এঞ্জেলম্যান সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যাসিওস্লেরোসিসের বিরল রূপকে দেওয়া নাম এঞ্জেলম্যান সিনড্রোম। এটি হাড়ের স্থিতিস্থাপকতা এবং অন্যান্য উপসর্গ হ্রাসের সাথে যুক্ত এবং বিভিন্ন ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে।

এঞ্জেলম্যান সিনড্রোম কী?

এঞ্জেলম্যান সিনড্রোম অস্টিওস্ক্লেরোসিসের একটি রূপ যা জার্মান ফিজিওলজিস্ট থিওডর উইলহেলম এঙ্গেলম্যান আবিষ্কার করেছিলেন। এটি হাড় শক্ত হয়ে যাওয়া এবং হাড়ের ভার বহন করার ক্ষমতার একযোগে হ্রাস সহ বিভিন্ন লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। যেহেতু এই রোগটি আ দ্বারা হয় জিন অভিব্যক্তি, শাস্ত্রীয় অর্থে প্রতিরোধ সম্ভব নয়। তবে, প্রভাবিত ব্যক্তিদের একটি সম্পূর্ণ রোগ নির্ণয়ের পরে বিভিন্ন ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে, যার মধ্যে বিভিন্ন রয়েছে এক্সরে পরীক্ষা। এটি যদি প্রাথমিক পর্যায়ে করা হয় তবে রোগের একটি ইতিবাচক কোর্স আশা করা যায়। তবে, চিকিত্সা বিলম্ব হলে, লক্ষণগুলি এর গোড়ায় ছড়িয়ে পড়ে খুলি, যা যা করতে পারেন নেতৃত্ব থেকে অন্ধত্ব, মুখের পক্ষাঘাত এবং বধিরতা। অন্যদিকে, সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, ক্ষতি মস্তিষ্ক স্নায়ু চ্যানেলগুলির সংকীর্ণতার কারণে ঘটে।

কারণসমূহ

ক্রোমোজোম 19-তে পরিবর্তনের ফলে এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম হয় More জিন লোকস 19q13.1-13.3, ফলস্বরূপ তথাকথিত রূপান্তরকারী বৃদ্ধির ফ্যাক্টারের ক্ষতি করে। এখানে আবার, অণুর বিটা -১ শৃঙ্খলাটি ত্রুটিযুক্ত। যেহেতু টিএফজি তৈরির জন্য দায়ী হাড়হাড়ের অস্বাভাবিকতা এবং অন্যান্য ব্যাধি ক এর ফলে দেখা দেয় জিন ত্রুটি লক্ষণগুলির ধরণটি ক্যারিয়ার থেকে ক্যারিয়ারে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে, এর ফলে আরও একটি গুরুত্বপূর্ণ রোগ নির্ণয় করা যায়। জিনের রূপান্তরটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় তবে বিক্ষিপ্ত ক্ষেত্রেও রয়েছে। সুতরাং, পরিবর্তনের মাধ্যমে কোনও প্রজন্মকে এড়িয়ে যাওয়া সম্ভব হয়, পৃথক পৃথকভাবে ক্যারিয়ার হিসাবে কাজ করে এবং ত্রুটিযুক্ত জিনকে উত্তরাধিকার সূত্রে গ্রহণ করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

যারা এঙ্গেলম্যান সিন্ড্রোমে ভুগছেন তাদের ইতিমধ্যে গুরুতর লক্ষণগুলির সাথে প্রথম দিকে মোকাবেলা করতে হবে শৈশব। উদাহরণস্বরূপ, স্ক্লেরোসিস এবং হাইপারোস্টোজগুলি দীর্ঘ টিউবুলারে গঠন করে হাড় জন্মের পরেই প্রাথমিকভাবে, রোগটি অন্যে ছড়িয়ে যাওয়ার আগে কেবল নীচের পাগুলিই আক্রান্ত হয় হাড় এবং, যদি চিকিত্সা না করা হয়, অবশেষে পুরো হাড়ের কাঠামোকে প্রভাবিত করে। রোগের পরবর্তী কোর্সে হাড়ের স্নায়ু খালগুলিও আক্রান্ত হওয়ার ফলে ক্র্যানিয়াল নার্ভ প্যারাসিস ঘটে এবং এর ফলে আরও লক্ষণ ও দ্বিতীয় রোগ হয় diseases চাক্ষুষ বৈকল্য এবং বধিরতা মোট পাশাপাশি ঘটতে পারে অন্ধত্ব এবং মুখের পক্ষাঘাত। যদিও বুদ্ধি অকার্যকর থেকে যায়, বিশেষ অভিজ্ঞতা শিশুরা মাথাব্যাথা, অবসাদ এবং একাগ্রতা অসুবিধা। এছাড়াও, বয়ঃসন্ধি প্রায়শই বিলম্বিত হয়। হাড়ের ব্যথা এছাড়াও দেখা যায়, হাঁটাচলা করার সমস্যা রয়েছে এবং যারা আক্রান্ত হয়েছেন তারা হস্তের পেশির হাইপোথোনিয়াতে ভোগেন। তদুপরি, পেশীগুলির অভ্যন্তরীণ রোগগুলি মায়োপ্যাথি নামেও পরিচিত। এটি প্রায়শই বাড়ে রক্তাল্পতা এবং লিউকোপেনিয়া এবং ক্লিনিকাল চিত্রের উপর নির্ভর করে অন্যান্য উপসর্গগুলি। রায়নাউডের সিনড্রোম, একটি ভাস্কুলার ডিজিজ যা আঙুল এবং ফ্যাকাশে নীল বর্ণহীনতার দ্বারা স্বীকৃত হতে পারে চামড়া, বিশেষত সাধারণ।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

