ক্যানভ্যান্স ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ক্যানভান ডিজিজ হ'ল মেলিনের ঘাটতি যা ক্রোমোসোমাল মিউটেশন থেকে আসে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা স্নায়বিক ঘাটতি দেখান এবং সাধারণত তাদের কৈশোরে মারা যান। আজ অবধি, রোগটি সত্ত্বেও অসাধ্য জিন থেরাপি পন্থা।

কানাভান রোগ কী?

কানাভান রোগ একটি জেনেটিক লিউকোডিস্ট্রোফি যা কানাভান রোগ নামে পরিচিত। 1931 সালে, মার্টেল কানাভান প্রথম বর্ণনা করেছিলেন described শর্ত। অটোসোমাল রিসিসিভ ডিসঅর্ডারটি আরব এবং আশকানাজী ইহুদি মানুষের মধ্যে বিশ্বের অন্যান্য দেশের চেয়ে বেশি দেখা যায়। সমস্ত lucodystrophies মত, কানাভান রোগ শ্বেত পদার্থ একটি ঘাটতি সঙ্গে উপস্থাপন করে মস্তিষ্ক। তদনুসারে, লিউকোডিস্ট্রাফিজ হ'ল বিপাকজনিত রোগ যা মেলিনকে প্রভাবিত করে যা এর সাথে প্রাসঙ্গিক স্নায়ুতন্ত্র। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রগতিশীল নির্গমনতায় ভুগছেন। মেলিনের অবক্ষয়ের কারণে, স্নায়ু ট্র্যাক্টগুলি প্রতিবন্ধী হয়। স্নায়বিক ঘাটতি বিকাশ ঘটে। কানাভান রোগকে প্রায়শই স্পঞ্জি অবক্ষয় হিসাবে উল্লেখ করা হয় স্নায়ুতন্ত্র, যেমন হিসাবে মস্তিষ্ক ফুলে যায় এবং মেলিন স্পঞ্জি হয়ে যায়। ক্যানভান রোগের মতো লিউকোডিস্ট্রোফিকে অবশ্যই জেনেটিক স্টোরেজ রোগ যেমন ক্রাবে রোগ থেকে আলাদা করা উচিত। ক্রাবি রোগও রোগকে নির্মূল করে স্নায়ুতন্ত্র এবং উভয় ঘটনার কারণ ক্রোমোসোমাল রূপান্তর mut তবে ক্রোমোজোমের প্রভাবিত পৃথক।

