স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রফি (এসএমএ)

সংক্ষিপ্ত

• মেরুদন্ডের পেশীর এট্রোফি কি? পেশী দুর্বলতা রোগের একটি গ্রুপ। এগুলি স্পাইনাল কর্ডের নির্দিষ্ট স্নায়ু কোষের মৃত্যুর কারণে হয় যা পেশী (মোটর নিউরন) নিয়ন্ত্রণ করে। অতএব, এসএমএগুলিকে মোটর নিউরন রোগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়।
• বিভিন্ন ফর্ম কি? ক্রোমোজোম 5 (5q-সম্পর্কিত SMA) এর একটি জেনেটিক ত্রুটি সহ বংশগত মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফির ক্ষেত্রে, চিকিত্সকরা প্রাথমিকভাবে SMA টাইপ 0 টাইপ 4 এর পাঁচটি রূপের মধ্যে পার্থক্য করেন বা লক্ষণ অনুসারে, নন-সিটার, সিটার এবং ওয়াকার। এছাড়াও বিক্ষিপ্ত রূপ রয়েছে যার উত্তরাধিকার নিশ্চিত নয়।
• ফ্রিকোয়েন্সি: বিরল ব্যাধি; উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত এসএমএ 7000-এর মধ্যে একজন নবজাতককে প্রভাবিত করে।
• উপসর্গ: পেশী কামড়ানো, প্রগতিশীল পেশী দুর্বলতা, পেশী নষ্ট হওয়া, পক্ষাঘাত। SMA ফর্মের উপর নির্ভর করে কোর্সগুলি আলাদা হয়।
• কারণ: বংশগত মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি টাইপ 1-4 ক্রোমোজোম 5-এ জিনের ত্রুটির ফলে, আরও বিশেষভাবে SMN1 জিনে। ফলস্বরূপ, শরীরে একটি বিশেষ প্রোটিনের অভাব হয়, SMN প্রোটিন। এই ঘাটতি মেরুদণ্ডের মোটর নিউরনের ক্ষতি করে।
• চিকিত্সা: জিন প্রতিস্থাপন থেরাপি বা স্প্লিসিং মডুলেটরগুলির ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন সম্ভব। সাথে ফিজিওথেরাপি, স্পিচ থেরাপি, পেইন থেরাপি এবং সাইকোথেরাপি। প্রয়োজনে মেরুদণ্ডের অস্ত্রোপচার। চিকিত্সা পরিকল্পনা SMA ফর্মের উপর নির্ভর করে।
• পূর্বাভাস: বংশগত প্রক্সিমাল এসএমএ-তে, নতুন চিকিত্সার বিকল্পগুলির একটি কার্যকারণ প্রভাব রয়েছে এবং রোগের গতিপথকে ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে পারে। চিকিত্সার প্রাথমিক সূচনা গুরুত্বপূর্ণ। প্রতিটি রোগীর জন্য এখনও চিকিত্সা উপলব্ধ নয়। চিকিত্সা না করা হলে, টাইপ 1 SMA সহ শিশুরা সাধারণত প্রথম দুই বছরের মধ্যে মারা যায়। টাইপ 3 এবং টাইপ 4 এর সাথে আয়ু খুব কমই বা হ্রাস পায় না।

মেরুদণ্ডের পেশী অ্যাট্রোফি কী?

স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফিস (SMA), মেরুদণ্ডের কিছু স্নায়ু কোষ মারা যায়। তারা সাধারণত পেশী নিয়ন্ত্রণ করে, এই কারণেই বিশেষজ্ঞরা এই স্নায়ু কোষকে মোটর নিউরন বলে। তদনুসারে, এসএমএ তথাকথিত মোটর নিউরন রোগের অন্তর্গত।

চিকিত্সকরা মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফির বিভিন্ন রূপের মধ্যে পার্থক্য করেন। এখন পর্যন্ত সবচেয়ে বড় গ্রুপ হল বংশগত SMA, যার মধ্যে ট্রাঙ্কের কাছাকাছি পেশীগুলি (প্রক্সিমাল) প্রভাবিত হয়। এগুলি একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক ত্রুটির উপর ভিত্তি করে। প্রায় 7000 নবজাতকের মধ্যে একজন এই রোগটি বিকাশ করে।

মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি সামগ্রিকভাবে একটি বিরল রোগ। তবুও, এটি দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ। এটি একটি জিনগত ত্রুটির কারণে একটি শিশু বা ছোট শিশুর মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ হিসাবে বিবেচিত হয়।

মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফির বিভিন্ন রূপ কী কী?

চিকিত্সকরা বিক্ষিপ্ত ফর্ম থেকে SMA এর বংশগত ফর্মগুলিকে আলাদা করেন। মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফির আরেকটি শ্রেণীবিভাগ প্রাথমিকভাবে পেশী গোষ্ঠীগুলিকে বোঝায় যেগুলি প্রথমে প্রভাবিত হয়। এর ফলে আছে

• প্রক্সিমাল এসএমএ: এগুলি বৃহত্তম এসএমএ গ্রুপ গঠন করে, যার প্রায় 90 শতাংশ। উপসর্গগুলি কাণ্ডের কাছাকাছি পেশীতে শুরু হয়, অর্থাৎ প্রক্সিমালি।
• নন-প্রক্সিমাল এসএমএ: এখানে, আরও দূরবর্তী পেশী গ্রুপ, যেমন হাত ও পায়ের মধ্যে, প্রথমে প্রভাবিত হয় (দূরবর্তী এসএমএ)। পরবর্তী কোর্সে, এই SMA শরীরের মাঝখানের কাছাকাছি পেশীতেও ছড়িয়ে পড়তে পারে।

