একক জিন বিশ্লেষণ

এককজিন বিশ্লেষণ একটি লক্ষ্যযুক্ত জিনগত পরীক্ষা পদ্ধতি।

এই পদ্ধতির কাঠামোর মধ্যে, যদি কোনও বংশগত রোগ সন্দেহ হয়, যা এ এর ​​একক পরিবর্তনের দ্বারা ট্রিগার হয় জিনকার্যকারণ হিসাবে সন্দেহ করা জিনটি পরীক্ষা করা হয়। স্ক্রিনিং পরীক্ষার অংশ হিসাবে এটি প্রায়শই নিয়মিত করা হয়।

ইঙ্গিত (প্রয়োগের ক্ষেত্র)

কার্যপ্রণালী

উপাদান প্রয়োজন

  • হেপারিন রক্ত ​​(সর্বনিম্ন 1-2 মিলি)

রোগীর প্রস্তুতি

  • জরুরী না

বিঘ্নিত কারণসমূহ

  • কেউ জানে না

পরীক্ষাগার পদ্ধতি

প্রায়শই, সিকোয়েন্সিং পদ্ধতিটি একক-জিন বিশ্লেষণ হ'ল স্যাঞ্জার পদ্ধতি, যাকে চেইন টার্মিনেশন সিনথেসিসও বলা হয়, যেখানে এটি প্রথমে ডিএনএ থেকে বিচ্ছিন্ন হয়ে আসে রক্ত। তারপর, সব উদ্জান দু'টি আটকে থাকা ডিএনএ একসাথে রাখার জন্য বন্ধনগুলি ভেঙে গেছে। এক মিনিটের জন্য 94-96 ডিগ্রি সেলসিয়াসে গরম করার পরে, দুটি একক স্ট্র্যান্ড উপস্থিত রয়েছে। এর পরে, তথাকথিত প্রাইমার সংকরন ঘটে, যার মাধ্যমে একটি প্রাইমার সংযুক্ত থাকে। এটি প্রায় 60 ডিগ্রি সেন্টিগ্রেড হয়। একটি প্রাইমার হ'ল অলিগোনুক্লিওটাইড (কয়েকটি নিউক্লিওটাইড সমন্বিত অলিগোমার) যা ডিএনএ-প্রতিরূপের জন্য একটি সূচনা পয়েন্ট হিসাবে কাজ করে এনজাইম যেমন ডিএনএ পলিমেরেজ। প্রাইমারের সংকরকরণের পরে, প্রসারণ হয়, যেখানে তাপমাত্রা 72 ডিগ্রি সেন্টিগ্রেডে বৃদ্ধি করা হয়। এটি প্রাইমারকে ডিএনএ পলিমারেজে সংযুক্ত করতে দেয় (এনজাইম যে ডিএনএ সংশ্লেষিত)। গড়ে 30 টি চক্রের পরে, প্রক্রিয়াটি থামানো যেতে পারে।

আরও বিশ্লেষণ দ্বারা সম্পাদিত হয় কৈশিক স্বয়ংক্রিয় সিকোয়েন্সারগুলিতে বৈদ্যুতিন। ফলটিকে ইলেক্ট্রোফেরোগ্রাম বলে। এটি বেস ক্রম নির্দেশ করে বিভিন্ন রং দেখায়।

এই পদ্ধতিতে, জিনের মধ্যে কেবলমাত্র একটি নিউক্লিক বেসকে জড়িত রূপান্তরগুলি, যা পয়েন্ট মিউটেশন হিসাবে পরিচিত, এটি সনাক্ত করা যায়।