সংক্ষিপ্ত বিবরণ: পোরফাইরিয়া
- লক্ষণ: ফর্মের উপর নির্ভর করে, তীব্র পেটে ব্যথা, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যা, পেশী দুর্বলতা এবং পক্ষাঘাত, কার্ডিওভাসকুলার সমস্যা, ত্বকের উচ্চ আলোক সংবেদনশীলতা, লাল প্রস্রাব
- ফর্ম: সাতটি ভিন্ন রূপ রয়েছে, যার মধ্যে চারটি তীব্র, অর্থাৎ খুব আকস্মিক লক্ষণ দেখা দেয়।
- কারণ: জেনেটিক উপাদানের পরিবর্তনের কারণে পোরফাইরিয়া হয়; ট্রিগারগুলির মধ্যে রয়েছে অ্যালকোহল, নির্দিষ্ট ওষুধ এবং সংক্রমণ।
- চিকিত্সা: সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হল ধারাবাহিকভাবে ট্রিগারগুলি এড়ানো (যেমন অ্যালকোহল, ওষুধ); ফর্মের উপর নির্ভর করে, বিভিন্ন ওষুধ এবং সামঞ্জস্যপূর্ণ ত্বক সুরক্ষাও সাহায্য করতে পারে।
- অগ্রগতি: ফর্মের উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়, তবে সাধারণত একটি স্বাভাবিক জীবন সম্ভব হয় যদি আক্রান্তরা ধারাবাহিকভাবে কিছু সতর্কতামূলক ব্যবস্থা পালন করে এবং ট্রিগারগুলি এড়ায়
- প্রতিরোধ: রোগটি জেনেটিক হওয়ায় এটি প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়। যাইহোক, ফ্লেয়ার-আপগুলি প্রায়শই সহজ ব্যবস্থার মাধ্যমে প্রতিরোধ করা যেতে পারে।
পোরফেরিয়া কী?
বিপাক শব্দটি শরীরের সমস্ত জৈব রাসায়নিক প্রক্রিয়াগুলির সমষ্টিকে বর্ণনা করে যেখানে পদার্থগুলি তৈরি হয়, ভেঙে যায় এবং রূপান্তরিত হয়। এনজাইমগুলি এই প্রক্রিয়াগুলির সাথে জড়িত। এগুলি বিশেষ প্রোটিন যা প্রতিটি প্রতিক্রিয়া শৃঙ্খলে এক ধাপ প্রক্রিয়া করে।
অনেকগুলি বিপাকীয় পথ মানবদেহে সঞ্চালিত হয় - তাদের মধ্যে একটি হল হিম নামে পরিচিত যা গঠন করা। এটি একটি রাসায়নিক যৌগ যা শরীরের লোহিত রক্তকণিকা এবং লাল রক্তের রঙ্গকগুলির জন্য অন্যান্য জিনিসগুলির মধ্যে প্রয়োজন।
তাদের রাসায়নিক গঠনের কারণে, এই অগ্রদূতগুলিও পোরফাইরিন এবং পোরফিরিয়াকে তাদের নাম দিয়েছে। Porphyrins বিশেষ করে ত্বক এবং যকৃতে জমা হয়।
পোরফাইরিন হিম কেন গুরুত্বপূর্ণ?
হিম হল হিমোগ্লোবিনের একটি গুরুত্বপূর্ণ উপাদান - লোহিত রক্তকণিকায় লাল রক্তের রঙ্গক। হিমোগ্লোবিন একটি কেন্দ্রীয় হেম গ্রুপ সহ একটি প্রোটিন কমপ্লেক্স দ্বারা গঠিত। হেমে থাকা আয়রন আয়ন আণবিক অক্সিজেনকে আবদ্ধ করে। এটি লোহিত রক্তকণিকাকে রক্তের মাধ্যমে অক্সিজেন সরবরাহ করতে সক্ষম করে।
পোরফাইরিয়া: ফ্রিকোয়েন্সি
পোরফাইরিয়ার মোট সাতটি ভিন্ন রূপ রয়েছে, তবে মাত্র দুটি, পোরফাইরিয়া কাটেনিয়া টার্ডা (পিসিটি) এবং তীব্র অন্তর্বর্তী পোরফাইরিয়া (এআইপি), প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে উল্লেখযোগ্য ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে। প্রায় 100,000 জনের মধ্যে দুইজন PCT-এ ভুগছেন এবং প্রায় 1,000,000 জনের মধ্যে একজন AIP-তে ভুগছেন।
এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপোরফাইরিয়া হল তৃতীয় সর্বাধিক সাধারণ পোরফাইরিয়া: প্রায় 200,000 জনের মধ্যে একজন আক্রান্ত হয়। অন্যান্য সমস্ত ফর্ম খুব বিরল।
পোরফাইরিয়া রোগের লক্ষণগুলি কী কী?
তীব্র ইন্টারমিটেন্ট পোরফাইরিয়া (AIP) এর লক্ষণ
তীব্র বিরতিহীন পোরফাইরিয়া হল সবচেয়ে সাধারণ তীব্র পোরফাইরিয়া। মহিলারা পুরুষদের তুলনায় তিনগুণ বেশি ঘন ঘন আক্রান্ত হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, পোরফাইরিয়ার এই রূপটি শুধুমাত্র 20 থেকে 40 বছর বয়সের মধ্যে লক্ষণীয় হয়ে ওঠে। তীব্র বিরতিহীন পোরফাইরিয়া বিভিন্ন উপসর্গ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যে কারণে ডাক্তারদের পক্ষে সঠিক নির্ণয় করা প্রায়শই কঠিন হয়ে পড়ে।
এই রোগটি প্রাথমিকভাবে তীব্র পেটে ব্যথার পাশাপাশি স্নায়বিক এবং মানসিক লক্ষণগুলির কারণ হয়। অন্তর্বর্তী শব্দটি পরামর্শ দেয়, এগুলি প্রায়শই পর্বগুলিতে ঘটে। এই ধরনের তীব্র আক্রমণ সাধারণত অ্যালকোহল, ওষুধ, হরমোনের পরিবর্তন যেমন গর্ভাবস্থা এবং মাসিক, স্ট্রেস বা ডায়েটিং বা উপবাসের কারণে কার্বোহাইড্রেটের অভাবের কারণে শুরু হয়।
একটি তীব্র আক্রমণ সাধারণত এক থেকে দুই সপ্তাহ স্থায়ী হয়। পক্ষাঘাতের লক্ষণ দেখা দিলে এই সময়কাল উল্লেখযোগ্যভাবে দীর্ঘ হতে পারে।
একটি তীব্র আক্রমণের সাধারণ লক্ষণ হল
- জ্বর
- বমি এবং দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য যা চিকিত্সা করা কঠিন
- লালচে প্রস্রাব যা কিছুক্ষণ পরে গাঢ় হয়ে যায় (আন্ডারওয়্যারে গাঢ় দাগ!)
- স্নায়বিক উপসর্গ যেমন অসম্পূর্ণ বা সম্পূর্ণ পক্ষাঘাত, পেশী দুর্বলতা এবং সংবেদনশীল অঙ্গগুলির ব্যাধি এবং ভারসাম্য বোধ (সংবেদী ব্যাধি)
- মেজাজের পরিবর্তন, বিভ্রম, কোমা এবং বিভ্রান্তির অবস্থা (প্রলাপ)
- কার্ডিওভাসকুলার সমস্যা যেমন দ্রুত হার্টবিট (টাকিকার্ডিয়া) এবং উচ্চ রক্তচাপ (উচ্চ রক্তচাপ)
পোরফাইরিয়া কাটনিয়া টারডা (পিসিটি) এর লক্ষণ
যাইহোক, সমস্যাগুলি সাধারণত তখনই ঘটে যখন লিভারে খুব বেশি চাপ পড়ে। হেম প্রিকার্সর (পোরফাইরিন) তারপর যকৃতে জমা হয়, রক্তপ্রবাহে প্রবেশ করে এবং এইভাবে ত্বকে পৌঁছায়। এর ফলে মারাত্মক আলোক সংবেদনশীলতা: সূর্যালোকের অতিবেগুনী রশ্মি ত্বকের অরক্ষিত জায়গায় ফোস্কা তৈরি করে, যেমন হাত, মুখ এবং ঘাড়ে।
এছাড়াও, কিছু রোগীর কপাল, গাল এবং চোখের চারপাশে অতিরিক্ত লোম থাকে (হাইপারট্রিকোসিস)। প্রস্রাব বাদামী-লাল বর্ণের হতে পারে কারণ এটির উপরে পোরফাইরিন নির্গত হয়।
এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপোরফাইরিয়া (ইপিপি) এর লক্ষণ
ইপিপি শৈশবে শুরু হয়। পোরফাইরিয়ার এই আকারে, ত্বক আলোর প্রতি অত্যন্ত সংবেদনশীল, কারণ জমে থাকা পোরফাইরিনগুলি সূর্যের আলোর প্রভাবে ত্বকে অক্সিজেন র্যাডিকেল তৈরি করে। এগুলি আক্রমনাত্মক রাসায়নিক যৌগ যা চুলকানি এবং ব্যথা সহ পোড়ার মতো লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে।
পোরফাইরিয়া কি ধরনের আছে?
হিম গঠন আটটি ভিন্ন প্রতিক্রিয়া ধাপে সঞ্চালিত হয়। প্রতিটির জন্য একটি নির্দিষ্ট এনজাইম প্রয়োজন। এই আটটি এনজাইমের মধ্যে সাতটিতে একটি এনজাইমের ত্রুটি পোরফাইরিয়া বাড়ে।
তাই বিশেষজ্ঞরা পোরফাইরিয়ার মোট সাতটি ভিন্ন রূপের মধ্যে পার্থক্য করেছেন। এর মধ্যে চারটি তীব্র, অন্য তিনটি অ-তীব্র রূপ। তীব্র মানে হল যে রোগের সাধারণ লক্ষণগুলি খুব হঠাৎ ঘটে।
পোরফাইরিয়ার চারটি তীব্র রূপ হল
- তীব্র বিরতিহীন পোরফাইরিয়া,
- পোরফাইরিয়া ভ্যারিগেটা,
- খুব বিরল ডস পোরফাইরিয়া।
অপরদিকে তিনটি অ-তীব্র প্রকারের পোরফাইরিয়া, তীব্র পেটে ব্যথা সৃষ্টি করে না এবং প্রধানত ত্বককে প্রভাবিত করে। তারা সংযুক্ত:
- পোরফাইরিয়া কাটেনিয়া টারডা,
- এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপোরফাইরিয়া এবং
- বিরল জন্মগত এরিথ্রোপয়েটিক পোরফাইরিয়া (গুন্টারের রোগ)।
হিম গঠন প্রধানত অস্থি মজ্জাতে এবং অল্প পরিমাণে যকৃতে হয়। অতএব, পোরফাইরিয়ার সাতটি রূপকেও শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে যেখানে প্রধানত একটি এনজাইমের ত্রুটির কারণে হিম পূর্বসূরগুলি জমা হয়:
- হেপাটিক পোরফাইরিয়াস (লিভার): তীব্র বিরতিহীন পোরফাইরিয়া, পোরফাইরিয়া ভ্যারিগেটা, বংশগত কপ্রোপোরফাইরিয়া, ডস পোরফাইরিয়া, পোরফাইরিয়া কাটনিয়া টার্ডা
কারণ এবং ঝুঁকি কারণ
সমস্ত ধরণের পোরফাইরিয়া জেনেটিক উপাদানের অংশে পরিবর্তন (মিউটেশন) দ্বারা সৃষ্ট হয় যাতে হিম গঠনে জড়িত এনজাইমগুলির একটির জন্য বিল্ডিং নির্দেশাবলী রয়েছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, একজন পিতামাতা তাদের সন্তানদের মধ্যে মিউটেশনটি পাস করে। উত্তরাধিকার সাধারণত অটোসোমাল প্রভাবশালী হয়।
যাইহোক, পোরফাইরিয়া সাধারণত তখনই নিজেকে প্রকাশ করে যখন কিছু বাহ্যিক প্রভাব যুক্ত করা হয়, যেমন অ্যালকোহল সেবন, নিকোটিন সেবন, কিছু ওষুধ, হরমোনের গর্ভনিরোধক, চাপ বা সংক্রমণ। হেপাটাইটিস সি ভাইরাস এবং হিউম্যান ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি ভাইরাস (এইচআইভি) দ্বারা সংক্রমণ পোরফাইরিয়া কাটেনিয়া টার্ডায় ভূমিকা পালন করে।
কিছু ক্ষেত্রে, বিষক্রিয়া (যেমন সীসার বিষ) পোরফাইরিয়া হতে পারে।
পরীক্ষা এবং রোগ নির্ণয়
রোগের জটিলতা এবং লক্ষণগুলির বিস্তৃত পরিসরের কারণে, কখনও কখনও অভিজ্ঞ ডাক্তারের পক্ষে সঠিক নির্ণয় করা কঠিন। সাধারণত পোরফাইরিয়া লক্ষণ এবং আত্মীয়দের মধ্যে অনুরূপ ক্লিনিকাল ছবি সম্পর্কে তথ্য বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ।
পোরফাইরিয়ার স্পষ্টীকরণের অন্যান্য গুরুত্বপূর্ণ ডায়গনিস্টিক পদক্ষেপগুলি পোরফাইরিয়া সম্পর্কিত ফর্মের উপর নির্ভর করে।
তীব্র মাঝে মাঝে পার্ফিয়েরিয়া
তীব্র বিরতিহীন পোরফাইরিয়ায়, দীর্ঘক্ষণ দাঁড়িয়ে থাকলে প্রস্রাব লাল থেকে গাঢ় লাল হয়ে যায়। যাইহোক, এই পরীক্ষা শুধুমাত্র দুই তৃতীয়াংশ ক্ষেত্রে সফল হয়।
আরেকটি পরীক্ষা হল বিপরীত Ehrlich অ্যালডিহাইড পরীক্ষা। ডাক্তার একটি বিশেষ দ্রবণের এক মিলিলিটারে প্রস্রাবের ড্রপ যোগ করেন, তথাকথিত এহরলিচ বিকারক। যদি তীব্র বিরতিমূলক পোরফাইরিয়া উপস্থিত থাকে, তবে ফলাফলটি একটি চেরি লাল রঙ।
এটি একটি বর্ধিত লিভার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা সাধারণত স্পষ্ট হয়। একটি আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা সাধারণত একটি ফ্যাটি লিভার বা লিভার সিরোসিস প্রকাশ করে। কখনও কখনও একটি লিভার বায়োপসি তথ্যপূর্ণ। ডাক্তার স্থানীয় এনেস্থেশিয়ার অধীনে একটি ফাঁপা সুই দিয়ে একটি ছোট টিস্যুর নমুনা নেন।
এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়া
বর্ণিত লক্ষণগুলি প্রায়শই এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপোরফাইরিয়া সন্দেহের জন্ম দেয়। এই সন্দেহ একটি রক্ত বিশ্লেষণ দ্বারা নিশ্চিত করা যেতে পারে. ডাক্তার বিনামূল্যে প্রোটোপোরফাইরিনের জন্য রক্ত পরীক্ষা করেন, হিমের পূর্বসূরী। মল নমুনা ব্যবহার করেও প্রোটোপোরফাইরিন সনাক্ত করা যেতে পারে।
চিকিৎসা
তীব্র মাঝে মাঝে পার্ফিয়েরিয়া
একটি নিশ্চিত রোগ নির্ণয় এবং গুরুতর আক্রমণের সাথে, নিবিড় পরিচর্যায় রোগীদের নিরীক্ষণ করা প্রায়ই প্রয়োজন, কারণ শ্বাসযন্ত্রের পক্ষাঘাতের ঝুঁকি রয়েছে। একটি তীব্র আক্রমণের ট্রিগারগুলি দূর করা বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ, উদাহরণস্বরূপ কিছু ওষুধ বন্ধ করে।
2020 সাল থেকে প্রথমবারের মতো একটি কার্যকারণ থেরাপিও পাওয়া গেছে। সক্রিয় উপাদানটি এনজাইমকে বাধা দেয় যা হেম উৎপাদনের প্রথম ধাপকে সক্ষম করে। এটি পোরফাইরিয়া লক্ষণগুলির জন্য দায়ী ক্ষতিকারক মধ্যবর্তীগুলি গঠন এবং জমা হতে বাধা দেয়।
পোড়ফেরিয়া কাটানিয়া তারদা
পোরফাইরিয়া কাটেনিয়া টার্ডার ক্ষেত্রে, এটি প্রায়শই অ্যালকোহল এবং ইস্ট্রোজেনের মতো ট্রিগারকারী কারণগুলি এড়াতে সাহায্য করে (যেমন পিলের মতো)। এছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তিদের সূর্য সুরক্ষা মলম এবং পোশাক দিয়ে সূর্য থেকে নিজেকে রক্ষা করা উচিত।
গুরুতর ক্ষেত্রে ক্লোরোকুইন থেরাপির পরামর্শ দেওয়া হয়। ক্লোরোকুইন, মূলত ম্যালেরিয়ার চিকিৎসায় ব্যবহৃত ওষুধ, পোরফিরিনকে আবদ্ধ করে। এই ফর্মে, শরীর কিডনির মাধ্যমে এটি নির্গত করতে সক্ষম হয়।
যেহেতু আক্রান্তদের সূর্যালোক এড়ানো উচিত, তারা প্রায়শই ভিটামিন ডি-এর ঘাটতি দেখা দেয়, কারণ ভিটামিন ডি প্রধানত ত্বকে তৈরি হয় যখন সূর্যের আলোর সংস্পর্শে আসে। এই ক্ষেত্রে, ডাক্তার একটি ভিটামিন ডি প্রস্তুতির পরামর্শ দেবেন।
এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়া
