কোকাইন সিনড্রোম একটি জিনগতভাবে সৃষ্ট ব্যাধি যা তুলনামূলকভাবে বিরল। এই রোগটি সাধারণত বাচ্চাদের কাছে অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে প্রেরণ করা হয়। কোকাইন সিনড্রোমের সাধারণ সংক্ষেপণ হ'ল সিএস। রোগের সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, বুদ্ধি হ্রাস এবং বার্ধক্য এর প্রাথমিক লক্ষণ।
কোকায়িন সিনড্রোম কী?
কোকাইন সিনড্রোম নামটি প্রথম ব্যক্তির থেকে বর্ণিত শর্ত, ককয়েন, একজন ব্রিটিশ চিকিত্সক। কিছু চিকিত্সক এছাড়াও দেখুন শর্ত প্রতিশব্দ পদ দ্বারা নিল-ডিঙ্গওয়াল সিন্ড্রোম বা ওয়েবার-কোকায়েন সিন্ড্রোম। মূলত, এই রোগটি শুধুমাত্র গড় জনসংখ্যার মধ্যে খুব কম ফ্রিকোয়েন্সি সহ প্রদর্শিত হয়। তবুও এই রোগের প্রকোপটি 1 সালে 200,000 জন হিসাবে অনুমান করা হয়। কোকাইন সিন্ড্রোম সাধারণত জেনেটিকভাবে অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে পাস হয়। মূলত, এই রোগটি নিউক্লিওটাইড এক্সাইজেশন মেরামতের একটি ত্রুটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি ডিএনএ মেরামতের একটি বিশেষ ফর্ম। এটি প্রতিলিপির সাথেও সম্পর্কিত। তথাকথিত হাচিনসন-গিলফোর্ড সিন্ড্রোমের সাথে এই রোগের কিছু মিল রয়েছে। তবে, পরবর্তী রোগটি আরও বেশি গুরুতর কোর্স দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। নীতিগতভাবে, ককায়েন সিন্ড্রোম তিন ধরণের মধ্যে বিভক্ত। শ্রেণিবিন্যাস প্রাথমিকভাবে কোর্সের পাশাপাশি লক্ষণগুলির সূচনার উপর নির্ভর করে।
- প্রকার 1 ককায়িন সিনড্রোমের সর্বাধিক সাধারণ প্রকাশের প্রতিনিধিত্ব করে। বৈশিষ্ট্যযুক্ত রোগের লক্ষণগুলি জন্মের কয়েক মাস পরে ইতিমধ্যে তাদের শুরু করে।
- প্রকার 2 বিশেষত গুরুতর কোর্স এবং অসুবিধা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কখনও কখনও এগুলি জন্মগত পর্যায়ে ইতিমধ্যে বিকাশ ঘটে। টাইপ 3 হ'ল কোকাইন সিনড্রোমের তুলনামূলকভাবে হালকা ফর্ম। এখানে, লক্ষণগুলি তুলনামূলকভাবে দেরিতে উপস্থিত হয়, তবুও, টাইপ 1 এবং টাইপ 2 এর তুলনায় দুর্বল।
কারণসমূহ
নীতিগতভাবে, কোকাইন সিনড্রোম একটি জিনগতভাবে সৃষ্ট বংশগত রোগের প্রতিনিধিত্ব করে। সুতরাং, রোগের কারণটি মূলত নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তন। এই রোগের বিকাশের বিষয়টি ডিএনএ মেরামত ব্যাহত হওয়ার সাথে জড়িত related দায়বদ্ধ জিনগুলি মূলত ERCC6 এবং ERCC8। প্রতিলিপির সাথে সম্পর্কিত মেরামত প্রক্রিয়াগুলি বিরক্ত হয়। তথাকথিত নিউক্লিওটাইড এক্সিজান মেরামতও প্রতিবন্ধী। এটি সেই পথ যা দিয়ে ডিএনএ দ্বারা ক্ষতি হয় UV বিকিরণ সংশোধন করা হয়।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
ককায়িন সিনড্রোমের সাথে মিল রেখে অসংখ্য লক্ষণ সম্ভব। সাধারণত, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা বিচ্যুত অনুপাত সহ বয়স্ক প্রক্রিয়াগুলি স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের চেয়ে অনেক বেশি দ্রুত ঘটে। একটি নিয়ম হিসাবে, প্রভাবিত ব্যক্তিরা তথাকথিত মাইক্রোসেফালিও প্রদর্শন করে। এছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মানসিক এবং শারীরিক বিকাশ উভয়ই বিলম্বিত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, মুখটি ব্যাহত হয় এবং ত্রুটি দেখা দেয়। কান প্রায়শই তুলনামূলকভাবে কম থাকে এবং একটি অস্বাভাবিক আকার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। দ্য উপরের চোয়াল সাধারণত সামনে এগিয়ে দেওয়া হয়, যখন চোখ গভীর সকেটে থাকে। এছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই তথাকথিত সেরিবিলার অ্যাটাক্সিয়া, মৃগীরোগের কারণে খিঁচুনি এবং আক্রান্ত হন স্পস্টিটিটি। এছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত UV আলোতে খুব সংবেদনশীল হন। শ্রবণশক্তি সময়ের সাথে সাথে আরও কমতে থাকে এবং রোগীরাও মারাত্মকভাবে আক্রান্ত হন অস্থির ক্ষয়রোগ। স্কেল প্যাচ এবং লালভাব প্রায়শই রৌদ্রের উন্মুক্ত অঞ্চলে বিকাশ লাভ করে চামড়া। তবে চামড়া রঙ্গক প্রভাবিত হয় না। টিউমারও সাধারণত সাধারণত তৈরি হয় না চামড়া। কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র কখনও কখনও প্রভাবিত হয়, এবং হাঁটাতে অসুবিধাগুলি প্রায়শই বিকাশ লাভ করে। এছাড়াও, বাঁকানোর সময় চুক্তিগুলি সম্ভব।
রোগ নির্ণয়
কোকাইন সিনড্রোমের নির্ণয় মূলত পৃথক রোগীর উপসর্গের লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে। ডিসঅর্ডারের ধরণের উপর নির্ভর করে লক্ষণগুলি জন্মের খুব শীঘ্রই বা তুলনামূলক দেরিতে প্রকাশ পায়। ক চিকিৎসা ইতিহাস রোগের পৃথক উপসর্গগুলি নির্ধারণ করার জন্য নেওয়া হয়। একটি পারিবারিক ইতিহাস ককয়েন সিনড্রোমের সন্দেহকে নিশ্চিত করে। এই রোগে আক্রান্ত শিশুটির বাবা-মা কেন্দ্রীয় ভূমিকা পালন করে। চাক্ষুষ পরীক্ষার সময়, উপস্থিত চিকিত্সক মুখের ক্ষেত্রের ব্যতিক্রমগুলি বিশ্লেষণ করে এবং মাথা. এক্সরে পরীক্ষা উপস্থিতি সম্পর্কে গুরুত্বপূর্ণ তথ্য সরবরাহ করে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। পার্থক্যগতভাবে, তথাকথিত ফ্লিন-এয়ার্ড সিন্ড্রোমকে অবশ্যই বাদ দেওয়া উচিত। সাধারণভাবে, কোকায়িন সিন্ড্রোমের প্রাকৃতিক অবস্থা খুব কম থাকে। আক্রান্ত রোগীরা গড়ে বারো বছর বেঁচে থাকেন। ব্যক্তিরা প্রায়শই ক্যালকুলেটেডের ফলে মারা যায় রক্ত জাহাজ। গ্লোমেরুলোস্ক্লেরোসিসও মৃত্যুর সাধারণ কারণগুলির মধ্যে একটি।
জটিলতা
কোকাইন সিনড্রোম বিভিন্ন ধরণের অপব্যবহার এবং জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে এটি প্রাথমিকভাবে গুরুতর সংক্ষিপ্ত আকার দ্বারা প্রকাশিত হয়। মানসিক বিকাশ এবং বুদ্ধিমত্তার বিকাশও মারাত্মকভাবে বাধা এবং সীমাবদ্ধ restricted সচরাচর, প্রতিবন্ধক আক্রান্ত ব্যক্তির ঘটে একাগ্রতা ব্যাধি এবং আচরণগত ঝামেলাও ঘটতে পারে। মুখটি বিভিন্ন ত্রুটি দেখায়। রোগীরা সাধারণত তাদের চেহারা দেখে অস্বস্তি বোধ করে এবং লজ্জা পান, এবং বিশেষ করে বাচ্চাদের ক্ষেত্রে টিজিং এবং হুমকির ঘটনা ঘটে। মানসিক অভিযোগও উঠতে পারে। আক্রান্তদের পক্ষে শ্রবণশক্তি কম থাকায় এবং মৃগীরোগের কারণে আক্রান্ত হওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয়। দ্য স্নায়ুতন্ত্র প্রতিবন্ধী, যা পারে নেতৃত্ব চলাচল নিষেধাজ্ঞাগুলি যা রোগীর দৈনন্দিন জীবনকে আরও বেশি কঠিন করে তোলে। ককায়িন সিনড্রোমের কার্যকারিতা চিকিত্সা সাধারণত সম্ভব হয় না। অতএব, চিকিত্সা প্রাথমিকভাবে লক্ষণগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে হয়, যা প্রায়শই medicationষধ বা বিভিন্ন চিকিত্সার সাহায্যে অর্জন করা হয়। দ্রুত হিসাবের কারণে রক্ত জাহাজ, কোকাইন সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা আয়ু হ্রাস করে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের পিতামাতারা প্রায়শই মানসিক সমস্যায় ভোগেন এবং বিষণ্নতা.
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
কোকাইন সিনড্রোমের প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং প্রতিটি লক্ষণের চিকিত্সা শিশুর জীবনমানকে ব্যাপকভাবে উন্নত করতে পারে। যদি রোগী স্বল্প মাপে ভুগেন তবে একজন ডাক্তারকে অবিলম্বে দেখা উচিত। আক্রান্ত ব্যক্তির বার্ধক্য প্রক্রিয়াটিও অনেক দ্রুত। তদ্ব্যতীত, রোগী বৃদ্ধি পেতে ভোগে যদি চিকিত্সা পরীক্ষা করাও জরুরি প্রতিবন্ধক বা শারীরিক বিকাশ যদি মন্থর হয়। লক্ষণগুলি একসাথে ঘটতে হবে না এবং তাদের তীব্রতায় উল্লেখযোগ্য পরিমাণে পৃথক হতে পারে। যাহোক, স্পস্টিটিটি বা শুনানির অসুবিধাগুলি কোকাইন সিনড্রোমকেও নির্দেশ করতে পারে এবং প্রাথমিক পর্যায়ে পরীক্ষা করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তিও মৃগীরোগের কারণে আক্রান্ত হয়, তবে এগুলি যে কোনও ক্ষেত্রেই চিকিত্সা করা উচিত। জরুরী পরিস্থিতিতে একটি জরুরি চিকিত্সক ডেকে আনতে হবে। সন্তানের হাঁটা পথে অসুবিধাও ককায়িন সিনড্রোমকে নির্দেশ করতে পারে এবং তদন্ত করা আবশ্যক। রোগ নির্ণয় একজন সাধারণ অনুশীলনকারী বা শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা তৈরি করা যেতে পারে। তবে, বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের ব্যবহারের সাথে লক্ষণগুলির চিকিত্সা কেবল লক্ষণগত।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
এখনও পর্যন্ত, কোকেন সিনড্রোমের কারণগুলির চিকিত্সার কোনও সম্ভাবনা নেই, কারণ এটি জিনগতভাবে সৃষ্ট একটি রোগ। আক্রান্ত রোগীদের লক্ষণগুলি কেবল লক্ষণগুলির দ্বারা হ্রাস হয় থেরাপি। এই উদ্দেশ্যে, উদাহরণস্বরূপ কিছু ওষুধ ব্যবহার করা হয়। তদতিরিক্ত, রোগীদের হ্রাস বুদ্ধি সত্ত্বেও সর্বোত্তম সম্ভাব্য উপায়ে তাদের সমর্থন করার জন্য সাধারণত বিশেষ সামাজিক এবং শিক্ষামূলক যত্ন প্রাপ্ত হয়। একটি গুরুত্বপূর্ণ থেরাপিউটিক ব্যবস্থাটি হ'ল আরও অভিযোগগুলির প্রতিরোধ ক্ষমতা, উদাহরণস্বরূপ অস্থির ক্ষয়রোগ। পর্যাপ্ত ফিজিওথেরাপি একটি নিয়ম হিসাবে সহায়ক।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
কোকায়িন সিন্ড্রোমে, রোগটি সনাক্ত করা হয়েছে এবং ইতিমধ্যে কী ক্ষতি হয়েছে তার উপর নির্ভরশীলতা নির্ভর করে। যদি তাড়াতাড়ি চিকিত্সা করা হয়, তবে লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদেরকে অনুমতি দেয় নেতৃত্ব স্বাভাবিক জীবন, অন্তত অন্তত। যদি রোগটি পর্যাপ্ত পরিমাণে চিকিত্সা না করা হয় বা চিকিত্সা সম্ভব না হয় তবে কোকায়িন সিনড্রোমের কোর্সে বিভিন্ন ত্রুটি ও জটিলতা দেখা দিতে পারে। সাধারণভাবে, ক্ষতিগ্রস্থদের জীবনমান এবং সুস্বাস্থ্য হ্রাস করা হয়। মানসিক বিকাশজনিত অসুস্থতার কারণে একটি সাধারণ জীবন সাধারণত সম্ভব হয় না। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সারা জীবন সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং সাধারণত তাদের আয়ুও কম থাকে। মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি সাধারণ রোগ নির্ণয়কে আরও খারাপ করে দেয় M অনেক আক্রান্ত ব্যক্তিদের পর্যাপ্ত পর্যায়ে চিকিত্সা করা যায় না কারণ ইতিমধ্যে গুরুতর ব্যাধি এবং ভাস্কুলার ক্ষতি হয়ে গেছে। কোকায়িন সিনড্রোমের প্রাক রোগ নির্ণয় তাই সাধারণত নেতিবাচক হয়। কেবলমাত্র একটি হালকা উচ্চারিত রোগের ক্ষেত্রে লক্ষণীয় চিকিত্সা আক্রান্ত ব্যক্তিকে সক্ষম করতে পারে নেতৃত্ব একটি সাধারণ জীবন প্রায় সব ক্ষেত্রেই প্রতিবন্ধী শারীরিক ও মানসিক বিকাশ পাশাপাশি একসাথে একাধিক লক্ষণগুলি স্থায়ী ক্ষতি ছেড়ে দেয় যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে।
প্রতিরোধ
পরীক্ষিত পরিমাপ ককয়েন সিনড্রোম প্রতিরোধের জন্য বর্তমানে বিদ্যমান নেই। তবে কার্যকরভাবে প্রতিরোধের উপায় নিয়ে বর্তমানে নিবিড় গবেষণা চালানো হচ্ছে জিনগত রোগ ভবিষ্যতে
অনুপ্রেরিত
