অ্যামিনো অ্যাসিড পরিবহন

ছয়টি রোগের এই গ্রুপে (ফ্রিকোয়েন্সি: 1 : 8,500), অ্যামোনিয়া ডিটক্সিফিকেশন ব্যাহত হয়। অ্যামোনিয়া একটি বিষাক্ত পদার্থ যা সাধারণত লিভারে ইউরিয়াতে রূপান্তরিত হয় এবং প্রস্রাবে নির্গত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, অ্যামোনিয়া রক্তে জমা হয় এবং প্রাথমিকভাবে খিঁচুনি, স্নায়বিক লক্ষণ, মানসিক বিকাশের বিলম্ব দ্বারা উদ্ভাসিত মস্তিষ্কের দুর্বলতার দিকে পরিচালিত করে। ইউরিয়া সংশ্লেষ এবং অ্যামিনো অ্যাসিড পরিবহনের ব্যাধি