বিরল ক্ষেত্রে, কমলা রঙের প্রাকৃতিক রঙ্গক বিটা-ক্যারোটিন গ্রহণের মাধ্যমে এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপোরফাইরিয়া উপসর্গগুলি উপশম করা যেতে পারে। এটি ত্বকে আলোর দ্বারা উত্পাদিত প্রতিক্রিয়াশীল অক্সিজেনকে ক্ষতিকর করতে এবং উপসর্গগুলিকে উন্নত করতে সহায়তা করে। নেওয়া হলে, ত্বক সাধারণত হালকা কমলা রঙের হয়ে যায়।
ইপিপি আক্রান্ত কিছু লোক লিভারের কার্যকারিতায় ভুগছেন। আক্রান্তদের পরে লিভারকে সমর্থন করার জন্য ওষুধ দেওয়া হয়। প্রায় দুই থেকে পাঁচ শতাংশ ক্ষেত্রে, সিরোসিস, লিভারের একটি দীর্ঘস্থায়ী রোগ, বিকশিত হয়। এই ক্ষেত্রে, একটি লিভার প্রতিস্থাপন প্রয়োজন হতে পারে।
EPP প্রায়শই ভিটামিন ডি এর অভাবের দিকে নিয়ে যায়, যা ভিটামিন ডি প্রস্তুতির মাধ্যমে পূরণ করা যেতে পারে।
রোগের কোর্স এবং পূর্বাভাস
তীব্র মাঝে মাঝে পার্ফিয়েরিয়া
বেশিরভাগ রোগী যারা এক বা একাধিক রিল্যাপসে ভোগেন তারা সম্পূর্ণরূপে পুনরুদ্ধার করেন এবং শুধুমাত্র কিছু সতর্কতা অবলম্বন করতে হবে। দশ শতাংশেরও কম ক্ষেত্রে, ঘন ঘন পুনরাবৃত্তি ঘটতে থাকে। যদি পক্ষাঘাতের লক্ষণ দেখা দেয়, তবে সেগুলি অদৃশ্য হতে প্রায়ই কয়েক সপ্তাহ থেকে অনেক মাস সময় লাগে।
এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়া
পোড়ফেরিয়া কাটানিয়া তারদা
পোরফাইরিয়ার এই রূপের কোর্সটি সাধারণত অনুকূল, তবে লিভার কতটা মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্ত হয়েছে এবং আক্রান্তরা ট্রিগার হিসাবে নির্দিষ্ট ওষুধগুলিকে ধারাবাহিকভাবে এড়িয়ে চলে কিনা তার উপর নির্ভর করে।
প্রতিরোধ
রোগটি জেনেটিক হওয়ায় পোরফাইরিয়া প্রতিরোধ করা যায় না। যাইহোক, যারা আক্রান্ত তারা পোরফাইরিয়া উপসর্গগুলি এড়াতে বা উপশম করতে অনেক কিছু করতে পারে।
তীব্র মাঝে মাঝে পার্ফিয়েরিয়া
ধারাবাহিক সতর্কতা অবলম্বন করে বেশিরভাগ তীব্র আক্রমণ এড়ানো যায়।
অ্যালকোহল: আক্রান্তদের জন্য যতটা সম্ভব অ্যালকোহল এড়িয়ে চলার পরামর্শ দেওয়া হয়।
ডায়েট: ডায়েট বা উপবাস কখনও কখনও তীব্র ফ্লেয়ার-আপের দিকে নিয়ে যায়। তাই নিয়মিত খাদ্যাভ্যাস বজায় রাখা এবং ওজন কমিয়ে রাখা খুবই গুরুত্বপূর্ণ। গুরুতর পোরফাইরিয়ায় আক্রান্ত রোগীরা যারা ইতিমধ্যে বেশ কয়েকটি আক্রমণের শিকার হয়েছেন তাদের ডাক্তার এবং একজন পুষ্টিবিদ থেকে সহায়তা নেওয়া উচিত।
পোরফাইরিয়া কাটেনিয়া টার্ডা এবং এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপোরফাইরিয়া
পোরফাইরিয়া উভয় প্রকারের সাথে, যতটা সম্ভব সূর্যকে এড়ানো গুরুত্বপূর্ণ:
সান ক্রিম: সাধারণ সূর্যের ক্রিমগুলি উপযুক্ত নয় কারণ তারা UV পরিসরে আলো শোষণ করে, তবে দৃশ্যমান আলোর নীল উপাদান নয়, যা ত্বকেরও ক্ষতি করে। তাই যারা আক্রান্ত তাদের শুধুমাত্র টাইটানিয়াম ডাই অক্সাইড এবং জিঙ্ক অক্সাইডের উপর ভিত্তি করে বিশেষ সান ক্রিম ব্যবহার করা উচিত, কারণ এগুলো UVA, UVB এবং দৃশ্যমান আলো থেকে রক্ষা করে।
