সংক্ষিপ্ত
- উপসর্গ: উপরের বাহু এবং উরুর হাড়ের দৈর্ঘ্য হ্রাস, মাথার খুলি বড় হওয়া, মেরুদণ্ডের বিকৃতি
- কারণ: গ্রোথ প্লেটগুলিতে গঠিত তরুণাস্থি কোষগুলির অকাল ওসিফিকেশন, যার ফলস্বরূপ দৈর্ঘ্য বৃদ্ধি থেমে যায়
- রোগ নির্ণয়: সাধারণ লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়, জেনেটিক বিশ্লেষণ দ্বারা নিশ্চিত করা হয়
- চিকিত্সা: উপসর্গ দেখা দিলে শুধুমাত্র প্রয়োজনীয়, নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অস্ত্র ও পায়ের দৈর্ঘ্য সামঞ্জস্য করা যেতে পারে
- পূর্বাভাস: প্রতিবন্ধী হাড়ের বৃদ্ধির ফলে স্বাস্থ্য সমস্যা হতে পারে যেমন ব্যথা, দুর্বল ভঙ্গি এবং ঘন ঘন সংক্রমণ, আয়ু স্বাভাবিক।
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া কী?
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া, যা chondrodysplasia বা chondrodystrophy নামেও পরিচিত, ছোট আকারের (বামনতা) সবচেয়ে সাধারণ কারণ। সামগ্রিকভাবে, তবে, এই রোগটি খুবই বিরল: বিশ্বব্যাপী প্রায় 25,000 নবজাতকের মধ্যে একজন আক্রান্ত হয়। জেনেটিক মিউটেশন হয় স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে বা প্রভাবিত পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। এমনকি জন্মের আগে, ডাক্তাররা অনাগত শিশুর আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানে রোগের প্রথম লক্ষণগুলি সনাক্ত করতে পারেন।
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া: লক্ষণ
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়াতে, বিশেষ করে উপরের বাহু এবং উরু ছোট করা হয়, যেখানে ট্রাঙ্ক প্রভাবিত হয় না। যেহেতু শুধুমাত্র কিছু হাড় সীমিত আকারে বৃদ্ধি পায়, তাই শরীরের অনুপাত পরিবর্তিত হয় (অনুপাতহীন ছোট আকার)। শিশুর জন্মের পরপরই বা এমনকি গর্ভাবস্থায় আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার সময়ও অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার কিছু সাধারণ বৈশিষ্ট্য দেখা যায়। এই অন্তর্ভুক্ত
- একটি দীর্ঘ, সরু ধড়
- একটি উচ্চ কপাল সহ একটি বর্ধিত মাথার খুলি
- একটি সমতল, ডুবে যাওয়া অনুনাসিক মূল
- চওড়া, ছোট আঙ্গুল সহ ছোট হাত
- মধ্যমা আঙুল এবং অনামিকা (ত্রিশূল হাত) মধ্যে একটি বর্ধিত দূরত্ব
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের সবচেয়ে আকর্ষণীয় লক্ষণ হল তাদের ছোট আকার। আক্রান্ত মহিলারা গড় 118 থেকে 130 সেন্টিমিটার লম্বা, পুরুষদের 125 থেকে 137 সেমি লম্বা। আক্রান্তদের মেরুদণ্ডও সমানভাবে বৃদ্ধি পায় না। ফলস্বরূপ, থোরাসিক মেরুদণ্ড আরও সামনের দিকে (কাইফোসিস) এবং কটিদেশীয় মেরুদণ্ড আরও পিছনে (ফাঁপা পিছনে) বাঁকা হয়। ফলস্বরূপ, আক্রান্তদের পেট ফুলে যায় এবং হাঁটার গতি থাকে।
নীচের পায়ে, অভ্যন্তরীণ টিবিয়া বাইরের ফিবুলার সাথে সংক্ষিপ্ত হয়। ফলস্বরূপ, পাগুলি বাইরের দিকে বাঁকানো হয় ("ধনুক পা", ভারাস অবস্থান)। পরিবর্তিত শারীরবৃত্তীয় অবস্থার কারণে অনেক রোগীর পিঠে এবং হাঁটু এবং নিতম্বের জয়েন্টগুলিতে ব্যথা হয়। উপরন্তু, মধ্য কান এবং সাইনাস সংক্রমণ আরো ঘন ঘন বিকাশ.
