স্কীস ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

শাইই রোগ একটি খুব বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা বিশ্বাস করেন যে শাইয়ের রোগটি লাইকোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ, মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ আইয়ের (এমপিএস আই হিসাবে পরিচিত) একটি ক্ষুদ্রতর কোর্স। স্কিই ডিজিজকে হুরলার রোগের সাথে তুলনা করা যেতে পারে, যদিও স্কিই ডিজিজ অনেক মাইল্ডার কোর্স রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, শেইয়ের রোগের লক্ষণগুলি কম তীব্র হয়। শ্যাচি'র রোগ আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুওয় প্রভাবিত করে না।

শাইয়ের রোগ কী?

চিকিত্সা পেশাদাররা শাইয়ের রোগকে মাইল্ডার মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ আই হিসাবে উল্লেখ করেন। এমপিএস I এছাড়াও খুব বিরল রোগ; চিকিত্সকরা 1: 145,000 এ ফ্রিকোয়েন্সি অনুমান করে। মাইল্ডার ফর্মগুলি, স্পষ্টভাবে স্কাইয়ের রোগ, খুব কমই ঘটে। এখানে, চিকিত্সকরা 1: 500,000 জন্মের ঘটনাগুলির অনুমান করেন। শিকেই রোগটি বিভিন্ন মিউটেশনের মাধ্যমে ট্রিগার করা যেতে পারে এবং চিকিত্সকরা তিনটি পৃথক রূপের মধ্যে পার্থক্য করতে পারেন: হুরার-শ্যাচি ডিজিজ, হার্লার ডিজিজ এবং স্কাই ডিজিজ। শাইয়ের রোগের রূপান্তর IDUA এ অবস্থিত জিন (জিন পোর্ট 4p16.3)। শাইয়ের রোগে যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় তা হুরলারের রোগের মতো, তবে তীব্র নয়। রোগের কোর্সটি হালকা হয়।

কারণসমূহ

সমস্ত এমপিএস আই ডিসর্ডারের মতোই, শাকি রোগটি তথাকথিত আলফা-এল-ইডুরোনিডেস এনজাইমের একটি ত্রুটির কারণে ঘটে। এই রূপান্তরটি পরবর্তীকালে গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকানগুলি (জিএজি) ক্লিভ না হয়ে এবং তার পরে ভেঙে না যাওয়ার দিকে পরিচালিত করে। এটি দেহের কোষগুলিতে অবস্থিত লাইসোসোমে গ্লাইকোসামিনোগ্লিকানগুলি জমা করার দিকে পরিচালিত করে। হেপারান সালফেটস এবং ডার্মাটান সালফেটগুলিও জমা হয়। সেই পরিস্থিতিতে নেতৃত্ব সেল ফাংশন একটি দুর্বলতা। পরবর্তীকালে, সাধারণ লক্ষণগুলি উপস্থিত হয়, যার মাধ্যমে মরবাস শাইয়ের একটি পৃথক ক্লিনিকাল চিত্র রয়েছে। চিকিত্সকরা শাইয়ের রোগ সনাক্তকরণের প্রাথমিক পর্যায়ে সমস্যা দেখা দেওয়ার কারণ এটি কখনও কখনও হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

যদি শাইয়ের রোগ উপস্থিত থাকে তবে এমপিএস আই ডিসর্ডারের ইঙ্গিতকারী সমস্ত লক্ষণগুলি সম্পূর্ণরূপে প্রকাশ করা হয় না। সবচেয়ে উল্লেখযোগ্যভাবে, এনজাইম ত্রুটি কঙ্কাল, চোখ এবং হৃদয়। সাধারণত দীর্ঘমেয়াদী লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

