ক্রোমোসোম কি?
প্রতিটি মানুষের শরীরের প্রতিটি কোষে 46টি ক্রোমোজোম থাকে, যার উপর সমস্ত বংশগত তথ্য সংরক্ষণ করা হয়। তাদের মধ্যে দুটি, X এবং Y হল যৌন ক্রোমোজোম। এই 46টি ক্রোমোজোম 23 জোড়া ক্রোমোজোম নিয়ে গঠিত। মেয়েদের যৌন ক্রোমোজোমকে 46XX মনোনীত করা হয়েছে কারণ এতে দুটি X ক্রোমোজোম রয়েছে। ছেলেদের প্রতিটিতে একটি X এবং একটি Y ক্রোমোজোম থাকে, তাই বংশগত এককগুলিকে সংক্ষেপে 46XY বলা হয়।
কোষ বিভাজন এবং নিষিক্তকরণ
শরীরের একমাত্র কোষ হিসাবে, গ্যামেট (ডিম, শুক্রাণু) এর অর্ধেক ক্রোমোজোম সেট (23 ক্রোমোজোম): Oocytes তাদের নিউক্লিয়াসে 23X ক্রোমোজোম সেট রাখে এবং শুক্রাণু কোষের নিউক্লিয়াসে হয় 23X বা 23Y সেট থাকে। ক্রোমোজোম
মা ও বাবার ক্রোমোজোমে কোনো অস্বাভাবিকতা না থাকলে এবং ফিউশন এবং পরবর্তী কোষ বিভাজন স্বাভাবিকভাবে ঘটলে একটি সুস্থ শিশু বিকাশ লাভ করতে পারে।
ক্রোমোজোমের ত্রুটি
সাধারণ ক্রোমোজোম ক্রম থেকে বিচ্যুতি ঘটতে পারে এমন অনেকগুলি উপায় রয়েছে (যাকে ক্রোমোজোম বিকৃতি বলা হয়)। ডিম্বাণু এবং শুক্রাণু কোষ গঠনের পাশাপাশি নিষিক্তকরণের সময় ডিম্বাণু এবং শুক্রাণু কোষের ফিউশন সহ যেকোন কোষ বিভাজনের সময় এই ধরনের ত্রুটি ঘটতে পারে।
উদাহরণস্বরূপ, কোষ বিভাজনের সময়, কন্যা কোষের মধ্যে ক্রোমোজোমগুলি ভুলভাবে বিতরণ করা হতে পারে। প্রজননের পরিপ্রেক্ষিতে, এর অর্থ হল শিশুর ক্রোমোজোমের সংখ্যা হ্রাস বা বৃদ্ধি। পৃথক ক্রোমোজোমের আকৃতিও পরিবর্তিত হতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, একটি অংশ ভেঙে যেতে পারে (কাঠামোগত ক্রোমোজোমের ত্রুটি)।
ত্রুটিপূর্ণ বংশগত স্বভাব সঙ্গে শিশু
- সর্বাধিক পরিচিত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা হল ট্রাইসোমি 21 (ডাউন সিন্ড্রোম)। ট্রাইসোমি 21 মানে 21 নম্বর ক্রোমোজোমটি মাত্র দুবার না হয়ে তিনবার উপস্থিত থাকে। আক্রান্ত শিশুরা তাদের বিকাশে বাধাগ্রস্ত হয় এবং অন্যান্য শিশুদের তুলনায় প্রায়ই বিকৃতি দেখায় (যেমন হার্টের ত্রুটি)।
- অন্যান্য ট্রাইসোমিযুক্ত শিশুরা (উদাহরণস্বরূপ, তিনটি ক্রোমোজোম সংখ্যা 13 বা 18) হয় মোটেও কার্যকর নয় বা সুস্থ শিশুদের তুলনায় তাদের আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে কম হয় এবং তারা গুরুতর অক্ষমতায় ভোগে।
- যদি একটি ভ্রূণের বংশগত স্বভাব 45X0 থাকে, এর অর্থ হল এটি একটি যৌন ক্রোমোজোম অনুপস্থিত। তারপরে একটি মেয়ে তথাকথিত টার্নার সিন্ড্রোম (উলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম) নিয়ে বিকাশ করে। এই বংশগত রোগে আক্রান্ত মহিলারা আকারে ছোট, তাদের ঘাড় চওড়া (পটেরিজিয়াম কোলি) এবং সন্তান ধারণ করতে পারে না। যাইহোক, তারা সাধারণত সাধারণত উপহার হয়.
ক্রোমোসোমাল অসঙ্গতিগুলির পরীক্ষা এবং ডায়াগনস্টিকস
- অ্যামনিওসেন্টেসিস। একটি সূক্ষ্ম ফাঁপা সুই দিয়ে নেওয়া অ্যামনিওটিক তরলটিতে শিশুর কোষ থাকে যা পরীক্ষা করা যেতে পারে। রাসায়নিক বিশ্লেষণও ক্রোমোসোমাল রোগের প্রমাণ দেয়।
- প্লাসেন্টা (সিভিএস) থেকে প্ল্যাসেন্টাল পরীক্ষা (কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং)
- আম্বিলিক্যাল কর্ড পাংচার: নাভি থেকে আল্ট্রাসাউন্ড-নিয়ন্ত্রিত রক্তের নমুনা এবং ভ্রূণের রক্তকণিকার ক্রোমোজোম সেটের পরীক্ষা
- সরাসরি ভ্রূণের খোঁচা: আল্ট্রাসাউন্ড নিয়ন্ত্রণে ভ্রূণের সোমাটিক কোষের সরাসরি নমুনা বা মূত্রথলির খোঁচা
- ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার জন্য রক্ত পরীক্ষা: তারা অনাগত শিশুর ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে পারে উচ্চ, কিন্তু শতভাগ নিশ্চিত নয়। যাইহোক, মিথ্যা-ইতিবাচক এবং মিথ্যা-নেতিবাচক ফলাফলগুলি সম্ভব, যা উপরে উল্লিখিত পরীক্ষাগুলির দ্বারা আরও স্পষ্ট করা আবশ্যক।
