হান্টিংটনের রোগের কারণগুলি কী কী?
কোরিয়া হান্টিংটন একটি জিনগত রোগ। এটি জিনগত ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট। যে প্রোটিন এই রোগের কারণ হয় তাকে হান্টিন বলে।
এর জন্য জিন কোডিংটি ক্রোমোজোম 4 এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে অবস্থিত t মস্তিষ্ক। এটি একটি ধীরে ধীরে প্রগতিশীল প্রক্রিয়া, যার কারণে এই রোগটি তথাকথিত নিউরোডিজেনারেটিভ রোগ হিসাবেও শ্রেণিবদ্ধ করা হয়।
এই রোগের সাথে সম্পর্কিত অনেকগুলি প্যাথলজিকাল প্রক্রিয়া এখনও পুরোপুরি গবেষণা করা হয়নি। তবে এটি জানা যায় যে হান্টিংটনের রোগটি ট্রিনুক্লিয়োটাইড রোগ। স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের মধ্যে, ডিএনএতে একটি নির্দিষ্ট ট্রিপল সংমিশ্রণ 20 বার পর্যন্ত পুনরাবৃত্তি হয়।
হান্টিংটনের রোগে আক্রান্ত রোগীদের ক্ষেত্রে, এই সংমিশ্রণটি প্রায়শই 60 থেকে 250 বারের মধ্যে পুনরাবৃত্তি করে। ফলস্বরূপ, জিনটি আর সঠিকভাবে পড়া যায় না এবং হান্টিংটিন প্রোটিনটি ভুলভাবে একত্রিত হয়। যতবার এই পুনরাবৃত্তি ঘটে, আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে পূর্বের লক্ষণগুলি উপস্থিত হয়। রোগীর মধ্যে যত বেশি পুনরাবৃত্তি সনাক্ত করা যায়, রোগের কোর্স তত তীব্র হয়।
কারণ নির্ণয়:
রোগীর সংগ্রহ চিকিৎসা ইতিহাস এবং পরিবারে হান্টিংটনের রোগের ঘটনা সম্পর্কে প্রশ্ন। শারীরিক পরীক্ষা উপর ফোকাস সঙ্গে স্নায়ুতন্ত্র. মস্তিষ্ক বর্তমান পরিমাপ (EEG), সম্ভবত কম্পিউটার টমোগ্রাফি (স্তরযুক্ত) এক্সরে) মাথা.
যেহেতু জেনেটিক উপাদানগুলির অন্তর্নিহিত পরিবর্তনগুলি জানা যায়, একটি জেনেটিক পরীক্ষা নির্ভরযোগ্যভাবে হান্টিংটনের রোগ নির্ণয় এবং ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারে। যাইহোক, এই জাতীয় ভবিষ্যদ্বাণীমূলক রোগ নির্ণয় খুব কমই কার্যকর, কারণ বর্তমানে এই রোগটি অসমর্থনীয় এবং তাই কোনও থেরাপিউটিক ফল হতে পারে না। যদি হান্টিংটনের রোগের সন্দেহ হয় তবে অবশ্যই এটির একটি ক্রস-বিভাগীয় চিত্র থাকার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে মস্তিষ্ক নিয়ে যাওয়া হয়।
হান্টিংটনের রোগটি একটি নিউরোডিজেনারেটিভ রোগ যা মস্তিষ্কের নির্দিষ্ট অঞ্চলে স্নায়ু কোষগুলি রোগের ক্রমশ মারা যায়। এটি এমআরটি চিত্রগুলিতেও দেখা যায়। বিশেষত যে অঞ্চলে স্বেচ্ছাসেবী আন্দোলনের জন্য দায়ী, টিস্যু অ্যাট্রোফি দেখা যায়।
ফলস্বরূপ, পার্শ্বীয় ভেন্ট্রিকলগুলি (= সেরিব্রাল তরল দিয়ে ভরা গহ্বরগুলি) ইমেজিংয়ে বিচ্ছুরিত প্রদর্শিত হয়। এটি হান্টিংটনের রোগের জন্য তুলনামূলকভাবে ক্লাসিক অনুসন্ধান। তবে জেনেটিক টেস্ট চূড়ান্ত ডায়াগনস্টিক সুনিশ্চিতকরণ সরবরাহ করে (এটিতে বিভাগটি দেখুন)।
হান্টিংটনের রোগের উত্তরাধিকার কী?
হান্টিংটনের রোগটি একটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ। যদি কোনও জিনকে প্রভাবশালী হিসাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, এর অর্থ এই যে দুটির একটির মধ্যে একটি ত্রুটিযুক্ত অ্যালিল ক্রোমোজোমের ইতিমধ্যে একটি চরিত্রগত প্রকাশের দিকে নিয়ে যায়। অটোসোমাল শব্দটি অটোসোম থেকে উদ্ভূত।
সব ক্রোমোজোমের যেগুলি যৌন নির্ধারণের সাথে জড়িত নয় তাদের অটোসোমস বলা হয়। এর অর্থ হ'ল বংশগত যৌনতা থেকে স্বতন্ত্র। এর অর্থ হ'ল ত্রুটিযুক্ত জিনটি বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে।
পুরুষ এবং মহিলা তাই সমানভাবে প্রভাবিত হয়। হান্টিংটনের রোগের ক্ষেত্রে, ত্রুটিযুক্ত জিনটি ক্রোমোজোমে 4 অবস্থিত যদিও এই রোগটি লিঙ্গ থেকে স্বতন্ত্রভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়েছে, তবে দেখা গেছে যে এই রোগটি শুরু হয় এবং ত্রুটিযুক্ত জিনটি যখন পিতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় তখন আরও নাটকীয় কোর্স হয় ।
বিপরীতে, মাতৃ উত্তরাধিকার এই রোগের পরবর্তী সূচনার ইঙ্গিত দেয়। হান্টিংটনের রোগের জন্য দায়ী রূপান্তরিত জিনটি ক্রোমোজোম ৪-এ অবস্থিত এবং এটি ১৯৯৩ সালে আবিষ্কৃত হয়েছিল। তখন থেকে একটি জিনগত পরীক্ষার ব্যবস্থা রয়েছে।
যদি কোনও রোগীকে হান্টিংটনের রোগ হওয়ার সন্দেহ হয় তবে ক রক্ত রোগীর ডিএনএতে এই রূপান্তর রয়েছে কিনা তা নির্ধারণের জন্য নমুনা নেওয়া যেতে পারে। রোগ নির্ণয়ের পরে নিশ্চিত করা হবে। এমনকি স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের যাদের হান্টিংটনের রোগের সাথে আত্মীয় রয়েছে তাদেরও এটি হতে পারে রক্ত রূপান্তর জন্য পরীক্ষিত।
হান্টিংটনের রোগ একটি বংশগত রোগ। এটি প্রায়শই ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের জীবনের সুদূরপ্রসারী পরিণতি ঘটাচ্ছে, এজন্যই স্বাস্থ্যকর মানুষের জেনেটিক পরীক্ষার জন্য বিশেষ নির্দেশিকা রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, কোনও নাবালকের পরীক্ষা করা উচিত নয়; তৃতীয় পক্ষের (পিতামাতা, অংশীদারদের) অনুরোধে কোনও জেনেটিক পরীক্ষা করা উচিত নয়। স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের মধ্যে জিনের রূপান্তর সনাক্তকরণের সাথে সাথেই এটি নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করে না, তবে একবার ডিএনএতে নির্দিষ্ট ক্রমের কয়েকটি নির্দিষ্ট পুনরাবৃত্তি তৈরি করা হলে আক্রান্ত ব্যক্তি হান্টিংটনের রোগ হওয়ার সম্ভাবনা সবচেয়ে বেশি থাকে।
এই সিরিজের সমস্ত নিবন্ধ: