সংক্ষিপ্ত
- বর্ণনা: লোহিত রক্তকণিকা (এরিথ্রোসাইট) এর জেনেটিকালি সৃষ্ট রোগ যা রক্তাল্পতার দিকে পরিচালিত করে।
- রোগ নির্ণয়: ডাক্তার একটি বিশেষ রক্ত পরীক্ষা এবং জেনেটিক উপাদানের (ডিএনএ বিশ্লেষণ) বিশ্লেষণের মাধ্যমে থ্যালাসেমিয়া নির্ণয় করেন।
- কারণ: একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ত্রুটি যার কারণে শরীর খুব কম বা লাল রক্তের রঙ্গক (হিমোগ্লোবিন) তৈরি করে না।
- লক্ষণ: রক্তাল্পতা, ক্লান্তি, বর্ধিত লিভার এবং প্লীহা, বৃদ্ধির ব্যাধি, হাড়ের পরিবর্তন, অস্টিওপরোসিস, অন্যদের মধ্যে; থ্যালাসেমিয়ার হালকা রূপের প্রায়ই কোনো উপসর্গ থাকে না।
- পূর্বাভাস: থ্যালাসেমিয়া তীব্রতায় পরিবর্তিত হয়। যত তাড়াতাড়ি উপসর্গগুলি চিকিত্সা করা হয়, পূর্বাভাস তত ভাল। একটি নিরাময় বর্তমানে শুধুমাত্র স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টেশন দ্বারা সম্ভব; জিন থেরাপি পদ্ধতিতেও গবেষণা পরিচালিত হচ্ছে।
থ্যালাসেমিয়া কী?
পরিবর্তিত হিমোগ্লোবিনের কারণে রক্তের কোষগুলি সাধারণত স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হয় এবং একটি সংক্ষিপ্ত জীবনকাল থাকে, সময়ের সাথে সাথে রক্তাল্পতা সৃষ্টি করে, এর সাথে ক্লান্তি এবং ত্বরিত হৃদস্পন্দনের মতো সাধারণ লক্ষণগুলিও দেখা দেয়।
কিভাবে থ্যালাসেমিয়া বিকশিত হয়?
হিমোগ্লোবিন হল একটি প্রোটিন যা লোহিত রক্তকণিকায় পাওয়া যায় এবং অস্থি মজ্জাতে উৎপন্ন হয়। এটি ফুসফুস থেকে শরীরের সমস্ত অংশে গুরুত্বপূর্ণ অক্সিজেন বহন করতে লোহিত রক্তকণিকাকে সক্ষম করে।
এটি কম হিমোগ্লোবিন অণু গঠন এবং কাজ করার অনুমতি দেয়। লোহিত রক্তকণিকা সঙ্কুচিত হয় এবং আরও ভেঙে যায়। ফলস্বরূপ, রক্তাল্পতা দেখা দেয় কারণ লোহিত রক্তকণিকার অভাবের কারণে শরীরে আর পর্যাপ্ত অক্সিজেন সরবরাহ করা হয় না।
কোন প্রোটিন চেইন (আলফা বা বিটা চেইন) প্রভাবিত হয় তার উপর নির্ভর করে α-(আলফা)-থ্যালাসেমিয়া এবং β-(বিটা)-থ্যালাসেমিয়ার মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি করা হয়।
আলফা থ্যালাসেমিয়া
বিটা থ্যালাসেমিয়া
বিটা-থ্যালাসেমিয়া হল থ্যালাসেমিয়ার সবচেয়ে সাধারণ রূপ। এই ফর্মে, শরীর খুব কম বা বিটা হিমোগ্লোবিন চেইন তৈরি করে না।
এছাড়াও ডেল্টা এবং গামা থ্যালাসেমিয়া আছে, কিন্তু উভয়ই খুব বিরল এবং সাধারণত একটি হালকা কোর্স আছে।
কিভাবে থ্যালাসেমিয়া নির্ণয় করা হয়?
