মারফানের সিন্ড্রোম নির্ণয় হ'ল আন্তঃবিষয়ক প্রক্রিয়া যা কার্ডিওলজিস্ট, রেডিওলজিস্ট, চক্ষু বিশেষজ্ঞ, মানব জিন বিশেষজ্ঞ বিশেষজ্ঞ এবং সাধারণ অনুশীলনকারীদের মধ্যে সহযোগিতা জড়িত, যারা একত্রে প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের জন্য প্রচেষ্টা করে। আজ, 1996 এর তথাকথিত জিন নসোলজি ব্যবহার করা হচ্ছে in
- প্রধান মানদণ্ড (নিম্নলিখিত প্রকাশগুলির মধ্যে কমপক্ষে চারটি সনাক্ত করা হলে একটি প্রধান মাপদণ্ড দেওয়া হয়): কবুতরের স্তন (pectus carinatum) ফানেল বুক (সার্জিক্যাল ইঙ্গিত সহ পেটাস এক্সভ্যাটাম)স্কলায়োসিস > 20 ° বা স্পনডিলোলিথেসিস শরীরের উপরের থেকে নীচের অর্ধেকের অনুপাত (0.85 এর নীচে নীচে থাকে; স্বাভাবিক হয় 1.05) ধনাত্মক থাম্ব সাইন (মুঠো বন্ধ করার সময়, থাম্বের দূরবর্তী ফ্যালানক্স মুষ্টি থেকে প্রসারিত হয়) পজিটিভ কব্জি সাইন (যখন আঁকড়ে ধরে) কব্জি, থাম্বের দূরবর্তী ফ্যানাল্যাক্স এবং হাতের মুঠোয় সম্পূর্ণরূপে ওভারল্যাপের দূরত্বের ফ্যানাক্স) কনুই জয়েন্টলেটের পাদদেশের সীমিত প্রসার (পেস প্লানাস) অ্যাসিট্যাবুলামের প্রসারণ (প্রোট্রিসিও অ্যাসেটাবুলি)
- কবুতরের স্তন (পেকটাস কারিনাটাম)
- ফানেল বুকে (অস্ত্রোপচারের ইঙ্গিত সহ পেটাস এক্সভ্যাটাম)
- স্কোলিওসিস> 20 ° বা স্পনডাইলোলিথিসিস
- শরীরের উপরের থেকে নীচের অর্ধেকের অনুপাত হ্রাস করা (0.85 এর নীচে; স্বাভাবিক 1.05)
- ইতিবাচক থাম্ব সাইন (মুঠো বন্ধ করার সময়, থাম্বের শেষটি মুষ্টি থেকে বেরিয়ে আসে)
- ধনাত্মক কব্জি চিহ্ন (নিজের কব্জিটি আঁকড়ে ধরার সময় হাতের আঙুল এবং ছোট আঙুলটি সম্পূর্ণরূপে ওভারল্যাপে শেষ হয়)
- কনুই জয়েন্টের সীমিত সম্প্রসারণ
- ফ্ল্যাটফুট (পেস প্ল্যানাস)
- অ্যাসিট্যাবুলার কাপের প্রোট্রুশন (প্রোট্রিসিও এসিটাবুলি)
- পার্শ্বের মানদণ্ড: মৃদুভাবে উচ্চারিত ফানেল বুকে জয়েন্টগুলির উচ্চতা, সংকীর্ণ ("গোথিক") তালু সাধারণত বৈশিষ্ট্য: সরু মাথার খুলি (ডালিচোসেফালি), ডুবে যাওয়া চোখ (এন্ডোফথালমোস), মান্ডিবুলার মন্দা (রেট্রোগনাথিয়া), গালের হাড়ের অনুন্নত (হাইপোপ্লাজিয়া), অ্যান্টিমোঙ্গোলয়েড ইলিজ
- মৃদুভাবে উচ্চারিত ফানেল বুকে
- জয়েন্টগুলির হাইপ্রোমোবিলিটি
- উঁচু, সরু ("গোথিক") তালু