প্রক্সিমাল স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফিস

বংশগত প্রক্সিমাল স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফিগুলি বেশিরভাগই একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক ত্রুটির (5q-সম্পর্কিত এসএমএ, ক্রোমোজোমে 5 ত্রুটি) এর উপর ভিত্তি করে রোগ। এগুলি পালাক্রমে পাঁচটি ভিন্ন ফর্মে বিভক্ত (কখনও কখনও শুধুমাত্র 1 থেকে 4 প্রকার উল্লেখ করা হয়)। শ্রেণিবিন্যাসটি প্রথম লক্ষণগুলি প্রদর্শিত হওয়ার সময় এবং রোগের কোর্সের উপর ভিত্তি করে।

মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি টাইপ 0

SMA টাইপ 0 শব্দটি ব্যবহার করা হয় যখন অনাগত বা নবজাতক শিশুদের জীবনের সপ্তম দিনে এই রোগ হয়। অনাগত শিশুটি সুস্পষ্ট, উদাহরণস্বরূপ, কারণ এটি খুব কমই গর্ভে নড়াচড়া করে। আক্রান্ত নবজাতকের জন্মের পরপরই শ্বাস নিতে অসুবিধা হয় এবং তাদের জয়েন্টগুলো সবেমাত্র মোবাইল থাকে। একটি নিয়ম হিসাবে, শিশুরা তাদের শ্বাসযন্ত্রের দুর্বলতার কারণে ছয় মাস বয়সের আগেই মারা যায়।

মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি টাইপ 1

পেশী দুর্বলতা পুরো শরীরকে প্রভাবিত করে - ডাক্তাররা একটি "ফ্লপি ইনফ্যান্ট সিন্ড্রোম" এর কথাও বলেন। এসএমএ টাইপ 1-এ আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুরা দুই বছর বয়সের আগেই মারা যায়।

মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি টাইপ 2

SMA-এর এই রূপটিকে "ইন্টারমিডিয়েট স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি" বা "ক্রনিক ইনফ্যান্টাইল এসএমএ"ও বলা হয়। প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত 18 মাস বয়সের আগে প্রদর্শিত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের কখনও কখনও উল্লেখযোগ্যভাবে সংক্ষিপ্ত আয়ু থাকে।

মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি টাইপ 3

এটিকে "কিশোর মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি" বা "কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার রোগ"ও বলা হয়। এই SMA সাধারণত 18 মাস বয়সের পরে এবং প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার আগে শুরু হয়। পেশী দুর্বলতা টাইপ 1 বা 2 এর তুলনায় হালকা, এবং আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু কিছুটা কমে যায়।

জীবনের তৃতীয় বছরের শুরু হওয়ার আগে লক্ষণগুলি দেখা দিলে, ডাক্তাররা এটিকে SMA টাইপ 3a হিসাবে উল্লেখ করেন। এর পরে, তারা এটিকে এসএমএ টাইপ 3 বি হিসাবে উল্লেখ করে।

মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি টাইপ 4

বিভিন্ন ফর্মের মধ্যে পরিবর্তনগুলি তরল। কিছু ক্ষেত্রে, এটি একটি স্পষ্ট পার্থক্য করা কঠিন করে তোলে। এছাড়াও, কিছু জেনেটিক প্রবণতা সংশ্লিষ্ট রোগের তীব্রতায় গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।

উপরন্তু, নতুন থেরাপিগুলি কীভাবে মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফির অগ্রগতি হয় তা প্রভাবিত করে। তাই চিকিৎসা বিশেষজ্ঞরা রোগীর উপসর্গ এবং ক্ষমতার উপর ভিত্তি করে একটি শ্রেণিবিন্যাস তৈরি করেছেন:

নন-সিটার: আক্রান্ত ব্যক্তিরা স্বাধীনভাবে বা একেবারেই বসতে অক্ষম। এটি প্রধানত এসএমএ টাইপ 1 এবং টাইপ 2 দ্বারা আক্রান্তদের অন্তর্ভুক্ত করে৷ বিরল ক্ষেত্রে, এটি উন্নত-পর্যায়ের SMA টাইপ 3-এর রোগীদেরও প্রভাবিত করে৷

সিটার (বসতে সক্ষম): আক্রান্ত ব্যক্তিরা অন্তত দশ সেকেন্ডের জন্য স্বাধীনভাবে বসতে পারে না। প্রায়শই, এগুলি এসএমএ টাইপ 2 বা 3-এর শিশু এবং কিশোর-কিশোরীদের হয়, তবে এসএমএ 1 রোগীরাও "সিটার" হতে পারে যদি তাদের নতুন থেরাপিউটিক পদ্ধতির সাথে চিকিত্সা করা হয়।

অন্যান্য মেরুদন্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফিস

এই প্রক্সিমালগুলি ছাড়াও মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফির অন্যান্য রূপ রয়েছে। এর মধ্যে রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, বিরল দূরবর্তী মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি যা বংশগত। এর মধ্যে, লক্ষণগুলি সাধারণত শরীর থেকে আরও দূরে পেশী গ্রুপগুলিতে শুরু হয়।

বিক্ষিপ্তভাবে ঘটতে থাকা SMA-তে, বংশগতি নিশ্চিত করা হয় না। উপরন্তু, কোন পারিবারিক ক্লাস্টারিং স্থাপন করা যাবে না। সাহিত্যে, এর মধ্যে রয়েছে:

• হিরায়ামা টাইপ (কিশোর দূরবর্তী এসএমএ, 15 বছর বয়সের কাছাকাছি রোগ, বাহুর পেশীকে প্রভাবিত করে, সাধারণত থেরাপি ছাড়াই বন্ধ হয়ে যায় এবং এমনকি উন্নতি করতে পারে)
• Vulpian-Bernhard টাইপ (এছাড়াও "flail-arm" সিন্ড্রোম হিসাবে পরিচিত কাঁধের কোমরে শুরু হয়, সাধারণত 40 বছর বয়সের পরে)
• Duchenne-Aran প্রকার (প্রাথমিকভাবে হাতের পেশীকে প্রভাবিত করে, ট্রাঙ্কে ছড়িয়ে পড়ে, সাধারণত 30 বছর বয়সের পরে)
• পেরোনিয়াল টাইপ ("ফ্লেল-লেগ" সিন্ড্রোম, প্রথমে নীচের পায়ের পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে)
• প্রগতিশীল বুলবার প্যারালাইসিস (বক্তৃতা এবং গিলতে ব্যাধি, অ্যামিওট্রফিক ল্যাটারাল স্ক্লেরোসিস রোগীদের প্রায় 20 শতাংশকে প্রভাবিত করে)

স্পিনোবুলবার মাসকুলার অ্যাট্রোফি

স্পিনোবুলবার বা বুলবোস্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি (কেনেডি টাইপ, কেনেডি সিন্ড্রোম) একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এটি প্রায়শই তরুণ থেকে মধ্য বয়স্ক অবস্থায় শুরু হয়। SMA-এর এই বিশেষ রূপটি একটি X-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং তাই শুধুমাত্র পুরুষদের প্রভাবিত করে (যেহেতু পুরুষদের শুধুমাত্র একটি X ক্রোমোজোম থাকে, মহিলাদের মধ্যে দ্বিতীয়টি, সুস্থ X ক্রোমোজোম প্রাধান্য পায় এবং ত্রুটির জন্য ক্ষতিপূরণ দেয়)।

স্বাভাবিক উপসর্গগুলি হল পা এবং বাহু বা কাঁধের পাশাপাশি জিহ্বা এবং গলার পেশীতে শরীরের কাছাকাছি পেশীগুলির দুর্বলতা। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিদের কথা বলতে এবং গিলতে সমস্যা হয়। তারা কাঁপুনি, পেশীতে খিঁচুনি এবং মোচড়ানোর অভিযোগও করে। আক্রান্ত পুরুষদেরও প্রায়ই অন্ডকোষ থাকে এবং তারা বন্ধ্যা হয়। এছাড়াও, স্তন্যপায়ী গ্রন্থিগুলি বড় হয় (গাইনেকোমাস্টিয়া)।

স্পিনোবুলবার পেশীবহুল অ্যাট্রোফি সাধারণত ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। আয়ুষ্কাল খুব কমই সীমিত।

মেরুদন্ডের পেশীর এট্রোফি কিভাবে স্বীকৃত হতে পারে?

ইনফ্যান্টাইল স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি টাইপ 1 এর লক্ষণ

এসএমএ টাইপ 1-এ, জীবনের প্রথম ছয় মাসে লক্ষণগুলি ইতিমধ্যেই উপস্থিত হয়। সাধারণ পেশী দুর্বলতা - অর্থাৎ দুর্বলতা সমগ্র শরীরকে প্রভাবিত করে - ঘটে। এছাড়াও, একে অপরের বিরুদ্ধে পেশীগুলির টান হ্রাস পায়। চিকিত্সকরা এটিকে পেশী হাইপোটোনিয়া হিসাবে উল্লেখ করেন।

নবজাতকদের মধ্যে, এই পেশী দুর্বলতা প্রাথমিকভাবে একটি সাধারণ পায়ের ভঙ্গি দ্বারা প্রকাশিত হয় যা একটি মিথ্যা ব্যাঙের (ব্যাঙের পায়ের ভঙ্গি) স্মরণ করিয়ে দেয়। পা বাঁকা, হাঁটু বাইরের দিকে বাঁকানো এবং পা ভেতরের দিকে বাঁকানো। স্বাধীনভাবে মাথা তোলা বা ধরে রাখাও সাধারণত সম্ভব হয় না।

একটি উন্নত বয়সে, SMA টাইপ 1 সহ শিশুরা স্বাধীনভাবে বসতে বা হাঁটতে পারে না। অনেক শিশু কথা বলতেও অক্ষম, কারণ জিহ্বার পেশীও আক্রান্ত হতে পারে।

প্রায়শই মেরুদণ্ডের ক্রমবর্ধমান বক্রতা (স্কোলিওসিস) থাকে। সামনের বাঁকানো এবং কুঁচকানো ভঙ্গি আরও শ্বাসকষ্টের কারণ হয়। বৈশিষ্ট্য খুব দ্রুত এবং অগভীর শ্বাস (ট্যাচিপনিয়া)।

ইন্টারমিডিয়েট স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি টাইপ 2 এর লক্ষণ

মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি টাইপ 2 সাধারণত জীবনের সপ্তম থেকে 18 তম মাসের মধ্যে তার প্রথম লক্ষণগুলি তৈরি করে না। আক্রান্ত শিশুরা স্বাধীনভাবে বসতে পারে, কিন্তু সাধারণত দাঁড়ানো বা হাঁটতে শেখে না। পেশী দুর্বলতা টাইপ 1 এর তুলনায় সামগ্রিকভাবে আরও ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়।

SMA টাইপ 2-এ, গুরুতর শিশুর মতো একই রকম লক্ষণগুলিও সময়ের সাথে সাথে দেখা দেয়, যেমন মেরুদণ্ডের বিকৃতি। সংক্ষিপ্ত পেশী এবং টেন্ডন (সংকোচন) এর কারণে জয়েন্টগুলি শক্ত হয়ে যায়। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে হাত কাঁপানো এবং জিহ্বার পেশী কাঁপানো।

