রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা: বর্ণনা
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা (রেটিনোপ্যাথিয়া পিগমেন্টোসা) হল জিনগত চোখের রোগের একটি বড় গ্রুপ, যার সবগুলিই রেটিনার ভিজ্যুয়াল কোষগুলির, অর্থাৎ রড এবং শঙ্কু কোষগুলির ধীরে ধীরে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। অন্ধত্ব পর্যন্ত চাক্ষুষ ব্যাঘাতের পরিণতি হয়. বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, উভয় চোখ অসুস্থ হয়ে পড়ে; বিরল ক্ষেত্রে, রেটিনোপ্যাথিয়া পিগমেন্টোসা শুধুমাত্র একটি চোখকে প্রভাবিত করে।
ওষুধে, প্রত্যয় "-itis" সাধারণত প্রদাহ বোঝায়। তবে রেটিনাইটিস রেটিনার প্রদাহ নয়, রেটিনা রোগের অন্য রূপ। আরও সঠিক তাই রেটিনোপ্যাথিয়া (“-প্যাথিয়া” = রোগ)। তবুও, "রেটিনাইটিস" এই ক্লিনিকাল ছবির জন্য গৃহীত হয়েছে।
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার ফর্ম
- অটোসোমাল-প্রধান রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা (ফ্রিকোয়েন্সি: 20 থেকে 30 শতাংশ)
- অটোসোমাল রিসেসিভ রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা (ঘটনা: 15 থেকে 20 শতাংশ)
- এক্স-রিসেসিভ রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা (ফ্রিকোয়েন্সি: 10 থেকে 15 শতাংশ)
নীচের "কারণ এবং ঝুঁকির কারণ" বিভাগে উত্তরাধিকারের তিনটি ফর্ম সম্পর্কে আরও পড়ুন।
- জন্মগত হেপাটিক অ্যামোরোসিস (ফ্রিকোয়েন্সি: 5 শতাংশ)
- ডিজেনিক রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা ("ডাইজেনিক" মানে দুটি জিনে একটি মিউটেশন আছে; ফ্রিকোয়েন্সি: খুব বিরল)
- উশার সিন্ড্রোম (শ্রবণশক্তি এবং দৃষ্টিশক্তি হ্রাস সহ; ফ্রিকোয়েন্সি: 10 শতাংশ)
- Bardet-Biedl সিন্ড্রোম (রেটিনার অবক্ষয়, অঙ্গের অস্বাভাবিকতা, স্থূলতা সহ; ফ্রিকোয়েন্সি: 5 শতাংশ)
সংক্রামক রোগ
ধীরগতির অন্ধত্বও আক্রান্তদের মানসিকতার উপর চাপ সৃষ্টি করে। সুতরাং, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা রোগীদের মধ্যে বিষণ্নতা অস্বাভাবিক নয়। তাদের যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিনতে হবে এবং তাদের চিকিৎসা করা উচিত যাতে ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তিরা আরও ভালো জীবনযাপন করতে পারে।
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা: লক্ষণ
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার সকল প্রকারের মধ্যে মিল রয়েছে যে দৃষ্টির জন্য দায়ী রেটিনাল কোষগুলি (রড এবং শঙ্কু কোষ) ধীরে ধীরে মারা যায়।
- শঙ্কু কোষগুলি প্রধানত রেটিনার কেন্দ্রে অবস্থিত এবং মানুষকে দিনের বেলা রং দেখতে এবং ফোকাসে দেখতে সক্ষম করে।
রড এবং শঙ্কু মারার কারণে লক্ষণ
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার লক্ষণগুলি দুটি কোষের প্রকারের ধীরে ধীরে মৃত্যুর জন্য দায়ী করা যেতে পারে:
- প্রগতিশীল রাতের অন্ধত্ব (সাধারণত প্রথম লক্ষণ)
- চাক্ষুষ ক্ষেত্রের ক্ষতি বৃদ্ধি, যেমন টানেল দৃষ্টি বৃদ্ধির আকারে (প্রাথমিক চিহ্ন)
- একদৃষ্টিতে সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি
- বিরক্ত বিপরীত দৃষ্টি
- চোখের দীর্ঘায়িত অভিযোজন সময়, উদাহরণস্বরূপ, যখন উজ্জ্বল থেকে অন্ধকার ঘরে দ্রুত পরিবর্তন হয়
- চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা ধীরে ধীরে ক্ষতি
- সম্পূর্ণ অন্ধত্ব
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা: রাতের অন্ধত্ব
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা: চাক্ষুষ ক্ষেত্রের ক্ষতি
চাক্ষুষ ক্ষেত্রের সীমাবদ্ধতা নিজেকে আলাদাভাবে প্রকাশ করে - রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার ফর্মের উপর নির্ভর করে। প্রায়শই, ভিজ্যুয়াল ক্ষেত্রটি বাইরের ভেতর থেকে টানেল ভিশন পর্যন্ত সরু হয়ে যায়। অন্য ক্ষেত্রে, কেন্দ্রের চারপাশে ঘাটতি বা পুরো ভিজ্যুয়াল ক্ষেত্রের উপর প্যাঁচানো সম্ভব। খুব কমই, আক্রান্ত ব্যক্তি ভিতর থেকে বাইরের দিকে তার চাক্ষুষ ক্ষেত্র হারায়।
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা: রঙ দৃষ্টি এবং আলো সংবেদনশীলতা
অন্যান্য লক্ষণগুলি
উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলি ছাড়াও, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা চোখের পিছনে সাধারণ লক্ষণগুলিও দেখায়:
- রক্তনালী সরু হয়ে যাওয়া
- মোমযুক্ত হলুদ প্যাপিলা
- ম্যাকুলা লুটিয়ার পরিবর্তন ("হলুদ দাগ")
- রঙ্গক জমা ("অস্থি কণিকা")
এছাড়াও, পরিবর্তনগুলি চোখের ভিট্রিয়াস শরীরকে প্রভাবিত করতে পরিচিত:
- লেন্সের অস্বচ্ছতা
- ড্রুসেন প্যাপিলা (অপটিক স্নায়ুর মাথায় ক্যালসিয়াম জমা)
- Nearightness (মায়োপিয়া)
- কেরাটোকোনাস (কর্ণিয়ার বিকৃতি)
যাইহোক, শেষ দুটি উপসর্গ (কেরাটোকোনাস এবং প্রদাহজনক ভাস্কুলোপ্যাথি) রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসায় খুব কমই ঘটে।
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা: কারণ এবং ঝুঁকির কারণ
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার কারণ একচেটিয়াভাবে বংশগত। চারটি দিক একটি ভূমিকা পালন করে, যা অনেক উপ-প্রকারের জন্য কার্যকারক এবং এইভাবে রোগের কোর্স:
- এই জিনে কয়েক হাজার বিভিন্ন মিউটেশন জানা যায়।
- এক এবং একই জিনের বিভিন্ন মিউটেশন বিভিন্ন উপপ্রকারের কারণ হতে পারে।
- একটি জিনে এক এবং একই মিউটেশন বিভিন্ন ক্লিনিকাল উপসর্গের দিকে নিয়ে যেতে পারে।
শঙ্কু কোষের মৃত্যু ব্যাখ্যাতীত
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা: উত্তরাধিকারের তিনটি রূপ
একটি মিউটেশন এক প্রজন্ম থেকে পরবর্তী প্রজন্মে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে (কারণ এটি ইতিমধ্যেই পিতা এবং/অথবা মায়ের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে) বা ডিম এবং শুক্রাণু কোষের নিষিক্তকরণের পরে যখন পিতৃ ও মাতৃ বংশগত জিনগত উপাদান মিশ্রিত হয় তখন এটি "নতুনভাবে উদ্ভূত হয়"। একটি ক্ষতিগ্রস্ত জিন রোগের দিকে নিয়ে যেতে পারে, কিন্তু অগত্যা নয়। এটি নির্ভর করে জিনটি প্রভাবশালী বা অপ্রচলিত কিনা এবং এটি কোন ক্রোমোজোমের উপর অবস্থিত।
অটোসোমগুলিতে জিনের সংক্রমণকে অটোসোমাল উত্তরাধিকার বলা হয়, যৌন ক্রোমোজোমের জিনের সংক্রমণকে গনোসোমাল উত্তরাধিকার বলা হয়। রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসায় উত্তরাধিকারের তিনটি সম্ভাব্য রূপ রয়েছে:
- অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার: পরিবর্তিত জিন প্রভাবশালী, যাতে একটি কপি রোগের সূত্রপাতের জন্য যথেষ্ট - এটি দ্বিতীয়, স্বাস্থ্যকর জিনের অনুলিপির বিরুদ্ধে বিরাজ করে।
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা: জেনেটিক কাউন্সেলিং
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা: পরীক্ষা এবং নির্ণয়
আপনার যদি রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা হতে পারে, চক্ষু বিশেষজ্ঞ প্রথমে আপনার চিকিৎসা ইতিহাস (চিকিৎসা ইতিহাস) সম্পর্কে বিস্তারিতভাবে আপনার সাথে কথা বলবেন। তিনি জিজ্ঞাসা করবেন, উদাহরণস্বরূপ:
- অন্ধকারে দেখতে অসুবিধা হয়?
- যদি তাই হয়, তাহলে অন্ধকারে দেখতে কতদিন কষ্ট হয়েছে?
- আপনার পরিবারে কি এমন কেউ আছে যে ধীরে ধীরে অন্ধ হয়ে যাচ্ছে?
- একটি বস্তু কি তীক্ষ্ণ হয়ে যায় যদি আপনি এটিকে সরাসরি না দেখেন, তবে কেবল এটিকে অতীত করেন?
- আপনার দৃষ্টিশক্তির ক্ষেত্র কি সীমাবদ্ধ, উদাহরণস্বরূপ দাগযুক্ত এলাকা বা বাইরে থেকে সংকীর্ণ করে?
উপরন্তু, ডাক্তার আপনাকে দৃষ্টি সমস্যার সম্ভাব্য অন্যান্য কারণ সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবে। উদাহরণস্বরূপ, মাদকের নেশা, টিউমার রোগ এবং অন্যান্য রেটিনা রোগ যেমন জন্মগত রাতকানা রোগ রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার মতো উপসর্গ সৃষ্টি করে।
কার্যকরী ডায়াগনস্টিকস
- চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা (চোখের পরীক্ষা সহ)
- রঙের দৃষ্টি (সাধারণত ল্যান্থনি প্যানেল D-15 ডিস্যাচুরেটেড টেস্টের সাথে)
- ভিজ্যুয়াল ফিল্ড (সাধারণত একটি তথাকথিত পরিধি যেমন গোল্ডম্যান পরিধি সহ)
- আলো থেকে অন্ধকারে অভিযোজনযোগ্যতা (একটি অন্ধকার অ্যাডাপ্টোমিটার সহ)
সাধারণ চোখের পরীক্ষাগুলি ডাক্তারকে আপনার চোখকে সাধারণ পরিবর্তন যেমন রেটিনাল পিগমেন্টেশন বৃদ্ধি, রক্তনালী সরু হয়ে যাওয়া বা লেন্সের অস্বচ্ছতার জন্য পরীক্ষা করতে সাহায্য করে।
যদি রোগটি খুব উন্নত হয়, তাহলে বিভিন্ন আলোর পরিস্থিতিতে পিউপিলোগ্রাফি পরীক্ষা করার জন্য পিউপিলোগ্রাফি ব্যবহার করা যেতে পারে। যাইহোক, এই পরীক্ষা শুধুমাত্র বিশেষ কেন্দ্র দ্বারা দেওয়া হয়, সাধারণত বৈজ্ঞানিক অধ্যয়নের পরিপ্রেক্ষিতে।
জেনেটিক ডায়াগনস্টিক্স
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা: চিকিত্সা
এই মুহুর্তে, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার কিছু ব্যতিক্রম (যেমন এট্রোফিয়া গাইরাটা, বাসেন-কর্নজউইগ সিনড্রোম) সহ চিকিত্সা করা যায় না। অতএব, চিকিত্সা উপসর্গগুলি উপশমের মধ্যে সীমাবদ্ধ:
- চশমা, কন্টাক্ট লেন্স বা ম্যাগনিফাইং ভিশন এইডস
- UV-প্রতিরক্ষামূলক লেন্স
- এজ ফিল্টার লেন্স (UV সুরক্ষা সহ লেন্স এবং আলোর নির্দিষ্ট তরঙ্গদৈর্ঘ্যের জন্য ফিল্টার)
- বিশেষায়িত কম্পিউটার সফটওয়্যার
- অন্ধদের জন্য বেত
- ওরিয়েন্টেশন এবং গতিশীলতা প্রশিক্ষণ
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা: সম্ভাবনায় থেরাপি?
দুই দশকেরও বেশি সময় ধরে, বিজ্ঞানীরা রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার সম্ভাব্য থেরাপির জন্য জোরালোভাবে অনুসন্ধান করছেন। রোগটি বন্ধ করার বা সম্পূর্ণরূপে প্রতিরোধ করার বিভিন্ন উপায়ে গবেষণা করা হচ্ছে। জিনগত ত্রুটি সংশোধন, ফটোরিসেপ্টরদের মৃত্যু রোধ বা মৃত ফটোরিসেপ্টর পুনর্গঠনের চেষ্টা চলছে। প্রতিশ্রুতিশীল পদ্ধতি অন্তর্ভুক্ত:
- স্টেম সেল থেরাপি: স্টেম সেল যা রেটিনাল কোষে পরিণত হয় এবং মৃত কোষ প্রতিস্থাপন করে।
- ইউনোপ্রোস্টোন আইসোপ্রোপাইল আই ড্রপ, QLT091001, ভালপ্রোইক অ্যাসিডের মতো ওষুধ।
- কোষ সুরক্ষা: বৃদ্ধির কারণ (যেমন CNTF) বা কোষের মৃত্যু প্রতিরোধ করে এমন কারণ (যেমন DHA), বা RdCVF শঙ্কু কোষের মৃত্যু প্রতিরোধ করে
- অপটোজেনেটিক্স: জেনেটিক ইঞ্জিনিয়ারিং ব্যবহার করে, আলো-সংবেদনশীল চ্যানেল বা পাম্পগুলি ফটোরিসেপ্টর কোষে তাদের কার্য পুনরুদ্ধার করার জন্য একত্রিত করা হয়।
এই প্রযুক্তিগুলির অনেকগুলি বর্তমানে গবেষণায় গবেষণা করা হচ্ছে - টেস্টটিউবে, প্রাণীদের মধ্যে এবং কিছু ইতিমধ্যেই মানুষের মধ্যে। প্রভাবিত ব্যক্তিদের তাই বর্তমান গবেষণায় অংশগ্রহণের সুযোগ আছে। যাইহোক, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার সমস্ত উপ-প্রকারের জন্য এই ধরনের গবেষণা বিদ্যমান নেই।
রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা: রোগের কোর্স এবং পূর্বাভাস
যেহেতু এখনও কোন নিরাময় নেই, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার অগণিত উপপ্রকার বিভিন্ন কোর্স এবং আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাথে বিদ্যমান, তবে আত্মীয়রাও প্রায়শই একা বোধ করেন, চক্ষুরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে বিশদ আলোচনার সুপারিশ করা হয়। একটি গুরুত্বপূর্ণ যোগাযোগ বিন্দু হল প্রো রেটিনা, রেটিনা পিগমেন্টোসার মতো রেটিনার অবক্ষয়জনিত ব্যক্তিদের জন্য একটি স্ব-সহায়তা সংস্থা।