- সাধারণ চেহারা: সংকীর্ণ মাথার খুলি (ডালিচোসেফালাস), ডুবে যাওয়া চোখ (এন্ডোফথালমোস), ম্যান্ডিবুলার মন্দা (রেট্রোগনাথিয়া), গালের হাড়ের অনুন্নত (হাইপোপ্লাজিয়া), অ্যান্টিমোঙ্গোলয়েড আইলাইড
- কবুতরের স্তন (পেকটাস কারিনাটাম)
- ফানেল বুকে (অস্ত্রোপচারের ইঙ্গিত সহ পেটাস এক্সভ্যাটাম)
- স্কোলিওসিস> 20 ° বা স্পনডাইলোলিথিসিস
- শরীরের উপরের থেকে নীচের অর্ধেকের অনুপাত হ্রাস করা (0.85 এর নীচে; স্বাভাবিক 1.05)
- ইতিবাচক থাম্ব সাইন (মুঠো বন্ধ করার সময়, থাম্বের শেষটি মুষ্টি থেকে বেরিয়ে আসে)
- ধনাত্মক কব্জি চিহ্ন (নিজের কব্জিটি আঁকড়ে ধরার সময় হাতের আঙুল এবং ছোট আঙুলটি সম্পূর্ণরূপে ওভারল্যাপে শেষ হয়)
- কনুই জয়েন্টের সীমিত সম্প্রসারণ
- ফ্ল্যাটফুট (পেস প্ল্যানাস)
- অ্যাসিট্যাবুলার কাপের প্রোট্রুশন (প্রোট্রিসিও এসিটাবুলি)
- মৃদুভাবে উচ্চারিত ফানেল বুকে
- জয়েন্টগুলির হাইপ্রোমোবিলিটি
- উঁচু, সরু ("গোথিক") তালু
- সাধারণ চেহারা: সংকীর্ণ মাথার খুলি (ডালিচোসেফালাস), ডুবে যাওয়া চোখ (এন্ডোফথালমোস), ম্যান্ডিবুলার মন্দা (রেট্রোগনাথিয়া), গালের হাড়ের অনুন্নত (হাইপোপ্লাজিয়া), অ্যান্টিমোঙ্গোলয়েড আইলাইড
- প্রধান মানদণ্ড: স্যাক্রাম এবং কোসেক্সেক্সের অঞ্চলে মেনিনেজ (ডুরা) প্রসারণ (লম্বোস্যাক্রাল ডুরেক্টেসিয়া)
- স্যাক্রাম এবং কোসেক্সেক্স (লুম্বোস্যাক্রাল ডুরেক্টা) অঞ্চলে মেনিনেজের (ডুরা) প্রলাপস
- গৌণ মানদণ্ড: কোনওটিই নয়
- না
- স্যাক্রাম এবং কোসেক্সেক্স (লুম্বোস্যাক্রাল ডুরেক্টা) অঞ্চলে মেনিনেজের (ডুরা) প্রলাপস
- না
- প্রধান মানদণ্ড: সাইনাস ভ্যালসালভা (করোনারি ধমনীর উত্স) সহ আরোহিত এওর্টের বিচ্ছিন্নতা
- সাইনাস ভ্যালসালভা (করোনারি জাহাজের উত্স) সহ আরোহণের মহামারীটির বিচ্ছিন্নতা
- আরোহী এওর্টার বিভক্তকরণ (বিচ্ছিন্নকরণ)
- অর্টিক ভালভের অপ্রতুলতা (বন্ধের অভাব)
- গৌণ মানদণ্ড: 40 বছর বয়সের পূর্বে রক্ত ফেরানো (মেট্রাল অপ্রতুলতা) ফুসফুসের ধমনী (পলমোনারি ধমনীর জীবাণু) প্রসারণ বা বামে হার্টের ভাল্বের (মাইট্রাল ভালভ প্রলেপস) প্রসারণ 40 বছর বয়সের পূর্বেই ফুসফুসীয় ভাল্বের যুগপত সংকীর্ণতা (স্টেনোসিস) ছাড়াই (পালমোনারি আর্টারি ভালভ) বা বর্ধিত পালমোনারি রেজিস্ট্যান্স 50 বছরের বয়সের আগে ক্যালসাইকাইড মাইট্রাল অ্যানিউলাস (বাম হার্টের ভালভের অংশ) XNUMX বছর বয়সের আগে অবতরণ বক্ষ বা পেটের মহামারীর বিচ্ছিন্নতা বা বিচ্ছিন্নতা
- রক্ত ফেরানো (মাইট্রাল অপ্রতুলতা) এর সাথে বা ছাড়াই বাম হার্টের ভালভের (মাইট্রাল ভালভ প্রল্যাপস) প্রলাপস
- পালমোনারি ভালভ (পালমোনারি আর্টারি ভালভ) এর যুগপত সংকীর্ণতা (স্টেনোসিস) বা বর্ধিত পালমোনারি প্রতিরোধ ব্যতীত 40 বছর বয়সের আগে পালমোনারি এওর্টার (ফুসফুস ধমনির জীর্ণতা) প্রসারণ
- 40 বছর বয়সের আগে মেট্র্যালানুলাস (বাম হার্টের ভাল্বের অংশ) গণিত হয়েছে ified
- 50 বছর বয়সের আগে অবতীর্ণ বক্ষ বা পেটের মহামারীটির বিচ্ছিন্নতা বা বিচ্ছিন্নতা
- সাইনাস ভ্যালসালভা (করোনারি জাহাজের উত্স) সহ আরোহণের মহামারীটির বিচ্ছিন্নতা
- আরোহী এওর্টার বিভক্তকরণ (বিচ্ছিন্নকরণ)
- অর্টিক ভালভের অপ্রতুলতা (বন্ধের অভাব)
- রক্ত ফেরানো (মাইট্রাল অপ্রতুলতা) এর সাথে বা ছাড়াই বাম হার্টের ভালভের (মাইট্রাল ভালভ প্রল্যাপস) প্রলাপস
- পালমোনারি ভালভ (পালমোনারি আর্টারি ভালভ) এর যুগপত সংকীর্ণতা (স্টেনোসিস) বা বর্ধিত পালমোনারি প্রতিরোধ ব্যতীত 40 বছর বয়সের আগে পালমোনারি এওর্টার (ফুসফুস ধমনির জীর্ণতা) প্রসারণ
- 40 বছর বয়সের আগে মেট্র্যালানুলাস (বাম হার্টের ভাল্বের অংশ) গণিত হয়েছে ified
- 50 বছর বয়সের আগে অবতীর্ণ বক্ষ বা পেটের মহামারীটির বিচ্ছিন্নতা বা বিচ্ছিন্নতা
- প্রধান মানদণ্ড: লেন্সের একতরফা বা দ্বিপক্ষীয় শিফট (এক্টোপিয়া লেন্টিস)
- লেন্সের একতরফা বা দ্বিপক্ষীয় শিফট (এক্টোপিয়া লেন্টিস)
- পার্শ্বের মানদণ্ড: অস্বাভাবিক ফ্ল্যাট কর্নিয়া (কর্নিয়া) (কর্নিয়াল পরিমাপ দ্বারা সনাক্তকরণ) চোখের বলের বর্ধিত অক্ষীয় দৈর্ঘ্য (বাল্বের দৈর্ঘ্য) আন্ডার র্যাপড আইরিস (হাইপোপ্লাস্টিক আইরিস) বা সিলিরি পেশী
- অস্বাভাবিক ফ্ল্যাট কর্নিয়া (কর্নিয়া) (কর্নিয়াল পরিমাপ দ্বারা সনাক্তকরণ)
- চোখের বলের অক্ষীয় দৈর্ঘ্য (বাল্বের দৈর্ঘ্য)
- আন্ডার র্যাপড আইরিস (হাইপোপ্লাস্টিক আইরিস) বা সিলিরি পেশী
- লেন্সের একতরফা বা দ্বিপক্ষীয় শিফট (এক্টোপিয়া লেন্টিস)
- অস্বাভাবিক ফ্ল্যাট কর্নিয়া (কর্নিয়া) (কর্নিয়াল পরিমাপ দ্বারা সনাক্তকরণ)
- চোখের বলের অক্ষীয় দৈর্ঘ্য (বাল্বের দৈর্ঘ্য)
- আন্ডার র্যাপড আইরিস (হাইপোপ্লাস্টিক আইরিস) বা সিলিরি পেশী