উপরন্তু, প্রায়ই নিম্ন রক্তচাপ (হাইপোটেনশন) এবং পেশী টান (পেশী টোন) একটি সামগ্রিক হ্রাস। অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের প্রায়ই শ্বাস-প্রশ্বাসে বিরতি থাকে (অ্যাপনিয়া)। শিশুদের মধ্যে, মোটর বিকাশ বিলম্বিত হয়। যাইহোক, অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বুদ্ধিমত্তা বা আয়ু কোনটাই পরিবর্তিত হয় না।
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া: কারণ
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া শব্দটি গ্রীক থেকে এসেছে এবং এর অর্থ "কারটিলেজ গঠনের অভাব"। অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়াতে, গ্রোথ জিন FGFR-3 (ফাইব্রোব্লাস্টিক গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর) এর একটি সাইট অস্বাভাবিকভাবে পরিবর্তিত হয় (বিন্দু মিউটেশন)। জিনে তথাকথিত ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টরের জন্য বিল্ডিং নির্দেশাবলী রয়েছে, একটি প্রোটিন যা বৃদ্ধির সংকেত গ্রহণ করে এবং প্রেরণ করে। মিউটেশনের কারণে, রিসেপ্টর স্থায়ীভাবে সক্রিয় থাকে - যেমন সংশ্লিষ্ট বৃদ্ধি সংকেত ছাড়াই - যার ফলস্বরূপ গ্রোথ প্লেটের তরুণাস্থি কোষগুলি ভুল বৃদ্ধির সংকেত পায়।
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত প্রায় 80 শতাংশ লোকের ক্ষেত্রে এই রোগের কারণ হল বাবা-মায়ের জীবাণু কোষে একটি নতুন (স্বতঃস্ফূর্ত) বিন্দু পরিব্যক্তি ঘটে। তাই অভিভাবকরা নিজেরাও সুস্থ। বাবার বয়স বাড়ার সাথে সাথে এই ধরনের নতুন মিউটেশনের ঝুঁকি বাড়ে। এটা খুবই অসম্ভাব্য (এক শতাংশেরও কম) যে সুস্থ বাবা-মায়ের অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া সহ বেশ কয়েকটি সন্তান থাকবে।
অবশিষ্ট 20 শতাংশে, FGFR-3 জিনটি ইতিমধ্যে একজন বা উভয় পিতামাতার মধ্যে পরিবর্তিত হয়েছে। আক্রান্ত বাবা-মায়ের অস্বাভাবিক জিন তাদের সন্তানের কাছে যাওয়ার সম্ভাবনা 50 শতাংশ। যদি মা এবং বাবা উভয়েরই অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া থাকে, তবে সুস্থ সন্তানের সম্ভাবনা 25 শতাংশ এবং অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া আছে এমন একটি শিশুর জন্য 50 শতাংশ। যে শিশুরা উভয় পিতামাতার (25 শতাংশ) থেকে রোগাক্রান্ত জিন উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় তারা কার্যকর নয়।
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া: পরীক্ষা এবং রোগ নির্ণয়
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া শৈশবকালে ডাক্তার দ্বারা চিহ্নিত করা হয় চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যের ভিত্তিতে। তারা প্রায়ই একটি আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানের সময় গর্ভাবস্থার 24 তম সপ্তাহের প্রথম দিকে একটি ছোট উরু সনাক্ত করতে পারে। নির্ধারিত তারিখে জন্মের সময় শিশুরা গড়ে 47 সেমি লম্বা হয়, অর্থাৎ সুস্থ শিশুদের থেকে সামান্য ছোট।
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া সন্দেহ হলে, শৈশবকালে মাথা এবং ঘাড়ের নিয়মিত এমআরআই স্ক্যান করা উচিত। এটি ডাক্তারকে নির্ধারণ করতে দেয়, উদাহরণস্বরূপ, মাথা এবং ঘাড়ের মধ্যে সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইড চ্যানেল যথেষ্ট প্রশস্ত কিনা বা অপারেশন প্রয়োজন কিনা।
তিনি শরীরের বৃদ্ধি রেকর্ড করেন এবং পা ও মেরুদণ্ডের অবস্থান পরীক্ষা করেন। ব্যথা, পক্ষাঘাতের লক্ষণ বা ঘন ঘন প্রদাহের মতো উপসর্গ দেখা দিলে অর্থোপেডিস্ট, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ বা কান, নাক ও গলা বিশেষজ্ঞের মতো বিশেষজ্ঞদের পরামর্শ নেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়।
