সংজ্ঞা
অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ যা জিনগত ত্রুটির কারণে ঘটে। রোগের বিভিন্ন রূপ রয়েছে। অগ্রগতির ফর্মের উপর নির্ভর করে লক্ষণগুলি ইতিমধ্যে জন্ম থেকেই বিদ্যমান বা কেবল যৌবনে শুরু হয়। এনজাইম ত্রুটির কারণে একদিকে রয়েছে নির্দিষ্ট কিছু ঘাটতি হরমোন এবং অন্যদিকে একটি অতিরিক্ত বা cell, পুরুষ সেক্স হরমোন। থেরাপি নিখোঁজদের আজীবন প্রতিস্থাপনের অন্তর্ভুক্ত হরমোন.
কারণসমূহ
অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোমের কারণ একটি জিনগত ত্রুটি। এই জিনগত ত্রুটি নির্দিষ্ট এনজাইমের অনুপস্থিতিতে ডেকে আনে। জেনেটিক ত্রুটির উপর নির্ভর করে ভিন্ন different এনজাইম প্রভাবিত হতে পারে, তবে লক্ষণগুলি একই রকম।
সুস্থ মানুষে, ক্ষতিগ্রস্থরা এনজাইম অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সে তাদের কাজ করুন। সেখানে তিনটি হরমোন / হরমোন গ্রুপ উত্পাদিত হয়। কর্টিসল, অ্যালডোস্টেরন এবং পুরুষ সেক্স হরমোন, বা cell.
এই হরমোনগুলি প্রাথমিক পর্যায়ে থেকেই উদ্ভূত হয়। এই পূর্বসূরীদের থেকে হরমোনগুলির গঠন দ্বারা সম্পন্ন হয় এনজাইম, যা চূড়ান্ত পণ্য তৈরি না হওয়া অবধি পূর্ববর্তীগুলির কিছু অংশ বিভক্ত হয়। অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোমে কোনও একটি এনজাইমের ঘাটতি রয়েছে, যাতে হরমোনের চূড়ান্ত পর্যায়ে আর উত্পাদন করা যায় না।
সুতরাং কর্টিসল এবং / বা অ্যালডোস্টেরনের অভাব রয়েছে। কারণ ঘাটতি, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র হরমোনগুলির পর্যাপ্ত পরিমাণ উত্পাদন করতে এটি অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সকে আরও উত্সাহিত করতে পারে বলে বিশ্বাস করে। কিন্তু এনজাইমের ঘাটতির কারণে এটি হতে পারে না।
কেবল পুরুষ লিঙ্গের হরমোনগুলি এখনও পর্যাপ্ত পরিমাণে উত্পাদিত হয়। তবে অন্যান্য হরমোনগুলির অভাবের কারণে, অ্যাড্রিনাল কর্টেক্স বারবার উদ্দীপিত হয়, বা cell অনেক বার উত্পাদিত হয়। এ ছাড়া, কর্টিসল এবং অ্যালডোস্টেরনের হরমোন পূর্ববর্তীরা, যা এনজাইমের অভাবে এই হরমোনগুলিতে আর রূপান্তরিত হতে পারে না, এছাড়াও তারা অন্য একটি রাস্তা দিয়ে অ্যান্ড্রোজেনে রূপান্তরিত হয়। ফলাফলটি পুরুষ যৌন হরমোনগুলির একটি পরিষ্কার উদ্বৃত্ত। প্রায়শই 21-হাইড্রোক্সিলেস নামে একটি এনজাইম ত্রুটিযুক্ত হয়।
জড়িত লক্ষণগুলি
ক্লাসিক এবং অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোমের অ-ক্লাসিক কোর্সের মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি করা হয়। রোগের কোন ফর্ম উপস্থিত রয়েছে তার উপর নির্ভর করে লক্ষণগুলিও পৃথক হয়। এগুলি প্রভাবিত ব্যক্তির লিঙ্গের উপরও নির্ভর করে।
একটি মেয়ের মধ্যে একটি ক্লাসিক অ্যাড্রোনজেনিটাল সিনড্রোম জন্মের পরপরই লক্ষণীয়। মেয়ের যৌনাঙ্গ স্পষ্টতই পুরুষালিণী, কেউ ভাইরালাইজেশন বা অ্যান্ড্রোজেনাইজেশনের কথা বলে। এটি তথাকথিত সিউডো-লিঙ্গ গঠনে প্রসারিত হতে পারে।
অভ্যন্তরীণ যৌন অঙ্গ (জরায়ু, ডিম্বাশয়, ইত্যাদি) সাধারণত গঠিত হয়। নবজাতকের ছেলেদের মধ্যে অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোম প্রাথমিকভাবে নজরে আসে না।
রোগের ধীরে ধীরে, ক্লাসিক অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোমযুক্ত মেয়ে এবং ছেলে উভয়ই শরীরের বৃদ্ধিতে উল্লেখযোগ্যভাবে ত্বক দেখায়। রোগের সময়কালে, বৃদ্ধি অকালেই থেমে যায়, যাতে যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে একটি বামনবাদ দেখা দেয়। বয়ঃসন্ধিকালে, পিউবিক বৃদ্ধি পায় চুল মেয়েদের মধ্যে বেড়ে যায়, এবং চুল সহ একটি পুরুষ প্যাটার্ন পালন করা হয়, সহ বুকের চুল.
এই বলা হয় হিরসুটিজম। কিছু মহিলা রোগীদের মধ্যে কুসুম থামে পুরুষ রোগীরা ইতিমধ্যে প্রাথমিক পর্যায়ে যৌনাঙ্গে একটি স্পষ্ট বৃদ্ধি দেখায়, যদিও অণ্ডকোষ ছোট থাকুন
অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম সহ পুরুষ রোগীরা নির্বীজন হয়। প্রায় দুই আক্রান্ত রোগীর একজন উপরে বর্ণিত লক্ষণগুলি ছাড়াও তথাকথিত লবণ ক্ষতির সিন্ড্রোমে ভুগছেন। অ্যালডোস্টেরনের হরমোন অভাবজনিত কারণে এটি ঘটে।
ইতিমধ্যে জীবনের প্রথম দিনগুলিতে আক্রান্ত শিশুরা লবণের মারাত্মক ব্যাধি তৈরি করে ভারসাম্য সঙ্গে বমি এবং ওজন হ্রাস। একটি লবণের ক্ষতি সিনড্রোম সম্ভাব্যভাবে প্রাণঘাতী। ক্লাসিকাল ফর্মের তুলনায় নন-ক্লাসিকাল অ্যাড্রোনজেনিটাল সিনড্রোম অনেক পরে প্রদর্শিত হয়।
লক্ষণগুলি দেখা যায় - যদি তা হয় তবে - কেবলমাত্র যৌবনে এবং সাধারণত ক্লাসিক ফর্মের চেয়ে হালকা হয়। মেয়েদের মধ্যে লক্ষণগুলির মধ্যে বর্ধমান লোমশতা, গভীর কণ্ঠস্বর, ব্রণ এবং মাসিক ব্যাধি। একটি নির্দিষ্ট এনজাইম ত্রুটির ক্ষেত্রে, যা বিরলতমগুলির মধ্যে অন্যতম, অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোমের সাথেও হতে পারে উচ্চ্ রক্তচাপ। এটি পর্যাপ্ত থেরাপির অধীনে ভালভাবে সামঞ্জস্যযোগ্য হওয়া উচিত, অন্যথায় অতিরিক্ত inalষধি রক্ত চাপ থেরাপি প্রয়োজনীয়।
