কপার স্টোরেজ ডিজিজ (উইলসন ডিজিজ): কারণগুলি

প্যাথোজেনেসিস (রোগের বিকাশ)

উইলসন রোগে, ট্রান্সপোর্ট প্রোটিনের কার্যকরী দুর্বলতা রয়েছে তামা আয়নগুলি (এটিপি 7 বি)। এর বিঘ্ন ঘটে results কোয়েরুলোপ্লাজমিন সংশ্লেষণ এবং এইভাবে হ্রাস তামা মলমূত্র ক্ষতিপূরণ সহ, তামা এর মধ্যে ধাতব ধাতুতে আবদ্ধ যকৃতযা ফলশ্রুতিতে বিলম্ব হওয়ার পরে (বিলম্বের সময়) পরে লিভারের কোষগুলির ধ্বংসের দিকে পরিচালিত করে। ফলস্বরূপ, আরও তামা প্রবেশ করে “প্রচলন, ”যা পরে অন্য অঙ্গগুলিতে জমা হয়।

সবচেয়ে বেশি প্রভাবিত অঙ্গগুলি হ'ল যকৃত, হৃদয়, ট্রাঙ্কাল গ্যাংলিয়া এবং কর্নিয়া (কর্নিয়া)।

এটিওলজি (কারণ)

জীবনী সংক্রান্ত কারণ

• পিতামাতা, দাদা-দাদি - জেনেটিক বোঝা অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকার।
  • জিনের পলিমॉर्ফিজমের উপর নির্ভর জিনগত ঝুঁকি:
    • জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড বহুকর্ম):
      • জিন: ক্রোমোজোম 7 (জিন লোকস 13q13) এর দীর্ঘ বাহুতে এটিপি 14.3 বি (প্রতিশব্দ: ডাব্লুএনডি)।
      • এসএনপি: একাধিক এসএনপি