এঙ্গেলম্যান সিন্ড্রোম দ্বারা নির্ণয় করা হয় এক্সরে পরীক্ষা। এটি প্রভাবিত দীর্ঘ হাড়ের উপর বর্ধিত মেডুল্লারি গহ্বর এবং কর্টিকাল স্তরটির অস্বাভাবিক ঘন হওয়ার মতো সাধারণ লক্ষণ প্রকাশ করে। এছাড়াও, অন্যান্য অস্টিওস্ক্লেরোসগুলি যেমন ক্র্যানোডিয়াফাইসিল ডিসপ্লেসিয়া থেকে বঞ্চিত করার জন্য বিভিন্ন পরীক্ষা করা হয়। তবে লক্ষণগুলির উচ্চতর পরিবর্তনশীলতা এবং তাদের প্রকাশের কারণে এটি সর্বদা সফল হয় না, এ কারণেই একটি অতিরিক্ত চিকিৎসা ইতিহাস প্রয়োজনীয়। এটি আক্রান্ত ব্যক্তির পরিবারে একই রকম রোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, যার মাধ্যমে লক্ষণগুলির প্রথম উপস্থিতি এবং অন্যান্য বিশেষ বৈশিষ্ট্যগুলিও বিবেচনায় নেওয়া হয়। অ্যানিমনেসিসে একটি অসুস্থতা ডায়েরি দরকারী সংযোজন হতে পারে। তদ্ব্যতীত, চিকিত্সক এবং রোগীর মধ্যে আলোচনা স্পষ্ট করে যে কতটা মারাত্মক ব্যথা যেখানে এটি ঘটে এবং ইতিমধ্যে উল্লিখিত কোনও পক্ষাঘাতের লক্ষণ রয়েছে কিনা তা। একদিকে এটি এটি এঙ্গেলম্যান সিনড্রোম কিনা তা নির্ধারণ করতে সহায়তা করে এবং অন্যদিকে রোগটি কোন পর্যায়ে রয়েছে তা পরিষ্কার করা যেতে পারে। রোগের কোর্সটি সাধারণত ইতিবাচকভাবে মূল্যায়ন করা হয়। প্রাথমিক চিকিত্সার সাথে, ক্লিনিকাল এবং রেডিওগ্রাফিক অস্বাভাবিকতাকে ব্যাপকভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে, এবং গৌণ লক্ষণগুলি যেমন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা অস্বাভাবিক নয়। যদি এই রোগের চিকিত্সা না করা হয়, তবে অন্যান্য অস্থিগুলি পরে এই রোগের ধাক্কায় এবং শেষ পর্যন্ত আক্রান্ত হবে খুলি বেস প্রভাবিত হবে। যদি চিমটি দেওয়া হয় স্নায়বিক অবস্থা এখানে ঘটে, স্নায়বিক ঘাটতি এবং আরও অনেক সময় মারাত্মক লক্ষণগুলির ফলাফল হয়।