জুভেনাইল স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি টাইপ 3 এর লক্ষণ

বেশ কয়েক বছর ধরে, কর্মক্ষমতা হ্রাস পায়: প্রথমদিকে, আক্রান্ত ব্যক্তিকে খেলাধুলার ক্রিয়াকলাপে নিযুক্ত করা বা সিঁড়ি বেয়ে উঠতে অসুবিধা হয়, তবে শেষ পর্যন্ত শপিং ব্যাগ বহন করাও, উদাহরণস্বরূপ। অনেক বছর পর, মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি টাইপ 3 হাঁটা এবং অন্য যেকোন পরিশ্রমকে কঠিন বা অসম্ভব করে তোলে, এমনকি বয়স্ক রোগীদের ক্ষেত্রেও।

সামগ্রিকভাবে, যাইহোক, রোগের অন্য দুটি রূপ, টাইপ 1 এবং টাইপ 2 এর তুলনায় লক্ষণগুলি কম উচ্চারিত হয় এবং দীর্ঘ সময়ের জন্য অনেক আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনযাত্রার মান খুব কমই সীমাবদ্ধ।

প্রাপ্তবয়স্কদের মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি টাইপ 4 এর লক্ষণ

প্রগতিশীল পেশী অ্যাট্রোফির এই অত্যন্ত বিরল রূপটি যৌবনে শুরু হয়, প্রায়শই জীবনের তৃতীয় দশকের পরে। এটি প্রাথমিকভাবে পা এবং নিতম্বের পেশীকে প্রভাবিত করে। রোগ বাড়ার সাথে সাথে পেশীর দুর্বলতা কাঁধ ও বাহুতেও ছড়িয়ে পড়ে।

ক্লিনিকাল চিত্রটি কিশোর এসএমএ টাইপ 3 এর মতো, যদিও প্রগতিশীল পেশী দুর্বলতা এসএমএ টাইপ 3 এর তুলনায় আরও ধীর।

মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফির কারণ কী?

জেনেটিক ত্রুটি

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, মেরুদন্ডের পেশীর এট্রোফি একটি বংশগত রোগ (বংশগত SMA)। SMA এর সাধারণ প্রক্সিমাল ফর্মের কারণ হল আক্রান্ত ব্যক্তির জেনেটিক উপাদানে তথ্যের একটি ত্রুটিপূর্ণ অংশ। এই ক্ষেত্রে, ক্রোমোজোম 1 এর তথাকথিত SMN5 জিনটি কার্যকরী নয়।

SMN1 জিন তথ্য বহন করে - যেমন ব্লুপ্রিন্ট - SMN নামক অত্যাবশ্যক প্রোটিন অণুর জন্য। SMN এর অর্থ হল "সারভাইভাল (অফ) মোটর নিউরন"। SMN প্রোটিন অণু ছাড়া, মোটর নিউরন সময়ের সাথে ধ্বংস হয়ে যায়।

এটা সত্য যে শরীরে একটি সম্পর্কিত SMN2 জিনও রয়েছে, যা নীতিগতভাবে অ-কার্যকর SMN1 জেনেটিক তথ্যের জন্য "ক্ষতিপূরণ" করতে সক্ষম। তবে এটি সাধারণত অল্প পরিমাণে ঘটে। এর মানে হল যে SMN1 জিনের কার্যকারিতার ক্ষতি (চিকিত্সা না করা) সাধারণত একটি অক্ষত SMN2 জিনের অনুলিপি দ্বারা সম্পূর্ণরূপে ক্ষতিপূরণ করা যায় না।

অটোসোমাল রিসেসিভ এবং অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার

একজন মানুষের জেনেটিক তথ্য সদৃশভাবে বিদ্যমান। ফলস্বরূপ, প্রতিটি ব্যক্তির কাছে SMN1 জিনের দুটি কপি রয়েছে - একটি পিতার কাছ থেকে এবং একটি মায়ের কাছ থেকে। শৈশবের প্রক্সিমাল স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফিগুলি সাধারণত একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়।

প্রায় প্রতি 45 তম ব্যক্তি এসএমএর এই প্রবণতার বাহক। যে দম্পতির উভয় অংশীদারই বাহক তাদের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি 25% থাকে।

বয়ঃসন্ধিকালের কিছু ক্ষেত্রে, বিশেষ করে প্রাপ্তবয়স্কদের মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফিগুলিও উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতি অনুসরণ করে। একটি প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের ক্ষেত্রে, একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন ইতিমধ্যে নিজেকে দাবি করে - এবং আক্রান্ত ব্যক্তিরা অসুস্থ হয়ে পড়ে। যাইহোক, ইতিমধ্যে উল্লেখ করা ক্রোমোজোম 5 এর জিনের ত্রুটির ক্ষেত্রে এটি নয়। এই 5q-সম্পর্কিত SMA সর্বদা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়।

SMA এর অন্যান্য ফর্মের উত্তরাধিকার

নন-প্রক্সিমাল স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফিও উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। স্পিনোবুলবার বিশেষ ফর্ম (কেনেডি টাইপ) একটি যৌন ক্রোমোজোম, X ক্রোমোজোমের মাধ্যমে উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় (এখানে প্রভাবিত হয় জিন বৈকল্পিক যা পুরুষ যৌন হরমোনের জন্য ডকিং সাইটগুলির নীলনকশা ধারণ করে)। বিক্ষিপ্ত আকারে, অন্যদিকে, উত্তরাধিকার নিশ্চিত নয়। ঠিক কেন দ্বিতীয় মোটর নিউরন বিনষ্ট হয় এই ক্ষেত্রে খুব কমই জানা যায়।

পরীক্ষা এবং রোগ নির্ণয়

চিকিৎসা ইতিহাস গ্রহণ (অ্যানামনেসিস)

প্রতিটি অসুস্থতার জন্য, ডাক্তার প্রথমে যে লক্ষণগুলি ঘটেছে এবং অসুস্থতার পূর্ববর্তী কোর্স সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করেন। শিশু এবং ছোট শিশুদের ক্ষেত্রে, পিতামাতারা তাদের সন্তানের আচরণের পরিবর্তন এবং অস্বাভাবিকতার বিষয়ে রিপোর্ট করেন। বিশেষ করে বংশগত রোগের ক্ষেত্রে, ডাক্তার রোগের পারিবারিক ইতিহাসের দিকেও নজর দেন।

শারীরিক পরীক্ষা

মূলত, একজন ডাক্তার শিশুর শারীরিক পরীক্ষা করে মোটর বিকাশে অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করে। তিনি পরীক্ষা করেন, উদাহরণস্বরূপ, শিশুরা স্বাধীনভাবে তাদের মাথা সোজা করে ধরে রাখতে পারে কিনা, বসতে পারে বা স্বাধীনভাবে তাদের হাত বা পা নাড়াতে পারে (তাদের বয়সের উপর নির্ভর করে)।

বয়স্ক শিশুদের এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে সন্দেহভাজন মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি, পরিপূরক শারীরিক চাপ এবং ফাংশন পরীক্ষা হয়। এই পরীক্ষাগুলিতে, ডাক্তার পরীক্ষা করে দেখেন যে আক্রান্ত ব্যক্তি কতটা শক্তি জোগাড় করতে পারে এবং কতক্ষণ সে তা বজায় রাখতে পারে। তিনি ধৈর্যও পরীক্ষা করেন।

জেনেটিক টেস্টিং

(বংশগত) মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি সনাক্তকরণের সবচেয়ে নির্ভরযোগ্য পদ্ধতি হল জেনেটিক বিশ্লেষণ। চিকিত্সকরা একটি পরিবর্তিত (পরিবর্তিত) SMN1 জিনের প্রমাণের পাশাপাশি উপস্থিত SMN2 অনুলিপিগুলির সংখ্যার জন্য সন্ধান করেন। SMN2 জিনের কপিগুলি বেশি সংখ্যায় ঘটতে পারে এবং তারপরে ত্রুটিপূর্ণ SMN1 জিনের জন্য আংশিকভাবে ক্ষতিপূরণ দিতে পারে।

2021 সালের পতনের পর থেকে, বংশগত SMA (5q-সংশ্লিষ্ট) জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা নবজাতকের স্ক্রীনিংয়ের অংশ। স্ক্রীনিং এর খরচ সংবিধিবদ্ধ স্বাস্থ্য বীমা দ্বারা আচ্ছাদিত করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, জীবনের প্রথম তিন দিনের মধ্যে নবজাতকের গোড়ালি থেকে রক্তের ফোঁটা নেওয়া হয়।

সাধারণভাবে, (বংশগত) SMA নির্ণয় করা উচিত এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সা করা উচিত। সুতরাং, ফর্ম এবং উপলব্ধ চিকিত্সার উপর নির্ভর করে, মেরুদণ্ডের মোটর নিউরনগুলি অপূরণীয়ভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হওয়ার আগে মোটর বিকাশ ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত হতে পারে।

এসএমএ-তে আরও পরীক্ষা

এ ছাড়া চিকিৎসকরা রক্ত ​​পরীক্ষার ব্যবস্থা করেন। যদি মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি উপস্থিত থাকে, তবে নির্দিষ্ট পরামিতিগুলি পরিবর্তন করা যেতে পারে: উদাহরণস্বরূপ, ক্রিয়েটাইন কিনেসের স্তর (সিকে, একটি সাধারণ পেশী এনজাইম) উন্নত হয়।

উপরন্তু, যেহেতু SMA শ্বাসযন্ত্রের কার্যকারিতা সীমিত করতে পারে, তাই চিকিত্সকরা ফুসফুসের কার্যকারিতা পরীক্ষা করেন। যদি সম্ভব হয়, তারা স্পাইরোমেট্রি ব্যবহার করে ফুসফুসের ক্ষমতা পরিমাপ করে। নিশাচর অক্সিজেনের ঘাটতি সনাক্ত করতে, পলিসমনোগ্রাফি কার্যকর। এখানে, তারা রোগীদের ঘুমানোর সময় হৃদস্পন্দন এবং অক্সিজেন স্যাচুরেশনের মতো গুরুত্বপূর্ণ পরামিতিগুলি পর্যবেক্ষণ করে।

মেরুদন্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফির চিকিত্সা

মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফির চিকিত্সা জটিল। দীর্ঘদিন ধরে, SMA-এর কোনো প্রকারের জন্য কার্যকারণ থেরাপি সম্ভব ছিল না। যাইহোক, চিকিৎসা গবেষণায় অগ্রগতির জন্য ধন্যবাদ, প্রক্সিমাল এসএমএ (ক্রোমোজোমে SMN জিন ত্রুটি) রোগীদের মৌলিকভাবে সাহায্য করার জন্য নতুন চিকিত্সার বিকল্প রয়েছে।

অন্যান্য ক্ষেত্রে, চিকিত্সকরা লক্ষণগুলি উপশম করতে এবং আক্রান্ত ব্যক্তিদের সর্বোত্তম সম্ভাব্য সহায়তা প্রদানের দিকে মনোনিবেশ করেন (যেমন, শারীরিক থেরাপি, শ্বাসযন্ত্রের থেরাপি, সাইকোথেরাপি, প্রয়োজনে অস্ত্রোপচার)।

ঔষুধি চিকিৎসা

লক্ষ্য হল রোগীর শরীরকে স্বাধীনভাবে পর্যাপ্ত পরিমাণে SMN প্রোটিন তৈরি করতে সক্ষম করা, যা মোটর নিউরনের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফির জন্য নিম্নলিখিত চিকিত্সার বিকল্পগুলি উপলব্ধ:

• স্প্লিসিং মডুলেটর (নুসিনার্সেন, রিসডিপ্লাম): এই ওষুধগুলি সরাসরি মেসেঞ্জার আরএনএ অণুর প্রক্রিয়াকরণে হস্তক্ষেপ করে। এটি করার মাধ্যমে, তারা সেই প্রক্রিয়াগুলিকে শক্তিশালী করে যা অক্ষত SMN2 জিন থেকে উচ্চ পরিমাণে SMN প্রোটিন সরবরাহ করে।
• জিন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (Onasemnogene Abeparvovec): এই থেরাপি মানুষের জিনোমে সরাসরি হস্তক্ষেপ করে। SMN1 জিনের ত্রুটিপূর্ণ অনুলিপি প্রভাবিত কোষে বাহ্যিকভাবে বিতরণ করা, কার্যকরী জিন গঠন দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়।

স্প্লিসিং মডুলেটর

একটি SMN1 জিনের ত্রুটির ক্ষেত্রে, SMN প্রোটিনও সংশ্লিষ্ট SMN2 জিনের বিকল্প হিসাবে শরীর দ্বারা উত্পাদিত হতে পারে। প্রতিস্থাপন SMN2 জিন "এ ধাপে ধাপে", কিন্তু এটি যথেষ্ট নয়। কারণ হল যে SMN2 প্রোটিনগুলি সাধারণত খুব ছোট হয় এবং দ্রুত ক্ষয় হয়।

এই উদ্দেশ্যে, জিনোমের SMN2 জিনটি প্রথমে পড়া হয়। একটি প্রাথমিক SMN2 মেসেঞ্জার RNA তৈরি করা হয়। এটিকে অন্যান্য জিনিসগুলির মধ্যে, স্প্লিসিং নামে পরিচিত একটি প্রক্রিয়া দ্বারা আরও প্রক্রিয়া করা উচিত। তবেই পরিপক্ক মেসেঞ্জার আরএনএ আবির্ভূত হয়। বিশেষ কোষ কমপ্লেক্স, রাইবোসোম, পরিপক্ক মেসেঞ্জার RNA পড়ে এবং এভাবে SMN2 প্রোটিন তৈরি করে। এবং এটি সঠিকভাবে এই প্রোটিন যা সংক্ষিপ্ত এবং অস্থির, দ্রুত অবনমিত হয় এবং এইভাবে SMN1 এর কার্যভার গ্রহণ করতে পারে না।

এটি পরিবর্তন করার জন্য, সক্রিয় পদার্থ নুসিনারসেন এবং রিসডিপ্লাম প্রাথমিক মেসেঞ্জার RNA এর পরবর্তী প্রক্রিয়াকরণকে প্রভাবিত করে। ফলস্বরূপ, এই তথাকথিত স্প্লিসিং মডুলেটরগুলি শেষ পর্যন্ত ব্যবহারযোগ্য SMN প্রোটিনের পরিমাণ বাড়ায় - এবং এইভাবে পর্যাপ্ত সরবরাহ নিশ্চিত করতে পারে।

নুসিনারসেন

নুসিনারসেন ওষুধটি একটি তথাকথিত "অ্যান্টিসেন্স অলিগোনিউক্লিওটাইড" (এএসও)। এটি 2017 সালে ইউরোপীয় মেডিসিন এজেন্সি দ্বারা অনুমোদিত হয়েছিল। ASO গুলি কৃত্রিমভাবে তৈরি এবং বিশেষভাবে অভিযোজিত আরএনএ অণু। তারা SMN2 মেসেঞ্জার RNA এর সাথে একটি লক্ষ্যবস্তু এবং সুনির্দিষ্টভাবে মানানসই পদ্ধতিতে আবদ্ধ হয়। এইভাবে, তারা মানব কোষে তাদের ভুল আরও প্রক্রিয়াকরণ প্রতিরোধ করে।

নুসিনার্সেন কটিদেশীয় পাংচার নামে একটি পদ্ধতির মাধ্যমে পরিচালিত হয়। এর মানে ওষুধটি একটি সিরিঞ্জ দিয়ে মেরুদণ্ডের খালে ইনজেকশন দেওয়া হয়। এই থেরাপি কয়েক মাসের নিয়মিত বিরতিতে পুনরাবৃত্তি হয়। চিকিত্সার প্রথম বছরে, রোগীরা ছয়টি ডোজ পান, তারপরে বছরে তিনটি ডোজ।

রোগীরা সাধারণত ওষুধটি ভালভাবে সহ্য করে। নুসিনার্সেন রোগের আরও অনুকূল কোর্সের দিকে পরিচালিত করে। গবেষণায় দেখা গেছে যে অনেক রোগীর গতিশীলতা উন্নত হয়েছে: স্বাধীনভাবে বসা এবং স্বাধীনভাবে শরীর ঘুরানো অনেক ক্ষেত্রে সম্ভব ছিল। পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং জটিলতাগুলি কটিদেশীয় খোঁচা (যেমন মাথাব্যথা, মেনিনজেসের সংক্রমণ) এর কারণে হয়।

রিসডিপ্লাম

ইউরোপীয় মেডিসিন এজেন্সি 2021 সালের মার্চ মাসে 5q-সংশ্লিষ্ট SMA (টাইপ 1-3 বা এক থেকে চারটি SMN2 জিনের কপি) জন্য তৃতীয় ওষুধ হিসেবে রিসডিপ্লামকে অনুমোদন দিয়েছে। রিসডিপ্লাম প্রতিদিন মুখ বা ফিডিং টিউব দ্বারা দ্রবীভূত পাউডার হিসাবে নেওয়া হয়। সঠিক ডোজ বয়স এবং শরীরের ওজন অনুযায়ী গণনা করা হয়।