- মূল মানদণ্ড: কোনটিই নয়
- না
- পার্শ্বের মানদণ্ড: ফুসফুসের টিপসগুলিতে ফুসফুস (স্বতঃস্ফূর্ত নিউমোথোরাক্স) ফুলে যাওয়া স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে
- ফুসফুসের স্বতঃস্ফূর্ত পতন (স্বতঃস্ফূর্ত নিউমোথোরাক্স)
- ফুসফুসের টিপসগুলিতে ফোস্কা গঠন (অ্যাপিকাল বুলেট)
- না
- ফুসফুসের স্বতঃস্ফূর্ত পতন (স্বতঃস্ফূর্ত নিউমোথোরাক্স)
- ফুসফুসের টিপসগুলিতে ফোস্কা গঠন (অ্যাপিকাল বুলেট)
- মূল মানদণ্ড: কোনটিই নয়
- না
- পার্শ্বের মানদণ্ড: ত্বকের প্রসারিত চিহ্ন (স্ট্রিয়া এট্রোফিকা), বারবার হার্নিয়াস (হার্নিয়া)
- ত্বকের প্রসারিত চিহ্ন
- বারবার হার্নিয়াস (হার্নিয়া)
- না
- ত্বকের প্রসারিত চিহ্ন
- বারবার হার্নিয়াস (হার্নিয়া)
- প্রধান মানদণ্ড: সম্পর্কিত প্রথম স্তরের আত্মীয়রা এই মানদণ্ডগুলি পূরণ করে এফবিএন -১ রূপান্তর রোগীর পরিবারে মারফান সিনড্রোমের সাথে সংযুক্ত একটি হ্যাপলোটাইপ সনাক্তকরণ (হ্যাপ্লোয়েড জিনোটাইপ)
- 1 ম ডিগ্রি আপেক্ষিক এই মানদণ্ড পূরণ
- FBN-1 রূপান্তর সনাক্তকরণ
- রোগীর পরিবারে মারফানের সিনড্রোমের সাথে সংযুক্ত একটি হ্যাপলোটাইপ (হ্যাপলয়েড জিনোটাইপ) সনাক্তকরণ
- গৌণ মানদণ্ড: কোনওটিই নয়
- না
- 1 ম ডিগ্রি আপেক্ষিক এই মানদণ্ড পূরণ
- FBN-1 রূপান্তর সনাক্তকরণ
- রোগীর পরিবারে মারফানের সিনড্রোমের সাথে সংযুক্ত একটি হ্যাপলোটাইপ (হ্যাপলয়েড জিনোটাইপ) সনাক্তকরণ
- না
১. একটি অঙ্গ সিস্টেমে একটি প্রধান মানদণ্ডের অতিরিক্ত প্রমাণ সহ ধনাত্মক এফবিএন -১ রূপান্তর সনাক্তকরণের ক্ষেত্রে (যেমন হৃদয়) এবং একটি দ্বিতীয় অঙ্গ সিস্টেমের জড়িত 2।
যদি ইতিবাচক পারিবারিক ইতিহাস থাকে, যেমন প্রথম-ডিগ্রি সম্পর্কিত আত্মীয় জিন নোসোলজির মানদণ্ড পূরণ করে তবে একটি অঙ্গ ব্যবস্থার একটি প্রধান মাপদণ্ডের সাথে সাথে দ্বিতীয় অঙ্গ ব্যবস্থায় জড়িত হওয়াও সিন্ড্রোম ৩ সনাক্তকরণের জন্য প্রয়োজনীয় however তবে, জিন বিশ্লেষণের ক্ষেত্রে স্বাধীনভাবে দুটি অঙ্গ সিস্টেমে প্রধান মানদণ্ড উপস্থিত থাকলে রোগ নির্ণয়ও করা যেতে পারে (উদা হৃদয় এবং চোখ প্রভাবিত হয়) এবং একটি তৃতীয় অঙ্গ সিস্টেম (যেমন কঙ্কাল) জড়িত।