অ্যাডেনোকারসিনোমা
যেহেতু থ্যালাসেমিয়া একটি বংশগত রোগ, তাই পারিবারিক ইতিহাস সাধারণত চিকিত্সককে প্রাথমিক সূত্র প্রদান করে। এই উদ্দেশ্যে, চিকিত্সক জিজ্ঞাসা করেন, উদাহরণস্বরূপ, পরিবারে রোগের পরিচিত বাহক আছে কিনা।
রক্ত পরীক্ষা
রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য, চিকিত্সক হিমোগ্লোবিন ইলেক্ট্রোফোরেসিস (এইচবি ইলেক্ট্রোফোরেসিস) সহ একটি রক্ত পরীক্ষা করেন।
হিমোগ্লোবিন ইলেক্ট্রোফোরেসিস
হিমোগ্লোবিন কীভাবে গঠিত হয় তার উপর নির্ভর করে, এটি একটি নির্দিষ্ট সময়ে বিভিন্ন দূরত্বে চলে যায়। ভ্রমণের দূরত্বের উপর ভিত্তি করে, চিকিত্সক হিমোগ্লোবিন স্বাভাবিক না ত্রুটিপূর্ণ কিনা তা নির্ধারণ করে।
শিশুদের মধ্যে রোগ নির্ণয়
ডাক্তাররা সুপারিশ করেন যে থ্যালাসেমিয়ার পারিবারিক ইতিহাস সহ নবজাতকদের রক্ত পরীক্ষা করানো (যেমন, নবজাতকের স্ক্রীনিংয়ের সময়)। এই উদ্দেশ্যে, ডাক্তার জন্মের পরপরই কিছু রক্ত (যেমন নাভি থেকে) নেন এবং জেনেটিক পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করেন। এইভাবে, রোগটি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা এবং সময়মতো চিকিত্সা করা সম্ভব।
গর্ভাবস্থায় রোগ নির্ণয়
চিকিত্সকরা সুপারিশ করেন যে গর্ভবতী পিতামাতারা যারা জানেন যে তারা থ্যালাসেমিয়ার বাহক তারা এই প্রসবপূর্ব ডায়গনিস্টিক পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থার প্রথম বারো সপ্তাহে করান।
থ্যালাসেমিয়া কি বংশগত?
থ্যালাসেমিয়া বংশগত। এর মানে হল যে থ্যালাসেমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের পিতামাতার কাছ থেকে জেনেটিক ত্রুটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়ে থাকেন এবং ইতিমধ্যেই এই রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করেন।
বংশগতি: আলফা থ্যালাসেমিয়া
মোট চারটি জিন আলফা চেইন গঠনে জড়িত। আলফা থ্যালাসেমিয়া মেজরে, পিতামাতার কাছ থেকে সন্তানের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সমস্ত জিন ত্রুটিপূর্ণ। এটি আলফা থ্যালাসেমিয়ার সবচেয়ে মারাত্মক রূপ। এই ফর্মের শিশুরা খুব কমই বেঁচে থাকতে সক্ষম হয় এবং সাধারণত জন্মের আগে বা কয়েকদিন পরে মারা যায়। শুধুমাত্র কয়েকটি ক্ষেত্রে স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টের সাহায্যে বাচ্চাদের বাঁচিয়ে রাখা সম্ভব।
যদি শুধুমাত্র একজন পিতামাতা তার সন্তানের মধ্যে একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন পাস করেন, তবে এই অবস্থাটিকে আলফা থ্যালাসেমিয়া মিনিমা বলা হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত কোন উপসর্গ থাকে না এবং তারা প্রতিবন্ধকতা ছাড়াই বেঁচে থাকে।
উত্তরাধিকার: বিটা থ্যালাসেমিয়া
বিটা থ্যালাসেমিয়ারও বিভিন্ন মাত্রার তীব্রতা রয়েছে। এটি ছোট, মধ্যবর্তী এবং প্রধান ভাগে বিভক্ত।
থ্যালাসেমিয়া মেজর (কুলি অ্যানিমিয়াও বলা হয়) সবচেয়ে মারাত্মক রূপ। এটি ঘটে যখন পিতামাতা উভয়ই জেনেটিক ত্রুটি সন্তানের কাছে প্রেরণ করে।
বিটা-থ্যালাসেমিয়া ইন্টারমিডিয়া একটি মধ্যবর্তী ফর্ম। এই ফর্মের লোকেরাও পিতামাতার উভয়ের কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পেয়েছে। তাদের উপসর্গগুলি সাধারণত প্রধান ফর্মের মতো গুরুতর হয় না। তাদের শুধুমাত্র মাঝে মাঝে রক্তের প্রয়োজন হয়।
বিটা-থ্যালাসেমিয়া নাবালকের ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা একজন পিতামাতার কাছ থেকে শুধুমাত্র একটি ত্রুটিপূর্ণ বিটা-হিমোগ্লোবিন চেইন জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছেন। অন্য পিতামাতা সন্তানের কাছে একটি কার্যকরী জিন প্রেরণ করেছেন।
যদি পিতা-মাতা উভয়ই বিটা থ্যালাসেমিয়া মাইনর দ্বারা আক্রান্ত হন, তাহলে সন্তানের উত্তরাধিকার সূত্রে 25 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে যে উভয় মিউটেশন এবং থ্যালাসেমিয়া মেজর বা ইন্টারমিডিয়া বিকাশ লাভ করবে। 50 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে যে শিশুটি একটি ছোট আকারের উত্তরাধিকারী হবে এবং 25 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে যে শিশুটি সুস্থ থাকবে।
থ্যালাসেমিয়া কোথায় হয়?
থ্যালাসেমিয়াকে কথোপকথনে ভূমধ্যসাগরীয় রক্তাল্পতাও বলা হয় কারণ এটি ইতালি বা গ্রিসের মতো ভূমধ্যসাগরীয় দেশগুলিতে ব্যাপক। যাইহোক, এটি নিকটবর্তী ও মধ্যপ্রাচ্যে এবং আফ্রিকা ও এশিয়ার কিছু অংশেও দেখা যায়। মধ্য ইউরোপে, থ্যালাসেমিয়া বিশ্বব্যাপী বাণিজ্য সংযোগ এবং অভিবাসনের মাধ্যমে ছড়িয়ে পড়েছে।
রোগটি কতটা সাধারণ?
অনুমান অনুযায়ী, বিশ্বব্যাপী প্রতি বছর প্রায় 60,000 শিশু থ্যালাসেমিয়া নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। জার্মানির জন্য, বিশেষজ্ঞরা সন্দেহ করেন যে 500 থেকে 600 জনের মধ্যে থ্যালাসেমিয়ার গুরুতর রূপ রয়েছে৷ জার্মানিতে প্রায় 200,000 মানুষ থ্যালাসেমিয়ার হালকা ফর্মে ভুগছেন৷ অস্ট্রিয়া এবং সুইজারল্যান্ডের জন্য বর্তমানে কোন সঠিক পরিসংখ্যান নেই।
থ্যালাসেমিয়া কিভাবে চিকিৎসা করা হয়?
অ-ট্রান্সফিউশন-নির্ভর চিকিত্সা
থ্যালাসেমিয়ার হালকা ধরনের চিকিৎসার প্রয়োজন হয় না। গর্ভাবস্থায়, তবে, বিরল ক্ষেত্রে গর্ভবতী মহিলাদের হালকা থ্যালাসেমিয়ার কারণে গুরুতর রক্তাল্পতা হতে পারে। মা ও শিশু উভয়ের সুরক্ষার জন্য এই মহিলাদের নিয়মিত রক্ত সঞ্চালনের প্রয়োজন হয়।
ট্রান্সফিউশন-নির্ভর চিকিত্সা
অতিরিক্ত রক্ত সঞ্চালনের ফলে প্রায়শই আয়রনের আধিক্য ঘটে। এই ক্ষেত্রে, ডাক্তার এমন ওষুধগুলি নির্ধারণ করে যা শরীর থেকে অতিরিক্ত আয়রন আবার সরিয়ে দেয় (তথাকথিত চেলেটর বা আয়রন চেলেটিং এজেন্ট)। ডাক্তার এগুলোকে হাসপাতালের ত্বকের নিচে (সাবকুটেনিয়াস) ইনজেকশন দেন বা আক্রান্ত ব্যক্তি বাড়িতে ট্যাবলেট খায়।
স্টেম সেল প্রতিস্থাপন
জিন থেরাপি
ট্রান্সফিউশন-নির্ভর বিটা-থ্যালাসেমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য, ইউরোপীয় মেডিসিন এজেন্সি 2019 সালে একটি জিন থেরাপির ওষুধ অনুমোদন করেছে। এই জিন থেরাপিতে, আক্রান্ত ব্যক্তির অস্থি মজ্জা থেকে স্টেম সেল নেওয়া হয় এবং ওষুধের সাহায্যে একটি অক্ষত জিন চালু করা হয়। আক্রান্ত ব্যক্তি তখন তার স্টেম সেল ফিরে পায়। তারা এখন সুস্থ লাল রক্ত কণিকা এবং স্বাভাবিক রক্তের রঙ্গক গঠন করতে পারে।
উপরে উল্লিখিত প্রস্তুতি ইউরোপে আর পাওয়া যায় না।
পুষ্টি এবং জীবনধারা
থ্যালাসেমিয়া আক্রান্ত ব্যক্তিরা সঠিক পুষ্টি এবং জীবনযাত্রার সামঞ্জস্যের মাধ্যমে তাদের রোগের কোর্সকে ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে সক্ষম হন। নিম্নলিখিত নোট করুন:
- একটি সুষম খাদ্য খাওয়া.
