আমাদের হাড় এবং কঙ্কাল সিস্টেম একটি অনমনীয় কাঠামো নয় এবং স্বাভাবিকভাবেই একটি অবিচ্ছিন্ন রূপান্তর প্রক্রিয়া সাপেক্ষে। হাড়ের পদার্থটি নিয়মিতভাবে বিশেষ কোষগুলি, তথাকথিত অস্টিওক্লাস্টগুলি দ্বারা অবনমিত হয় এবং এর বিনিময়ে অস্টিওব্লাস্টস নামে পরিচিত কোষগুলি পুনরায় তৈরি করে। হাড়ের কাঠামোগত ক্ষতি, প্রতিদিনের চলাচল এবং বোঝা দ্বারা সৃষ্ট, শরীরের নিজস্ব কোষগুলির দ্বারা যত তাড়াতাড়ি সম্ভব মেরামত করা হয় এবং হাড়ের সূক্ষ্ম কাঠামোটি পরিবেশের সম্পর্কিত স্ট্রেস এবং স্ট্রেনগুলির সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়া হয়।
এটি আমাদের কঙ্কালের সিস্টেমটিকে একটি স্বতন্ত্র স্থায়িত্ব এবং কার্যকারিতা দেয়। যদি হাড়গুলি ভেঙে ফেলা হয় এবং কোষগুলি গঠন করে এমন কোষগুলির ক্ষেত্রে যদি ব্যাধি দেখা দেয় তবে হাড় ব্যবস্থার শক্তি এবং প্রতিরোধের ক্ষতি হয়: এটি ভঙ্গুর এবং অস্থির হয়ে ওঠে। মার্বেল হাড়ের রোগ, যা মেডিক্যালি অস্টিওপেট্রোসিস বা অ্যালবারস-শানবার্গ সিন্ড্রোম হিসাবে পরিচিত, এটি একটি বিরল বংশগত রোগ।
এটি উপরের-উল্লিখিত হাড়-ধ্বংসকারী কোষগুলির অস্টিওক্লাস্টগুলির হ্রাস কার্যকারিতার ফলস্বরূপ। হাড় সিস্টেমের মডেলিং বিরক্ত এবং একটি শিফট ভারসাম্য হাড় তৈরির কোষের পক্ষে স্থান নেয়। হাড়ের পুনঃস্থাপন ক্রিয়াকলাপের অভাবের কারণে মার্বেল হাড়ের রোগ শরীরে হাড়ের পদার্থের সংশ্লেষ বাড়িয়ে তোলে। এই সংশ্লেষের একটি প্যাথলজিকাল চরিত্র রয়েছে কারণ এটি হাড়ের আর্কিটেকচারের অর্থাত্ হাড়ের কাঠামোর ব্যাঘাত ঘটায় এবং এইভাবে আমাদের কঙ্কালের ব্যবস্থার হ্রাস স্থায়িত্ব। পুনঃনির্মাণ প্রক্রিয়া এমনকি এতদূর পর্যন্ত প্রসারিত হয় অস্থি মজ্জাযা অভ্যন্তরীণ স্থানগুলি পূরণ করে হাড় এবং আমাদের একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ প্রতিরূপ রক্ত গঠন এবং প্রতিরক্ষা ব্যবস্থা, হাড় পদার্থ দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়।
কারণসমূহ
মার্বেল হাড়ের অসুখের সঠিক কারণ এখনও জানা যায়নি। এটি হাড়-ধ্বংসকারী কোষগুলির একটি ত্রুটির উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়, যা এই কোষগুলির জিনগত উপাদানের জেনেটিক পরিবর্তনের ফলে ঘটে। মার্বেল হাড়ের রোগের দুটি প্রধান ফর্ম আলাদা করা হয়:
- একদিকে অটোসোমাল-প্রভাবশালীভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে ফর্ম রয়েছে।
অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের একটি ফর্ম বর্ণনা করে যাতে আমাদের দেহের জিন বাহকের ক্রোমোজোমের একটি ত্রুটিযুক্ত সদস্য মার্বেল হাড়ের রোগের বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্য তৈরি করতে যথেষ্ট। এই ফর্মটি সাধারণত কেবলমাত্র সময়কালে নিজেকে প্রকাশ করে বৃদ্ধি দৌড় প্রায় 12 থেকে 20 বছর বয়সে পরিপক্ক হওয়ার বয়সে।
- অটোসোমাল রিসিসিভ ফর্ম (এখানে সম্পূর্ণ জুটির উভয় সদস্যই ক্রোমোজোমের ত্রুটিযুক্ত হতে হবে), যা ইতিমধ্যে প্রথম দিকে শৈশব এক থেকে দুই বছর বয়সে মার্বেল হাড়ের মারাত্মক রূপের কারণ হয়, এ থেকে দাঁড়ানো stands চিকিত্সা না করে, দ্বিতীয় ফর্মটির খুব খারাপ প্রগনোসিস রয়েছে এবং এটি প্রথম দিকে মৃত্যুর দিকে নিয়ে যেতে পারে শৈশব.