কারণসমূহ

জৈবিক প্রতিলিপিতে ডিএনএ স্ট্র্যান্ডের একটি চিত্র তৈরি করা জড়িত, এটি এমআরএনএ নামেও পরিচিত। জৈবিক অনুবাদকালে, এই এমআরএনএটি প্রোটিন সিকোয়েন্সগুলিতে অনুবাদ করা হয়। ক্যানভান রোগে, এই প্রক্রিয়াগুলির সময় মিউটেশনগুলি ঘটে। এএসপিএর রূপান্তর are জিন. এই জিন ক্রোমোজোম 17 এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে অবস্থিত এবং এনজাইম এস্পার্টোসিলাসের কোডগুলি। Aspartoacylase একচেটিয়াভাবে পাওয়া যায় মস্তিষ্ক, যেখানে এটি এন-এসিটাইলস্পার্টেটকে হ্রাস করে। কোডিং জিনের পরিবর্তনের ফলে এনজাইমের ঘাটতি হয়। ফলস্বরূপ, কম এন-এসিটাইলস্পার্টেট মস্তিষ্কে ভেঙে যায়। পদার্থ তাই সংরক্ষণ করা হয়। এই স্টোরেজটি স্পঞ্জি পরিবর্তনে নিজেকে প্রকাশ করে এবং মস্তিষ্ককে ফুলে যায়। মস্তিষ্কের মেলিন ক্ষতিগ্রস্থ হয় এবং ফলস্বরূপ আংশিকভাবে হারিয়ে যায়। মেলিন নার্ভ টিস্যুগুলিকে পুষ্টি জোগায়, সুরক্ষা দেয় এবং অন্তরক করে। ক্ষতিগ্রস্থ মেলিন লেট স্নায়ু প্রবণতা কেবল বিলম্বিত বা মোটেও নয়। কানাভান রোগে, বর্ণিত প্রক্রিয়াগুলির কারণে মস্তিষ্ক অঞ্চলগুলির মধ্যে তথ্যের সংক্রমণ আর কাজ করে না। মেলিন ক্ষতির সাথে গৌণ নিউরোনাল বৈকল্য রয়েছে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্যানভান রোগে আক্রান্ত শিশুরা জন্মের পরপরই অস্পষ্ট হয়। তিন মাস বয়স থেকে শুরু করে প্রথম লক্ষণগুলি বংশগত রোগের শিশুদের আকারে উপস্থিত হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, প্রথম লক্ষণগুলি সাইকোমোটর বিকাশের বিষয়ে উদ্বেগ প্রকাশ করে। নিয়ন্ত্রণ মাথা বিরক্ত এবং একটি বড় আকারের হয় খুলি প্রায়শই বিকাশ ঘটে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত পেশীগুলির মধ্যে টানাপড়েনের অভাব প্রদর্শন করে। রোগের পরবর্তী কোর্সটি মোটর ব্যাধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যেমন অচলভাবে হাঁটা, বসে থাকা এবং দাঁড়ানো অসম্ভব। গিলতে অসুস্থতা বা খিঁচুনিগুলিও ক্লিনিকাল ছবিতে অন্তর্ভুক্ত। স্পাস্টিক পক্ষাঘাত প্রায়শই ঘটে। মস্তিষ্কের উপলব্ধি কেন্দ্রগুলিও ডিমেলিনেশন দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, উপলব্ধি করার ক্ষমতাতে বিধিনিষেধগুলি প্রধানত দেখার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে। সম্পূর্ণ অন্ধত্ব অগত্যা ঘটে না। ক্যানভান রোগের শিশুতোষ রূপটি সবচেয়ে সাধারণ। এটি জন্মগত এবং কিশোর রূপগুলি থেকে আলাদা করা যায়। কিশোর আকারে প্রথম লক্ষণগুলি জীবনের প্রথম কয়েক বছর পরে উপস্থিত হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

চিকিত্সকরা প্রাথমিকভাবে ক্যারভানের রোগ নির্ণয় করেন চৌম্বক অনুরণন ইমেজিং মস্তিষ্কের এই ইমেজিংয়ে, রোগটি একটি তুলনামূলকভাবে সাধারণ চিত্র উপস্থাপন করে। এর subcortical ব্যাপার মস্তিষ্ক এবং লঘুমস্তিষ্ক ক্ষত দেখায় এই রোগটি রোগ বাড়ার সাথে সাথে সেন্ট্রিপেটে ছড়িয়ে পড়ে। প্রতিসাম্হিকভাবে উপস্থিত ক্ষতগুলি গ্লোবাস প্যালিডাস এবং বিশেষত প্রভাবিত করে থ্যালামাসের, তবে পুটামেন বা নিউক্লিয়াস চুদাটাস নয়। এলিভেটেড ইউরিনারি এন-এসিটিলস্পার্টেট সনাক্তকরণ রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করে। জিনের রূপান্তর সনাক্তকরণের জন্য আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার বিষয়টিও বিবেচনা করা যেতে পারে। তবে এই জটিল পদ্ধতিগুলি বাধ্যতামূলক নয়, যেহেতু এলিভেটেড মূত্রনালী এন-এসিটাইলস্পার্টেট ক্যানভান রোগের জন্য নির্দিষ্ট। জন্মগত ফর্মের জন্য, প্রিগনোসিসটি প্রতিকূল নয়। আয়ু কয়েক দিন বা সপ্তাহ হয়। শিশু ফর্মের রোগীরা সাধারণত কিশোর বয়সে পৌঁছায়। কিশোর আকারে, রোগের অগ্রগতি ধীর হয় এবং রোগীরা প্রায়শই 20 বছরের বেশি বাঁচেন।