- অত্যন্ত উচ্চ আয়রন সামগ্রী (যেমন লিভার) সহ খাবার এড়িয়ে চলুন।
- আপনার খাদ্য থেকে পর্যাপ্ত ক্যালসিয়াম পান (যেমন দুধ, দই, পনির, পালং শাক, ব্রকলি)।
- মদ পান করবেন না।
থ্যালাসেমিয়ার লক্ষণগুলো কী কী?
উপসর্গের তীব্রতা নির্ভর করে হিমোগ্লোবিনের কতটা অস্বাভাবিক পরিবর্তন হয়েছে তার উপর। থ্যালাসেমিয়ার মৃদু রূপের লোকেদের সাধারণত কোন বা কম উপসর্গ থাকে না।
তবে, যদি চিকিত্সা না করা হয়, তবে গুরুতর আকারের থ্যালাসেমিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের জীবনের চতুর্থ বা পঞ্চম মাসের মধ্যে স্বাস্থ্য সমস্যা দেখা দিতে শুরু করে।
রক্তাল্পতা
- আপনি ফ্যাকাশে বা হলুদ ত্বক আছে.
- আপনি সব সময় ক্লান্ত.
- আপনার মাথা ঘোরা লাগছে।
- তোমার মাথা ব্যাথা আছে.
- তাদের একটি ত্বরিত হৃদস্পন্দন আছে।
- শারীরিক পরিশ্রমের সময় তাদের দ্রুত শ্বাসকষ্ট হয়।
- তাদের প্রায়শই একটি বর্ধিত লিভার এবং প্লীহা থাকে।
- তাদের উন্নয়ন প্রায়ই ব্যাহত হয়।
প্রথম নজরে, থ্যালাসেমিয়া আয়রনের অভাবজনিত রক্তাল্পতার সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ। যাইহোক, আয়রনের ঘাটতিতে আয়রনের মাত্রা কমে যায়, যখন থ্যালাসেমিয়ায় সাধারণত স্বাভাবিক থাকে।
- হাড়ের বিকৃতি
- বার বার সংক্রমণ
- হৃদপিণ্ডজনিত সমস্যা
- ডায়াবেটিস মেলিটাস
- অস্টিওপোরোসিস
হাড়ের পরিবর্তন
থ্যালাসেমিয়া মেজর বা ইন্টারমিডিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়ই পরিবর্তিত হাড়ের বৃদ্ধি দেখায়:
- মাথার খুলির হাড় আকারে বৃদ্ধি পায়।
- কপাল, উপরের চোয়াল এবং জাইগোমেটিক হাড় ফুলে গেছে।
- পাঁজর এবং কশেরুকা শরীর বাঁকানো হয়।
- আপনার হাড় ভাঙার ঝুঁকি রয়েছে।
- আপনার হাড়ের ব্যথা আছে।
- আপনি অস্টিওপরোসিস পান।
অতিরিক্ত আয়রন
উপরন্তু, শরীর রক্তাল্পতাকে আয়রনের ঘাটতির জন্য ভুল করে এবং খাবার থেকে আরও আয়রন শোষণ করে এটি পূরণ করার চেষ্টা করে। এছাড়াও, শরীর অত্যধিক সংখ্যক রক্তকণিকা তৈরি করে। যকৃত এবং প্লীহা আবার এগুলি ভেঙে ফেলার জন্য পূর্ণ গতিতে কাজ করে।
অত্যধিক উচ্চ আয়রনের ঘনত্ব আক্রান্তদের মধ্যে আরও উপসর্গ সৃষ্টি করে, যেমন:
- হার্টের পেশী দুর্বলতা (কার্ডিয়াক অপ্রতুলতা)
- কার্ডিয়াক arrhythmias
- লিভারের কর্মহীনতা
- ডায়াবেটিস (ডায়াবেটিস মেলিটাস)
- সংক্ষিপ্ত মর্যাদা
- হাইপোথাইরয়েডিজম (অপ্রাকৃত থাইরয়েড গ্রন্থি)
- ভিটামিন ডি বিপাকের ব্যাধি
কখন ডাক্তার দেখাবেন?
