অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম কী?
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি যা মানসিক এবং শারীরিক অক্ষমতা সৃষ্টি করে। এই রোগের বৈশিষ্ট্য সমস্ত স্পিচ বিকাশ ব্যাধি এবং আক্রান্ত ব্যক্তিদের অত্যধিক প্রফুল্লতার উপরে। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম ছেলে এবং মেয়েদের মধ্যে ঘটে এবং বিশ্বব্যাপী প্রতি 1 জন্মের প্রায় 9-100,000 প্রভাবিত করে। এর সাথে মিল রয়েছে Prader-Willi সিন্ড্রোম.
কারণসমূহ
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের কারণ একটি জন্মগত জিনগত ত্রুটি। এটি ক্রোমোজোম 15-তে একটি তথাকথিত মাতৃসুলভ অপসারণের ফলে ঘটে, যার অর্থ মায়ের উত্তরাধিকার সূত্রে ক্রোমোসোম 15 এ একটি টুকরা অনুপস্থিত। এই মুছে ফেলা সাধারণত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না তবে স্বতঃস্ফূর্তভাবে উদ্ভূত হয় (নতুন রূপান্তর)।
রোগ নির্ণয়
জীবনের তৃতীয় থেকে সপ্তম বছর পর্যন্ত অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয় না। লক্ষণগুলি প্রায়শই একটি ফর্ম হিসাবে ভুল ব্যাখ্যা করা হয় অটিজম। বিশেষত বক্তৃতা বিকাশ, শারীরিক বিকাশের বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্য এবং আক্রান্ত ব্যক্তির বৈশিষ্ট্যগত উপস্থিতি অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের সন্দেহকে বোঝায়। একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় শুধুমাত্র একটি জেনেটিক পরীক্ষা দ্বারা করা যেতে পারে যেখানে ক্রোমোজোম 15 এ মুছে ফেলা সনাক্ত করা যায়।
আমি এই লক্ষণগুলি থেকে অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমকে চিনতে পারি
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে, শৈশবে ইতিমধ্যে মোটর এবং মানসিক দক্ষতার উভয় ক্ষেত্রে বিলম্বিত বিকাশ লক্ষণীয়। ক্ষতিগ্রস্থ যারা বুদ্ধি হ্রাস দ্বারা ভুগছেন। বিশেষত ভাষণের বিকাশ খুব নিম্ন স্তরে রয়ে গেছে।
তবে বক্তৃতা বোঝা প্রতিবন্ধী নয়। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিরা হাইপার্যাকটিভিটি, অস্থিরতা এবং স্থানান্তরিত করার একটি বর্ধিত তাড়নায় ভোগেন। দ্য প্রতিবর্তী ক্রিয়া এছাড়াও বৃদ্ধি করা হয়।
সাধারণ হ'ল একটি অনিরাপদ, চপ্পল গাইট প্যাটার্ন এবং ভারসাম্য ব্যাধি বেশিরভাগ অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম রোগী উচ্চারণের ধরণের ফলে ভোগেন মৃগীরোগ। মেরুদণ্ডের একটি বক্রতা (স্কলায়োসিস) ঘন ঘন ঘটে।
এছাড়াও বৈশিষ্ট্য হ'ল ঘন ভিত্তিহীন হাসির সাথে একটি উচ্চারিত প্রফুল্লতা। উত্তেজিত যখন তারা বেশি সময় হাসে more চেহারা হিসাবে, একটি ছোট মাথা, মাথার পিছনে একটি সমতল, একটি বড় মুখ, একটি প্রসারিত চিবুক এবং স্ট্র্যাবিসাম লক্ষণীয়। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের ত্বক প্রায়শই খুব হালকা হয়।
চিকিৎসা
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম নিরাময়যোগ্য নয় এবং কোনও নির্দিষ্ট থেরাপি নেই। থেরাপি তাই নিখুঁত লক্ষণ-ভিত্তিক। সাহায্যে স্পিচ থেরাপি, আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের পরিবেশের সাথে আরও ভাল যোগাযোগের জন্য সাইন ভাষা শিখতে পারেন। তদুপরি, মোটর বিকাশের প্রচারের জন্য ফিজিওথেরাপি এবং পেশাগত থেরাপির পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি একটা মৃগীরোগ বিদ্যমান, একটি ড্রাগ-ভিত্তিক antiepileptic থেরাপি শুরু করা উচিত।
সময়কাল / পূর্বাভাস
অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের কোনও নিরাময় সম্ভব নয়। সীমিত আয়ুও নেই। যাইহোক, সম্পূর্ণ স্বায়ত্তশাসন, অর্থাত্ একটি স্বাধীন জীবনযাপন করার ক্ষমতা, অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে কখনই অর্জিত হয় না। দৈনন্দিন জীবনের দক্ষতা অর্জনে তাদের আজীবন সমর্থন প্রয়োজন।