কর্নিয়াল অস্বচ্ছতা, যৌথ অনমনীয়তা এবং যৌথ চুক্তি (নখর হাত ক্লাসিক), ইনজুইনাল এবং নাভিক হার্নিয়াস, মেরুদণ্ড সংক্ষেপণ (উপরের জরায়ুর মেরুদণ্ড), হিপ ডিসপ্লাসিয়া, এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। বারবার ফুসফুস সংক্রমণ, এর রোগসমূহ হৃদয় ভালভ এবং পেশী, রোগ মেরুদণ্ড, এবং কারপাল টানেল সিন্ড্রোম (এমনকি শিশু এবং কৈশোর বয়সেও দেখা দেয়) এগুলিও শাইয়ের রোগের লক্ষণ। এটি লক্ষ করা উচিত যে এই জাতীয় লক্ষণগুলি প্রায়শই পরে রোগের ধাক্কায় পরেও দেখা দেয়। প্রাথমিক লক্ষণগুলির মধ্যে নাভিক এবং ইনজুইনাল হার্নিয়াস অন্তর্ভুক্ত; কারপাল টানেল সিন্ড্রোম অল্প বয়সেও হতে পারে। যদিও হুরারের রোগ একটি গুরুতর কোর্সে জড়িত কারণ কেন্দ্রীয় because স্নায়ুতন্ত্র এছাড়াও প্রভাবিত হয়, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রটি শ্যাইয়ের রোগে আক্রান্ত হয় না। শাইয়ের রোগে আক্রান্ত রোগীদের অতএব একটি স্বাভাবিক মানসিক বিকাশ এবং অ-আক্রান্ত ব্যক্তিদের মতো একই বুদ্ধি রয়েছে। এটি লক্ষ করা উচিত যে শাইয়ের রোগ একটি ভিন্ন চেহারা উপস্থাপন করে; হুরলারের রোগটি চেনা "সহজ" হতে পারে। যদিও ভিজ্যুয়াল অস্বাভাবিকতা রয়েছে - যেমন মোটা মুখের বৈশিষ্ট্য এবং স্টকি বিল্ড - এগুলি যেমনটি উচ্চারণ হয় না। যাইহোক, স্কাই'র রোগে এমন রোগীরাও আছেন যাদের ইতিমধ্যে কঙ্কালের পরিবর্তন রয়েছে এবং সাধারণ গাইট প্যাটার্নটি প্রদর্শন করেন। তবে এগুলি বিরল। একটি নিয়ম হিসাবে, শেকি রোগ একটি লক্ষণীয় উপস্থিতি সরবরাহ করে না।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

যেহেতু শ্যাচি'র রোগে এই রোগের একটি বিলম্বিত কোর্স জড়িত এবং উপরন্তু, একটি পরিবর্তনশীল ক্লিনিকাল চিত্রও রয়েছে, কারণ নির্ণয়ের প্রায়শই বেশ দেরি করা যায়। অনেক ক্ষেত্রে, তাই, শাইয়ের রোগটি বয়ঃসন্ধি বা যৌবনের আগ পর্যন্ত নির্ণয় করা হয় না। তবে এই রোগের প্রগতিশীল কোর্সের কারণে প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের পরামর্শ দেওয়া হয়। বিশেষত যদি এটি শ্যাচি'র রোগের একটি হালকা রূপ হয় তবে প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয়টি অগ্রগতি কমিয়ে আকাঙ্ক্ষিত হয় যাতে বেশ কয়েকটি লক্ষণ একেবারেই না ঘটে। যদি মাঝে মাঝে কেবল সন্দেহ হয় যে এটি শাইয়ের রোগ হতে পারে তবে চিকিত্সক এটিকে আদেশ দিতে পারেন রক্ত পরীক্ষা এই ক্ষেত্রে, একটি অপ্রত্যক্ষ জিনগত পরীক্ষা করা হয়, যা শেষ পর্যন্ত তা নিশ্চিত করে যে এটি শ্যাচি'র রোগ কিনা। রোগ নির্ণয়ের পরে থেরাপি তাত্ক্ষণিকভাবে শুরু করা হয় Sche যাদের স্কিই রোগ রয়েছে তাদের জীবনকাল স্বাভাবিক হয় - যাদের হারার রোগ রয়েছে তাদের সাথে তুলনা করুন।

জটিলতা

স্কাই-র রোগ অনেকগুলি বিভিন্ন লক্ষণ নিয়ে যায় যা রোগীর জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে এবং সীমাবদ্ধ করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা গুরুতর যৌথ শক্ত হয়ে পড়ে এবং প্রক্রিয়াটিতে কর্নিয়াল অস্বচ্ছতাও ভোগেন। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তির দৃষ্টিও সীমিত হতে পারে। তদ্ব্যতীত, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এছাড়াও দেখা দেয়, যাতে রোগীর দৈনন্দিন জীবনও উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ থাকে। দ্য হৃদয় বিভিন্ন লক্ষণ থেকেও ভোগেন যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রেও হতে পারে নেতৃত্ব কার্ডিয়াক মৃত্যু। আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু স্কাইয়ের রোগ দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস এবং সীমিত হয়। বিশেষত বাচ্চাদের বিকাশ এই রোগ দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত হয়। কঙ্কালের পরিবর্তন এবং বিকৃতকরণ ঘটে, যা হতে পারে নেতৃত্ব থেকে গাইট ব্যাধি। শিশুরা ফলস্বরূপ টিজিং বা হুমকির শিকার হতে পারে। দুর্ভাগ্যক্রমে, শ্যাখির রোগের কার্যকারিতা চিকিত্সা করা যায় না। এই কারণে, কেবল লক্ষণগত রয়েছে থেরাপি লক্ষণগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে। বিশেষ জটিলতার ফলস্বরূপ ঘটে না। তবে কিছু ক্ষেত্রে, রোগীরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

এই রোগটি একটি খুব বিরল জেনেটিক ত্রুটি যার জন্য বাধ্যতামূলক মেডিকেল এবং এছাড়াও ড্রাগ চিকিত্সার প্রয়োজন। চিকিত্সা প্রযুক্তির বর্তমান অবস্থা অনুযায়ী একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়। তবে লক্ষণগুলি অনেকাংশে হ্রাস করা যায়, যাতে এই রোগের সাথে একটি জীবন বেশ সম্ভব হয় এবং তা সহনীয় করে তোলা যায়। স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি যথাযথ ওষুধের মাধ্যমে ব্যাপকভাবে হ্রাস করা যায় এবং কিছু কিছু এমনকি সম্পূর্ণরূপে নির্মূল করা যায়। অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি একটি শক্তিশালী কর্নিয়াল অস্বচ্ছতা সম্পর্কে অভিযোগ করেন। তবে উপযুক্ত চিকিত্সা শুরু করে এই বিদ্যমান লক্ষণগুলি দূর করা যেতে পারে। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, কারপাল টানেল সিন্ড্রোম এবং হিপ ডিসপ্লাসিয়া। এই লক্ষণগুলি উপস্থিত হলে ভবিষ্যদ্বাণী করা কঠিন। প্রায়শই প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত কিছু লক্ষণ দেখা যায় না। তবুও, ডাক্তারের কাছে যেতে দেরি করা উচিত নয়। যারা প্রথম লক্ষণগুলিতে চিকিত্সা করার সিদ্ধান্ত নেন তারা একটি উল্লেখযোগ্য এবং দ্রুত উন্নতির আশা করতে পারেন। তবে, যারা সম্পূর্ণরূপে চিকিত্সা এবং ওষুধের চিকিত্সা ত্যাগ করেন তারা এই রোগের একটি উল্লেখযোগ্যভাবে আরও কঠিন কোর্সটি অনুভব করেন '' গুরুতর জটিলতা অবশ্যই প্রত্যাশা করা উচিত, যা কিছু পরিস্থিতিতেও প্রাণঘাতী হতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

