগে সনাক্ত করা যায়, যেমন দ্বারা অ্যামনিওসেন্টেসিস বা এর নমুনা অমরা। তবে এই পরীক্ষাগুলি গর্ভবতী মহিলার জন্য ঝুঁকি বহন করে এবং নিয়মিত সম্পাদিত হয় না performed আক্রমণাত্মক রক্ত পরীক্ষা (প্রসবপূর্ব পরীক্ষা) টার্নারের সিনড্রোম নির্ণয়ের জন্যও ব্যবহার করা যেতে পারে।
তবে এগুলি খুব ব্যয়বহুল এবং মানক ডায়াগনস্টিকগুলির অংশও নয়। জন্মের পরে, আক্রান্ত মেয়েদের ছোট আকারের কারণে টার্নারের সিন্ড্রোম সবচেয়ে বেশি লক্ষণীয়। যদি রোগটি সন্দেহ হয় তবে আরও শারীরিক পরিবর্তনগুলি নিয়ে একটি পরীক্ষা করা উচিত।
এর ত্রুটিযুক্ত ত্রুটিগুলি অনুসন্ধান করার জন্য আরও ডায়াগনস্টিকগুলিও করা উচিত অভ্যন্তরীণ অঙ্গ (হৃদয় আল্ট্রাসাউন্ড, মূত্রনালীর আল্ট্রাসাউন্ড)। তদতিরিক্ত, বিভিন্ন ঘনত্ব হরমোন মধ্যে রক্ত নির্ধারিত হতে পারে। টার্নারের সিনড্রোমে, ইস্ট্রোজেন হ্রাস করা হয় এবং গ্রোথ হরমোন (এলএইচ) এবং ফলিকেল-উত্তেজক হরমোন (FSH) বৃদ্ধি করা হয় (হাইপারগনেডোট্রপিক হাইপোগোনাদিজম)। তদ্ব্যতীত, রক্ত কোষগুলি ক্রোমোজোম বিশ্লেষণের শিকার হতে পারে এবং এভাবে একটি অনুপস্থিত এক্স-ক্রোমোজোম সনাক্ত করা যায়।
এই সিরিজের সমস্ত নিবন্ধ:
