ক্যাটেল-মঞ্জকে সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ক্যাটেল-মঞ্জকে সিনড্রোম, বা ক্যাটম্যান্স অপেক্ষাকৃত কমই ঘটে এবং এটি যৌন-লিঙ্কযুক্ত। রোগের সাধারণ লক্ষণগুলি তথাকথিত পিয়েরে-রবিন ক্রমগুলির সাথে মিলে যায়। এর মধ্যে রয়েছে উদাহরণস্বরূপ, একটি ফাটল তালু, গ্লসোটোপসিস এবং মাইক্রোজেনিয়ার মতো লক্ষণ। আরেকটি বৈশিষ্ট্য হ'ল এখানে প্রচুর আঙ্গুল হাতে অংশ। এছাড়াও, সূচক আঙ্গুল কোণযুক্ত (চিকিত্সা শব্দ ক্লিনোড্যাক্টালি)।

ক্যাটেল-মঞ্জকে সিনড্রোম কী?

ক্যাটেল-মঞ্জকে সিন্ড্রোমকে সমার্থকভাবে সূচকগুলির আঙ্গুলের বিকৃতি সহ ডিজিটাল সিন্ড্রোম বা পিয়ের রবিন সিনড্রোম বলা হয়। এটি একটি তথাকথিত ডিসমোরফিক সিনড্রোম। এই ব্যাধিটির নাম জার্মান চিকিত্সক ক্যাটেল এবং মঞ্জকে থেকে নেওয়া, যিনি প্রথম ক্যাটেল-মঞ্জকে সিনড্রোমের বর্ণনা করেছিলেন। এই ব্যাধিটির প্রকোপ অনুমান করা হয় 1: 1,000,000 মূলত, ক্যাটেল-মঞ্জকে সিন্ড্রোম একটি স্বয়ংক্রিয় সংযোজন পদ্ধতিতে বংশের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এই রোগটি প্রাথমিকভাবে কঙ্কালকে প্রভাবিত করে এবং হাড়। হাইপারফ্ল্যাঙ্গিয়া উভয় দিকেই দেখা যায়, পাশাপাশি সূচকের কোণায়িত হয় আঙ্গুল। এছাড়াও, আক্রান্ত রোগীরা পিয়েরে-রবার্ট ক্রমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলিতে ভোগেন। বর্তমান সময়ে, 33 জন লোক ইতিমধ্যে ক্যাটেল-মঞ্জকে সিনড্রোম হিসাবে পরিচিত।

কারণসমূহ

ক্যাটেল-মঞ্জকে সিন্ড্রোমের কারণগুলি মূলত জেনেটিক। গুরুতর হ'ল নির্দিষ্ট সময়ে ঘটে যাওয়া পরিবর্তনগুলি certain জিন লোকি এবং এই ভাবে নেতৃত্ব রোগ গঠনে। বিশেষত, তথাকথিত টিজিডিএস জিন মিউটেশন দ্বারা প্রভাবিত হয়। এই জিন জিন লোকাসে 13q32.1 এ অবস্থিত।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ক্যাটেল-মঞ্জকে সিনড্রোম বিভিন্ন উপসর্গ এবং অভিযোগ দ্বারা প্রকাশ করা হয়। যাইহোক, নেতৃস্থানীয় লক্ষণ সূচক আঙুলের হাইপারফ্ল্যাঙ্গিয়া প্রতিনিধিত্ব করে, যা উভয় হাতে প্রদর্শিত হয়। এছাড়াও, তথাকথিত মেটাকার্পোরো-ফ্যালঞ্জিয়াল জয়েন্টে একটি অপ্রয়োজনীয় হাড়ের কোর রয়েছে। এইভাবে, সূচকের আঙুলে একটি বিচ্যুতি বিকাশ ঘটে, যা মূলত রেডিয়াল। সর্বাধিক ক্ষেত্রে ক্যাটেল-মঞ্জকে সিন্ড্রোম পিয়ের-রবিন ক্রমের সাথে সংমিশ্রণে ঘটে। সুতরাং, মাইক্রোজেনিয়া এবং গ্লোসোপ্টোসিসের মতো বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি দেখা যায়। তদ্ব্যতীত, বেশিরভাগ রোগী ফাটি তালু সহ উপস্থিত হন। এছাড়াও, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি জন্মের পর থেকেই বিদ্যমান বিকৃতিতে ভুগছেন। সম্ভাব্য ত্রুটিগুলি উদাহরণস্বরূপ, এর ত্রুটিগুলি হৃদয়যেমন ভেন্ট্রিকুলার সেপটাম বা অ্যাট্রিয়েল সেপ্টাম এর ত্রুটি। খুব কম সাধারণ লক্ষণ যেমন রামধনু গড় উপস্থিতি থেকে কোলোবামাস বা মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির বিচ্যুতি। আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই সংক্ষিপ্ত প্যালপেবারাল ফিশার, হাইপারটেলরিজম এবং গোলাকার গাল থাকে। কান প্রায়শই স্বাভাবিকের চেয়ে কম হয় এবং কখনও কখনও পিছনের দিকে ফিরে যায়। এছাড়াও, ক্যাটেল-মানজকে সিনড্রোমের সাথে যুক্ত হতে পারে স্কলায়োসিস, প্যাকটাস এক্সভ্যাটাম এবং ব্র্যাচিড্যাক্টলি। সংক্ষিপ্ত অঙ্গুলি, ক্লাবফুট, এবং বুদ্ধি হ্রাস কখনও কখনও দেখা যায়। তদ্ব্যতীত, ক্যাটেল-মঞ্জকে সিন্ড্রোমে, একটি রিলান্ড্যান্ট দীর্ঘ হাড় উপস্থিত হতে পারে বা আঙ্গুলের উপর একটি প্রক্সিমাল ফ্যালঞ্জ তৈরি হতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

যদি ক্যাটেল-মঞ্জকে সিনড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলি উপস্থিত হয় তবে বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শের পরামর্শ দেওয়া হয়। তবে বেশ কয়েকটি ক্ষেত্রে জন্মের পর পরই একটি রোগ নির্ণয় করা সম্ভব কারণ বিকৃত সূচক আঙ্গুলগুলি এবং পিয়েরে-রবার্ট সিকোয়েন্স অভিযোগগুলি অত্যন্ত স্পষ্ট এবং রোগটির তুলনামূলকভাবে স্পষ্টভাবে নির্দেশ করে। রেডিওলজিকাল পরীক্ষার কাঠামোর মধ্যে, আঙুলের অসঙ্গতিগুলি হাড় নির্ভরযোগ্যভাবে সনাক্ত করা যেতে পারে। এই প্রক্রিয়াতে, অতিমাত্রায় হাড় ট্র্যাপিজয়েড বা ত্রিভুজ আকারের সাথে চিত্রগুলিতে দৃশ্যমান হয়। এগুলি সাধারণত দ্বিতীয় মেটাকার্পাল এবং সংশ্লিষ্ট ফ্যালানেক্সে থাকে। এখানে, হাড়ের প্রায়শই শঙ্কুগুলির অনুরূপ পরিবর্তিত কাঠামো থাকে। এই অঞ্চলে একটি এপিফিসিসও সম্ভব। আক্রান্ত ব্যক্তির ক্রমবর্ধমান বয়সের সাথে, অতিরিক্ত অতিরিক্ত হাড়ের অংশগুলি বিদ্যমান বুনিয়াদি ফ্যালানেক্সের সাথে সংযোগ স্থাপন করে। এইভাবে, মেটাকারপো-ফ্যালঞ্জিয়াল জয়েন্টটি সাবল্যাক্সেটেড হতে পারে। পুরোপুরি পারফরম্যান্স ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের একটি উচ্চ অগ্রাধিকার নেয়। বিশেষত, হাড়ের অন্যান্য ধরণের অস্বাভাবিকতার দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত। উদাহরণস্বরূপ, টেমটেমি-প্র্যাক্সিয়াল ব্র্যাচিড্যাকটাইলি সিন্ড্রোম বা ডেসবুকোয়াইস সিনড্রোম সম্ভব।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

ক্যাটেল-মঞ্জকে সিন্ড্রোম সন্দেহ হলে চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত cons যেসব পিতামাতারা তাদের সন্তানের সূচক আঙুলের সাধারণ ত্রুটিগুলি লক্ষ্য করেন তাদের অবিলম্বে এটি পরিষ্কার করা ভাল। লক্ষণগুলির সাথে সর্বশেষতম সময়ে চিকিত্সার পরামর্শ নেওয়া উচিত হৃদয় রোগ প্রদর্শিত হয়। ক্যাটেল-মঞ্জকে সিন্ড্রোম সাধারণত পিয়েরে-রবিন ক্রমের সাথে সংযোগে ঘটে। জন্মগত বিকলাঙ্গতা, ক্লাবফুট, ফাটল তালু এবং বুদ্ধি হ্রাস এছাড়াও একটি গুরুতর অন্তর্নিহিত ইঙ্গিত শর্ত তাড়াতাড়ি মূল্যায়ন করতে হবে। একটি নির্ণয় করা ক্যাটেল-মানজকে সিন্ড্রোম অবশ্যই নিবিড়ভাবে পর্যবেক্ষণ করা উচিত। যদি জটিলতা দেখা দেয় তবে ডাক্তারের সাথে সাক্ষাত নির্দেশ করা হয়। কোনও শল্য চিকিত্সা পদ্ধতির পরেও আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই নিয়মিত ডাক্তারের কার্যালয়ে যেতে হবে এবং রোগের কোর্সটি স্পষ্ট করে দিতে হবে। রক্তক্ষরণ, দাগ পড়া বা অন্যান্য অভিযোগের ঘটনায় দায়ী চিকিত্সক পেশাদারদের সঙ্গে সঙ্গে পরামর্শ করা উচিত। আরও হস্তক্ষেপ প্রয়োজন হতে পারে। পরিবারের ডাক্তার ছাড়াও বংশগত রোগের বিশেষজ্ঞরা পাশাপাশি বিভিন্ন ইন্টার্নিস্টদের পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে। ক্যাটেল-মঞ্জকে সিন্ড্রোমের সাথে জড়িত কোনও মেডিকেল জরুরি অবস্থার ক্ষেত্রে জরুরি অবস্থা সম্পর্কিত মেডিকেল পরিষেবাগুলিকে সরাসরি কল করা ভাল।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ক্যাটেল-মানজকে সিন্ড্রোম সম্পর্কিত, এর জন্য বিভিন্ন বিকল্প রয়েছে থেরাপি থেকে বাছাই করা. তাদের ব্যবহার প্রাথমিকভাবে প্রতিটি ক্ষেত্রে উপস্থিত উপসর্গ এবং তাদের তীব্রতার উপর ভিত্তি করে। মূলত, তবে, থেরাপি ক্যাটেল-মঞ্জকে সিন্ড্রোমের পিয়ের রবিন সিকোয়েন্সের চিকিত্সার সাথে দুর্দান্ত মিল রয়েছে। সর্বাধিক ক্ষেত্রে, এই রোগটি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে। যদি পরিবারগুলির মধ্যে শক্তিশালী গুচ্ছগুলি পাওয়া যায়, জেনেটিক কাউন্সেলিং ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সুপারিশ করা হয়। ক্যাটেল-মঞ্জকে সিনড্রোমের লক্ষণগুলি মাঝে মাঝে আক্রান্ত বাচ্চাদের যত্ন নিয়ে অসুবিধার সৃষ্টি করে। উদাহরণস্বরূপ, খাওয়ানো নিয়ে সমস্যাগুলি সম্ভব। দ্য শ্বাসক্রিয়া ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের মধ্যেও জটিলতাগুলি সংবেদনশীল। যদি কোনও ফাটল তালু উপস্থিত থাকে তবে এটি অস্ত্রোপচার পদ্ধতির অংশ হিসাবে জন্মের নবম মাসের আগে সাধারণত সংশোধন করা হয়। এছাড়াও, গোঁড়া থেরাপি সাধারণত প্রয়োজন হয়। শিশুদের চিকিত্সার ক্ষেত্রে রোগীর সর্বোত্তম সম্ভাবনা নিশ্চিত করতে অসংখ্য বিশেষজ্ঞ এক সাথে কাজ করেন। থেরাপি যদি স্বতন্ত্র উপসর্গগুলির সাথে ভালভাবে খাপ খায় তবে সাধারণত রোগের প্রাগনোসিসে এটি ইতিবাচক প্রভাব ফেলে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

যেহেতু ক্যাটেল-মঞ্জকে সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, এটি কার্যত বা সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না। কেবলমাত্র পৃথক উপসর্গগুলিই চিকিত্সা করা যেতে পারে, তাই আক্রান্তরা সাধারণত তাদের জীবনকাল ধরেই বিধিনিষেধ নিয়ে বেঁচে থাকতে হয়। ত্রুটির কারণে হৃদয়, সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও হ্রাস হতে পারে। যদি সিন্ড্রোমটি চিকিত্সা না করা হয় তবে রোগীরা শরীরে বেশ কয়েকটি ত্রুটি-বিচ্যুতিতে ভোগেন, এগুলি সমস্তই জীবনযাত্রার মানকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে এবং দৈনন্দিন জীবনকে আরও কঠিন করে তোলে। বুদ্ধি এছাড়াও সিন্ড্রোম দ্বারা হ্রাস করা হয়, রোগীদের নিবিড় যত্ন এবং তদারকি উপর নির্ভরশীল করে তোলে। চিকিত্সা কেবলমাত্র কিছু লক্ষণই হ্রাস করতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, ক্র্যাফ্ট তালু সংশোধন করার জন্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ নেওয়া হয় বা ক্লাবফুট। যৌবনে জটিলতা এড়াতে নিবিড় থেরাপির মাধ্যমে বিকাশও প্রচার করা যেতে পারে। গুরুতর লক্ষণগুলির কারণে, ক্যাটেল-মঞ্জকে সিন্ড্রোম প্রায়শই বাবা-মা এবং আত্মীয়দের মনস্তাত্ত্বিক অবস্থার উপরও নেতিবাচক প্রভাব ফেলে, যাতে তারা মানসিক সাহায্যের উপরও নির্ভর করে।

