সংক্ষিপ্ত
- অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম কি? বিরল জেনেটিক ব্যাধি শিশুর বিকাশে মানসিক এবং শারীরিক প্রতিবন্ধকতা দ্বারা চিহ্নিত।
- উপসর্গ: পুতুলের মতো মুখের বৈশিষ্ট্য, বিকাশজনিত ব্যাধি, প্রতিবন্ধী সমন্বয়, ভাষা খুব কম বা নেই, বুদ্ধিমত্তা কমে যাওয়া, খিঁচুনি, অকারণে হাসে, হাসিতে ফিট হওয়া, অত্যধিক ললাট, আনন্দে হাত নাড়ানো
- কারণ: 15 ক্রোমোজোমে জেনেটিক ত্রুটি।
- রোগ নির্ণয়: ইন্টারভিউ, শারীরিক পরীক্ষা, জেনেটিক পরীক্ষা সহ
- থেরাপি: কোন কার্যকারণ থেরাপি উপলব্ধ নেই; সহায়ক যেমন ফিজিওথেরাপি, স্পিচ থেরাপি, পেশাগত থেরাপি; লক্ষণগুলি উপশম করার জন্য সম্ভবত ওষুধ (যেমন খিঁচুনি)
- পূর্বাভাস: স্বাভাবিক আয়ু; স্বাধীন জীবন সম্ভব নয়
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম: সংজ্ঞা
"অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম" নামটি এই রোগের আবিষ্কারক, ইংরেজ শিশু বিশেষজ্ঞ হ্যারি অ্যাঞ্জেলম্যান থেকে এসেছে। 1965 সালে, তিনি পুতুলের মতো মুখের বৈশিষ্ট্যযুক্ত তিনটি শিশুর ক্লিনিকাল ছবি তুলনা করেছিলেন। বাচ্চারা অনেক হেসেছিল এবং ঝাঁকুনি দিয়ে নড়াচড়া করেছিল – পুতুলের মতো। এর ফলে ইংরেজি নাম "হ্যাপি পাপেট সিনড্রোম"।
অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম উভয় লিঙ্গের মধ্যে ঘটে। রোগের ঝুঁকি প্রায় 1:20,000, যা সিন্ড্রোমটিকে বিরল রোগগুলির মধ্যে একটি করে তোলে।
অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম: লক্ষণ
জন্মের সময়, অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা এখনও অদৃশ্য। শুধুমাত্র শৈশব এবং ছোটবেলায় মোটর এবং জ্ঞানীয় বিকাশজনিত ব্যাধিগুলি ক্রমশ লক্ষণীয় হয়ে ওঠে। জেনেটিক ডিসঅর্ডারের বৈশিষ্ট্যগুলি হল:
- বিলম্বিত মোটর উন্নয়ন
- প্রতিবন্ধী সমন্বয়
- প্রায়শই নেই বা খুব কমই কোনো ভাষার বিকাশ
- বুদ্ধিমত্তা হ্রাস
- hyperactive, hyperactive আচরণ
- কারণ ছাড়াই হাসি
- হাসি মানায়
- আনন্দদায়ক অঙ্গভঙ্গি (যেমন অস্ত্র নাড়ানো)
- ঘন ঘন জিহ্বা থেকে বেরিয়ে আসা
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম সহ কিছু শিশুদের মধ্যে, একজন অতিরিক্ত পর্যবেক্ষণ করে:
- মাইক্রোসেফালি (অস্বাভাবিকভাবে ছোট মাথা) - জন্মের সময় নয়, তবে আরও বিকাশের সময়
- খিঁচুনি @
- মস্তিষ্কের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপের পরিবর্তন
- পিগমেন্টেশন (হাইপোপিগমেন্টেশন) হ্রাসের কারণে খুব হালকা ত্বক এবং চোখ
- স্কুইন্ট (স্ট্র্যাবিসমাস)
