ছয়টি রোগের এই গ্রুপে (ফ্রিকোয়েন্সি: 1: 8,500), হাইড্রোজেন ত্ত নাইট্রোজেন গ্যাসের মিলনে গ্যাসীয় detoxification প্রতিবন্ধী হাইড্রোজেন ত্ত নাইট্রোজেন গ্যাসের মিলনে গ্যাসীয় একটি বিষাক্ত পদার্থ যা সাধারণত রূপান্তরিত হয় ইউরিয়া মধ্যে যকৃত এবং প্রস্রাব মধ্যে उत्सर्जित।
ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে, হাইড্রোজেন ত্ত নাইট্রোজেন গ্যাসের মিলনে গ্যাসীয় মধ্যে জমে রক্ত এবং প্রধানত বাড়ে মস্তিষ্ক প্রতিবন্ধকতা খিঁচুনি, স্নায়বিক লক্ষণগুলি, মানসিক বিকাশ বিলম্ব এবং চেতনা প্রতিবন্ধী দ্বারা উদ্ভাসিত। চিকিত্সা কঠিন এবং এতে আজীবন কম প্রোটিন, উচ্চ ক্যালোরি, উচ্চ-কার্বোহাইড্রেট অন্তর্ভুক্ত রয়েছে খাদ্য এবং বিভিন্ন ওষুধ।
পরিবহন ব্যাধি
সাইস্টিনুরিয়ায় (সিস্টিনোসিসের সাথে বিভ্রান্ত হওয়ার দরকার নেই!), নির্দিষ্ট অ্যামিনো অ্যাসিডবিশেষত সিস্ট, এর কোষগুলির মধ্য দিয়ে যেতে পারে না ক্ষুদ্রান্ত্র এবং মূত্রনালী উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এই রোগটি 10,000 টির মধ্যে একটিতে ঘটে। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ এবং সাধারণত একমাত্র লক্ষণটি পুনরাবৃত্তি হয় বৃক্ক পাথর, একই হিসাবে অ্যামিনো অ্যাসিড প্রস্রাবে জমে এবং এইভাবে বৃষ্টিপাত।
প্রায়শই, উচ্চ তরল গ্রহণ, যা মূত্রকে ব্যাপকভাবে মিশ্রিত করে, চিকিত্সার জন্য যথেষ্ট; অন্যথায়, ওষুধ দেওয়া যেতে পারে।