2003 সাল থেকে, একটি প্রতিশ্রুতিশীল দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সা দেওয়া হচ্ছে - বিশেষত শ্যাইয়ের রোগের জন্য। এই প্রসঙ্গে চিকিত্সকরা এনজাইম প্রতিস্থাপনের কথা উল্লেখ করেন থেরাপি। এর মধ্যে একটি বায়োটেকনোলজিকালি উত্পাদিত এনজাইম ব্যবহার এবং প্রয়োগ করা জড়িত যাতে জিএজিগুলি আবার ক্লিভ করে ভেঙে যেতে পারে। তবে, দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সা কেবল লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে; শাইয়ের রোগের কোনও প্রতিকার নেই। এটি লক্ষ করা উচিত যে দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সা মূলত স্কাই রোগে সহায়তা করে। আরও গুরুতর ফর্ম এবং কোর্সে, এমনকি এই জাতীয় চিকিত্সা কেবল সীমিত সাফল্য নিয়ে আসে। চিকিত্সার লক্ষ্য তাই লক্ষণগুলি হ্রাস এবং জীবনের মান উন্নত করা। যদি রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে এই ধরনের থেরাপি করা হয়, তবে রোগের আরও কোর্স দিয়ে কেবল সম্ভব এমন বিভিন্ন অভিযোগ আগেই প্রতিরোধ করা যায়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

শাইইস ডিজিজ তুলনামূলকভাবে ভাল রোগ নির্ধারণের প্রস্তাব দেয়। লক্ষণগুলি বিভিন্ন হলেও, বেশিরভাগ অভিযোগ কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। যদি রোগটি স্বীকৃত হয় শৈশব প্রারম্ভিক সূত্রপাত ইনজুনাল এবং নাভির হার্নিয়াসের ভিত্তিতে, সম্পূর্ণ পুনরুদ্ধারের একটি ভাল সম্ভাবনা রয়েছে। সাধারণত হৃদরোগ বা ডিসপ্লাসিয়ার মতো নেতৃস্থানীয় লক্ষণগুলি ইতিমধ্যে বিকশিত হলে, সম্পূর্ণ পুনরুদ্ধার অর্জন করা কঠিন difficult রোগীদের অবশ্যই দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সা করতে হবে এবং দীর্ঘমেয়াদী থেরাপি একটি প্রচুর শারীরিক এবং মানসিক বোঝা। শাইই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায় স্বাভাবিক আয়ু থাকে। দ্য শর্ত ২০০৩ সাল থেকে কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় En এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি ত্রুটিযুক্ত এনজাইমকে প্রতিস্থাপন করে, যার ফলে শারীরিক প্রক্রিয়াগুলি বন্ধ হয়ে যায়। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায় স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারেন prog এই রোগনির্ণয়টি সম্পর্কিত উপসর্গের ছবি এবং সম্পর্কিত অভিযোগগুলির ভিত্তিতে তৈরি। অতএব, চূড়ান্ত রোগ নির্ণয় অবশ্যই বিশেষজ্ঞের দ্বারা করা উচিত। এই উদ্দেশ্যে, তিনি বিভিন্ন পরীক্ষার মান, রোগের পূর্ববর্তী কোর্স, রোগীর গঠন এবং অন্যান্য কিছু বিষয় অন্তর্ভুক্ত করবেন। সুতরাং, একটি সঠিক প্রাগনোসিস করা যেতে পারে, যা সর্বদা সামঞ্জস্য করা উচিত।

প্রতিরোধ

যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, শাইয়ের রোগ প্রতিরোধ করা যায় না। এটি গুরুত্বপূর্ণ যে প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় করা কঠিন প্রমাণিত হলেও, একজন চিকিত্সা পেশাদারকেই শাইয়ের রোগ কিনা তা স্পষ্ট করার জন্য সামান্য সন্দেহের সাথে পরামর্শ করা হয়। যদি রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে চিকিত্সা শুরু হয়, তবে অগ্রগতি কমিয়ে আনা যেতে পারে যাতে বিভিন্ন লক্ষণ প্রথম স্থানে উপস্থিত না হয়।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

