ফ্যাব্রি ডিজিজ একটি বিরল, উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ত্রুটি যা নির্দিষ্ট এনজাইমের আংশিক বা সম্পূর্ণ ঘাটতির কারণে ঘটে। ফ্যাব্রি রোগ নির্ণয়ের সময়, বেশিরভাগ রোগীরা একটি সত্যায়িত ওডিসি দিয়ে গেছেন। এনজাইম আলফা-গ্যালাকটোসিডেস (এছাড়াও: আলফা-জিএল এনজাইম), যা ফ্যাব্রি রোগে আক্রান্তদের অভাব রয়েছে, এটি শরীরে কিছু চর্বিযুক্ত উপাদানগুলি ছিন্ন করার জন্য দায়ী।
প্রতিবন্ধী ফ্যাটি পদার্থের ভাঙ্গন
যদি এই প্রক্রিয়াটি ব্যাহত হয় তবে পদার্থগুলি হজম করে শরীরের মাধ্যমে ভেঙে ফেলা যায় না। পরিবর্তে, তারা সারা শরীর জুড়ে কোষে জমে।
রক্তনালী এবং টিস্যুতে এ জাতীয় জঞ্জাল প্রধান অঙ্গ সিস্টেমে উল্লেখযোগ্য ত্রুটি বাড়ে, উদাহরণস্বরূপ:
- হৃদয়ে
- মস্তিষ্কে
- কিডনিতে
উন্নত পর্যায়ে, ফ্যাব্রি রোগ এমনকি আক্রান্তদের জন্য প্রাণঘাতী হয়ে উঠতে পারে।
ফ্যাব্রি ডিজিজ: রোগ নির্ণয় করা সহজ নয়
তবে ফ্যাব্রি রোগ নির্ণয় করা সর্বদা সহজ নয়। এটি কারণ লক্ষণগুলি বহুমুখী, প্রায়শই উপস্থিত হয় শৈশব বা কৈশোরে এবং দ্রুত পরিবর্তন বা তীব্রতর হয়। এর বিরলতার কারণে, রোগটি প্রায়শই অচেনা হয়ে যায়, ভুল বোঝা হয় এমনকি ভুল ধারণাও হয়। পরিসংখ্যানগতভাবে, প্রায় 25 বছর পরে ফ্যাব্রি রোগ নির্ণয় করা হয় না। ততক্ষণে রোগীরা গড়ে নয়জন বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করেছেন এবং তাদের ভোগান্তির মাত্রা অত্যন্ত উচ্চ।
পারিবারিক ইতিহাস প্রায়শই একটি প্রাথমিক সন্দেহ প্রদান করে। এটি নিশ্চিত করার জন্য, একটি সাধারণ রক্ত আলফা-জিএল এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ সনাক্ত করে এমন পরীক্ষা পুরুষদের মধ্যে পর্যাপ্ত। এই রোগের মহিলাদের মধ্যে, পুরোপুরি স্বাভাবিক এনজাইমের মাত্রা পাওয়া যায় - রোগের স্পষ্ট লক্ষণ থাকা সত্ত্বেও। সুতরাং, একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ধারণের জন্য কিছু জটিল জটিল জেনেটিক বিশ্লেষণ (সময়কাল: 1 থেকে 2 মাস) করা হয়।
ফ্যাব্রি ডিজিজ: লক্ষণ ও লক্ষণ
এগুলি ফ্যাব্রি ডিজিজের সাধারণ লক্ষণগুলি:
- তীব্র, জ্বলন্ত ব্যথা হাত এবং পায়ে যা সারা শরীর জুড়ে বিকিরণ করতে পারে তা রোগের সাধারণ। এগুলি সাধারণত হয় শৈশব এবং কৈশোরে। দ্য ব্যথা ধ্রুবক হতে পারে (দীর্ঘস্থায়ী হতে পারে) বা ফিটনে দেখা যায় এবং তথাকথিত ফ্যাব্রি সংকটে শুরু হয় এবং তারপরে কয়েক মিনিট বা দিন স্থায়ী হয়।
- বেশিরভাগ ফ্যাব্রি রোগের রোগীরা খুব কম বা না ঘামেন, যা এপিসোডগুলিকে ট্রিগার করতে পারে জ্বর কারণ শরীর আর তার তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণ করতে পারে না।
- খুব প্রায়ই এবং সাধারণত ইতিমধ্যে কৈশোরে, লাল-বেগুনি চামড়া নাভি এবং হাঁটুর মধ্যবর্তী অঞ্চলে ফুসকুড়ি দেখা দেয়, যার দ্বারা রোগটি প্রায়শই স্বীকৃত হয়। পিনহেড আকারে এগুলি কয়েক মিলিমিটার হতে পারে।
- অনেক ফ্যাব্রি রোগের রোগী গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টে অস্বস্তি অনুভব করে, বিশেষত খাওয়ার পরে; কখনও কখনও অতিসার এবং বমি বমি ভাব এছাড়াও উপস্থিত
- বরং যৌবনে এবং দীর্ঘস্থায়ী রোগের ফলস্বরূপ, এর মধ্যে অস্থিরতা রয়েছে হৃদয় (যেমন, কার্ডিয়াক arrhythmias, মায়োকার্ডিয়াল দুর্বলতা, করোনারি ধমনী অবরোধ) এবং কিডনি ফাংশন হ্রাস (আপ পর্যন্ত) ডায়ালিসিস প্রয়োজনীয়তা)।
- ক্ষতি রক্ত জাহাজ মধ্যে মস্তিষ্ক চঞ্চল মন্ত্র দ্বারা উদ্ভাসিত হয় এবং মাথাব্যাথাসবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে তাড়াতাড়ি হুমকি দেয় ঘাই.
- কিছু ফ্যাব্রি রোগে আক্রান্তরা কর্নিয়ার রেডিওলিউসিসিস দেখা দেয়, যা দৃষ্টিকে প্রভাবিত করে না এবং প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ও করতে পারে।
গুরুত্বপূর্ণ: সমস্ত ফ্যাব্রি রোগের রোগীরা সমস্ত লক্ষণ (একই সাথে) অনুভব করেন না। এছাড়াও, দুর্ভাগ্যক্রমে, উপসর্গের বর্তমান অনুপস্থিতির অর্থ এই নয় যে এটি এখনও ঘটতে পারে না। মহিলাদের প্রায়শই ফ্যাব্রি ডিজিজের একটি হালকা কোর্স থাকে।
