সংজ্ঞা - ফ্যাব্রির রোগ কী?
ফ্যাব্রি ডিজিজ (ফ্যাব্রি সিনড্রোম, ফ্যাব্রি ডিজিজ বা ফ্যাব্রি-অ্যান্ডারসন ডিজিজ) একটি বিরল বিপাকীয় রোগ যা একটি জিনের পরিবর্তনের ফলে একটি এনজাইম ত্রুটি হয়। পরিণতি হ'ল বিপাকীয় পণ্যগুলির হ্রাসযোগ্য ভাঙ্গন এবং কোষে তাদের বর্ধিত স্টোরেজ। ফলস্বরূপ, কোষটি ক্ষতিগ্রস্থ হয় এবং মারা যায়। ফলস্বরূপ, অঙ্গগুলি ক্ষতিগ্রস্থ হয় এবং অঙ্গগুলির ক্ষতির উপর নির্ভর করে বিভিন্ন লক্ষণ দেখা দিতে পারে।
কারণসমূহ
ফ্যাব্রির রোগের কারণ হ'ল এনজাইম অনুপস্থিত, ala-galactosidase A. এই এনজাইমটি কোষের মধ্যে নির্দিষ্ট কিছু বিভাগে দেখা যায়, লাইসোসোমগুলি যেখানে গ্লাইকোসফিংগোলিপিডস ক্লিভেজের জন্য এটির প্রয়োজন হয়। গ্লাইকোসফিংগোলিপিডস একধরণের শর্করাযুক্ত চর্বি যা কোষ তৈরির জন্য প্রয়োজন।
জিনগত ত্রুটির কারণে এই এনজাইমটি অনুপস্থিত যা বিভিন্ন বিপাকীয় পণ্যগুলি (বিশেষত গ্লোবোট্রোসিলস্রামাইড) কোষের মধ্যে জমে এবং তাদের ক্ষতি করে। ফলস্বরূপ, কোষটি মারা যায় এবং অঙ্গ ক্ষতি এবং ক্রিয়ামূলক ব্যাধি ঘটে। এই ধরণের রোগকে লাইসোসমাল স্টোরেজ ডিজিজ বলা হয়, কারণ কোষের বিপাকীয় উপাদানগুলি লাইসোসোমের মধ্যে জমা হয়।
এই বিষয়টি আপনার আগ্রহের বিষয় হতে পারে: স্টোরেজ ডিজিজ - কোনটি রয়েছে? ফ্যাব্রি রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে এক্স-লিঙ্কযুক্ত। অসুস্থ বাবার ছেলেরা স্বাস্থ্যকর কারণ তারা কেবল তাদের বাবার কাছ থেকে ওয়াই-ক্রোমোজোম পান, অন্যদিকে মেয়েরা সর্বদা অসুস্থ থাকে কারণ তারা এক্স-ক্রোমোসোমের উত্তরাধিকারী হয়। যেহেতু অসুস্থ পুরুষদের ত্রুটিযুক্ত জিনের সাথে কেবল একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, মহিলাদের তুলনায় তাদের মধ্যে এই রোগটি আরও বেশি মারাত্মক। মহিলাদেরও একটি দ্বিতীয় এক্স ক্রোমোজোম থাকে, যা ত্রুটিটির জন্য আংশিক ক্ষতিপূরণ দিতে পারে
চিকিৎসা
ফ্যাব্রির রোগের চিকিত্সার জন্য প্রাথমিক রোগ নির্ণয় খুব গুরুত্বপূর্ণ, কারণ আগে লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা হয়, ধীরে ধীরে রোগটি এগিয়ে যায়। কিছু নির্দিষ্ট কেন্দ্র রয়েছে যা ফ্যাব্রির রোগের লক্ষণগুলি চিকিত্সা করতে বিশেষীকরণ করে, যা রোগীদের অবশ্যই যোগাযোগ করা উচিত। যেহেতু ফ্যাব্রি ডিজিজ একটি বহু-অঙ্গ রোগ, তাই চিকিত্সা একটি দল দ্বারা পরিচালিত হয় হৃদয় বিশেষজ্ঞ, বৃক্ক বিশেষজ্ঞ, রেনাল বিশেষজ্ঞ এবং অন্যান্য চিকিত্সা বিশেষজ্ঞ।
উপসর্গগুলি হ্রাস করার পাশাপাশি, থেরাপিউটিক পদ্ধতিটি কয়েক বছর ধরে এখন মূলত অনুপস্থিত এনজাইমকে কৃত্রিমভাবে উত্পাদিত ala গ্যালাকটোসিডেসের সাথে প্রতিস্থাপনের লক্ষ্যে ছিল। এই এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপির ফলে বিপাকগুলি ভেঙে যায় এবং অঙ্গগুলিতে জমা হয় না, ফলে রোগীদের লক্ষণগুলির উন্নতি ঘটে। যদি চিকিত্সাটি প্রথম দিকে শুরু করা হয়, তবে অর্গান সিস্টেমের ক্ষতি রোধ করা যেতে পারে এবং রোগীরা প্রায় স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে।