গবেষণা অনুসারে, রিসডিপ্লাম শিশুদের বেঁচে থাকার সম্ভাবনা এবং গুরুত্বপূর্ণ উন্নয়নমূলক মাইলফলক অর্জনের সম্ভাবনাকে উন্নত করে। উদাহরণস্বরূপ, এক বছরের জন্য ওষুধের সাথে চিকিত্সা করা 12 টি শিশুর মধ্যে 41টি কমপক্ষে পাঁচ সেকেন্ডের জন্য অসহায়ভাবে বসতে সক্ষম হয়েছিল। চিকিৎসা ছাড়া এটা সম্ভব ছিল না। 25 থেকে XNUMX বছর বয়সী রোগীদের রিসডিপ্লাম দিয়ে চিকিত্সা করা হলে, সামগ্রিক মোটর দক্ষতা উন্নত হয়।

রিসডিপ্লামের সাধারণ পার্শ্বপ্রতিক্রিয়াগুলির মধ্যে রয়েছে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অস্বস্তি, ত্বকের ফুসকুড়ি, জ্বর এবং মূত্রনালীর সংক্রমণ।

জিন প্রতিস্থাপন থেরাপি

প্রক্সিমাল স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফির চিকিত্সার আরেকটি পদ্ধতি তথাকথিত জিন প্রতিস্থাপন থেরাপির উপর নির্ভর করে। ত্রুটিপূর্ণ SMN1 জিন - প্রগতিশীল SMA-এর সূচনা বিন্দু - একটি নতুন কার্যকরী জিনের অনুলিপি দিয়ে "প্রতিস্থাপিত" হয়।

সক্রিয় উপাদান Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), যা এই নীতিতে কাজ করে, শিশু এবং শিশুদের চিকিৎসার জন্য ইউরোপীয় মেডিসিন এজেন্সি (EMA) থেকে 2020 সালের মে মাসে অনুমোদন পেয়েছে।

Onasemnogene Abeparvovec-এর সাহায্যে, মানুষের SMN1 জিনের একটি কার্যকরী অনুলিপি মেরুদন্ড এবং মস্তিষ্কের কান্ডের আক্রান্ত কোষে প্রবেশ করানো হয়। এটি কিছু নির্দিষ্ট ভাইরাস দ্বারা সম্পন্ন হয় যা নতুন জেনেটিক উপাদানের জন্য "ফেরি" হিসাবে কাজ করে - তথাকথিত অ্যাডেনো-সম্পর্কিত ভাইরাল ভেক্টর (AAV ভেক্টর)।

ভেক্টর জিন গঠনগুলি একবার রক্ত ​​​​প্রবাহে শিরার মাধ্যমে আধান হিসাবে পরিচালিত হয়, যেখান থেকে সেগুলি সারা শরীরে বিতরণ করা হয়। অল্পবয়সী শিশুদের মধ্যে রক্ত-মস্তিষ্কের বাধা সম্পূর্ণরূপে বিকশিত না হওয়ার কারণে, এই ভেক্টরগুলি মেরুদন্ডের টিস্যুতেও প্রবেশ করতে পারে।

মোটর নিউরনের বিশেষ পৃষ্ঠের কাঠামোর সাথে এই ভেক্টরগুলির অগ্রাধিকারমূলক আবদ্ধতার মাধ্যমে, এগুলি পরবর্তীতে তাদের নিজস্বভাবে SMN প্রোটিন তৈরি করার জন্য জেনেটিক উপাদান গ্রহণ করে।

চিকিত্সা মোটর ফাংশন উন্নত করতে পারে এবং টেকসই উন্নয়নমূলক সাফল্যের দিকে নিয়ে যেতে পারে (যেমন বসা, হামাগুড়ি দেওয়া এবং সমর্থন ছাড়া হাঁটা)।

বয়স-উপযুক্ত মোটর বিকাশ সাধারণত তখনই সম্ভব যদি প্রথম লক্ষণগুলির আগে জিন থেরাপি শুরু করা হয়। বিশেষায়িত নিউরোমাসকুলার চিকিৎসা কেন্দ্রে চিকিৎসা দেওয়া হয়।

বিকল্প

ফিজিওথেরাপি SMA-এর চিকিৎসার একটি গুরুত্বপূর্ণ স্তম্ভ হয়ে চলেছে। SMA-এর প্রতিটি রূপ অভিনব চিকিৎসা পদ্ধতির মাধ্যমে চিকিৎসা করা যায় না। নিয়মিত ব্যায়াম থেরাপি শারীরিক ক্ষমতা বজায় রাখার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে এবং ধীরে ধীরে পেশীর অবনতি।

শারীরিক থেরাপিস্ট প্যাসিভভাবে শরীরের এমন কিছু অংশের মধ্য দিয়ে চলে যা ইতিমধ্যে পক্ষাঘাতগ্রস্ত। অন্যদিকে, সক্রিয় আন্দোলনগুলি পেশীগুলির গতিশীলতা এবং শক্তিকে সমর্থন করার জন্য প্রশিক্ষিত হয়। উপরন্তু, ম্যাসেজ বা তাপ এবং ঠান্ডা চিকিত্সা সাহায্য করতে পারে। এগুলি শিথিল করতে এবং নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে আরও অবক্ষয়কে ধীর করে দেয়।

রোগীর চাহিদার উপর নির্ভর করে, অতিরিক্ত সাহায্য পাওয়া যেতে পারে। এর মধ্যে হার্ড শেল অর্থোস রয়েছে যা যৌথ গতিশীলতাকে সমর্থন করে এবং স্থিতিশীল করে। অথবা ট্রাঙ্ক স্থায়িত্ব একটি নির্দিষ্ট ডিগ্রী নিশ্চিত করতে corsets সমর্থন.