কঙ্কালের ক্ষেত্রে, প্রধান মানদণ্ডের তালিকা থেকে কোনও উপাদান এবং গৌণ মানদণ্ডের তালিকা থেকে দুটি বৈশিষ্ট্য সনাক্ত করা গেলে অঙ্গে জড়িত উপস্থিতি উপস্থিত থাকে। আরও ডায়াগনস্টিক উদ্ভাসগুলি, যা সাধারণত রেডিওলজিকালি সনাক্ত করা হয়, হ'ল সাধারণ মাকড়সার আঙুলের ফলে অপ্রয়োজনীয় এক্সটেনশনের কারণে আঙ্গুল জিন নোসোলজির অংশ না হলেও, ফ্যালাঙ্গস (ফ্যালঞ্জস)। তালিকাভুক্ত নয় এমন অন্যান্য প্রকাশগুলি হ'ল মেরুদণ্ডের কলামের অবজ্ঞাত।
সার্জারির মেরুদণ্ডের খাল স্যাক্রাল অঞ্চলে (লুম্বোস্যাক্রাল) এমনকি 63৩% রোগীদের মধ্যে প্রশস্ত করা হয়, যা চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং দ্বারা নিশ্চিত করা যায়। পায়ে, হাতুড়ি পায়ের আঙ্গুল, আঁকাবাঁকা অঙ্গুলি (হ্যালাক্স ভ্যালগারিস) এবং ক্লাবফুট বিকৃতি ক্রমশ স্পষ্ট হয়। হাঁটুতে, অন্যদিকে, একটি মাঝেমধ্যে প্যাটেলা উচ্চতা এবং জয়েন্টের একটি অত্যধিক প্রসারিত অবস্থান পাওয়া যায়।
এর অকাল বিকাশ আর্থ্রোসিস ক্ষতিগ্রস্থ মধ্যে জয়েন্টগুলোতে অস্বাভাবিক নয়। এলাকায় হৃদয় প্রণালী, পরিবর্তিত এওরটা অথবা হৃদয় চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং, ট্রান্সসোফেজিয়াল ইত্যাদির মতো বিভিন্ন ইমেজিং কৌশলগুলির সহায়তায় ভালভগুলি কল্পনা করা যেতে পারে echocardiography (আল্ট্রাসাউন্ড খাদ্যনালী মাধ্যমে পরীক্ষা), এবং কম্পিউটার টমোগ্রাফি। তবে চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) এবং angiography (ইমেজিং এর জাহাজ বৈসাদৃশ্য মাধ্যমের সাথে) পাশাপাশি ট্রান্সস্টোরাকিক echocardiography (আল্ট্রাসাউন্ড বক্ষবৃদ্ধির মাধ্যমে) ব্যবহৃত হয়।
চৌম্বকীয় অনুনাদ ইমেজিং সেরা পদ্ধতি হিসাবে বিবেচনা করা হয়। চোখের পরীক্ষাটি চেরা বাতি ব্যবহার করে পরিচালিত হয় যার সাহায্যে with চক্ষুরোগের চিকিত্সক চোখের বিভিন্ন বিভাগের পাশাপাশি রেটিনাকে চেরা-আকৃতির হালকা মরীচি দিয়ে ভিজ্যুয়ালাইজ করতে পারে এবং এভাবে একটি নির্ধারণ করতে পারে রেটিনার বিচু্যতি বা লেন্সের একটি বিচ্ছিন্নতা (বিলাসিতা)। অন্তত দুটি গৌণ মানদণ্ডের সাথে চোখের একটি অঙ্গ জড়িত দেওয়া হয়। একটি বৃহত্তর বিশ্বাসযোগ্যতা নির্ণয়ের নিঃসন্দেহে জিনগত বিশ্লেষণের বর্ধিত ব্যবহারের ফলে হয়েছে, যা সিন্ড্রোমের জন্য দায়ী ফাইব্রিলিন -১ জিনের ৮০ টিরও বেশি রূপান্তর সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছে।