জটিলতা

একটি নিয়ম হিসাবে, হাড়ের বোঝা বহন ক্ষমতা এঙ্গেলম্যান সিন্ড্রোমে হ্রাস পেয়েছে। এক্ষেত্রে এমনকি ছোটখাটো দুর্ঘটনা বা প্রভাবের ফলেও হাড়ের ভাঙা দেখা দেয়। এই ক্ষেত্রে, রোগী তার দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধ এবং শারীরিকভাবে ভারী কাজ সম্পাদন করতে পারবেন না। বেশিরভাগ রোগীদের ক্ষেত্রে জন্মের পরপরই প্রথম জটিলতা দেখা দেয়। প্রক্রিয়াতে স্ক্লেরোসিস ফর্ম হয়। জীবন চলাকালীন, এই রোগটি অন্য হাড় এবং শেষ পর্যন্ত পুরো শরীরে ছড়িয়ে পড়ে। তেমনি, এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম দৃষ্টি এবং শ্রবণকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে। সম্পূর্ণ বধিরতার ফলাফল হতে পারে। অন্ধত্ব সাধারণত ঘটে না। রোগীর মধ্যে কোনও মানসিক সীমাবদ্ধতা নেই, যাতে স্বাভাবিক পদ্ধতিতে চিন্তাভাবনা এবং অভিনয় সম্ভব হয়। কারণে ব্যথা হাঁড়িতে হাঁটতে হাঁটতেও অনেকে ব্যথা অনুভব করেন। এটি হাঁটার প্রাকৃতিক উপায়ে ফলাফল দেয়, যা অন্যান্য লোকেরা উদ্ভট হিসাবে অনুধাবন করতে পারে। বিশেষত শিশু এবং কিশোর-কিশোরীরা এই কারণে বোকা হয়। স্টেরয়েড যুক্ত করার মাধ্যমে চিকিত্সা সম্ভব। তবে, প্রায়শই এঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের সমস্ত লক্ষণ দেখা যায় না। ড্রাগ চিকিত্সা ছাড়াও, শারীরিক চিকিৎসা সহায়ক এবং সহায়ক হতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের প্রথম থেকেই চিকিত্সা করা প্রয়োজন শৈশব। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শর্ত জন্মের পরে অবিলম্বে নির্ণয় করা হয় এবং তত্ক্ষণাত্ চিকিত্সা শুরু করা হয়। জটিলতাগুলি বিকশিত হলে বা অস্বাভাবিক উপসর্গগুলি এবং অভিযোগগুলি যুক্ত করা হলে ডাক্তারের আরও পরিদর্শন প্রয়োজন necessary উদাহরণস্বরূপ, হঠাৎ শুরু হওয়ার ঘটনায় মাথাব্যাথা, ঘনত্বের অসুবিধা বা এর লক্ষণসমূহ অবসাদশিশুরোগ বিশেষজ্ঞ বা পরিবার চিকিত্সকের অবশ্যই পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি সাধারণত স্ক্লেরোসিস এবং হাইপারোস্টোসিস ঘটে যা চলাচলে বিধিনিষেধের কারণ হয়ে থাকে, তবে একজন অর্থোপেডিস্ট বা চিরোপ্রাক্টরের সাথে পরামর্শ করা ভাল। এই রোগটি অন্য হাড়ের মধ্যে ছড়িয়ে পড়েছে এমন প্রথম লক্ষণে শিশুটিকে অবশ্যই বিশেষায়িত ক্লিনিকে নিয়ে যেতে হবে। তাত্ক্ষণিকভাবে চিকিত্সা মূল্যায়নও প্রয়োজন with হাড় ব্যথা, হাঁটা সমস্যা, এবং গৌণ অবস্থা যেমন রক্তাল্পতা বা লিউকোপেনিয়া। যদি এর লক্ষণ থাকে রায়নাউডের সিনড্রোম, ভাস্কুলার রোগের বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। কারণ আক্রান্ত শিশু এবং তাদের পিতামাতারা প্রায়শই এঞ্জেলম্যান সিনড্রোমেও মানসিকভাবে ভোগেন, তার সাথে চিকিত্সা সংক্রান্ত পরামর্শ নেওয়া উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