প্রতিরোধ

না পরিমাপ ক্যাটেল-মানজকে সিনড্রোম প্রতিরোধের জন্য এখনও জানা যায়। দ্য শর্ত জন্ম থেকেই বিদ্যমান তাই থেরাপির বদলে ফোকাস।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু ক্যাটেল-মঞ্জকে সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি, তাই বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি অপেক্ষাকৃত সীমিত। সাধারণভাবে, সিন্ড্রোম নিজেই কেবল লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে এবং কার্যকারণে নয়। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির যদি সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকে তবে, জেনেটিক কাউন্সেলিং বাচ্চাদের মধ্যে সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে দরকারী হতে পারে। সাধারণত ক্যাটেল-মানজকে সিনড্রোমের লক্ষণগুলি চিকিত্সা পদ্ধতি দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। যাইহোক, এগুলি লক্ষণগুলির সঠিক প্রকাশের উপর খুব বেশি নির্ভর করে, যাতে এখানে কোনও সাধারণ ভবিষ্যদ্বাণী করা যায় না a সার্জারি প্রক্রিয়া শেষে রোগীকে অবশ্যই বিশ্রাম নিতে হবে এবং এটিকে সহজভাবে গ্রহণ করা উচিত। জীবনের পরবর্তী গতিতে, আক্রান্তরা প্রায়শই চোয়ালের উপর আরও ক্রিয়াকলাপের উপর নির্ভরশীল, তাই চোয়ালটির নিয়মিত পরীক্ষাগুলি বোঝায়। বিশেষত বাবা-মাকে অবশ্যই এ ক্ষেত্রে সক্রিয় থাকতে হবে। শিশু উন্নয়ন ক্যাটেল-মঞ্জকে সিন্ড্রোম দ্বারাও ধীর করা যায়, যাতে রোগীরা নিবিড় যত্নের উপর নির্ভরশীল। এখানে অবশ্যই, নিজের পরিবার দ্বারা যত্ন নেওয়া রোগের কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। তদুপরি, অন্যান্য ক্যাটেল-মানজকে সিন্ড্রোম রোগীদের সাথে যোগাযোগ করাও এই রোগের ধাক্কায় ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, কারণ এটি নেতৃত্ব তথ্য বিনিময় করতে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ক্যাটেল-মঞ্জকে সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের নিকট-মেসে চিকিত্সা এবং পিতামাতাদের এবং আত্মীয়দের সহায়তার প্রয়োজন। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা হ'ল medicationষধ এবং চিকিত্সা সম্পর্কিত ডাক্তারের নির্দেশাবলী অনুসরণ করা খাদ্য। লক্ষণগুলির ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে চিকিত্সক স্বাস্থ্যকরও সুপারিশ করবেন পরিমাপ রোগীর কাছে উদাহরণস্বরূপ, যৌনাঙ্গে অঞ্চলে ত্রুটিযুক্ত হওয়ার ক্ষেত্রে, সংক্রমণ এবং অন্যান্য জটিলতাগুলি এড়াতে ব্যাপক অন্তরঙ্গ হাইজিনের দিকে মনোযোগ দিতে হবে। বিরল রোগের সাথে যদি হৃদয়ে কোনও ত্রুটি থাকে তবে সন্তানের একটির প্রয়োজন হতে পারে পেসমেকার এমনকি একটি দাতা হৃদয়। পিতামাতার একটি বিশেষায়িত ক্লিনিক পরিদর্শন করা উচিত এবং বংশগত রোগের বিশেষজ্ঞের সাথে আরও পদক্ষেপগুলি নিয়ে আলোচনা করা উচিত। মানসিক থেরাপি সাধারণত শারীরিক চিকিত্সার সাথে প্রয়োজন হয়। বিশেষত মুখের ক্ষেত্রে বাহ্যিক ত্রুটির ক্ষেত্রে শিশুকে প্রায়শই একজন শিশু মনোবিজ্ঞানীর সহায়তার প্রয়োজন হয়। তদ্ব্যতীত, পরিমাপ শিশুকে স্বাভাবিক রাখতে সক্ষম করতে অবশ্যই নেওয়া উচিত শৈশব বর্জন ছাড়া। এর মধ্যে একটি বিশেষে তালিকাভুক্তি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে শিশুবিদ্যালয়, চোখ, কান এবং দাঁতের বিশেষজ্ঞের সাথে অ্যাপয়েন্টমেন্ট এবং সহায়ক ডিভাইসগুলির জন্য ব্যবস্থা করা, যেমন অর্থোপেডিক জুতা বা হুইলচেয়ার। দায়িত্বরত চিকিত্সক এই পদক্ষেপগুলির সাথে পরিবারের সদস্যদের সহায়তা করতে পারেন।