স্পিচ থেরাপি

ফিজিওথেরাপিস্ট এবং স্পিচ থেরাপিস্ট উভয়ই লক্ষ্যযুক্ত শ্বাসযন্ত্রের থেরাপির মাধ্যমে আক্রান্তদের সহায়তা করেন।

টিকা

যেহেতু SMA সাধারণত শ্বাস-প্রশ্বাসকে প্রভাবিত করে, তাই আক্রান্ত ব্যক্তিদের যতটা সম্ভব তাদের শ্বাসযন্ত্রের ট্র্যাক্ট রক্ষা করা উচিত। চিকিত্সকরা নিশ্চিত করেন যে আক্রান্ত ব্যক্তিদের নিয়মিত সতেজ টিকা দেওয়ার সুরক্ষা রয়েছে, বিশেষ করে নিউমোকোকাস, পেরটুসিস (হুপিং কাশি) এবং ইনফ্লুয়েঞ্জার বিরুদ্ধে।

এছাড়াও, আরএস ভাইরাসের (শ্বাসযন্ত্রের সিনসিটিয়াল ভাইরাস) বিরুদ্ধে প্যালিভিজুমাবের প্রতিরোধমূলক চিকিত্সা জীবনের প্রথম দুই বছরে কার্যকর হতে পারে।

ব্যথা উপশম চিকিত্সা

ব্যথা থেরাপি একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে, বিশেষ করে রোগের আরও উন্নত পর্যায়ে। আক্রান্তদের কষ্ট কমাতে চিকিৎসকরা ব্যাথা উপশমকারী ওষুধ ব্যবহার করেন।

সার্জারি

যেহেতু মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি মেরুদণ্ডের গুরুতর বক্রতা (স্কোলিওসিস) হতে পারে, তাই ডাক্তাররা কখনও কখনও অস্ত্রোপচারের কথা বিবেচনা করেন। এটি করার সময়, তারা লক্ষ্যবস্তুতে মেরুদণ্ড শক্ত করে।

সাইকোথেরাপিউটিক যত্ন

স্নায়বিক রোগ যেমন মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি বড় মানসিক চাপ সৃষ্টি করে। রোগী এবং পরিবারের সদস্যরা সাইকোথেরাপিউটিক্যালি নির্দেশিত ব্যক্তি এবং গ্রুপ সেশনে রোগ নির্ণয় প্রক্রিয়া করে এবং রোগের সাথে আরও ভালভাবে মোকাবেলা করার কৌশল তৈরি করে।

স্ব-সহায়তা গোষ্ঠী এবং রোগীর অ্যাডভোকেসি গ্রুপগুলিও গুরুত্বপূর্ণ সহায়তা প্রদান করে। তারা এসএমএ রোগের চ্যালেঞ্জ মোকাবেলায় ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তি এবং তাদের আত্মীয়দের তথ্য, পরামর্শ এবং সহায়তা প্রদান করে।

Palliative থেরাপি

যদি SMA খুব উন্নত হয়, তাহলে উপশমকারী কাউন্সেলিং পরামর্শ দেওয়া হয়। উপশমকারী যত্ন ব্যাপকভাবে জীবনের শেষ পর্যায়ে ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তিদের সাথে থাকে। উদ্দেশ্য হল জীবনের মান যথাসম্ভব সর্বোত্তম বজায় রাখা, শারীরিক ও মানসিক যন্ত্রণা দূর করা এবং রোগের সামাজিক বোঝা কমানো।

মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি থেকে পুনরুদ্ধারের সম্ভাবনা

স্প্লাইসিং মডুলেটর এবং জিন প্রতিস্থাপন থেরাপির মাধ্যমে নতুন চিকিত্সার বিকল্পগুলি প্রক্সিমাল এসএমএ-এর চিকিত্সার ক্ষেত্রে প্রচুর সম্ভাবনা ধারণ করে – বিশেষ করে (খুব) প্রাথমিক চিকিত্সার সাথে। যাইহোক, একটি নির্ভরযোগ্য দীর্ঘমেয়াদী পূর্বাভাসের জন্য ডেটার এখনও অভাব রয়েছে। শুধুমাত্র আরও অধ্যয়ন এবং ঘনিষ্ঠ ওষুধ নিরাপত্তা পর্যবেক্ষণ পরবর্তী (মাস এবং) বছরে এখানে আরও নিশ্চিততা প্রদান করতে পারে। নতুন ওষুধের মাধ্যমে, রোগের দীর্ঘমেয়াদী নিয়ন্ত্রণ বা এমনকি নিরাময় অন্তত অনুমেয়।

SMA প্রকার 0 এবং 1 সাধারণত একটি গুরুতর রোগ। যে শিশুরা এটি বিকাশ করে তাদের আয়ু খুব সীমিত থাকে (যদি চিকিত্সা না করা হয়)। সারা শরীরে দ্রুত ক্রমবর্ধমান পেশী দুর্বলতা শ্বাস-প্রশ্বাসকেও প্রভাবিত করে। ফলাফল তীব্র নিউমোনিয়া এমনকি শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা। আক্রান্ত শিশুরা জীবনের প্রথম কয়েক বছরের মধ্যে মারা যায়, SMA টাইপ 0 এর ক্ষেত্রে সাধারণত জীবনের ষষ্ঠ মাসের আগে।

এসএমএ টাইপ 3-এ, পূর্বাভাস উল্লেখযোগ্যভাবে ভাল - বিশেষ করে যদি প্রথম লক্ষণগুলি দেরিতে দেখা যায়। বেশ কয়েক বছর ধরে, কর্মক্ষমতা ধীরে ধীরে খারাপ হতে থাকে। বৃদ্ধ বয়সে, একটি হুইলচেয়ার বা এমনকি স্থায়ী যত্ন প্রয়োজন হতে পারে। যাইহোক, মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি টাইপ 3 দ্বারা আয়ু খুব কমই সীমিত।

প্রাপ্তবয়স্কদের মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি (টাইপ 4) টাইপ 3-এর তুলনায় আরও ধীরে ধীরে অগ্রসর হয় এবং আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত স্বাভাবিক আয়ু থাকে।