কীভাবে ফ্যাব্রির রোগের আয়ু প্রভাবিত করে?
ফ্যাব্রির রোগ এটি একটি মারাত্মক রোগ যা কিডনির মারাত্মক ক্ষতি করে, হৃদয় এবং মস্তিষ্ক অল্প বয়সে হ্রাসযুক্ত এনজাইমের ক্রিয়াকলাপের কারণে, চর্বিগুলি জমা হয় রক্ত জাহাজ এবং অঙ্গগুলি, যার ফলে অঙ্গগুলি ক্রমশ ক্ষতিগ্রস্থ হয় এবং অবশেষে তাদের কার্য সম্পূর্ণরূপে হারাতে থাকে। যদি রোগটি ধরা পড়ে না যায় বা কোনও চিকিত্সা দেওয়া না হয় তবে রোগীরা ফ্যাব্রির রোগ প্রায়শই অকালে মারা যায় হৃদয় রোগ, দীর্ঘস্থায়ী বৃক্ক ব্যর্থতা বা ক ঘাই। যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে রোগীদের আয়ু মাত্র 40 থেকে 50 বছর পর্যন্ত হ্রাস পায়। যদি রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে নির্ণয় করা হয় এবং এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপির আকারে উপযুক্ত চিকিত্সা অবিলম্বে শুরু করা হয়, রোগীদের একটি স্বাভাবিক জীবনকাল থাকে যা গড় বয়সের তুলনায় খুব কম নয়।
রোগ নির্ণয়
এর নির্ণয় ফ্যাব্রির রোগ সবসময় সহজ নয় এবং রোগীদের লক্ষণগুলি চিহ্নিত করার আগে রোগীদের প্রায়শই দীর্ঘকাল ভোগার দীর্ঘ ইতিহাস থাকে। ডাক্তারকে সঠিক নির্ণয়ের জন্য প্রায়শই বেশ কয়েক বছর সময় লাগে। যদি ফ্যাব্রি রোগের সন্দেহ হয় তবে ডাক্তার একাধিক পরীক্ষাগার পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় করেন যার জন্য এ রক্ত নমুনা নিতে হবে।
একবার ডায়াগনোসিসটি নিশ্চিত হয়ে গেলে, চিকিত্সক সাধারণত লাইসোসমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারগুলির চিকিত্সায় বিশেষজ্ঞ বিশেষত ক্লিনিকগুলিতে রোগীকে উল্লেখ করেন refers অনেকগুলি আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা রয়েছে যা ফ্যাব্রির রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে। প্রথমত, একটি সাধারণ এনজাইম পরীক্ষা α গ্যালাকটোসিডেসে কোনও ত্রুটি আছে কিনা তা স্পষ্ট করতে পারে।
পুরুষদের ক্ষেত্রে, ইতিবাচক পরীক্ষার ফলাফল (যেমন α গ্যালাক্টোসিডেসের হ্রাসকৃত কার্যকলাপ) সাধারণত রোগ নির্ণয়ের জন্য যথেষ্ট is আক্রান্ত মহিলারা এখনও তাদের α গ্যালাক্টোসিডেস এনজাইমের স্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপ রাখতে পারেন রক্ত, সুতরাং এই জাতীয় ক্ষেত্রে অতিরিক্ত জিন বিশ্লেষণ করা হয়। জিন বিশ্লেষণে দেখা যায় যে মহিলাকে α গ্যালাক্টোসিডেস জিনে রোগ-সৃষ্টিকারী মিউটেশন আছে কিনা।
