ডুচেন ধরণের পেশী ডাইস্ট্রোফি: পরীক্ষা এবং ডায়াগনোসিস

1 ম অর্ডার পরীক্ষাগার পরামিতি - বাধ্যতামূলক পরীক্ষাগার পরীক্ষা।

  • আণবিক জেনেটিক টেস্টিং - ডিএমডিতে রূপান্তরের জন্য বিশ্লেষণ জিন ক্রোমোজোম এক্স-এ
  • সিরাম বিশ্লেষণ করে
    • মিরক্রো আরএনএ (নন-কোডিং আরএনএগুলির ফর্ম, এইভাবে প্রোটিনের কোডিং নয়: এমআইআর -1, মাইআর -133 এবং মাইআর -20) [↑]
    • ট্রান্সমিনিসেস [↑]
    • ক্রিয়েটাইন কিনেস (সিকে) [ডুচেন পেশীবহুল ডাইস্ট্রোফি: 10-100-গুণে উন্নীত]

পরীক্ষাগারের পরামিতি 2 য় ক্রম - ইতিহাসের ফলাফলের উপর নির্ভর করে, শারীরিক পরীক্ষাইত্যাদি।

  • আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা
    • জিন ক্রোমোজোম এক্স-তে প্রোটিন ইমারিনের জন্য ইএমডি (এমেরি-ড্রিফাসের কারণে) পেশী dystrophy).
    • জিন এসএমসিডিএইচ 1 এবং অন্যান্য ক্রোমোজোম 18 জিন ফেসিয়ো-স্ক্যাপুলো-হুমেরালের সাথে সম্পর্কিত পেশী dystrophy (এফএসএইচডি)
    • অঙ্গ-গিরিযুক্ত ডিসস্ট্রফির সাথে যুক্ত বিভিন্ন জিনের মধ্যে।
    • ক্রোমোজোম 1 এ এসএমএন 5 জিন (ডেস্কিনাল পেশী সংশ্লেষের কারণে)।
    • এক্স ক্রোমোসোমের এআর জিন (কারণ স্পিনোবুলবার পেশী অ্যাট্রোফি কেনেডি টাইপ)।
  • এইচআইভি পরীক্ষা
  • টেনসিলন পরীক্ষা: iv প্রশাসন একটি স্বল্প অভিনয়ের কোলিনস্টেরেস ইনজেকশনের আগে টানসিলন পরীক্ষাটি যদি ইতিমধ্যে ইনজেকশনের আগে প্রাপ্ত ফলাফলের তুলনায় গতিবিধির (বার বার খোলার এবং চোখের বন্ধের) উন্নতি হয় - তবে ল্যামবার্ট-ইটন-রুক সিনড্রোমের সন্দেহ হয়।