উপরে উল্লিখিত হিসাবে, মারফান সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি। ফাইব্রিলিন -1 (FBN-1) জিনের একটি পরিবর্তন (মিউটেশন) মাইক্রোফাইব্রিল (সংযোজক টিস্যুর কাঠামোগত উপাদান) এবং স্থিতিস্থাপক তন্তুর দুর্বলতার কারণ হয়ে থাকে, যা প্রধানত হৃদযন্ত্র, কঙ্কালের অঙ্গপ্রণালীতে নিজেকে প্রকাশ করে। চোখ এবং জাহাজ অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার মানে যে ... মারফান সিন্ড্রোমের লক্ষণ
মারফান সিনড্রোমের রোগ নির্ণয় একটি আন্তiscশাস্ত্রীয় প্রক্রিয়া যা হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ, রেডিওলজিস্ট, চক্ষু বিশেষজ্ঞ, মানব জেনেটিসিস্ট এবং সাধারণ অনুশীলনকারীদের মধ্যে সহযোগিতা জড়িত, যারা একসঙ্গে প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের জন্য প্রচেষ্টা করে। আজ, 1996 সালের তথাকথিত জিন নোসোলজি ব্যবহার করা হচ্ছে। প্রধান মানদণ্ড (নিম্নোক্ত চারটি প্রকাশের মধ্যে অন্তত চারটি ধরা পড়লে একটি প্রধান মানদণ্ড দেওয়া হয়): কবুতর… মারফান সিন্ড্রোম ডায়াগনস্টিকস