জটিলতা

ক্যানভান রোগের ফলে বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু অনেকাংশে হ্রাস পায়, যার ফলে রোগীরা অল্প বয়সে টি-এঞ্জার হিসাবে মারা যায়। প্রক্রিয়াটিতে, এই রোগটি আত্মীয় এবং পিতামাতার উপরও তীব্র প্রভাব ফেলে, যাতে তারা গুরুতর মানসিক অভিযোগ বা ভোগেন বিষণ্নতা। বিশেষত মৃত্যুর পরে মনোবিজ্ঞানী দ্বারা চিকিত্সা করা অনেক ক্ষেত্রে প্রয়োজনীয়। সংবেদনশীলতার ক্ষেত্রে রোগীরা মূলত পক্ষাঘাত এবং মারাত্মক সীমাবদ্ধতায় ভোগেন। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা তাদের দৈনন্দিন জীবনযাত্রার জন্য তাদের বাবা-মায়ের সহায়তার উপর নির্ভরশীল হতে পারে। চলাচলে বিধিনিষেধ রয়েছে এবং রোগীদের জীবনযাত্রার মান হ্রাস পেয়েছে। Spasticity এবং এই রোগের সাথে খিঁচুনিও ঘটে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরাও দর্শন বা শ্রবণজনিত সমস্যায় ভোগেন এটি অস্বাভাবিক নয়। তাদেরও বিশেষ সহায়তা প্রয়োজন এবং তাদের বিকাশে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ। ক্যানভান রোগটি বিভিন্ন চিকিত্সার মাধ্যমে সীমাবদ্ধ করা যেতে পারে তবে একটি সম্পূর্ণ এবং সর্বোপরি কার্যকারণমূলক চিকিত্সা সম্ভব নয়। চিকিত্সার সময় নিজেই আর কোনও জটিলতা দেখা দেয় না। তবে রোগীদের আয়ু রোগের দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

