উপরে উল্লিখিত, মারফান সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি। ফিব্রিলিন -১ (এফবিএন -১) জিনের একটি পরিবর্তন (রূপান্তর) মাইক্রোফাইব্রিলগুলিতে একটি ত্রুটি সৃষ্টি করে (এর কাঠামোগত উপাদান) যোজক কলা) এবং স্থিতিস্থাপক তন্তুগুলি দুর্বল করে, যা মূলত এর অঙ্গ সিস্টেমগুলিতে নিজেকে প্রকাশ করে man হৃদয়, কঙ্কাল, চোখ এবং জাহাজ। অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের অর্থ একটি অটোসোমাল, অর্থাৎ লিঙ্কযুক্ত লিঙ্কযুক্ত ক্রোমোজোম জড়িত নয়।
হিউম্যান ক্রোমোজোম সেট 23 টি জোড়া নিয়ে গঠিত ক্রোমোজোমের। এর মধ্যে 22 জোড়া অটোসোম (ক্রোমোজোম 1-22) এবং 1 জোড়া লিঙ্গ হয় ক্রোমোজোমের (এক্স এবং ওয়াই) আধিপত্যবাদ বলতে বোঝায় যে দুটি জনের মধ্যে একটি জিনে জেনেটিক পরিবর্তন (মিউটেশন) ক্রোমোজোমের একজোড়া ক্রোমোজোম রোগের দিকে পরিচালিত করে, যদিও অন্যটি রোগগতভাবে পরিবর্তিত হয় না।
যদি কোনও পিতা বা মাতা এই রোগে আক্রান্ত হন তবে 50% সম্ভাবনা রয়েছে যে শিশুটিও অসুস্থ হয়ে পড়বে। রোগের তীব্রতা অত্যন্ত পরিবর্তনশীল এবং মারাত্মক নবজাতক থেকে শুরু করে মারফান সিন্ড্রোমযা জন্মের পরেও লক্ষণহীন রোগের জন্য যথেষ্ট লক্ষণ দেখায়। তবে বাবা-মা কেউই এই রোগে আক্রান্ত না হলেও, মারফান সিন্ড্রোম একটি শিশু হতে পারে।
এটি নতুন রূপান্তরগুলির কারণে, যেমন ফাইব্রিলিন জিনে স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনগুলির কারণে ঘটে, যা 25% ক্ষেত্রে এই রোগের কারণ। যেহেতু যোজক কলা সারা শরীর জুড়ে এই রোগে আক্রান্ত হয়, মারফান সিনড্রোমের লক্ষণগুলি পৃথক পৃথকভাবে পৃথক হয়। সর্বাধিক সাধারণ এবং লক্ষণীয় লক্ষণগুলি হ'ল দেহের দুর্দান্ত দৈর্ঘ্য, অতিরিক্ত অঙ্গ প্রত্যঙ্গ, চাক্ষুষ তীক্ষ্নতায় পরিবর্তন, হৃদয় বড় ভালভ ত্রুটি এবং রোগগত পরিবর্তন রক্ত জাহাজ। আরও তথ্যের জন্য, দয়া করে বিষয়টির অধীনে জেন্ট নসোলজির মানদণ্ডগুলি দেখুন মারফান সিন্ড্রোম ডায়াগনস্টিক্স.