যেহেতু থ্যালাসেমিয়ার গুরুতর রূপগুলি প্রায়শই জীবনের প্রথম মাসগুলিতে স্পষ্ট হয়ে ওঠে, তাই এটি গুরুত্বপূর্ণ যে প্রথম লক্ষণগুলিতে (যেমন, ফ্যাকাশে) যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা বাবা-মায়ের।
আপনি কীভাবে এটি প্রতিরোধ করতে পারেন?
সেখানে, প্রশিক্ষিত বিশেষজ্ঞরা গর্ভাবস্থার সাথে সম্পর্কিত দম্পতিদের সম্ভাব্য জেনেটিক ঝুঁকি নির্ধারণ করতে একটি জেনেটিক রক্ত পরীক্ষা ব্যবহার করেন।
থ্যালাসেমিয়ার পরিচিত পারিবারিক ইতিহাস আছে এমন ব্যক্তিদেরও গর্ভবতী হওয়ার আগে কাউন্সেলিং নেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়।
নিয়মিতভাবে শরীরের তাপমাত্রা পরিমাপ যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সংক্রমণ সনাক্ত করতে এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব তাদের চিকিত্সা করতে সাহায্য করে। জ্বর 38.5 ডিগ্রি সেলসিয়াসের বেশি হলে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এটা সম্ভব যে একটি সংক্রমণ কারণ।
যারা আক্রান্ত তাদের জন্য নিয়মিত মেডিকেল চেক-আপ করাও বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। শুধুমাত্র এইভাবে রোগের কোর্সটি সাবধানে পর্যবেক্ষণ করা, প্রাথমিক পর্যায়ে জটিলতা সনাক্ত করা এবং তাদের চিকিত্সা করা সম্ভব।
থ্যালাসেমিয়ার সম্পূর্ণ নিরাময় বর্তমানে শুধুমাত্র স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টেশনের মাধ্যমেই সম্ভব। উন্নত চিকিৎসা এবং উন্নত শিক্ষার কারণে ক্ষতিগ্রস্তদের আয়ু এবং জীবনযাত্রার মান ক্রমাগত বৃদ্ধি পেয়েছে।
2019 সালে ইউরোপীয় মেডিসিন এজেন্সি দ্বারা অনুমোদিত জিন থেরাপি 2021 সালে প্রস্তুতকারকের দ্বারা আবার বাজার থেকে প্রত্যাহার করা হয়েছে।
থ্যালাসেমিয়ার পূর্বাভাস কি?
আরও গুরুতর আকারে, সঠিক এবং প্রাথমিক চিকিত্সার (যেমন নিয়মিত রক্ত সঞ্চালন) দ্বারা প্রায়শই প্রায় স্বাভাবিক আয়ু অর্জন করা সমানভাবে সম্ভব। যাইহোক, একটি আজীবন, ক্রমাগত এবং নিবিড় থেরাপি তখন প্রয়োজন। অনেক সময় স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টেশনের মাধ্যমে রোগ নিরাময় করা যায়।