এঙ্গেলম্যান সিন্ড্রোম কর্টিকোস্টেরয়েডগুলি দিয়ে চিকিত্সা করা হয়। এইগুলো নেতৃত্ব বিভিন্ন অস্বাভাবিকতা স্বাভাবিক করতে, কিন্তু ট্রিগার সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং অন্যান্য সহজাত লক্ষণগুলি। এ ছাড়াও এর ঝুঁকি রয়েছে Cushing এর রোগ। এই সিন্ড্রোমের ফলাফল বৃদ্ধি পেয়েছে প্রশাসন নিশ্চিত ওষুধ এবং পেশী দুর্বলতা, কাণ্ডের দিকে পরিচালিত করে স্থূলতা এবং অন্যান্য বিভিন্ন লক্ষণ। আলাদা প্রশাসন of অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিনিঃসৃত একধরনের হরমোন, অন্য কোনও চিকিত্সার বিকল্প জানা যায় না। তবে, অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে বিদ্যমান হাড়ের ক্ষতির চিকিত্সা করা সম্ভব। বিকল্প পুনরুদ্ধারেও অবদান রাখতে পারে, তবে সাধারণ ক্ষেত্রে বিদ্যমান হাড়ের ক্ষতি সম্পূর্ণরূপে বিপরীত হতে পারে না।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এঙ্গেলম্যান সিন্ড্রোমে রোগের প্রগতিশীল প্রকৃতির কারণে ডায়াগনোসিসটি বিশেষত ভাল হয় না। রিগিং সিনড্রোম হিসাবে পরিচিত এঙ্গেলম্যান সিন্ড্রোমের দুর্বল রূপগুলির জন্য দৃষ্টিভঙ্গি কিছুটা ভাল। অস্টিওস্ক্লেরোসিসের পরিণতিগুলি যেগুলি প্রভাবিত হয়েছিল তাদের উপর খুব বেশি ওজন করে। জেনারেলাইজড হাড় হাইপারট্রফি হাড় শক্ত হয়ে যাওয়ার দিকে পরিচালিত করে। ফলস্বরূপ হাড়ের নমনীয়তা এবং স্থিতিস্থাপকতার অভাব ঘটে। রোগের জিনগতভাবে সৃষ্ট পরিণতিগুলি বিপরীত হতে পারে না। ক্ষতিগ্রস্থদের অবশ্যই গুরুতর সাথে বাঁচতে শিখতে হবে ব্যথা, সীমাবদ্ধ গতিশীলতা, পেশী দুর্বলতা এবং সাধারণ ক্লান্তি। দৃষ্টিভঙ্গি আরও ভাল হয় যদি আক্রান্ত ব্যক্তি পরিবর্তিত জিনের বাহক হন তবে তিনি নিজে এঞ্জেলম্যান সিনড্রোমে ভোগেন না ow তবে, তারপরে তিনি তার বংশের জেনেটিক ত্রুটির বাহক হয়ে ওঠেন। যেহেতু রোগের পরিণতিগুলি ইতিমধ্যে তাদের মধ্যে প্রকাশিত হয় শৈশব, রোগের অগ্রগতির বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য খুব কমই কিছু করা যেতে পারে। এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের জটিল কারণটি হ'ল সহবর্তী ভাস্কুলার রোগগুলির ঘন ঘন ঘটনা। প্রাগনোসিসটি প্রথম দিকে উন্নত হয় প্রশাসন কর্টিকোস্টেরয়েডস তবে এটি হ্রাস বৃদ্ধির মূল্যে আসতে পারে। এছাড়াও, ক পিটুইটারি টিউমার (Cushing এর রোগ) বিকাশ হতে পারে। এই জাতীয় লক্ষণীয় চিকিত্সা পদ্ধতির সুবিধা এবং ঝুঁকিগুলি তাই যত্ন সহকারে ওজন করা উচিত। যেহেতু রোগ সত্ত্বেও অগ্রসর হয় পরিমাপ, ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য দৃষ্টিভঙ্গি খুব গোলাপী নয়। মেডিকেল সায়েন্সের বর্তমানে এঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের লক্ষণগুলি হ্রাস করার কয়েকটি উপায় রয়েছে।