কানাভান রোগে, অনিয়মের প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত জীবনের প্রথম ছয় মাসের মধ্যে প্রদর্শিত হয়, তবে জন্মের পরে অবিলম্বে এগুলি খুব কমই লক্ষ করা যায়। যদি সন্তানের বৃদ্ধি এবং বিকাশ প্রক্রিয়া চলাকালীন আন্দোলনের ধরণগুলির পাশাপাশি সাধারণ মোটর দক্ষতাগুলিতে অসুবিধা দেখা দেয় তবে ডাক্তারের কাছে যেতে পরামর্শ দেওয়া হয়। বাচ্চা যখন আঁকড়ে ধরার সময় দুর্বল পেশী দেখায়, এটি উদ্বেগের কারণ এবং ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত by যদি একই বয়সের বাচ্চাদের তুলনায় উন্নয়নে উল্লেখযোগ্য বিলম্ব হয়, তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। লক্ষ্যযুক্ত পরীক্ষাটি শিশুর একটি উদ্দেশ্যমূলক মূল্যায়ন সরবরাহ করতে পারে স্বাস্থ্য এবং চিকিত্সা শুরু করা যেতে পারে। যদি শিশুটি स्वतंत्रভাবে হাঁটতে, বসতে বা দাঁড়াতে শেখে না, তবে এটি অস্বাভাবিক বলে মনে করা হয়। একজন ডাক্তারের প্রয়োজন রয়েছে যাতে কারণটির তদন্ত হতে পারে। খিঁচুনি, একটি খিঁচুনি ব্যাধি এবং স্পস্টিটিটি চিকিত্সক দ্বারা মূল্যায়ন ও চিকিত্সা করা উচিত। যদি শরীরে পক্ষাঘাত দেখা দেয় তবে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত visit লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি নিশ্চিত করার জন্য শিশুর চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন। বিলম্বিত উপলব্ধি পাশাপাশি সংবেদক উদ্দীপনা প্রক্রিয়াজাতকরণের বিষয়টি একজন ডাক্তার দ্বারা পরিষ্কার করা উচিত। হ্রাস দৃষ্টি বা শ্রবণতা রোগের বৈশিষ্ট্য এবং চিকিত্সা করাতে হবে। গুরুতর ক্ষেত্রে, অন্ধত্ব রোগীর ঘটে। সুতরাং, কোনও অনিয়মের প্রথম অনিয়ম বা সন্দেহের ভিত্তিতে একজন চিকিত্সকের সাথে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব পরামর্শ করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ক্যানভান রোগটি অসুখ্য। আজ অবধি কার্যকারক থেরাপির পরিবর্তে কেবলমাত্র সহায়ক are থেরাপি বিকল্পগুলি। রোগটি বিলম্ব এবং জীবনের দীর্ঘায়ু নিশ্চিতকরণ আজও সম্ভব নয়। সহায়ক থেরাপিউটিক পদ্ধতির লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে। আন্দোলন, ব্যথা এবং খিঁচুনি, উদাহরণস্বরূপ, ড্রাগ থেরাপির সাথে উপশম করা যেতে পারে। শ্বসনতন্ত্রের কর্মহীনতার ক্ষেত্রে, শ্বাসযন্ত্রের সহায়তা বিবেচনা করা হয়। ক্ষতিগ্রস্থদের স্বজনরা প্রায়শই অতিরিক্ত চিকিত্সার যত্নও পান। একটি নিয়ম হিসাবে, তাদের সাইকোথেরাপিস্ট দ্বারা সহায়তা করা হয়। জিন থেরাপি রোগ নিরাময়ের পন্থা বেশ কয়েক বছর ধরে কাজ করে চলেছে। জিন থেরাপি চিকিত্সার অংশ হিসাবে অ্যাডেনোভাইরাস থেকে ভাইরাল জিন শাটলের মাধ্যমে রোগীর মস্তিষ্কে এএসপিএ জিনটি প্রবর্তন করতে হয়। পশুর মডেল, একাগ্রতা এই পরিমাপের মাধ্যমে প্রস্রাবে এন-এসিটাইলস্পার্টেটের হ্রাস ঘটে। যাইহোক, এই আংশিক সাফল্য সত্ত্বেও মেলিন স্পঞ্জযুক্ত রয়ে গেছে। তবুও, চিকিত্সা গবেষণা বর্তমানে একটি কার্যকরী থেরাপি বিকাশের প্রচেষ্টা অব্যাহত রেখেছে। জিন ফেরিগুলির উন্নতি ইতিমধ্যে হয়ে গেছে, তবে এখনও সাফল্য সাফল্য দিতে সক্ষম হয়নি।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ক্যানভান রোগের প্রাকদর্শন রোগের ফর্মের উপর ভিত্তি করে। বাচ্চা ফর্ম একটি মারাত্মক কোর্স নেয়। জীবনের দ্বিতীয় বছরে বেশিরভাগ শিশু মারা যায়। অগ্রগতির অন্যান্য রূপগুলি পাঁচ থেকে দশ বছরের আয়ু দেয়। রূপান্তরটির সঠিক সংকল্পটি প্রাগনোসিসের জন্য নির্ধারক an কানাভান রোগটি একটি প্রগতিশীল কোর্স গ্রহণ করে। এটি শারীরিক এবং মানসিক সক্ষমতা হ্রাস এবং শিশুর জীবনের মান ক্রমাগত হ্রাস সঙ্গে যুক্ত। স্বজনরাও ভারী ভারী হয়ে পড়েন শর্ত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, তাদের চিকিত্সা পরামর্শ এবং ব্যাপক যত্ন প্রয়োজন। কানাভান রোগের নিরাময়ের কোনও সম্ভাবনা নেই। যাইহোক, লক্ষণগুলি থেরাপির মাধ্যমে লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। কিছু বছর ধরে, জিন থেরাপিও পাওয়া গেছে, যার মাধ্যমে জিনটি মস্তিষ্কে প্রবর্তন করতে হবে। এখনও পর্যন্ত, এই চিকিত্সা মানুষের জন্য অনুমোদিত হয়নি। প্রাথমিক পর্যায়ে যদি নির্ণয় করা হয় তবে এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা স্বল্প কিন্তু তুলনামূলক লক্ষণমুক্ত জীবনযাপন করতে পারে। রোগের হালকা আকারে, আয়ু স্বাভাবিক হয়। সাম্প্রতিক বছরগুলিতে বিভিন্ন থেরাপিউটিক পদ্ধতির বিকাশ হয়েছে এবং প্রাগনোসিসটি যথেষ্ট উন্নত হয়েছে। ফলস্বরূপ, প্রাগনোসিসটি হালকা কানাভান রোগে অনুকূল তবে গুরুতর আকারে আরও খারাপ।