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম: কারণ
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের কারণ হল ক্রোমোজোম 15-এর একটি জেনেটিক ত্রুটি: আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, UBE3A জিনের কার্যকারিতা প্রতিবন্ধী। এই জিনটি সাধারণত একটি এনজাইম তৈরি করে যা কোষের ক্ষতিগ্রস্থ বা অতিরিক্ত প্রোটিনের ভাঙ্গনের সাথে জড়িত। এইভাবে এটি কোষকে স্বাভাবিকভাবে কাজ করতে সাহায্য করে।
শরীরের অনেক কোষে, জিনটি উভয় ক্রোমোজোমে সক্রিয় থাকে, কিন্তু মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষে নয়: সেখানে, অনেকের মধ্যে, পৈতৃক ক্রোমোজোম 3-এর UBE15A জিনটি ছাপ দিয়ে বন্ধ হয়ে যায়। ফলস্বরূপ, UBE3A শুধুমাত্র মাতৃত্বের ক্রোমোজোম 15-এ মস্তিষ্কে সক্রিয় থাকে। এর মানে হল যে যদি মাতৃ জিনের অনুলিপিতে কোনো ত্রুটি থাকে, তাহলে নীরব পৈতৃক জিনের অনুলিপি দ্বারা এর ক্ষতিপূরণ করা যাবে না। এবং ঠিক এই সংমিশ্রণটি অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে উপস্থিত রয়েছে: পৈতৃক জিনের অনুলিপিটি বন্ধ হয়ে গেছে, মাতৃত্বেরটি ত্রুটিযুক্ত।
অন্তর্নিহিত জেনেটিক ত্রুটি বিভিন্ন ধরনের হতে পারে:
- UBE3A জিনে মিউটেশন: জিনের স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনের কারণে এতে থাকা তথ্য হারিয়ে যায়। এটি অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের পাঁচ থেকে দশ শতাংশ লোকের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। প্রায় পাঁচটির মধ্যে একটিতে, একটি পারিবারিক মিউটেশন আছে: এই ক্ষেত্রে, মা ইতিমধ্যেই তার পৈতৃক ক্রোমোজোমে জিনের পরিবর্তন বহন করে।
- দুটি পৈতৃক ক্রোমোজোম 15: আক্রান্ত ব্যক্তি তার পিতার কাছ থেকে 15 উভয় ক্রোমোজোম উত্তরাধিকার সূত্রে পেয়েছেন, তার মায়ের কাছ থেকে কোনটি নয় (চিকিৎসায় বলা হয় "প্যাটার্নাল ইউনিপ্যারেন্টাল ডিসমি 15")। সুতরাং, কোন সক্রিয় জিন UBE3A নেই। এটি সমস্ত অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম রোগীদের প্রায় এক থেকে দুই শতাংশের জন্য সত্য।
- ইমপ্রিন্টিং ত্রুটি: মাতৃ ক্রোমোজোম 3-এর সাথে UBE15A জিন - সেইসাথে পৈতৃক ক্রোমোজোম 15-এ - ছাপ দেওয়ার মাধ্যমে বন্ধ করা হয়। উপরন্তু, ক্রোমোজোমের একটি নির্দিষ্ট অংশ অনুপস্থিত (মুছে ফেলা) হতে পারে। অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের এক থেকে চার শতাংশ ক্ষেত্রে একটি ছাপযুক্ত ত্রুটি পাওয়া যায়।
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম কি বংশগত?
নীতিগতভাবে, অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি কম। এটি সেই ঝুঁকিকে নির্দেশ করে যে আক্রান্ত শিশুর পিতামাতার অন্যান্য শিশুদেরও সিনড্রোম আছে। পৃথক ক্ষেত্রে, যাইহোক, এই ঝুঁকি মূলত জেনেটিক ত্রুটির উপর নির্ভর করে যার উপর ভিত্তি করে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম।
উদাহরণস্বরূপ, দুটি পৈতৃক ক্রোমোজোম 15 (প্যাটার্নাল ইউনিপ্যারেন্টাল ডিসমি 15) এর ফলে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে ঝুঁকি এক শতাংশেরও কম। বিপরীতে, একটি নির্দিষ্ট জিন সেগমেন্ট (আইসি মুছে ফেলা) হারানোর সাথে একটি অঙ্কিত ত্রুটির কারণে একটি অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম একটি ভাইবোনের মধ্যে সমস্ত ক্ষেত্রে অর্ধেক ঘটতে পারে।
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের রোগীরা তাত্ত্বিকভাবে প্রজনন করতে পারে। কার্যকারক ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনগুলি কখন ঘটেছিল তার উপর নির্ভর করে (যেমন ইতিমধ্যে জীবাণু কোষের বিকাশের সময় বা নিষিক্তকরণের পরপরই), আক্রান্ত ব্যক্তিদের রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি কখনও কখনও খুব বেশি (100 শতাংশ পর্যন্ত)। তবে এ বিষয়ে কোনো নির্ভরযোগ্য তথ্য নেই। 1999 সালের সেপ্টেম্বরে একটি বিচ্ছিন্ন ঘটনা ঘটেছিল, উদাহরণস্বরূপ, যখন অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমে আক্রান্ত একজন মা এই রোগে আক্রান্ত হন।
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম: রোগ নির্ণয়
আপনি যদি আপনার সন্তানের উপরে বর্ণিত উপসর্গগুলি লক্ষ্য করেন তবে শিশুরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করা প্রথম ব্যক্তি। তিনি সম্ভাব্য কারণগুলিকে আরও সুনির্দিষ্টভাবে সংকুচিত করতে পারেন এবং প্রয়োজনে আপনাকে এবং আপনার সন্তানকে একজন বিশেষজ্ঞের কাছে পাঠাতে পারেন।
চিকিৎসা ইতিহাস
রোগ নির্ণয়ের প্রথম ধাপ হল একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ চিকিৎসা ইতিহাস। এই প্রক্রিয়া চলাকালীন, ডাক্তার আপনাকে আপনার সন্তান সম্পর্কে বিভিন্ন প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করবেন যেমন:
- আপনার সন্তানের মধ্যে আপনি কী পরিবর্তনগুলি লক্ষ্য করেছেন?
- আপনার সন্তানের কি কোন শারীরিক অভিযোগ আছে?
- আপনার সন্তান কি বস্তুর জন্য পৌঁছায়?
- আপনার সন্তান কি কথা বলে?
- আপনার সন্তান কি প্রায়ই লক্ষণীয়ভাবে প্রফুল্ল বা হাইপার?
- আপনার সন্তান কি অনুপযুক্ত পরিস্থিতিতে হাসে, যেমন ব্যথার সময়?
শারীরিক পরীক্ষা
এটি একটি শারীরিক পরীক্ষা দ্বারা অনুসরণ করা হয়। শিশু বিশেষজ্ঞ শিশুর নিয়মিত মোটর এবং মানসিক বিকাশ পরীক্ষা করেন। এই উদ্দেশ্যে সহজ ব্যায়াম ব্যবহার করা হয়: উদাহরণস্বরূপ, শিশুকে খেলনাগুলিতে মনোনিবেশ করতে বা বিল্ডিং ব্লকের জন্য বিশেষভাবে পৌঁছাতে বলা হয়। ডাক্তার সন্তানের মুখের অভিব্যক্তিতেও মনোযোগ দেন। ঘন ঘন হাসি, পুতুলের মতো মুখের বৈশিষ্ট্য এবং ঝরনা অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের লক্ষণ।
শারীরিক পরীক্ষার পর ডাক্তার যদি বিরল ব্যাধির সন্দেহ করেন, তাহলে তিনি আপনাকে একজন স্নায়ু বিশেষজ্ঞ এবং একজন মানব জেনেটিস্টের কাছে পাঠাবেন।
জেনেটিক টেস্টিং
প্রথম ধাপে, চিকিত্সকরা ক্রোমোজোম সেগমেন্টের মেথিলেশন প্যাটার্নের দিকে মনোযোগ দেন (মিথিলেশন বিশ্লেষণ/পরীক্ষা)। একই নমুনার আরও পরীক্ষাগুলি (মুছে ফেলার বিশ্লেষণ, মিউটেশন বিশ্লেষণ) আরও বিস্তারিতভাবে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের কারণ নির্ধারণ করতে সহায়তা করে। এই উদ্দেশ্যে, পিতামাতার জেনেটিক উপাদান পরীক্ষা করার প্রয়োজন হতে পারে। এইভাবে, চিকিত্সকরা নির্ধারণ করেন যে কোনও জেনেটিক ত্রুটি সেখানে ইতিমধ্যে উপস্থিত রয়েছে কিনা।
আরও পরীক্ষা
আরও পরীক্ষা প্রায়ই দরকারী। উদাহরণস্বরূপ, ইইজি ব্যবহার করা যেতে পারে বৈদ্যুতিক মস্তিষ্কের কার্যকলাপের পরিবর্তন সনাক্ত করতে, যেমনটি প্রায়শই অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে ঘটে। চক্ষু সংক্রান্ত পরীক্ষাগুলিও নির্দেশিত হতে পারে।
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম: থেরাপি
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত কিছু লক্ষণ এবং অভিযোগের জন্যও নির্দিষ্ট চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, অ্যান্টিকনভালসেন্ট ওষুধ (অ্যান্টিপিলেপ্টিকস) খিঁচুনি প্রতিরোধে সাহায্য করে এবং ট্র্যাঙ্কুলাইজার (সেডেটিভ) গুরুতর ঘুমের ব্যাধিতে সহায়তা করে।
অ্যাঞ্জেলম্যানের ওয়েবসাইটে ই.ভি. অ্যাসোসিয়েশনে আপনি অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম সম্পর্কে অনেক তথ্য পাবেন, আক্রান্ত ব্যক্তিদের অভিজ্ঞতার প্রতিবেদন এবং ইভেন্টের পাশাপাশি জার্মানির সমস্ত অঞ্চলে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য যোগাযোগের ব্যক্তিদের জন্য।
অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম: রোগের কোর্স এবং পূর্বাভাস
জীবনের প্রথম বছর
অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের স্তন্যপান করানো, স্তন্যপান করা এবং গিলতে সমস্যা বেশি হয়। তারা প্রায়শই তাদের জিহ্বা বের করে বা প্রচুর পরিমাণে ড্রোল করে। উপরন্তু, অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম সহ শিশুরা প্রায়ই থুতু দেয় (যখন এটি ঘটে, খাদ্য অসহিষ্ণুতা বা রিফ্লাক্স রোগ প্রায়ই ভুলভাবে সন্দেহ করা হয়)। ঘন ঘন বমি বিপজ্জনক ওজন হ্রাস হতে পারে।
বিলম্বিত মোটর বিকাশ সাধারণত জীবনের 6 ষ্ঠ এবং 12 তম মাসের মধ্যে লক্ষ্য করা যায়: শিশুরা হামাগুড়ি দেয় না বা বসে না। শরীরের উপরের অংশের নড়াচড়া প্রায়শই নড়বড়ে হয়। এর ফলে বসতে অসুবিধা হয়।
আক্রান্তদের একটি ভগ্নাংশ 12 মাস বয়সে খিঁচুনি অনুভব করে।
এক থেকে তিন বছর
জীবনের প্রথম তিন বছরের মধ্যে, অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের বিকাশগত ব্যাধি খুব স্পষ্ট হয়ে ওঠে। শিশুরা হালকা খিঁচুনিতে বেশি ভোগে। তারা কখনও কখনও অতিসক্রিয়, অতিরিক্ত উদ্দীপিত এবং সর্বদা চলাফেরা করে। অনেকে ক্রমাগত তাদের মুখে তাদের হাত বা খেলনা রাখার প্রবণতা রাখে বা ঘন ঘন তাদের জিহ্বা বের করে দেয় এবং ঝরতে থাকে। যদি শিশুরা বিশেষভাবে উত্তেজিত হয়, তারা প্রায়শই অতিরিক্ত হাসে এবং তাদের হাত প্রসারিত করে।
বয়ঃসন্ধি এবং যৌবন
অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে বয়ঃসন্ধি প্রায়ই তিন থেকে পাঁচ বছর দেরিতে হয়। যাইহোক, যৌন পরিপক্কতা তখন স্বাভাবিকভাবে বিকশিত হয়। বক্তৃতা বিকাশ অনুপস্থিত হতে থাকে, যদিও বক্তৃতা বোঝা প্রায়শই উপস্থিত থাকে। খিঁচুনি সাধারণত প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় ওষুধ দিয়ে ভালোভাবে নিয়ন্ত্রণ করা হয়।
অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্বাভাবিক আয়ু থাকে। তবে মানসিক সীমাবদ্ধতার কারণে স্বাধীন জীবন সম্ভব নয়।
