ডুবোউইজ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ডুবুইটস সিনড্রোম একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা এর সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং মুখের বিকৃতি। দ্য শর্ত ব্রিটিশ পেডিয়াট্রিক নিউরোলজিস্ট ভিক্টর ডুবুইটসের নামে নামকরণ করা হয়েছিল।

ডুবুইটস সিনড্রোম কী?

ভিক্টর ডাবউইউইজ সর্বপ্রথম ১৯ in৫ সালে ডুবুইটস সিনড্রোমের বর্ণনা দিয়েছিলেন। এই ব্যাধিটি একটি স্বতঃস্ফীতিযুক্ত [[বংশগত রোগ | বংশগত রোগ] [যা বরং বিরল। বর্তমানে, বিশ্বজুড়ে কেবল 1965 টি মামলা জানা যায় known সুতরাং, ডুবোউইজ সিন্ড্রোম তথাকথিত এতিম রোগের অন্তর্ভুক্ত। এতিম রোগ এমন একটি রোগ যা এতো কমই ঘটে যে এগুলি একটি বছরের মধ্যে একবারে একটি সাধারণ চিকিত্সা অনুশীলনে উপস্থিত হয়। ডুবোউইজ সিন্ড্রোম বিভিন্ন বিভিন্ন লক্ষণের সাথে যুক্ত। মাসাটো সুখাহারা এবং জন এম। ওপিত্জের পর্যবেক্ষণ অনুসারে, সমস্ত লক্ষণ দেখা দিতে পারে না। বিজ্ঞানীরা দেখতে পেয়েছেন যে মুখের ত্রুটিগুলি হ'ল ডুবুইটস সিনড্রোমের সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ ডায়াগনস্টিক চিহ্ন। এগুলি রোগের 150 টির মধ্যে 112 টিতে ঘটেছিল। মারাত্মকভাবে, মাইক্রোসফেসলি চিহ্নিত হওয়া সত্ত্বেও, গুরুতর বৌদ্ধিক অক্ষমতা অনেক ভুক্তভোগীর মধ্যে বিরল। ডুবিউইজ সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ রোগী সাধারণত জ্ঞানীয়ভাবে বিকাশ করে।

কারণসমূহ

ডুবুইটস সিন্ড্রোমের কারণ এখনও অস্পষ্ট। তবে, ডিসঅর্ডারটি উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসিসিভ মোডের মাধ্যমে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে করা হয়। অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারে, ত্রুটিযুক্ত অ্যালিল উভয় সমজাতীয় অটোসোমে অবস্থিত। রোগটি এইভাবে যৌন উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারে, বাবা-মা উভয়ই সাধারণত স্বাস্থ্যকর এবং ভিন্ন ভিন্ন। হেটেরোজাইগাস মানে কোষের জিনগত উপাদান দুটি আলাদা থাকে has জিন উভয় অটোসোমে বা অনুলিপিগুলি ক্রোমোজোমের। শিশু কেবল তখনই রোগটি বিকাশ করতে পারে যদি পিতা-মাতা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত হয়ে থাকে জিন। ত্রুটিযুক্ত অ্যালিলের বাহককে কন্ডাক্টর বলা হয়। দুই কন্ডাক্টারের সন্তানের এই রোগটি পাওয়ার পরিসংখ্যানগত সম্ভাবনা 25 শতাংশ। যদি একজন পিতামাতার এই রোগ হয় এবং অন্য পিতামাতার একটি বৈশিষ্ট্যবাহী বাহক হয়, তবে ঝুঁকি 50 শতাংশে বেড়ে যায়। ডুবুইটস সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি কীভাবে বিকাশ করে তাও অজানা।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সার্জারির শর্ত বিভিন্ন লক্ষণ হিসাবে প্রকাশ করতে পারে। একটি প্রধান লক্ষণ শারীরিক প্রতিবন্ধক। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা. সংক্ষিপ্ত মর্যাদা শারীরিক দৈর্ঘ্যের বৃদ্ধি বোঝায় যা আদর্শের সাথে খাপ খায় না। সংক্ষিপ্ত আকারের পাশাপাশি মাইক্রোসেফালি প্রায়শই ঘটে। মাইক্রোসেফেলিতে, মাথা একটি ছোট আকার আছে। এটি একই বয়সের এবং লিঙ্গের লোকদের চেয়ে তিনটি স্ট্যান্ডার্ড বিচ্যুতি। মাইক্রোসেফেলগুলি আসলে বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধীদের সাথে আরও প্রায়ই যুক্ত হয়। ডুবোউইজ সিন্ড্রোমে তবে প্রতিবন্ধীরা কেবলমাত্র হালকা থেকে মাঝারি। সমস্ত রোগীর অর্ধেকের কোনও জ্ঞানীয় সমস্যা নেই এবং নিয়ম অনুসারে বিকাশ ঘটে। অন্যদিকে, কিছু রোগী ভোগেন চর্মরোগবিশেষ চুলকানি এবং reddening সঙ্গে যুক্ত চামড়া। হাইপার্যাকটিভিটি ডুবুইটস সিনড্রোমেরও সাধারণ ical এটি অস্বাভাবিক মানসিক অত্যধিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা মোটর অস্থিরতায় ভোগেন এবং মনোনিবেশ করতে অসুবিধা হয়। ডুবিউইজ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ রোগীর মুখের ত্রুটি রয়েছে, তথাকথিত ক্র্যানিওফেসিয়াল ডাইস্মার্ফিয়া রয়েছে। এর মধ্যে রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, হ্রাসযুক্ত প্যালপ্রেব্রাল ফিশার (ব্লিফারোফিমোসিস), অনুপস্থিত অনুনাসিক কাঠি, অতিরিক্ত ইন্টারপিউপিলারি দূরত্ব বা কম কান। একইভাবে চোখের ত্রুটি এবং দাঁতগুলির ত্রুটি দেখা দিতে পারে। লক্ষণ যেমন অম্বল or কোষ্ঠকাঠিন্য এর ত্রুটির কারণে বিকাশ হতে পারে পরিপাক নালীর। কিছু রোগীদের মধ্যে জন্মগত কোষ্ঠকাঠিন্য পায়ূ স্টেনোসিসের কারণে বিকাশ ঘটে। তদ্ব্যতীত, কেন্দ্রীয় এর ত্রুটিপূর্ণ স্নায়ুতন্ত্র ডুবোউইজ সিনড্রোমে দেখা দিতে পারে। কর্পস ক্যাল্লোজমের অ্যাপ্লাসিয়া সাধারণত। এই কাঠামোটি একটি ফাইবার সংযোগ যা এর দুটি অংশের মধ্যে চলে মস্তিষ্ক। কর্পস ক্যাল্লোজাম নিশ্চিত করে যে তথ্য দুটি সেরিব্রাল হেমস্পেরের মধ্যে বিনিময় করা যায়। কিছু ক্ষেত্রে, হাইপোপ্লাজিয়া পিটুইটারি গ্রন্থি এছাড়াও ঘটে। ফলস্বরূপ, মধ্যে হরমোন উত্পাদন পিটুইটারি গ্রন্থি প্রতিবন্ধী হতে পারে। Musculoskeletal সিস্টেমের বিভিন্ন ত্রুটি রয়েছে যা ডুবুইটস সিনড্রোমের কারণে হতে পারে। আঙ্গুলগুলিতে, পেরেক হাইপোপ্লাজিয়া বা পৃথক আঙ্গুলের সংক্ষিপ্তকরণ দেখা যায় N পেরেক অ্যাপ্লাসিয়া বা পেরেক হাইপোপ্লাজিয়া পায়েও সম্ভব। তদ্ব্যতীত, সংলগ্ন আঙ্গুলের বা পায়ের আঙ্গুলগুলির সংযুক্তি ঘটে। ডুবোউইজ সিনড্রোমযুক্ত রোগীরা প্রায়শই নিতম্বের ডিসপ্লাসিয়াতে আক্রান্ত হন। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, একটি তথাকথিত কক্সা ভালগাও লক্ষ্য করা গেছে। Moতিহ্যবাহী এই অক্ষীয় ত্রুটি ঘাড়, একটি খাড়া অবস্থান উপস্থিত। দ্য জয়েন্টগুলোতে ডুবোউইজ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের প্রায়শই হাইপারমোবাইল হয়। কিছু আক্রান্ত শিশু জন্মগ্রহণ করে স্পিনা বিফিডা or স্কলায়োসিস. স্পিনা বিফিডা মেরুদণ্ড অঞ্চলে পিছনের একটি ভ্রূণ বন্ধ হওয়ার ব্যাধি। এটি ওপেন ব্যাক হিসাবে জনপ্রিয়। ভিতরে স্কলায়োসিস, মেরুদণ্ডটি দ্রাঘিমাংশ অক্ষ থেকে দীর্ঘস্থায়ী বিচ্যুত হয়। ডুবোউইজ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের সংক্রমণে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে মধ্যম কান সংক্রমণ, নিউমোনিআ, সাইনাসের প্রদাহহুপিং কাশি, বা মস্তিষ্ক সংক্রমণ স্নায়বিক লক্ষণগুলি যেমন মাইগ্রেন, খিঁচুনি, থলি এবং পায়ুপথ পক্ষাঘাত, বা প্রতিবন্ধী প্রতিবর্তী ক্রিয়া এছাড়াও হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

বিস্তারিত ক্লিনিকাল পরীক্ষার পরে রোগ নির্ণয় করা হয়। মুখের ত্রুটি এবং সংক্ষিপ্ত মাপ রোগটি ক্লু সরবরাহ করে। ডুবুইটস সিনড্রোমের জন্য এখনও কোনও নির্দিষ্ট আণবিক জেনেটিক বা সাইটোজেনেটিক ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা নেই।

জটিলতা

ডুবোউইজ সিন্ড্রোমের কারণে, রোগীরা বিভিন্ন ধরণের অপূর্ণতা দ্বারা আক্রান্ত হয় যা সারা শরীর জুড়ে বিকাশ করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ছোট আকারও রয়েছে। হ্রাস উচ্চতা ছাড়াও, রোগী মাথা স্বাভাবিকের চেয়েও অনেক ছোট। প্রায়শই এখানে অভিযোগও রয়েছে চামড়া। লালভাব এবং চুলকানি বিকাশ হতে পারে। বুদ্ধি এবং জ্ঞানীয় ক্ষমতা সীমিত নয়, তাই রোগী একটি সাধারণ উপায়ে বিকাশ করতে পারে। এর ত্রুটিযুক্ত ক্ষেত্রে পেট অথবা পরিপাক নালীর, অম্বল ঘটতে পারে. এটি আঙুল এবং পায়ের আঙ্গুলগুলির সংযুক্তিগুলির জন্যও অস্বাভাবিক নয়। তেমনি সংক্রমণও প্রায়শই ঘটে যা ফুসফুসকে বা প্রভাবিত করতে পারে নাক। গুরুতর ক্ষেত্রে, এর প্রদাহ মস্তিষ্ক এছাড়াও ঘটে। ক্ষতিগ্রস্থদের দ্বারা ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে নিরাপত্তাহীনতা এবং আত্ম-সন্দেহ সৃষ্টি হতে পারে যার ফলস্বরূপ মানসিক অস্বস্তি দেখা দেয়। ত্রুটিযুক্ত কারণে, বিশেষত বাচ্চাদের উত্যক্ত করা হয় এবং বধ করা হয়। ডুবুইটস সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়, যার কারণে কেবলমাত্র লক্ষণগুলি হ্রাস করা হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিকে টিউমার নির্ণয় করতে, প্রয়োজনে, এবং সেগুলি অপসারণ করতে হবে। সাধারণত, আয়ু কমেনি।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

ডুবুইটস সিন্ড্রোম সাধারণত জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয়। ডাক্তার সনাক্ত করতে পারেন শর্ত ছোট মাপ এবং সাধারণ মুখের বিকৃতি দ্বারা এবং তাত্ক্ষণিক চিকিত্সা শুরু করা যেতে পারে। যদি কোনও পিতামাতার এই রোগ হয় তবে জন্মের আগে একটি চিকিত্সা পরীক্ষা করা উচিত। তারপরে, ডাক্তারের সাথে একসাথে কীভাবে এগিয়ে যাওয়া যায় সে সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নেওয়া যেতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তি যদি ভোগেন চর্মরোগবিশেষ, চুলকানি এবং লালভাব চামড়া, একজন চর্ম বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা যেতে পারে। একজন থেরাপিস্ট প্রায়শই ঘটে এমন হাইপার্যাকটিভিটিতে সহায়তা করতে পারেন। যে বাবা-মায়েরা তাদের সন্তানের আচরণগত সমস্যা লক্ষ্য করেন তাদেরও উচিত should আলাপ রোগ বিশেষজ্ঞের কাছে তিনি বা তার আরও টিপস এবং সহায়তা সরবরাহ করতে পারেন এবং প্রয়োজনে আক্রান্ত ব্যক্তিকে একটি বিশেষ ক্লিনিকে রেফার করুন। গুরুতর জটিলতার ক্ষেত্রে যেমন ফুসফুস, মস্তিষ্ক বা সাইনাস সংক্রমণ, জরুরী চিকিত্সক ডেকে আনা উচিত। যেহেতু ডুবুইটস সিন্ড্রোম বিভিন্ন রূপ নিতে পারে, তাই চিকিত্সকের একটি দলের সাথে ব্যাপক সহযোগিতা করা প্রয়োজন। তাদের সমস্ত অভিযোগ এবং অস্বাভাবিকতা সম্পর্কে অবহিত করা উচিত যাতে জটিলতা প্রথমদিকে দেখা না দেয় in

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ডুবোউইজ সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। সম্ভাব্য ত্রুটিগুলি অবশেষে সার্জিকভাবে সংশোধন করা যেতে পারে। বৃদ্ধি, সামগ্রিকভাবে স্বাস্থ্য, ভাষা বিকাশ, দাঁতের অবস্থা এবং জ্ঞানীয় বিকাশ নিয়মিত বিরতিতে চিকিত্সকের দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত। যেহেতু রোগের সময়কালে ইমিউনোডিয়েন্সিয়েন্সির ফলে ম্যালিগন্যান্ট নিউওপ্লাজমগুলি সাধারণ, তাই টিউমারগুলির জন্য নিয়মিত টার্গেট স্ক্রিনিং করা প্রয়োজন।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

সাধারণভাবে, ডুবুইটস সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না কারণ এটি জিনগত ব্যাধি ff আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাই খাঁটি লক্ষণগত চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, যা বিকৃতিগুলি সীমাবদ্ধ করতে পারে এবং এর ফলে জীবনযাত্রার মান বাড়িয়ে তোলে। এই সিন্ড্রোমে স্ব-নিরাময় ঘটে না। ডুবুইটস সিন্ড্রোমের কোনও চিকিত্সা না হলে, আক্রান্তরা প্রায়শই মারাত্মক চুলকানিতে ভোগেন বা অম্বল। এটিও পারে নেতৃত্ব বাচ্চাদের হাইপার্যাকটিভিটি বা বিকাশজনিত ব্যাধি হতে পারে যা যৌবনে প্রতিদিনের জীবনকে আরও জটিল করে তোলে। তদুপরি, রোগীরা বিভিন্ন প্রদাহে ক্রমশ ভোগেন এবং চিকিত্সা না করা হলে এগুলি সবচেয়ে খারাপ অবস্থায় মারা যেতে পারে। পক্ষাঘাত এবং এর সীমাবদ্ধতা প্রতিবর্তী ক্রিয়া এই সিন্ড্রোমেও সাধারণ। চিকিত্সা নিজেই শিশুর সাধারণ বিকাশের উপর উচ্চ জোর দিয়ে কেবল লক্ষণগুলিকে সীমাবদ্ধ করতে পারে। তদতিরিক্ত, আক্রান্তরা প্রাথমিক পর্যায়ে টিউমার সনাক্ত এবং চিকিত্সার জন্য নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভর করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সিন্ড্রোমের দ্বারা রোগীর আয়ু কমতে থাকে। সিনড্রোম পারে নেতৃত্ব গুরুতর মনস্তাত্ত্বিক মন খারাপ বা বিষণ্নতা কেবল আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যেই নয়, আত্মীয়স্বজন এবং পিতামাতার মধ্যেও।

প্রতিরোধ

ডুবোউইজ সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না।

অনুসরণ আপ যত্ন

ডুবুইটজ সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে যত্ন নেওয়া খুব কম পরিমাপ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির জন্য উপলব্ধ। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, রোগটি আক্রান্ত ব্যক্তির জীবন সীমাবদ্ধ করতে পারে এমন লক্ষণগুলির আরও অবনতি রোধ করার জন্য তাড়াতাড়ি সনাক্ত করা উচিত। যেহেতু এটি একটি জিনগত রোগ, এটি সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না, যাতে কেবল খাঁটি লক্ষণগত চিকিত্সা সম্ভব হয়। যদি রোগীর পরবর্তী জীবনে বাচ্চা হওয়ার ইচ্ছা থাকে তবে সম্ভবত বংশধরদের ডুবুইটস সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকার রোধ করার জন্য পরবর্তী পরামর্শের সাথে একটি জিনগত পরীক্ষাও করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোমের কারণে আক্রান্ত শিশুরা নিবিড় এবং বিশেষ সহায়তার উপর নির্ভরশীল, যাতে বিকাশের সময় কোনও অভিযোগ না আসে। বিভিন্ন অনুশীলনের মাধ্যমে পিতামাতারা এই বিকাশে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রচার করতে পারেন। যেহেতু সিন্ড্রোম টিউমারগুলির সংঘটনকে উত্সাহিত করতে পারে, তাই কোনও চিকিত্সকের দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষা করা খুব দরকারী। অনেক ক্ষেত্রেই, রোগীরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে বন্ধুবান্ধব এবং পরিবারের সহায়তার উপরও নির্ভর করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

ডুবুইটজ সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল বংশগত রোগ যার জন্য সংক্ষিপ্ত আকার এবং বিশেষত মুখের ত্রুটিযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলি। রোগটি কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। রোগী নিজেই নিতে পারেন পরিমাপ লক্ষণগুলি হ্রাস করতে। সংক্ষিপ্ত উচ্চতা প্রায়শই মোটর দক্ষতার একটি সীমাবদ্ধতার সাথে থাকে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের তাই শুরু করা উচিত ফিজিওথেরাপি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব তাদের গতিশীলতা উন্নত করার লক্ষ্য। ইনসোফার হিসাবে এটি স্পষ্ট হয়ে যায় যে কোনও শিশু পরে হাঁটার উপর নির্ভরশীল এইডস, মা-বাবার উচিত তাকে বাচ্চাকে কীভাবে কম বয়সে ব্যবহার করতে হয় তা শিখতে উত্সাহিত করা উচিত। ডুবিউইজ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত মানসিক কোনও বা কেবল হালকা ফর্ম দেখায় না প্রতিবন্ধক। তবে এগুলি খুব ঘন ঘন হাইপ্র্যাকটিভ হয়। তদতিরিক্ত, তাদের বিকাশটি তাদের ছোট মাপের দ্বারা বাধা রয়েছে। তাই বাচ্চাদের সর্বোত্তম শিক্ষাগত এবং মানসিক সহায়তা নিশ্চিত করার জন্য অভিভাবকদের প্রাথমিক পর্যায়ে বিশেষজ্ঞদের পরামর্শ নেওয়া উচিত। একটি উপযুক্ত স্কুলও ভাল সময়ে চাওয়া উচিত। বাচ্চাদের জ্ঞানীয় ক্ষমতা সাধারণত তাদের নিয়মিত ক্লাসে যাওয়ার অনুমতি দেয়। তবে, অনেক স্কুল উল্লেখযোগ্য শারীরিক শিক্ষার্থীদের জন্য পর্যাপ্ত যত্ন প্রদান করতে অক্ষম প্রতিবন্ধক। এটি বিশেষত সত্য কারণ আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই তাদের মুখের বিকৃতিজনিত কারণে তাদের সহকর্মীদের দ্বারা জ্বালাতন করা বা বধ করা হয় এবং শিক্ষকদের সাধারণত এ জাতীয় পরিস্থিতি মোকাবেলার জন্য প্রয়োজনীয় সামাজিক-শিক্ষামূলক প্রশিক্ষণ নেই।