প্রতিরোধ

এখন পর্যন্ত, এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না কারণ এটি জিনের একটি ব্যাধি। এটি প্রতিরোধের একমাত্র উপায় হ'ল এর মধ্যে সম্পর্কিত মিউটেশন সনাক্তকরণ ভ্রূণ। তারপর উপযুক্ত পরিমাপযেমন medicationষধ প্রশাসন, প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু করা যেতে পারে, ফলে দীর্ঘমেয়াদী ক্ষয়ক্ষতি সর্বনিম্ন হ্রাস করা যায়। এগুলি ছাড়াও, প্রভাবিত ব্যক্তিরা কমপক্ষে সম্ভাব্যতম পরিমাণে সহনীয় লক্ষণগুলি প্রতিরোধ করতে পারেন ফিজিওথেরাপি, খেলাধুলা এবং উল্লিখিত ওষুধ গ্রহণ।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা পরিমাপ এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে খুব সীমাবদ্ধ। যেহেতু এই ক্ষেত্রে কোনও সম্পূর্ণ নিরাময় হতে পারে না, তাই চিকিত্সার মূল ফোকাস হ'ল প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সার প্রাথমিক সূচনা। এটি আরও জটিলতা এবং অস্বস্তি প্রতিরোধের একমাত্র উপায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীরা ওষুধ এবং স্টেরয়েড গ্রহণের উপর নির্ভরশীল। কদাচিৎ গুরুতর জটিলতা দেখা দেয়, তবে ক্ষতিগ্রস্থদের সর্বদা এটি নিশ্চিত করা উচিত যে তারা তাদের ওষুধ সঠিকভাবে এবং নিয়মিত গ্রহণ করেছেন। ডাক্তারের নির্দেশাবলীও অনুসরণ করা উচিত, এবং সন্দেহ বা অন্যান্য অস্পষ্টতার ক্ষেত্রে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শও করা উচিত। অনেক ক্ষেত্রে রোগীরা পুনর্বাসন ব্যবস্থার উপরও নির্ভরশীল ফিজিওথেরাপি। এটি নিয়মিত বাহিত হওয়া উচিত। ফিজিওথেরাপি থেকে অনেক অনুশীলন বাড়িতেও করা যেতে পারে। এটি রোগীর পুনরুদ্ধারের গতি বাড়িয়ে দিতে পারে। রোগীরা সাধারণত কোনও চিকিত্সকের দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল হন। এটি আরও জটিলতা প্রতিরোধের একমাত্র উপায়। এঙ্গেলম্যান সিন্ড্রোম হ্রাস আয়ু বাড়ে যা সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। কিছু ক্ষেত্রে সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যের সাথে যোগাযোগও কার্যকর হতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

যতক্ষণ সম্ভব রোগীর তার চলাফেরার স্বাধীনতা বজায় রাখার জন্য, নির্দিষ্ট আন্দোলন এবং প্রশিক্ষণ নেওয়া উচিত। এগুলি স্বাধীনভাবে এবং নিজের দায়িত্বে দিনে কয়েকবার প্রয়োগ করা যেতে পারে। দৈনন্দিন রুটিন এবং প্রক্রিয়াগুলির মধ্যে ছোট ব্যায়াম সেশনগুলি জীবকে শক্তিশালী করার জন্য প্রায়শই পর্যাপ্ত। নীতি বিষয় হিসাবে ওভারলোড এবং অত্যধিক ওষুধ এড়ানো উচিত। সমস্ত চলন বর্তমান শারীরিক সম্ভাবনার সাথে মানিয়ে নেওয়া উচিত। যেহেতু এই রোগের ধীরে ধীরে এই পরিবর্তন হয়, সেগুলি নিয়মিতভাবে শর্তগুলির সাথে খাপ খাইয়ে নিতে হবে। রোগীর কোনও সময় নিজেকে ছাড়িয়ে নেওয়া বা পড়ার খুব বড় ঝুঁকিতে নিজেকে প্রকাশ করা উচিত নয়। একতরফা লোড, ভুল ভঙ্গিমা বা অনমনীয় শরীরের অবস্থানগুলি সমস্ত চলন ক্রমগুলিতে এড়ানো উচিত। কঙ্কাল সিস্টেমের ভারসাম্যপূর্ণ অবস্থান এবং উষ্ণতার পর্যাপ্ত সরবরাহ প্রয়োজন। যদি রোগীর দৃষ্টি প্রতিবন্ধী হয় বা অন্ধ থাকে, তবে প্রতিদিনের রুটিন এবং স্থানিক অবস্থার সাথে তার প্রয়োজনগুলি খাপ খাইয়ে নেওয়া উচিত। দুর্ঘটনার ঝুঁকি হ্রাস করা উচিত এবং বিভিন্ন কাজ সম্পাদনের জন্য প্রতিদিনের সাহায্যের প্রয়োজন। মানসিক জোরদার করার জন্য মনোবিজ্ঞানী, আত্মীয়স্বজন এবং বন্ধুদের সাথে আলোচনা গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে important এছাড়াও, অনেক রোগী স্ব-সহায়ক গোষ্ঠীতে অংশগ্রহণকে আনন্দদায়ক এবং উপকারী বলে মনে করেন। অন্যান্য ভুক্তভোগীদের সাথে বিনিময় পারস্পরিক সমর্থন দেয়। অভিজ্ঞতাগুলি নিয়ে আলোচনা করা যেতে পারে এবং প্রতিদিনের জীবনে এই রোগের সাথে মোকাবিলা করার পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে।