প্রডার-উইল সিনড্রোম কী?
জেনেটিক মেক-আপের ত্রুটির কারণে প্রেডার-উইল সিনড্রোম (পিডাব্লুএস) একটি বিরল সিনড্রোম। এটি বিশ্বব্যাপী প্রতি 1 জন্মের প্রায় 9-100,000 এ ঘটে। ছেলে এবং মেয়ে উভয়ই প্রডার-উইল সিনড্রোমে আক্রান্ত হতে পারে। আক্রান্তরা লম্বায় ছোট, ইতিমধ্যে নবজাতকের মতো পেশী স্বর কম রয়েছে এবং ভোগেন স্থূলতা পরবর্তী জীবন. মানসিক অস্বাভাবিকতা এবং বুদ্ধি হ্রাস এছাড়াও প্রেডার-উইল সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য।
কারণসমূহ
প্রেডার-উইল সিনড্রোমের কারণ হ'ল তথাকথিত "পিতৃত্ব মোছা"। এর অর্থ পিতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে ক্রোমোজোম 15 এ, জিনগত তথ্যের একটি অংশ মুছে ফেলা হয়েছে এবং এখন এটি অনুপস্থিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই মুছে ফেলা স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে (নতুন রূপান্তর) এবং উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না।
এটি সন্দেহ করা হয় যে জিনগত উপাদানগুলির এই পরিবর্তনটি একটি ত্রুটির দিকে পরিচালিত করে হাইপোথ্যালামাস (মিডব্রেনের অংশ) দ্য হাইপোথ্যালামাস এটি দেহের একটি গুরুত্বপূর্ণ নিয়ন্ত্রণ কেন্দ্র, যা অনেকের মুক্তির জন্যও দায়ী হরমোন। প্রেডার-উইল সিন্ড্রোমে অন্যান্য জিনিসের মধ্যে খুব সামান্য বৃদ্ধির হরমোন লুকিয়ে থাকে যা বামনবাদের দিকে পরিচালিত করে।
রোগ নির্ণয়
প্রেডার-উইল সিনড্রোমের সন্দেহ জন্মের পরেই দায়িত্বরত শিশু বিশেষজ্ঞরা উত্থাপন করতে পারেন। নবজাতক দ্বারা স্পষ্টতই হয় পেশী দুর্বলতা, মদ্যপানে দুর্বলতা এবং দুর্বলভাবে নবজাতকের বিকাশ ঘটে প্রতিবর্তী ক্রিয়া। যখন হরমোনের মাত্রা নির্ধারণ করে রক্ত, বৃদ্ধি এবং যৌনতার জন্য মানকে হ্রাস করেছে হরমোন লক্ষণীয় রোগ নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণ কেবল জেনেটিক পরীক্ষা দ্বারা সরবরাহ করা যেতে পারে। এখানে ক্রোমোজোম 15 এ মুছে ফেলা সনাক্ত করা হয়।
এই লক্ষণগুলির দ্বারা আপনি প্রডার-উইল সিনড্রোমকে চিনেন?
আক্রান্ত শিশুরা জন্মের পরপরই লক্ষণীয় যেহেতু তাদের মাংসপেশীর হ্রাস কম ("ফ্লপি শিশু"), বিশেষত ছোট এবং হালকা এবং সঠিকভাবে পান করে না। প্রাদার-উইল সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত চেহারা: বাদাম-আকৃতির চোখ, একটি পাতলা উপরের ঠোঁটএকটি সরু নাক রুট এবং ছোট হাত এবং পা। প্রায়শই ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরাও কটাক্ষ.
ছেলেদের মধ্যে, একটি ছোট অণ্ডকোষ খুব কম বয়সে লক্ষণীয় এবং প্রায়শই একটি হয় অনির্দিষ্ট অণ্ডকোষ. শিশু উন্নয়ন বিলম্ব হয় এবং হাঁটা এবং কথা বলার মতো উন্নয়নের মাইলফলক পরে পৌঁছে যায়। প্রায় তিন বছর বয়স থেকে, আক্রান্ত শিশুরা খাওয়ার সময় পরিপূর্ণতা অনুভূতি ছাড়াই একটি অনিয়ন্ত্রিত ক্ষুধা বিকাশ করে।
এই রোগতাত্ত্বিকভাবে ক্ষুধা বাড়ায় স্থূলতা. প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন গৌণ রোগ যেমন সহ হতে পারে ডায়াবেটিস, ঘুমের ব্যাধি এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগ। বৃদ্ধি হ্রাস রিলিজ হরমোন এছাড়াও প্রতিরোধ করে বৃদ্ধি দৌড় বয়ঃসন্ধিকালে।
যৌনাঙ্গেও অনুন্নত থাকে। প্রডার-উইল রোগীরা সাধারণত অনুর্বর থাকেন। একটি প্রডার-উইল সিন্ড্রোমের জন্য সাধারণত বুদ্ধি হ্রাস করা হয় এবং শিক্ষা অসুবিধা। মানসিক অস্বাভাবিকতা যেমন ইমালস কন্ট্রোল ডিজঅর্ডার এবং মেজাজ সুইং আক্রান্তদের ক্ষেত্রেও প্রায়শই ঘটে।