প্রতিরোধ

জিনগত রোগ যেমন ক্যানভান রোগ প্রতিরোধ করা যায় না। তবে পরিবার পরিকল্পনার দম্পতিরা আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে আপনার ঝুঁকির মূল্যায়ন করতে পারেন।

অনুসরণ আপ যত্ন

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্যানভান রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির খুব কম বা সীমিত যত্নের বিকল্প তার বা তার কাছে উপলব্ধ। এই কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিকে জটিলতা এবং লক্ষণগুলির আরও প্রকোপটি রোধ করার জন্য এই রোগের চলাকালীন খুব প্রাথমিকভাবে একজন ডাক্তারকে অবশ্যই দেখতে হবে। যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ, তাই এটি সাধারণত পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। সুতরাং, কোনও ব্যক্তি যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে বংশধরদের মধ্যে এই রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে তার জেনেটিক টেস্টিং এবং পরামর্শ নেওয়া উচিত। বেশিরভাগ রোগী লক্ষণগুলি হ্রাস করতে বিভিন্ন ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভর করে। নিয়মিত ও সঠিক ডোজ খাওয়ার ক্ষেত্রে ওষুধটি নিয়মিত গ্রহণ করা উচিত তা নিশ্চিত করার জন্য সর্বদা যত্ন নেওয়া উচিত। যদি কোনও অনিশ্চয়তা থাকে বা কোনও প্রশ্ন থাকে তবে প্রথমে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। তদুপরি, ক্ষতিগ্রস্থদের বেশিরভাগই তাদের প্রতিদিনের জীবনে তাদের নিজের পরিবারের সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এই প্রসঙ্গে, প্রেমময় কথোপকথন রোগের পরবর্তী কোর্সেও ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং এটি প্রতিরোধ করতে পারে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ক্যানভান রোগ প্রায়শই একটি মারাত্মক কোর্স গ্রহণ করে। অনেক পিতামাতার জন্য, সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা হ'ল অন্যান্য আত্মীয়দের সাথে যোগাযোগ করা। শুরু করার উপযুক্ত জায়গা হ'ল স্বনির্ভর গোষ্ঠীগুলির পাশাপাশি ইন্টারনেটে ফোরাম। শিশুকে তার রোগ সম্পর্কে শিক্ষিত করার জন্য, স্নায়ুজনিত অসুস্থতার জন্য বিশেষজ্ঞ কেন্দ্রটি পরিদর্শন করা উচিত। এর ধারাবাহিকতায়, পিতামাতা উপন্যাসের চিকিত্সার বিকল্পগুলি সম্পর্কে জানতে পারেন, উদাহরণস্বরূপ জিন থেরাপি, যা ভবিষ্যতে ক্যানভানের রোগ নিরাময়যোগ্য হবে বলে আশা করা হচ্ছে। যদি রোগের কোর্সটি ইতিবাচক হয় তবে শিশুর নিজস্ব বাড়ীতে প্রয়োজনীয় যত্নশীলদের পাশাপাশি সংশোধনগুলি প্রাথমিক পর্যায়ে সংগঠিত করা উচিত যাতে কোনও জটিলতা ছাড়াই শিশুটির চিকিত্সা করা যায়। অভিযোজিত মাধ্যমে জীবনের মানের আরও উন্নতি সম্ভব খাদ্য এবং মাঝারি খেলাধুলা। তবুও, ক্যানভ্যান রোগটি সর্বদা একটি গুরুতর কোর্স গ্রহণ করে। আত্মীয়স্বজনদের দায়িত্বে থাকা চিকিত্সকের সাথে উপশম চিকিত্সার বিকল্পগুলির বিষয়ে আলোচনা করা উচিত। যেসব পরিবারে ক্যানভান রোগের ঘটনা লক্ষ্য করা গেছে, সেখানে প্রয়োজনীয় জেনেটিক পরীক্ষা করা উচিত। একটি আল্ট্রাসাউন্ড শিশুটি ক্যানভান রোগ আছে কিনা তা পরীক্ষা করে নির্ধারণ করা যায়। একবার রোগ নির্ণয়ের পরে, প্রয়োজনীয় পরিমাপ এই রোগে আক্রান্তদের তুলনামূলক লক্ষণমুক্ত জীবন যাপনের সুযোগ দেওয়া যেতে পারে।