যাদের অনাগত সন্তানের অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া আছে বলে সন্দেহ করা হয়, তাদের জন্য মানব জেনেটিক্স বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করা সঠিক ব্যক্তি। এটি পিতামাতার ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য যাদের ইতিমধ্যেই এই রোগে আক্রান্ত একটি শিশু রয়েছে। একজন মানব জেনেটিসিস্ট হলেন জেনেটিক রোগের বিশেষজ্ঞ। তারা অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া নির্ণয় করতে পারে এবং প্রয়োজনীয় প্রতিরোধমূলক পরীক্ষা শুরু করতে পারে। তারা পরিবার পরিকল্পনার বিষয়ে অভিভাবকদের পরামর্শও দিতে পারেন।
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া: চিকিত্সা
ঔষুধি চিকিৎসা
2021 সালে ইউরোপীয় মেডিসিন এজেন্সি (EMA) দ্বারা অনুমোদিত সক্রিয় পদার্থ বৃদ্ধির ফ্যাক্টর রিসেপ্টর FGFR-3 কে বাধা দেয়, যা অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়াতে স্থায়ীভাবে সক্রিয় হয় এবং হাড়ের স্বাভাবিক বৃদ্ধি রোধ করে। FGFR-3 প্রতিরোধ করা রোগের লক্ষণগুলির উন্নতি করে। অনুমোদনের সমীক্ষায়, পাঁচ থেকে 18 বছর বয়সের মধ্যে আক্রান্ত শিশুরা প্রতি বছর গড়ে 1.5 সেন্টিমিটার বেশি বেড়েছে যাদের চিকিত্সা করা হয়নি।
পা লম্বা করা
যদি একটি উল্লেখযোগ্য পায়ের বিকৃতি থাকে তবে এটি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সংশোধন করা যেতে পারে। ব্যবহৃত পদ্ধতিকে কলাস ডিস্ট্রাকশন বলা হয়। চিকিত্সক হাড় কেটে ফেলেন এবং তারপর বাইরে থেকে ত্বকের মাধ্যমে সংযুক্ত একটি হোল্ডিং সিস্টেমের (বাহ্যিক ফিক্সেটর) সাহায্যে এটি ঠিক করেন। বিকল্পভাবে, ডাক্তার অস্থি মজ্জা গহ্বরে একটি বিশেষ পেরেক, যা এক্সটেনশন পেরেক হিসাবে পরিচিত, সন্নিবেশ করান।
সমস্ত ডিভাইসের সাথে, পৃথক করা হাড়ের অংশগুলি ধীরে ধীরে এবং ক্রমাগত প্রক্রিয়ার পরে একে অপরের থেকে দূরে সরে যায় (বিক্ষেপণ)। এর ফলে দুটি হাড়ের প্রান্তের মধ্যে নতুন হাড় (ক্যালাস) তৈরি হয়। এক সেন্টিমিটার সুগঠিত, শক্ত হাড় তৈরি হতে প্রায় এক মাস সময় লাগে। এই পদ্ধতির সময় স্নায়ু এবং রক্তনালীগুলি বৃদ্ধি পায়। পেশী এবং টেন্ডন, অন্যদিকে, শুধুমাত্র একটি সীমিত পরিমাণে লম্বা হতে পারে।
স্পাইনাল কলাম স্থিতিশীলতা
স্পাইনাল ক্যানাল স্টেনোসিসের কারণে চলাচলে বাধা, পক্ষাঘাত বা তীব্র ব্যথা হলে আটকে থাকা স্নায়ুগুলোকে উপশম করতে হবে। এটি করার জন্য, ডাক্তার অস্ত্রোপচার করে প্লেট এবং স্ক্রু দিয়ে মেরুদণ্ডকে স্থিতিশীল করতে পারেন। এই ধরনের অপারেশন সাধারণত চলাচলের বিধিনিষেধের সাথে থাকে। যদি স্নায়ু তরল মাথা থেকে পর্যাপ্ত পরিমাণে নিষ্কাশন করতে না পারে তবে এটি একটি কৃত্রিমভাবে তৈরি চ্যানেলের মাধ্যমে পেটের গহ্বরে নিষ্কাশন করা সম্ভব। এর জন্যও অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়।
কান, নাক এবং গলা এলাকায় অপারেশন
যদি অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া বারবার মধ্যকর্ণ বা প্যারানাসাল সাইনাস সংক্রমণ ঘটায়, তাহলে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে উভয় অঙ্গের বায়ুচলাচল উন্নত করা সম্ভব। বারবার মধ্যকর্ণ এবং সাইনাস সংক্রমণে সুস্থ ব্যক্তিদের উপরও এই ধরনের অপারেশন করা হয়।
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া: রোগের কোর্স এবং পূর্বাভাস
পরিবর্তিত হাড়ের বৃদ্ধি স্বাস্থ্য বিধিনিষেধের দিকে নিয়ে যেতে পারে যেমন ঘন ঘন সর্দি, দুর্বল ভঙ্গি, ব্যথা, হাইড্রোসেফালাস এবং পক্ষাঘাত। নিয়মিত চেক-আপের মাধ্যমে প্রাথমিক পর্যায়ে এগুলি সনাক্ত এবং চিকিত্সা করা যেতে পারে। পিতামাতারা তাদের সন্তানদের বংশগত রোগ প্রেরণ করতে পারেন। তাই পরিবার পরিকল্পনার জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিং সুপারিশ করা হয়। অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তা এবং স্বাভাবিক আয়ু থাকে।