একটি নিয়ম হিসাবে, সরাসরি যত্ন পরে পরিমাপ কারণ শ্যাচি'র রোগটি উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ, সুতরাং এই রোগে আক্রান্তদের খুব প্রাথমিক পর্যায়ে একজন ডাক্তার দেখা উচিত see এটি কোনও জেনেটিক রোগ হওয়ায় এটি নিজেই কোনও নিরাময়ের ব্যবস্থা করতে পারে না। সুতরাং, এমনকি সন্তান ধারণের বিদ্যমান আকাঙ্ক্ষার ক্ষেত্রেও বংশধর এবং শিশুদের মধ্যে শিকে রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শ নেওয়া উচিত। সুতরাং, প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সা এই রোগের প্রধান অগ্রাধিকার। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত বিভিন্ন ওষুধ সেবার উপর নির্ভরশীল। এখানে চিকিত্সকের নির্দেশাবলী বিবেচনা করা উচিত, যার দ্বারা প্রশ্ন বা অস্পষ্টতার সাথে প্রথমে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। তদতিরিক্ত, সঠিক ডোজ এবং নিয়মিত খাওয়ার ওষুধ অবশ্যই পালন করা উচিত। শাইই রোগের বেশিরভাগ রোগী নিয়মিত পরীক্ষা এবং ডাক্তারের নিয়ন্ত্রণের উপর নির্ভরশীল। এই ক্ষেত্রে, রোগের অন্যান্য রোগীদের সাথে যোগাযোগও খুব দরকারী হতে পারে, কারণ এটি তথ্য বিনিময় করতে আসে, যা আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনযাত্রাকে সহজতর করতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

শ্লেইর রোগের ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি চিকিত্সার লক্ষ্যে পরিচালিত হলে দৈনন্দিন জীবনে স্ব-সহায়তা কেবল সম্ভব। সম্ভবত রোগ প্রতিরোধের সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ উপায় হ'ল দৈনিক ব্যায়াম। নিয়মিত একা চলার ফলে শ্লেই এর অসুখের সম্ভাব্য পরিণতিগুলি ইতিমধ্যে প্রতিরোধ করতে পারে যা রোগীদের চলাফেরার সীমাবদ্ধ করে। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি আরও বেশি ক্রীড়া কার্যক্রমের দাবি করতে সক্ষম হয় তবে এটিও সুপারিশ করা হয়। সন্দেহের ক্ষেত্রে, চিকিত্সকের সাথে পরিশ্রমের ডিগ্রি স্পষ্ট করা উচিত। আন্দোলনের অনুশীলনের দিকে মনোনিবেশ করা উচিত বিশেষত হাতে। শ্লেইর রোগের সময়, হাতের গুরুত্বপূর্ণ কাজগুলি সীমাবদ্ধ। এই অবনতি নিয়মিত অনুশীলন দ্বারা প্রতিরোধ করা যেতে পারে। স্ব-সহায়তায় আন্দোলনের কারণেই নয় হাঁটা উপযুক্ত। টাটকা বায়ু হিসাবে একটি গুরুত্বপূর্ণ ফ্যাক্টর ফুসফুস সমস্যাগুলি রোগের ঘন ঘন পরিণতি হয়। অন্যথায়, আক্রান্তদেরও নিশ্চিত হওয়া উচিত যে ঘরের বাতাসের আর্দ্রতা এবং তাপমাত্রা আরামদায়ক অবদান রাখে শ্বাসক্রিয়া. শ্বাস প্রশ্বাস ব্যায়াম যে কোনও প্রতিবন্ধকতা প্রতিরোধ করতেও সহায়তা করতে পারে ফুসফুস ফাংশন তাহলে সিদ্ধান্ত নেওয়া যায় যে অনুশীলন এবং স্বনির্ভর পরিমাপবিশেষত, দৈনন্দিন জীবনে কার্যকর স্বনির্ভরকরণে অবদান রাখুন।