যত্নের অংশটি হ'ল বিশেষ সামাজিক এবং শিক্ষামূলক সহায়তা। ক্ষতিগ্রস্থ লোকদের একটি সমর্থন গোষ্ঠীতে যেতে হবে এবং আলাপ অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ লোকদের কাছে। দায়িত্বরত চিকিত্সকও বিশেষ পরামর্শ দেবেন আলাপ চিকিত্সা পাশাপাশি আচরণগত প্রশিক্ষণ, সর্বদা কোকাইন সিনড্রোমের ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে। যেহেতু শর্ত ক্রমশঃ অগ্রগতি হয়, উপশম চিকিত্সা পরিমাপ দীর্ঘমেয়াদেও গ্রহণ করতে হবে। এর মধ্যে একটি পরিবর্তন অন্তর্ভুক্ত খাদ্য ছাড়াও প্রশাসন of ব্যাথার ঔষধ এবং সিডেটিভস্। স্বাস্থ্যবান খাদ্য উপশম করতে পারেন ব্যথা, তবে এপিলেপটিক আক্রান্ত হওয়ার মতো অন্যান্য উপসর্গগুলিও। যদি এই পরিমাপ সাফল্য দেখাবেন না, অন্য একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি রোগটি ইতিবাচকভাবে অগ্রসর হয় তবে রোগীকে অবশ্যই প্রথমে সাপ্তাহিক এবং তারপরে মাসিকের একটি মেডিকেল চেকআপ করতে হবে। অবশেষে, কোনও নতুন লক্ষণ না ঘটে তা নিশ্চিত করার জন্য প্রতি ছয় মাসে একটি বিস্তৃত স্ক্রিনিং অবশ্যই করা উচিত। যেহেতু সাধারণত আয়ু হ্রাস হয় তাই চিকিত্সা সংক্রান্ত পরামর্শও সরবরাহ করা উচিত। এটি রোগীকে কীভাবে রোগের সাথে আরও ভালভাবে মোকাবেলা করতে হবে এবং দীর্ঘমেয়াদে তার জীবনযাত্রার মান আরও উন্নত করতে শিখতে সক্ষম করে। ফলো-আপ যত্নে অভিযোগ ডায়েরি তৈরি করাও অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, যেখানে সমস্ত বিবরণে লক্ষণ এবং অভিযোগ উল্লেখ করা হয়েছে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
কোকাইন সিনড্রোম সর্বদা ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি এবং তাদের আত্মীয়দের উপর যথেষ্ট বোঝা রাখে। কিছু ব্যবস্থা দিন-দিন ভিত্তিতে রোগ এবং এর মারাত্মক পরিণতিগুলি মোকাবেলা করা সহজ করে তোলে। যাদের বাবা কোকাইন সিনড্রোমে আক্রান্ত হয়েছে তাদের প্রাথমিকভাবে স্বনির্ভর গোষ্ঠীগুলিতে যেতে বা অন্যান্য চিকিত্সার প্রতিকারগুলি বিবেচনা করতে পারে। মনস্তাত্ত্বিক সমর্থন মানসিক সঙ্কটের ঝুঁকি হ্রাস করে এবং বিষণ্নতা। এই রোগে আক্রান্ত শিশুর জন্য স্বাভাবিক জীবনযাপন নিশ্চিত করতে অবশ্যই সহকারী ব্যবস্থা করতে হবে। কোকায়িন সিন্ড্রোমের তীব্রতার উপর নির্ভর করে এর মধ্যে প্রতিবন্ধী-অ্যাক্সেসযোগ্য আসবাব এবং ক্রয় অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে এইডস যেমন কানে শোনার যন্ত্র এবং ভিজ্যুয়াল এইডস। উপস্থিত চিকিত্সক সর্বোত্তম মূল্যায়ন করতে পারে কোন ব্যবস্থাগুলি বোঝায় এবং এটি পিতামাতাকে সাংগঠনিক কাজগুলিতে সহায়তা করবে with বংশগত রোগ এবং জিনগত ব্যাধিগুলির জন্য স্বজনরা বিশেষায়িত ক্লিনিকগুলিতে অতিরিক্ত সহায়তা পেতে পারেন। আক্রান্ত ব্যক্তিরা নিজেরাই মাঝে মাঝে "পৃথক হওয়া" এবং এর সাথে প্রায়শই যুক্ত হওয়া বর্জনকে মেনে নিতে চিকিত্সাগত সহায়তা প্রয়োজন। অভিভাবকদের প্রাথমিক পর্যায়ে এই ব্যবস্থা নেওয়া উচিত এবং নিজেও এই রোগের সাথে খোলামেলাভাবে মোকাবেলা করা উচিত। এর মাধ্যমে এবং চিকিত্সা ব্যবস্থার মাধ্যমে, পরিস্থিতি অনুসারে ককয়েন সিন্ড্রোমের সাথে একটি সাধারণ জীবন সম্ভব।
