সংক্ষিপ্ত
- বর্ণনা: গ্লোবুলার সেল অ্যানিমিয়া একটি জন্মগত ব্যাধি যা সাধারণত শৈশব বা শৈশবে রক্তাল্পতা সৃষ্টি করে। কারণ: জিন মিউটেশন যা লাল রক্ত কণিকায় ত্রুটি সৃষ্টি করে।
- উপসর্গ: ফ্যাকাশে, ক্লান্তি, রক্তাল্পতা, জন্ডিস, স্প্লেনোমেগালি, পিত্তথলি।
- রোগ নির্ণয়: শারীরিক পরীক্ষা, ইতিবাচক পারিবারিক ইতিহাস, রক্ত পরীক্ষা, আল্ট্রাসাউন্ড
- কখন ডাক্তার দেখাবেন: হঠাৎ ফ্যাকাশে হওয়া, জ্বরজনিত সংক্রমণের সাথে যুক্ত ক্লান্তি বৃদ্ধি, মাথাব্যথা বা পেটে ব্যথা
- চিকিত্সা: রক্ত সঞ্চালন, প্লীহা অপসারণ, গলব্লাডার অপসারণ
- প্রতিরোধ: যেহেতু এটি একটি জন্মগত জিন মিউটেশন, তাই কোনো প্রতিরোধ সম্ভব নয়।
- পূর্বাভাস: স্ফেরোসাইটিক কোষের রক্তাল্পতার প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সার সাথে, পূর্বাভাস খুব ভাল হয়; আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্বাভাবিক আয়ু থাকে।
স্পেরোসাইটোসিস কী?
গ্লোবুলার সেল অ্যানিমিয়া (বংশগত স্ফেরোসাইটোসিস) একটি জেনেটিক, জন্মগত ব্যাধি যা লাল রক্ত কোষে পরিবর্তন ঘটায়। এটি হেমোলাইটিক অ্যানিমিয়াস গ্রুপের অন্তর্গত। এটি লোহিত রক্তকণিকা (হেমোলাইসিস) বৃদ্ধি বা অকাল ভাঙ্গনের কারণে সৃষ্ট রক্তাল্পতাকে বোঝায়। গ্লোবুলার সেল অ্যানিমিয়া সংক্রামক নয় এবং জীবনের সময় অর্জিত হয় না।
স্ফেরোসাইটোসিসে, জিন মিউটেশনের কারণে এরিথ্রোসাইটগুলি বিকৃত হয়। সাধারণ ডিস্কের আকৃতির পরিবর্তে, তারা গোলাকার (গোলাকার) হয়ে যায়, যা রোগটিকে তার নাম দেয় (বংশগত স্ফেরোসাইটোসিস)। যেহেতু গোলাকার এরিথ্রোসাইটগুলি স্বাস্থ্যকরগুলির চেয়ে ছোট, ডাক্তাররা তাদের মাইক্রোস্ফেরোসাইট হিসাবেও উল্লেখ করেন।
প্লীহা ইমিউন সিস্টেমের অংশ এবং অন্যান্য জিনিসের মধ্যে পুরানো এবং ত্রুটিপূর্ণ এরিথ্রোসাইটগুলিকে ভেঙে ফেলার জন্য দায়ী। স্ফেরোসাইটিক অ্যানিমিয়ায়, প্লীহা পরিবর্তিত লোহিত রক্তকণিকাকে বিদেশী হিসাবে স্বীকৃতি দেয়, রক্তপ্রবাহ থেকে অকালে ফিল্টার করে এবং তাদের অবনতি করে। পরিবর্তিত রক্তকণিকাগুলির ব্যাপক ভাঙ্গনের ফলে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা অবশেষে রক্তাল্পতা তৈরি করে। লোহিত রক্তকণিকার অভাব কীভাবে শরীরকে প্রভাবিত করে তার উপর নির্ভর করে, স্ফেরোসাইটোসিসের তীব্রতার চার ডিগ্রির মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি করা হয়: হালকা, মাঝারি, গুরুতর এবং খুব গুরুতর।
ফ্রিকোয়েন্সি
গ্লোবুলার সেল অ্যানিমিয়া এখন পর্যন্ত সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত হেমোলাইটিক অ্যানিমিয়া, তবে সামগ্রিকভাবে এটি একটি বিরল রোগ হিসাবে বিবেচিত হয়: এটি মধ্য ইউরোপের 5,000 জনের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে।
গ্লোবুলার সেল অ্যানিমিয়া এবং সন্তান জন্মদান
অটোসোমাল-প্রধান উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত স্ফেরোসাইটোসিসের ক্ষেত্রে, শিশুর মধ্যে এই রোগটি ছড়িয়ে পড়ার সম্ভাবনা 50 শতাংশ, অটোসোমাল-রিসেসিভের ক্ষেত্রে এটি 25 শতাংশ। তবে একটি সম্পূর্ণ সুস্থ শিশুকে পৃথিবীতে আনাও সম্ভব।
কিভাবে স্ফেরোসাইটোসিস বিকশিত হয়?
স্ফেরোসাইটোসিসের কারণ হল জন্মগত জিন মিউটেশন। তারা লোহিত রক্তকণিকা (এরিথ্রোসাইট মেমব্রেন) এর "আবরণ" অস্থির করে তোলে। "খাম" আরও প্রবেশযোগ্য হয়ে ওঠে কারণ ঝিল্লির কিছু উপাদান অনুপস্থিত বা আর কার্যকরী নয়। জল এবং লবণ (বিশেষত সোডিয়াম) আরও সহজে প্রবাহিত হতে পারে এবং লোহিত রক্তকণিকাকে স্ফীত করতে পারে। এটি তাদের পরিবর্তনের কারণ হয়: তারা তাদের প্রাকৃতিক ডিস্কের আকৃতি হারায় এবং গোলাকার হয়ে যায়।
মেমব্রেন প্রোটিন "অ্যাঙ্কিরিন", "ব্যান্ড 3 প্রোটিন" এবং "স্পেকট্রিন" এর জিনগুলি প্রায়শই প্রভাবিত হয়; "প্রোটিন 4.2" এবং "Rh কমপ্লেক্স" এর জিনে পরিবর্তন কম ঘন ঘন ঘটে।
কিভাবে spherocytosis উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়?
সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তির 75 শতাংশে, এই রোগটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। এর মানে হল যে শুধুমাত্র একজন পিতামাতা জিন মিউটেশন বহন করলেও এই রোগটি শিশুর কাছে চলে যায়। পরিবর্তিত জেনেটিক উপাদান প্রভাবশালী হয়ে ওঠে - রোগটি ছড়িয়ে পড়ে।
উপরন্তু, তথাকথিত "বাহক" আছে: আক্রান্ত ব্যক্তিরা রোগে আক্রান্ত না হয়েই পরিবর্তিত জিন বহন করে। তবুও, তারা তাদের সন্তানদের মধ্যে এই রোগটি প্রেরণ করতে পারে।
লক্ষণগুলি
স্ফেরোসাইটোসিসের লক্ষণগুলি রোগের তীব্রতা এবং এর কোর্সের উপর নির্ভর করে। রোগী থেকে রোগীর উপসর্গ পরিবর্তিত হয়। কিছু আক্রান্ত ব্যক্তি সম্পূর্ণরূপে উপসর্গ-মুক্ত এবং শুধুমাত্র দৈবক্রমে নির্ণয় করা হয়, অন্যদের শৈশবকাল থেকেই গুরুতর লক্ষণ দেখা যায়।
স্ফেরোসাইটোসিসের সাধারণ লক্ষণ
অ্যানিমিয়া: যখন প্লীহা অনেকগুলি রক্তকণিকা ভেঙ্গে ফেলে, তখন তারা রক্ত থেকে অনুপস্থিত থাকে এবং রক্তাল্পতার ফলাফল হয়। যেহেতু এরিথ্রোসাইট অক্সিজেন পরিবহনের জন্য দায়ী, তাই শরীরে আর পর্যাপ্ত অক্সিজেন সরবরাহ করা হয় না। তাই আক্রান্ত ব্যক্তিদের অ-নির্দিষ্ট উপসর্গ যেমন ফ্যাকাশে, ক্লান্তি, কর্মক্ষমতা হ্রাস এবং মাথাব্যথা বিকাশ করে।
জন্ডিস (ইক্টেরাস): লোহিত রক্তকণিকার অত্যধিক ভাঙ্গনের কারণে, বিলিরুবিনের মতো ব্রেকডাউন পণ্যের পরিমাণ বেড়ে যায়। বিলিরুবিন সাধারণ জন্ডিসের লক্ষণ সৃষ্টি করে যেমন ত্বক এবং চোখ হলুদ হয়ে যাওয়া। এটি গঠন করে যখন লাল রক্তের রঙ্গক হিমোগ্লোবিন এরিথ্রোসাইটের সাথে ভেঙে যায়। এটি সাধারণত অক্সিজেন এবং কার্বন ডাই অক্সাইড পরিবহনের জন্য দায়ী।
পিত্তথলির পাথর (কলেলিথিয়াসিস): লোহিত রক্তকণিকার ভাঙ্গনের পণ্যগুলি পিত্তথলিতে একত্রে জমাট বাঁধতে পারে এবং পিত্তথলি তৈরি করতে পারে, যা গলব্লাডার বা পিত্তনালীকে জ্বালাতন করে এবং/অথবা বাধা দেয়। উপরের পেটে তীব্র ব্যথা তখন সাধারণ। যদি প্রদাহও হয়, জ্বর এবং সর্দিও থাকে।
স্ফেরোসাইটোসিসের সম্ভাব্য জটিলতা
অ্যাপ্লাস্টিক সংকট: অ্যাপ্লাস্টিক সংকটে, অস্থি মজ্জা অস্থায়ীভাবে লোহিত রক্তকণিকা উত্পাদন বন্ধ করে দেয়। যাইহোক, প্লীহা ক্রমাগত ত্রুটিপূর্ণ রক্তকণিকাগুলিকে ভেঙে ফেলার ফলে, লোহিত রক্তকণিকার হঠাৎ তীব্র হ্রাস ঘটে। শরীর আর পর্যাপ্ত অক্সিজেন সরবরাহ করে না। আক্রান্ত ব্যক্তিদের তখন প্রায় সবসময়ই রক্তের প্রয়োজন হয়।
দাদ (পারভোভাইরাস বি 19) সংক্রমণের কারণে স্ফেরোসাইটিক সেল অ্যানিমিয়া রোগীদের মধ্যে অ্যাপ্লাস্টিক সংকট প্রায়ই শুরু হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত শৈশবে সংক্রমিত হয়। সংক্রমণ থেকে বেঁচে থাকার পরে, তারা সাধারণত জীবনের জন্য অনাক্রম্য থাকে।
গোলাকার কোষের অ্যানিমিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে দাদকে সহজেই উপেক্ষা করা যায় কারণ তাদের গালে প্রজাপতির আকৃতির ফুসকুড়ি এবং বাহু, পায়ে এবং কাণ্ডে মালা আকৃতির ফুসকুড়ির মতো সাধারণ দাদ লক্ষণের অভাব রয়েছে!
অবিলম্বে কল করুন 911 যদি আপনি একটি হেমোলাইটিক সংকট সন্দেহ!
রোগ নির্ণয়
স্ফেরোসাইটিক সেল অ্যানিমিয়ার প্রথম লক্ষণগুলি প্রায়শই শৈশব বা শৈশবকালে স্পষ্ট হয়ে ওঠে। হালকা ক্ষেত্রে, এটা সম্ভব যে রোগের সন্দেহ শুধুমাত্র রক্ত পরীক্ষার সময় সুযোগ দ্বারা উত্থাপিত হয়।
রোগ নির্ণয় সাধারণত শিশু এবং কিশোর-কিশোরীদের রক্তের রোগ বিশেষজ্ঞ (শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ) দ্বারা করা হয়। চিকিত্সক এই উদ্দেশ্যে বেশ কয়েকটি পরীক্ষা করেন, যেহেতু দ্ব্যর্থহীনভাবে স্ফেরোসাইটোসিস নির্ণয় করার জন্য এমন কোনও পরীক্ষা নেই যা ব্যবহার করা যেতে পারে।
রোগ নির্ণয়ের মধ্যে রয়েছে:
চিকিৎসা ইতিহাস (অ্যানামনেসিস): প্রাথমিক পরামর্শের সময়, চিকিত্সক রোগের কোর্স এবং বর্তমান লক্ষণগুলি সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করেন। যদি পরিবারে ইতিমধ্যেই স্ফেরোসাইটোসিসের ঘটনা থাকে (ইতিবাচক পারিবারিক ইতিহাস), এটি এই রোগের প্রথম ইঙ্গিত।
শারীরিক পরীক্ষা: ডাক্তার তারপরে রোগীকে পরীক্ষা করেন, স্ফেরোসাইটোসিসের সাধারণ লক্ষণ যেমন ফ্যাকাশে, পেটে ব্যথা এবং জন্ডিসের দিকে বিশেষ মনোযোগ দেন।
গ্লোবুলার কোষগুলি এমন লোকদের মধ্যেও ঘটে যাদের গ্লোবুলার সেল অ্যানিমিয়া নেই। কখনও কখনও এগুলি অস্থায়ীভাবে পোড়া, নির্দিষ্ট সংক্রমণ বা সাপের কামড়ের পরে রক্তে পাওয়া যায়।
আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা: ডাক্তার আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার মাধ্যমে সন্দেহাতীতভাবে প্লীহা বৃদ্ধি বা পিত্তথলির পাথর সনাক্ত করতে পারেন।
কখন ডাক্তার দেখাবেন?
গ্লোবুলার সেল অ্যানিমিয়া সাধারণত শৈশব বা ছোটবেলায় নির্ণয় করা হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের হঠাৎ ফ্যাকাশে হয়ে যাওয়া, ক্লান্তি বৃদ্ধি, জ্বরজনিত সংক্রমণ, মাথাব্যথা বা পেটে ব্যথার মতো লক্ষণ দেখা দিলে ডাক্তারের কাছে যাওয়া প্রয়োজন।
চিকিৎসা
যেহেতু স্পেরোসাইটোসিসের কারণ একটি জিন মিউটেশন, তাই এমন কোনো চিকিৎসা নেই যা রোগটিকে কার্যকারণে নিরাময় করে। এইভাবে, থেরাপি প্রাথমিকভাবে লক্ষণগুলি উপশম করা এবং জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করার লক্ষ্যে। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, স্ফেরোসাইথেমিয়া ভালভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে, যাতে আক্রান্তদের স্বাভাবিক আয়ু থাকে।
প্লীহা অপসারণ (স্প্লেনেক্টমি): প্লীহা অপসারণের ফলে পরিবর্তিত রক্তকণিকাগুলি আরও ধীরে ধীরে ভেঙে যায় এবং ফলস্বরূপ দীর্ঘকাল বেঁচে থাকে। এটি রক্তাল্পতা প্রতিরোধ করে।
যেহেতু প্লীহা প্যাথোজেনের বিরুদ্ধে প্রতিরক্ষার জন্য গুরুত্বপূর্ণ, এটি সম্পূর্ণরূপে অপসারণ করা হয় না, একটি ছোট অংশ ধরে রাখা হয়। এটি অবশিষ্ট প্লীহাকে ইমিউন সিস্টেমের অংশ হিসাবে নির্দিষ্ট প্যাথোজেনের বিরুদ্ধে প্রতিরক্ষা কোষ (অ্যান্টিবডি) তৈরি করতে দেয়।
গুরুতর এবং খুব গুরুতর কোর্সে, প্লীহা স্কুলে প্রবেশের বয়সের আগে সরানো হয়। মাঝারি গুরুতর ক্ষেত্রে, সাত থেকে দশ বছরের মধ্যে।
গলব্লাডার অপসারণ (কলেসিস্টেক্টমি): যে সমস্ত রোগীদের রোগের সময় পিত্তথলির পাথর হয়, তাদের পিত্তথলি অপসারণের প্রয়োজন হতে পারে।
গুরুত্বপূর্ণ: উপরোক্ত সব ধরনের চিকিৎসা প্রত্যেক রোগীর জন্য প্রয়োজনীয় নয়। কোন থেরাপি সর্বদা ব্যবহার করা হয় রোগের পৃথক কোর্সের উপর নির্ভর করে!
স্প্লেনেক্টমির পরে
যেহেতু প্লীহা ইমিউন সিস্টেমের একটি গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গ, তাই এটি অপসারণের পরে সংক্রমণের ঝুঁকি বেড়ে যায়। রক্ত জমাট বাঁধা (থ্রম্বোস), স্ট্রোক এবং হার্ট অ্যাটাকের ক্ষেত্রেও একই কথা প্রযোজ্য।
প্লীহা অপসারণের পরিণতি রোধ করতে, ডাক্তাররা নিম্নলিখিত সুপারিশগুলি দেন:
টিকা দেওয়া: স্ফেরোসাইটোসিসে আক্রান্ত শিশুদের যাদের প্লীহা অপসারণ করা হয়েছে তাদের বর্তমান সুপারিশ অনুযায়ী সুস্থ শিশুদের মতো একইভাবে টিকা দেওয়া হয়। এটি বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ যে আক্রান্ত ব্যক্তিরা নিউমোকোকাস (নিউমোনিয়া), মেনিনোকোকাস (মেনিনজাইটিস) এবং হেমোফিলাস ইনফ্লুয়েঞ্জা টাইপ বি (মেনিনজাইটিস, এপিগ্লোটাইটিস) এর মতো রোগজীবাণু থেকে সুরক্ষিত।
ডাক্তারের সাথে নিয়মিত চেক-আপ: যে সমস্ত রোগীদের প্লীহা অপসারণ করা হয়েছে তাদের নিয়মিত চেক-আপ করার পরামর্শ দেওয়া হয়।
স্বাস্থ্যকর এবং সুষম খাদ্য: উপরন্তু, রোগীদের পর্যাপ্ত ফলিক অ্যাসিড এবং ভিটামিন B12 গ্রহণ নিশ্চিত করা উচিত।
পূর্বাভাস
যদি স্ফেরোসাইটোসিস শনাক্ত করা হয় এবং প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা করা হয়, তবে পূর্বাভাস খুব ভাল, এবং আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত স্বাভাবিক আয়ু থাকে।
প্রতিরোধ
যেহেতু স্ফেরোসাইটোসিস জিনগত, তাই রোগ প্রতিরোধের কোনো ব্যবস্থা নেই। পিতামাতারা যারা জেনেটিক মিউটেশনের বাহক বা যারা নিজেরাই স্ফেরোসাইটোসিসে ভুগছেন তারা মানুষের জেনেটিক পরামর্শ চাইতে পারেন। পিতামাতার রক্ত পরীক্ষার পরে, মানব জেনেটিসিস্ট অনুমান করেন যে এই রোগটি শিশুর কাছে যাওয়ার ঝুঁকি রয়েছে।
